Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936634C>A | CA409912250 | HLCS | c.1252G>T (p.Val418Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.1294G>T n.1268G>T c.640G>T (p.Val214Phe) n.1253G>T n.1111G>T | |
21 | g.36936634C= | CA2388236864 | HLCS | c.1252G= (p.Val418=) c.811G= (p.Val271=) n.1294G= n.1268G= c.640G= (p.Val214=) n.1253G= n.1111G= | |
21 | g.36936634C>G | CA409912252 | HLCS | c.1252G>C (p.Val418Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.1294G>C n.1268G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.1253G>C n.1111G>C | |
21 | g.36936634C>T | CA409912251 | HLCS | c.1252G>A (p.Val418Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.1294G>A n.1268G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.1253G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936635C>A | CA409912253 | HLCS | c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) n.1293G>T n.1267G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) n.1252G>T n.1110G>T | |
21 | g.36936635C>G | CA409912254 | HLCS | c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) n.1293G>C n.1267G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) n.1252G>C n.1110G>C | |
21 | g.36936635C>T | CA512325695 | HLCS | c.1251G>A (p.Leu417=) c.810G>A (p.Leu270=) n.1293G>A n.1267G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.1252G>A n.1110G>A | |
21 | g.36936636A= | CA2388236865 | HLCS | c.1250T= (p.Leu417=) c.809T= (p.Leu270=) n.1292T= n.1266T= c.638T= (p.Leu213=) n.1251T= n.1109T= | |
21 | g.36936636A>C | CA409912255 | HLCS | c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) n.1292T>G n.1266T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) n.1251T>G n.1109T>G | |
21 | g.36936636A>G | CA409912256 | HLCS | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) n.1292T>C n.1266T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) n.1251T>C n.1109T>C | |
21 | g.36936636A>T | CA409912257 | HLCS | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) n.1292T>A n.1266T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) n.1251T>A n.1109T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936637A= | CA2388236866 | HLCS | c.1249T= (p.Leu417=) c.808T= (p.Leu270=) n.1291T= n.1265T= c.637T= (p.Leu213=) n.1250T= n.1108T= | |
21 | g.36936637A>C | CA409912258 | HLCS | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.808T>G (p.Leu270Val) n.1291T>G n.1265T>G c.637T>G (p.Leu213Val) n.1250T>G n.1108T>G | |
21 | g.36936637A>G | CA10020611 | HLCS | c.1249T>C (p.Leu417=) c.808T>C (p.Leu270=) n.1291T>C n.1265T>C c.637T>C (p.Leu213=) n.1250T>C n.1108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936637A>T | CA409912259 | HLCS | c.1249T>A (p.Leu417Met) c.808T>A (p.Leu270Met) n.1291T>A n.1265T>A c.637T>A (p.Leu213Met) n.1250T>A n.1108T>A | |
21 | g.36936638G>A | CA512325696 | HLCS | c.1248C>T (p.Asn416=) c.807C>T (p.Asn269=) n.1290C>T n.1264C>T c.636C>T (p.Asn212=) n.1249C>T n.1107C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936638G>C | CA409912260 | HLCS | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) n.1290C>G n.1264C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) n.1249C>G n.1107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936638G= | CA2388236867 | HLCS | c.1248C= (p.Asn416=) c.807C= (p.Asn269=) n.1290C= n.1264C= c.636C= (p.Asn212=) n.1249C= n.1107C= | |
21 | g.36936638G>T | CA409912261 | HLCS | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) n.1290C>A n.1264C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) n.1249C>A n.1107C>A | |
21 | g.36936639T>A | CA409912262 | HLCS | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1289A>T n.1263A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) n.1248A>T n.1106A>T | |
21 | g.36936639T>C | CA409912263 | HLCS | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1289A>G n.1263A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) n.1248A>G n.1106A>G | |
21 | g.36936639T>G | CA409912264 | HLCS | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1289A>C n.1263A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) n.1248A>C n.1106A>C | |
21 | g.36936640T>A | CA10020612 | HLCS | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1288A>T n.1262A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.1247A>T n.1105A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36936640T>C | CA409912265 | HLCS | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1288A>G n.1262A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) n.1247A>G n.1105A>G | |
21 | g.36936640T>G | CA409912266 | HLCS | c.1246A>C (p.Asn416His) c.805A>C (p.Asn269His) n.1288A>C n.1262A>C c.634A>C (p.Asn212His) n.1247A>C n.1105A>C | |
21 | g.36936640T= | CA2388236868 | HLCS | c.1246A= (p.Asn416=) c.805A= (p.Asn269=) n.1288A= n.1262A= c.634A= (p.Asn212=) n.1247A= n.1105A= | |
21 | g.36936641C>A | CA409912267 | HLCS | c.1245G>T (p.Gln415His) c.804G>T (p.Gln268His) n.1287G>T n.1261G>T c.633G>T (p.Gln211His) n.1246G>T n.1104G>T | |
21 | g.36936641C>G | CA409912268 | HLCS | c.1245G>C (p.Gln415His) c.804G>C (p.Gln268His) n.1287G>C n.1261G>C c.633G>C (p.Gln211His) n.1246G>C n.1104G>C | |
21 | g.36936641C>T | CA512325697 | HLCS | c.1245G>A (p.Gln415=) c.804G>A (p.Gln268=) n.1287G>A n.1261G>A c.633G>A (p.Gln211=) n.1246G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936642T>A | CA409912269 | HLCS | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) n.1286A>T n.1260A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) n.1245A>T n.1103A>T | |
21 | g.36936642T>C | CA409912270 | HLCS | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) n.1286A>G n.1260A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) n.1245A>G n.1103A>G | |
21 | g.36936642T>G | CA409912271 | HLCS | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) n.1286A>C n.1260A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) n.1245A>C n.1103A>C | |
21 | g.36936643G>A | CA409912272 | HLCS | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) n.1285C>T n.1259C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) n.1244C>T n.1102C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936643G>C | CA409912273 | HLCS | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) n.1285C>G n.1259C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) n.1244C>G n.1102C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936643G= | CA2388236869 | HLCS | c.1243C= (p.Gln415=) c.802C= (p.Gln268=) n.1285C= n.1259C= c.631C= (p.Gln211=) n.1244C= n.1102C= | |
21 | g.36936643G>T | CA409912274 | HLCS | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) n.1285C>A n.1259C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) n.1244C>A n.1102C>A | |
21 | g.36936644G>A | CA512325699 | HLCS | c.1242C>T (p.Val414=) c.801C>T (p.Val267=) n.1284C>T n.1258C>T c.630C>T (p.Val210=) n.1243C>T n.1101C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936644G>C | CA10020613 | HLCS | c.1242C>G (p.Val414=) c.801C>G (p.Val267=) n.1284C>G n.1258C>G c.630C>G (p.Val210=) n.1243C>G n.1101C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936644G= | CA2388236870 | HLCS | c.1242C= (p.Val414=) c.801C= (p.Val267=) n.1284C= n.1258C= c.630C= (p.Val210=) n.1243C= n.1101C= | |
21 | g.36936644G>T | CA512325698 | HLCS | c.1242C>A (p.Val414=) c.801C>A (p.Val267=) n.1284C>A n.1258C>A c.630C>A (p.Val210=) n.1243C>A n.1101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936645A>C | CA409912275 | HLCS | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1283T>G n.1257T>G c.629T>G (p.Val210Gly) n.1242T>G n.1100T>G | |
21 | g.36936645A>G | CA409912276 | HLCS | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1283T>C n.1257T>C c.629T>C (p.Val210Ala) n.1242T>C n.1100T>C | |
21 | g.36936645A>T | CA409912277 | HLCS | c.1241T>A (p.Val414Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1283T>A n.1257T>A c.629T>A (p.Val210Asp) n.1242T>A n.1100T>A | |
21 | g.36936646C>A | CA409912278 | HLCS | c.1240G>T (p.Val414Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1282G>T n.1256G>T c.628G>T (p.Val210Phe) n.1241G>T n.1099G>T | |
21 | g.36936646C>G | CA409912280 | HLCS | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1282G>C n.1256G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.1241G>C n.1099G>C | |
21 | g.36936646C>T | CA409912279 | HLCS | c.1240G>A (p.Val414Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1282G>A n.1256G>A c.628G>A (p.Val210Ile) n.1241G>A n.1099G>A | |
21 | g.36936647T>A | CA512325700 | HLCS | c.1239A>T (p.Thr413=) c.798A>T (p.Thr266=) n.1281A>T n.1255A>T c.627A>T (p.Thr209=) n.1240A>T n.1098A>T | |
21 | g.36936647T>C | CA512325701 | HLCS | c.1239A>G (p.Thr413=) c.798A>G (p.Thr266=) n.1281A>G n.1255A>G c.627A>G (p.Thr209=) n.1240A>G n.1098A>G | |
21 | g.36936647T>G | CA512325702 | HLCS | c.1239A>C (p.Thr413=) c.798A>C (p.Thr266=) n.1281A>C n.1255A>C c.627A>C (p.Thr209=) n.1240A>C n.1098A>C | |
21 | g.36936648G>A | CA10020614 | HLCS | c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1280C>T n.1254C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1239C>T n.1097C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |