| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36936629G>A | CA10020610 | HLCS | c.1257C>T (p.Phe419=) c.816C>T (p.Phe272=) n.1299C>T n.1273C>T c.645C>T (p.Phe215=) n.1258C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936629G>C | CA409912239 | HLCS | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) n.1299C>G n.1273C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) n.1258C>G n.1116C>G | |
| 21 | g.36936629G= | CA2388236863 | HLCS | c.1257C= (p.Phe419=) c.816C= (p.Phe272=) n.1299C= n.1273C= c.645C= (p.Phe215=) n.1258C= n.1116C= | |
| 21 | g.36936629G>T | CA409912240 | HLCS | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) n.1299C>A n.1273C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) n.1258C>A n.1116C>A | |
| 21 | g.36936630A>C | CA409912241 | HLCS | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) n.1298T>G n.1272T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1257T>G n.1115T>G | |
| 21 | g.36936630A>G | CA409912242 | HLCS | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) n.1298T>C n.1272T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1257T>C n.1115T>C | |
| 21 | g.36936630A>T | CA409912243 | HLCS | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1298T>A n.1272T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1257T>A n.1115T>A | |
| 21 | g.36936631A>C | CA409912244 | HLCS | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.814T>G (p.Phe272Val) n.1297T>G n.1271T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.1256T>G n.1114T>G | |
| 21 | g.36936631A>G | CA409912245 | HLCS | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) n.1297T>C n.1271T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1256T>C n.1114T>C | |
| 21 | g.36936631A>T | CA409912246 | HLCS | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.1297T>A n.1271T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1256T>A n.1114T>A | |
| 21 | g.36936632A>C | CA512325692 | HLCS | c.1254T>G (p.Val418=) c.813T>G (p.Val271=) n.1296T>G n.1270T>G c.642T>G (p.Val214=) n.1255T>G n.1113T>G | |
| 21 | g.36936632A>G | CA512325693 | HLCS | c.1254T>C (p.Val418=) c.813T>C (p.Val271=) n.1296T>C n.1270T>C c.642T>C (p.Val214=) n.1255T>C n.1113T>C | |
| 21 | g.36936632A>T | CA512325694 | HLCS | c.1254T>A (p.Val418=) c.813T>A (p.Val271=) n.1296T>A n.1270T>A c.642T>A (p.Val214=) n.1255T>A n.1113T>A | |
| 21 | g.36936633A>C | CA409912247 | HLCS | c.1253T>G (p.Val418Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.1295T>G n.1269T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.1254T>G n.1112T>G | |
| 21 | g.36936633A>G | CA409912248 | HLCS | c.1253T>C (p.Val418Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.1295T>C n.1269T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.1254T>C n.1112T>C | |
| 21 | g.36936633A>T | CA409912249 | HLCS | c.1253T>A (p.Val418Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.1295T>A n.1269T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.1254T>A n.1112T>A | |
| 21 | g.36936634C>A | CA409912250 | HLCS | c.1252G>T (p.Val418Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.1294G>T n.1268G>T c.640G>T (p.Val214Phe) n.1253G>T n.1111G>T | |
| 21 | g.36936634C= | CA2388236864 | HLCS | c.1252G= (p.Val418=) c.811G= (p.Val271=) n.1294G= n.1268G= c.640G= (p.Val214=) n.1253G= n.1111G= | |
| 21 | g.36936634C>G | CA409912252 | HLCS | c.1252G>C (p.Val418Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.1294G>C n.1268G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.1253G>C n.1111G>C | |
| 21 | g.36936634C>T | CA409912251 | HLCS | c.1252G>A (p.Val418Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.1294G>A n.1268G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.1253G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36936635C>A | CA409912253 | HLCS | c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) n.1293G>T n.1267G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) n.1252G>T n.1110G>T | |
| 21 | g.36936635C>G | CA409912254 | HLCS | c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) n.1293G>C n.1267G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) n.1252G>C n.1110G>C | |
| 21 | g.36936635C>T | CA512325695 | HLCS | c.1251G>A (p.Leu417=) c.810G>A (p.Leu270=) n.1293G>A n.1267G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.1252G>A n.1110G>A | |
| 21 | g.36936636A= | CA2388236865 | HLCS | c.1250T= (p.Leu417=) c.809T= (p.Leu270=) n.1292T= n.1266T= c.638T= (p.Leu213=) n.1251T= n.1109T= | |
| 21 | g.36936636A>C | CA409912255 | HLCS | c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) n.1292T>G n.1266T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) n.1251T>G n.1109T>G | |
| 21 | g.36936636A>G | CA409912256 | HLCS | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) n.1292T>C n.1266T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) n.1251T>C n.1109T>C | |
| 21 | g.36936636A>T | CA409912257 | HLCS | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) n.1292T>A n.1266T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) n.1251T>A n.1109T>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36936637A= | CA2388236866 | HLCS | c.1249T= (p.Leu417=) c.808T= (p.Leu270=) n.1291T= n.1265T= c.637T= (p.Leu213=) n.1250T= n.1108T= | |
| 21 | g.36936637A>C | CA409912258 | HLCS | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.808T>G (p.Leu270Val) n.1291T>G n.1265T>G c.637T>G (p.Leu213Val) n.1250T>G n.1108T>G | |
| 21 | g.36936637A>G | CA10020611 | HLCS | c.1249T>C (p.Leu417=) c.808T>C (p.Leu270=) n.1291T>C n.1265T>C c.637T>C (p.Leu213=) n.1250T>C n.1108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936637A>T | CA409912259 | HLCS | c.1249T>A (p.Leu417Met) c.808T>A (p.Leu270Met) n.1291T>A n.1265T>A c.637T>A (p.Leu213Met) n.1250T>A n.1108T>A | |
| 21 | g.36936638G>A | CA512325696 | HLCS | c.1248C>T (p.Asn416=) c.807C>T (p.Asn269=) n.1290C>T n.1264C>T c.636C>T (p.Asn212=) n.1249C>T n.1107C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936638G>C | CA409912260 | HLCS | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) n.1290C>G n.1264C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) n.1249C>G n.1107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36936638G= | CA2388236867 | HLCS | c.1248C= (p.Asn416=) c.807C= (p.Asn269=) n.1290C= n.1264C= c.636C= (p.Asn212=) n.1249C= n.1107C= | |
| 21 | g.36936638G>T | CA409912261 | HLCS | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) n.1290C>A n.1264C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) n.1249C>A n.1107C>A | |
| 21 | g.36936639T>A | CA409912262 | HLCS | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1289A>T n.1263A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) n.1248A>T n.1106A>T | |
| 21 | g.36936639T>C | CA409912263 | HLCS | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1289A>G n.1263A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) n.1248A>G n.1106A>G | |
| 21 | g.36936639T>G | CA409912264 | HLCS | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1289A>C n.1263A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) n.1248A>C n.1106A>C | |
| 21 | g.36936640T>A | CA10020612 | HLCS | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1288A>T n.1262A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.1247A>T n.1105A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.36936640T>C | CA409912265 | HLCS | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1288A>G n.1262A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) n.1247A>G n.1105A>G | |
| 21 | g.36936640T>G | CA409912266 | HLCS | c.1246A>C (p.Asn416His) c.805A>C (p.Asn269His) n.1288A>C n.1262A>C c.634A>C (p.Asn212His) n.1247A>C n.1105A>C | |
| 21 | g.36936640T= | CA2388236868 | HLCS | c.1246A= (p.Asn416=) c.805A= (p.Asn269=) n.1288A= n.1262A= c.634A= (p.Asn212=) n.1247A= n.1105A= | |
| 21 | g.36936641C>A | CA409912267 | HLCS | c.1245G>T (p.Gln415His) c.804G>T (p.Gln268His) n.1287G>T n.1261G>T c.633G>T (p.Gln211His) n.1246G>T n.1104G>T | |
| 21 | g.36936641C>G | CA409912268 | HLCS | c.1245G>C (p.Gln415His) c.804G>C (p.Gln268His) n.1287G>C n.1261G>C c.633G>C (p.Gln211His) n.1246G>C n.1104G>C | |
| 21 | g.36936641C>T | CA512325697 | HLCS | c.1245G>A (p.Gln415=) c.804G>A (p.Gln268=) n.1287G>A n.1261G>A c.633G>A (p.Gln211=) n.1246G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936642T>A | CA409912269 | HLCS | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) n.1286A>T n.1260A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) n.1245A>T n.1103A>T | |
| 21 | g.36936642T>C | CA409912270 | HLCS | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) n.1286A>G n.1260A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) n.1245A>G n.1103A>G | |
| 21 | g.36936642T>G | CA409912271 | HLCS | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) n.1286A>C n.1260A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) n.1245A>C n.1103A>C | |
| 21 | g.36936643G>A | CA409912272 | HLCS | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) n.1285C>T n.1259C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) n.1244C>T n.1102C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.36936643G>C | CA409912273 | HLCS | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) n.1285C>G n.1259C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) n.1244C>G n.1102C>G | gnomAD v4 |