Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936691A>C | CA409912375 | HLCS | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.754T>G (p.Phe252Val) n.1237T>G n.1211T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.1196T>G n.1054T>G | |
21 | g.36936691A>G | CA409912376 | HLCS | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1237T>C n.1211T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1196T>C n.1054T>C | |
21 | g.36936691A>T | CA409912377 | HLCS | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1237T>A n.1211T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1196T>A n.1054T>A | |
21 | g.36936692G>A | CA10020620 | HLCS | c.1194C>T (p.Thr398=) c.753C>T (p.Thr251=) n.1236C>T n.1210C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.1195C>T n.1053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936692G>C | CA512325730 | HLCS | c.1194C>G (p.Thr398=) c.753C>G (p.Thr251=) n.1236C>G n.1210C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.1195C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936692G= | CA2388236889 | HLCS | c.1194C= (p.Thr398=) c.753C= (p.Thr251=) n.1236C= n.1210C= c.582C= (p.Thr194=) n.1195C= n.1053C= | |
21 | g.36936692G>T | CA512325731 | HLCS | c.1194C>A (p.Thr398=) c.753C>A (p.Thr251=) n.1236C>A n.1210C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.1195C>A n.1053C>A | |
21 | g.36936693G>A | CA409912378 | HLCS | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1235C>T n.1209C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1194C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936693G>C | CA409912379 | HLCS | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.1235C>G n.1209C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1194C>G n.1052C>G | |
21 | g.36936693G= | CA2388236890 | HLCS | c.1193C= (p.Thr398=) c.752C= (p.Thr251=) n.1235C= n.1209C= c.581C= (p.Thr194=) n.1194C= n.1052C= | |
21 | g.36936693G>T | CA409912380 | HLCS | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.1235C>A n.1209C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1194C>A n.1052C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>A | CA409912381 | HLCS | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1234A>T n.1208A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1193A>T n.1051A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>C | CA409912382 | HLCS | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1234A>G n.1208A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1193A>G n.1051A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936694T>G | CA409912383 | HLCS | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1234A>C n.1208A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1193A>C n.1051A>C | |
21 | g.36936694T= | CA2388236891 | HLCS | c.1192A= (p.Thr398=) c.751A= (p.Thr251=) n.1234A= n.1208A= c.580A= (p.Thr194=) n.1193A= n.1051A= | |
21 | g.36936695G>A | CA512325732 | HLCS | c.1191C>T (p.Phe397=) c.750C>T (p.Phe250=) n.1233C>T n.1207C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.1192C>T n.1050C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936695G>C | CA409912384 | HLCS | c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1233C>G n.1207C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.1192C>G n.1050C>G | |
21 | g.36936695G= | CA2388236892 | HLCS | c.1191C= (p.Phe397=) c.750C= (p.Phe250=) n.1233C= n.1207C= c.579C= (p.Phe193=) n.1192C= n.1050C= | |
21 | g.36936695G>T | CA409912385 | HLCS | c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1233C>A n.1207C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.1192C>A n.1050C>A | |
21 | g.36936696A= | CA2388236893 | HLCS | c.1190T= (p.Phe397=) c.749T= (p.Phe250=) n.1232T= n.1206T= c.578T= (p.Phe193=) n.1191T= n.1049T= | |
21 | g.36936696A>C | CA409912386 | HLCS | c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1232T>G n.1206T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1191T>G n.1049T>G | |
21 | g.36936696A>G | CA10020621 | HLCS | c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1232T>C n.1206T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1191T>C n.1049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936696A>T | CA409912387 | HLCS | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1232T>A n.1206T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1191T>A n.1049T>A | |
21 | g.36936697A>C | CA409912388 | HLCS | c.1189T>G (p.Phe397Val) c.748T>G (p.Phe250Val) n.1231T>G n.1205T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.1190T>G n.1048T>G | |
21 | g.36936697A>G | CA409912389 | HLCS | c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1231T>C n.1205T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1190T>C n.1048T>C | |
21 | g.36936697A>T | CA409912390 | HLCS | c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1231T>A n.1205T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1190T>A n.1048T>A | |
21 | g.36936698G>A | CA512325733 | HLCS | c.1188C>T (p.Ser396=) c.747C>T (p.Ser249=) n.1230C>T n.1204C>T c.576C>T (p.Ser192=) n.1189C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936698G>C | CA512325735 | HLCS | c.1188C>G (p.Ser396=) c.747C>G (p.Ser249=) n.1230C>G n.1204C>G c.576C>G (p.Ser192=) n.1189C>G n.1047C>G | |
21 | g.36936698G= | CA2388236894 | HLCS | c.1188C= (p.Ser396=) c.747C= (p.Ser249=) n.1230C= n.1204C= c.576C= (p.Ser192=) n.1189C= n.1047C= | |
21 | g.36936698G>T | CA512325734 | HLCS | c.1188C>A (p.Ser396=) c.747C>A (p.Ser249=) n.1230C>A n.1204C>A c.576C>A (p.Ser192=) n.1189C>A n.1047C>A | |
21 | g.36936699del | CA2654438660 | HLCS | c.1188del (p.Phe397SerfsTer8) c.747del (p.Phe250SerfsTer8) n.1230del n.1204del c.576del (p.Phe193SerfsTer8) n.1189del n.1047del | gnomAD v4 |
21 | g.36936699G>A | CA409912391 | HLCS | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.1229C>T n.1203C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) n.1188C>T n.1046C>T | |
21 | g.36936699G>C | CA409912392 | HLCS | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.1229C>G n.1203C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) n.1188C>G n.1046C>G | |
21 | g.36936699G>T | CA409912393 | HLCS | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.1229C>A n.1203C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.1188C>A n.1046C>A | |
21 | g.36936700A>C | CA409912394 | HLCS | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.1228T>G n.1202T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1187T>G n.1045T>G | |
21 | g.36936700A>G | CA409912395 | HLCS | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.1228T>C n.1202T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1187T>C n.1045T>C | |
21 | g.36936700A>T | CA409912396 | HLCS | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.1228T>A n.1202T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1187T>A n.1045T>A | |
21 | g.36936701T>A | CA320395358 | HLCS | c.1185A>T (p.Ser395=) c.744A>T (p.Ser248=) n.1227A>T n.1201A>T c.573A>T (p.Ser191=) n.1186A>T n.1044A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T>C | CA512325736 | HLCS | c.1185A>G (p.Ser395=) c.744A>G (p.Ser248=) n.1227A>G n.1201A>G c.573A>G (p.Ser191=) n.1186A>G n.1044A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T>G | CA512325737 | HLCS | c.1185A>C (p.Ser395=) c.744A>C (p.Ser248=) n.1227A>C n.1201A>C c.573A>C (p.Ser191=) n.1186A>C n.1044A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936701T= | CA2388236895 | HLCS | c.1185A= (p.Ser395=) c.744A= (p.Ser248=) n.1227A= n.1201A= c.573A= (p.Ser191=) n.1186A= n.1044A= | |
21 | g.36936702G>A | CA409912397 | HLCS | c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.743C>T (p.Ser248Leu) n.1226C>T n.1200C>T c.572C>T (p.Ser191Leu) n.1185C>T n.1043C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936702G>C | CA409912399 | HLCS | c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.743C>G (p.Ser248Ter) n.1226C>G n.1200C>G c.572C>G (p.Ser191Ter) n.1185C>G n.1043C>G | |
21 | g.36936702G>T | CA409912398 | HLCS | c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.743C>A (p.Ser248Ter) n.1226C>A n.1200C>A c.572C>A (p.Ser191Ter) n.1185C>A n.1043C>A | |
21 | g.36936703A>C | CA409912400 | HLCS | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1225T>G n.1199T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1184T>G n.1042T>G | |
21 | g.36936703A>G | CA409912401 | HLCS | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1225T>C n.1199T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1184T>C n.1042T>C | |
21 | g.36936703A>T | CA409912402 | HLCS | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1225T>A n.1199T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1184T>A n.1042T>A | |
21 | g.36936704A>C | CA512325738 | HLCS | c.1182T>G (p.Ser394=) c.741T>G (p.Ser247=) n.1224T>G n.1198T>G c.570T>G (p.Ser190=) n.1183T>G n.1041T>G | |
21 | g.36936704A>G | CA512325739 | HLCS | c.1182T>C (p.Ser394=) c.741T>C (p.Ser247=) n.1224T>C n.1198T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.1183T>C n.1041T>C | ClinVar |
21 | g.36936704A>T | CA512325740 | HLCS | c.1182T>A (p.Ser394=) c.741T>A (p.Ser247=) n.1224T>A n.1198T>A c.570T>A (p.Ser190=) n.1183T>A n.1041T>A |