Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936627G>ACA409912235HLCSc.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.1301C>T
n.1275C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.1260C>T
n.1118C>T
 COSMIC
21g.36936627G>CCA409912236HLCSc.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.1301C>G
n.1275C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.1260C>G
n.1118C>G
 gnomAD v4
21g.36936627G=CA2388236861HLCSc.1259C= (p.Ser420=)
c.818C= (p.Ser273=)
n.1301C=
n.1275C=
c.647C= (p.Ser216=)
n.1260C=
n.1118C=
21g.36936627G>TCA10020609HLCSc.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.1301C>A
n.1275C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.1260C>A
n.1118C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936628A=CA2388236862HLCSc.1258T= (p.Ser420=)
c.817T= (p.Ser273=)
n.1300T=
n.1274T=
c.646T= (p.Ser216=)
n.1259T=
n.1117T=
21g.36936628A>CCA409912237HLCSc.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.1300T>G
n.1274T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.1259T>G
n.1117T>G
21g.36936628A>GCA320395287HLCSc.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.1300T>C
n.1274T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.1259T>C
n.1117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936628A>TCA409912238HLCSc.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.1300T>A
n.1274T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.1259T>A
n.1117T>A
21g.36936629G>ACA10020610HLCSc.1257C>T (p.Phe419=)
c.816C>T (p.Phe272=)
n.1299C>T
n.1273C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
n.1258C>T
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936629G>CCA409912239HLCSc.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.1299C>G
n.1273C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.1258C>G
n.1116C>G
21g.36936629G=CA2388236863HLCSc.1257C= (p.Phe419=)
c.816C= (p.Phe272=)
n.1299C=
n.1273C=
c.645C= (p.Phe215=)
n.1258C=
n.1116C=
21g.36936629G>TCA409912240HLCSc.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.816C>A (p.Phe272Leu)
n.1299C>A
n.1273C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.1258C>A
n.1116C>A
21g.36936630A>CCA409912241HLCSc.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.1298T>G
n.1272T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.1257T>G
n.1115T>G
21g.36936630A>GCA409912242HLCSc.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.1298T>C
n.1272T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.1257T>C
n.1115T>C
21g.36936630A>TCA409912243HLCSc.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.1298T>A
n.1272T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.1257T>A
n.1115T>A
21g.36936631A>CCA409912244HLCSc.1255T>G (p.Phe419Val)
c.814T>G (p.Phe272Val)
n.1297T>G
n.1271T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.1256T>G
n.1114T>G
21g.36936631A>GCA409912245HLCSc.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.1297T>C
n.1271T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.1256T>C
n.1114T>C
21g.36936631A>TCA409912246HLCSc.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.1297T>A
n.1271T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.1256T>A
n.1114T>A
21g.36936632A>CCA512325692HLCSc.1254T>G (p.Val418=)
c.813T>G (p.Val271=)
n.1296T>G
n.1270T>G
c.642T>G (p.Val214=)
n.1255T>G
n.1113T>G
21g.36936632A>GCA512325693HLCSc.1254T>C (p.Val418=)
c.813T>C (p.Val271=)
n.1296T>C
n.1270T>C
c.642T>C (p.Val214=)
n.1255T>C
n.1113T>C
21g.36936632A>TCA512325694HLCSc.1254T>A (p.Val418=)
c.813T>A (p.Val271=)
n.1296T>A
n.1270T>A
c.642T>A (p.Val214=)
n.1255T>A
n.1113T>A
21g.36936633A>CCA409912247HLCSc.1253T>G (p.Val418Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1295T>G
n.1269T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1254T>G
n.1112T>G
21g.36936633A>GCA409912248HLCSc.1253T>C (p.Val418Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1295T>C
n.1269T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1254T>C
n.1112T>C
21g.36936633A>TCA409912249HLCSc.1253T>A (p.Val418Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
n.1295T>A
n.1269T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.1254T>A
n.1112T>A
21g.36936634C>ACA409912250HLCSc.1252G>T (p.Val418Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
n.1294G>T
n.1268G>T
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.1253G>T
n.1111G>T
21g.36936634C=CA2388236864HLCSc.1252G= (p.Val418=)
c.811G= (p.Val271=)
n.1294G=
n.1268G=
c.640G= (p.Val214=)
n.1253G=
n.1111G=
21g.36936634C>GCA409912252HLCSc.1252G>C (p.Val418Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.1294G>C
n.1268G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1253G>C
n.1111G>C
21g.36936634C>TCA409912251HLCSc.1252G>A (p.Val418Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.1294G>A
n.1268G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1253G>A
n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936635C>ACA409912253HLCSc.1251G>T (p.Leu417Phe)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
n.1293G>T
n.1267G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1252G>T
n.1110G>T
21g.36936635C>GCA409912254HLCSc.1251G>C (p.Leu417Phe)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
n.1293G>C
n.1267G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1252G>C
n.1110G>C
21g.36936635C>TCA512325695HLCSc.1251G>A (p.Leu417=)
c.810G>A (p.Leu270=)
n.1293G>A
n.1267G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1252G>A
n.1110G>A
21g.36936636A=CA2388236865HLCSc.1250T= (p.Leu417=)
c.809T= (p.Leu270=)
n.1292T=
n.1266T=
c.638T= (p.Leu213=)
n.1251T=
n.1109T=
21g.36936636A>CCA409912255HLCSc.1250T>G (p.Leu417Trp)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
n.1292T>G
n.1266T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1251T>G
n.1109T>G
21g.36936636A>GCA409912256HLCSc.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
n.1292T>C
n.1266T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1251T>C
n.1109T>C
21g.36936636A>TCA409912257HLCSc.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
n.1292T>A
n.1266T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1251T>A
n.1109T>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936637A=CA2388236866HLCSc.1249T= (p.Leu417=)
c.808T= (p.Leu270=)
n.1291T=
n.1265T=
c.637T= (p.Leu213=)
n.1250T=
n.1108T=
21g.36936637A>CCA409912258HLCSc.1249T>G (p.Leu417Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
n.1291T>G
n.1265T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1250T>G
n.1108T>G
21g.36936637A>GCA10020611HLCSc.1249T>C (p.Leu417=)
c.808T>C (p.Leu270=)
n.1291T>C
n.1265T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1250T>C
n.1108T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936637A>TCA409912259HLCSc.1249T>A (p.Leu417Met)
c.808T>A (p.Leu270Met)
n.1291T>A
n.1265T>A
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.1250T>A
n.1108T>A
21g.36936638G>ACA512325696HLCSc.1248C>T (p.Asn416=)
c.807C>T (p.Asn269=)
n.1290C>T
n.1264C>T
c.636C>T (p.Asn212=)
n.1249C>T
n.1107C>T
 gnomAD v4
21g.36936638G>CCA409912260HLCSc.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.1290C>G
n.1264C>G
c.636C>G (p.Asn212Lys)
n.1249C>G
n.1107C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936638G=CA2388236867HLCSc.1248C= (p.Asn416=)
c.807C= (p.Asn269=)
n.1290C=
n.1264C=
c.636C= (p.Asn212=)
n.1249C=
n.1107C=
21g.36936638G>TCA409912261HLCSc.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.1290C>A
n.1264C>A
c.636C>A (p.Asn212Lys)
n.1249C>A
n.1107C>A
21g.36936639T>ACA409912262HLCSc.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1289A>T
n.1263A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.1248A>T
n.1106A>T
21g.36936639T>CCA409912263HLCSc.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1289A>G
n.1263A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.1248A>G
n.1106A>G
21g.36936639T>GCA409912264HLCSc.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1289A>C
n.1263A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.1248A>C
n.1106A>C
21g.36936640T>ACA10020612HLCSc.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1288A>T
n.1262A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.1247A>T
n.1105A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936640T>CCA409912265HLCSc.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1288A>G
n.1262A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.1247A>G
n.1105A>G
21g.36936640T>GCA409912266HLCSc.1246A>C (p.Asn416His)
c.805A>C (p.Asn269His)
n.1288A>C
n.1262A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
n.1247A>C
n.1105A>C
21g.36936640T=CA2388236868HLCSc.1246A= (p.Asn416=)
c.805A= (p.Asn269=)
n.1288A=
n.1262A=
c.634A= (p.Asn212=)
n.1247A=
n.1105A=

Number of alleles fetched