Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936623C>ACA409912228HLCSc.822G>T (p.Lys274Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
n.1305G>T
n.1279G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.1264G>T
n.1122G>T
21g.36936623C>GCA409912229HLCSc.822G>C (p.Lys274Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
n.1305G>C
n.1279G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.1264G>C
n.1122G>C
21g.36936623C>TCA512325685HLCSc.822G>A (p.Lys274=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
n.1305G>A
n.1279G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.1264G>A
n.1122G>A
21g.36936624T>ACA409912231HLCSc.821A>T (p.Lys274Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
n.1304A>T
n.1278A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.1263A>T
n.1121A>T
21g.36936624T>CCA10020608HLCSc.821A>G (p.Lys274Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
n.1304A>G
n.1278A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.1263A>G
n.1121A>G
dbSNP ExAC gnomAD
21g.36936624T>GCA409912230HLCSc.821A>C (p.Lys274Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
n.1304A>C
n.1278A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.1263A>C
n.1121A>C
21g.36936624T=CA2388236860HLCSc.821A= (p.Lys274=)
c.1262A= (p.Lys421=)
n.1304A=
n.1278A=
c.650A= (p.Lys217=)
n.1263A=
n.1121A=
21g.36936625T>ACA409912232HLCSc.820A>T (p.Lys274Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
n.1303A>T
n.1277A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.1262A>T
n.1120A>T
21g.36936625T>CCA409912233HLCSc.820A>G (p.Lys274Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
n.1303A>G
n.1277A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.1262A>G
n.1120A>G
21g.36936625T>GCA409912234HLCSc.820A>C (p.Lys274Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
n.1303A>C
n.1277A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.1262A>C
n.1120A>C
21g.36936626G>ACA512325687HLCSc.819C>T (p.Ser273=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
n.1302C>T
n.1276C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
n.1261C>T
n.1119C>T
21g.36936626G>CCA512325688HLCSc.819C>G (p.Ser273=)
c.1260C>G (p.Ser420=)
n.1302C>G
n.1276C>G
c.648C>G (p.Ser216=)
n.1261C>G
n.1119C>G
21g.36936626G>TCA512325689HLCSc.819C>A (p.Ser273=)
c.1260C>A (p.Ser420=)
n.1302C>A
n.1276C>A
c.648C>A (p.Ser216=)
n.1261C>A
n.1119C>A
21g.36936627G>ACA409912235HLCSc.818C>T (p.Ser273Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
n.1301C>T
n.1275C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.1260C>T
n.1118C>T
COSMIC
21g.36936627G>CCA409912236HLCSc.818C>G (p.Ser273Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
n.1301C>G
n.1275C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.1260C>G
n.1118C>G
21g.36936627G=CA2388236861HLCSc.818C= (p.Ser273=)
c.1259C= (p.Ser420=)
n.1301C=
n.1275C=
c.647C= (p.Ser216=)
n.1260C=
n.1118C=
21g.36936627G>TCA10020609HLCSc.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
n.1301C>A
n.1275C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.1260C>A
n.1118C>A
dbSNP ExAC gnomAD
21g.36936628A=CA2388236862HLCSc.817T= (p.Ser273=)
c.1258T= (p.Ser420=)
n.1300T=
n.1274T=
c.646T= (p.Ser216=)
n.1259T=
n.1117T=
21g.36936628A>CCA409912237HLCSc.817T>G (p.Ser273Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
n.1300T>G
n.1274T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.1259T>G
n.1117T>G
21g.36936628A>GCA320395287HLCSc.817T>C (p.Ser273Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
n.1300T>C
n.1274T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.1259T>C
n.1117T>C
dbSNP gnomAD
21g.36936628A>TCA409912238HLCSc.817T>A (p.Ser273Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
n.1300T>A
n.1274T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.1259T>A
n.1117T>A
21g.36936629G>ACA10020610HLCSc.816C>T (p.Phe272=)
c.1257C>T (p.Phe419=)
n.1299C>T
n.1273C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
n.1258C>T
n.1116C>T
dbSNP ExAC gnomAD
21g.36936629G>CCA409912239HLCSc.816C>G (p.Phe272Leu)
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
n.1299C>G
n.1273C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.1258C>G
n.1116C>G
21g.36936629G=CA2388236863HLCSc.816C= (p.Phe272=)
c.1257C= (p.Phe419=)
n.1299C=
n.1273C=
c.645C= (p.Phe215=)
n.1258C=
n.1116C=
21g.36936629G>TCA409912240HLCSc.816C>A (p.Phe272Leu)
c.1257C>A (p.Phe419Leu)
n.1299C>A
n.1273C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.1258C>A
n.1116C>A
21g.36936630A>CCA409912241HLCSc.815T>G (p.Phe272Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1298T>G
n.1272T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.1257T>G
n.1115T>G
21g.36936630A>GCA409912242HLCSc.815T>C (p.Phe272Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1298T>C
n.1272T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.1257T>C
n.1115T>C
21g.36936630A>TCA409912243HLCSc.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1298T>A
n.1272T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.1257T>A
n.1115T>A
21g.36936631A>CCA409912244HLCSc.814T>G (p.Phe272Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1297T>G
n.1271T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.1256T>G
n.1114T>G
21g.36936631A>GCA409912245HLCSc.814T>C (p.Phe272Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1297T>C
n.1271T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.1256T>C
n.1114T>C
21g.36936631A>TCA409912246HLCSc.814T>A (p.Phe272Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1297T>A
n.1271T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.1256T>A
n.1114T>A
21g.36936632A>CCA512325692HLCSc.813T>G (p.Val271=)
c.1254T>G (p.Val418=)
n.1296T>G
n.1270T>G
c.642T>G (p.Val214=)
n.1255T>G
n.1113T>G
21g.36936632A>GCA512325693HLCSc.813T>C (p.Val271=)
c.1254T>C (p.Val418=)
n.1296T>C
n.1270T>C
c.642T>C (p.Val214=)
n.1255T>C
n.1113T>C
21g.36936632A>TCA512325694HLCSc.813T>A (p.Val271=)
c.1254T>A (p.Val418=)
n.1296T>A
n.1270T>A
c.642T>A (p.Val214=)
n.1255T>A
n.1113T>A
21g.36936633A>CCA409912247HLCSc.812T>G (p.Val271Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.1295T>G
n.1269T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1254T>G
n.1112T>G
21g.36936633A>GCA409912248HLCSc.812T>C (p.Val271Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.1295T>C
n.1269T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1254T>C
n.1112T>C
21g.36936633A>TCA409912249HLCSc.812T>A (p.Val271Asp)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
n.1295T>A
n.1269T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.1254T>A
n.1112T>A
21g.36936634C>ACA409912250HLCSc.811G>T (p.Val271Phe)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
n.1294G>T
n.1268G>T
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.1253G>T
n.1111G>T
21g.36936634C=CA2388236864HLCSc.811G= (p.Val271=)
c.1252G= (p.Val418=)
n.1294G=
n.1268G=
c.640G= (p.Val214=)
n.1253G=
n.1111G=
21g.36936634C>GCA409912252HLCSc.811G>C (p.Val271Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1294G>C
n.1268G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1253G>C
n.1111G>C
21g.36936634C>TCA409912251HLCSc.811G>A (p.Val271Ile)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
n.1294G>A
n.1268G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1253G>A
n.1111G>A
21g.36936635C>ACA409912253HLCSc.810G>T (p.Leu270Phe)
c.1251G>T (p.Leu417Phe)
n.1293G>T
n.1267G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1252G>T
n.1110G>T
21g.36936635C>GCA409912254HLCSc.810G>C (p.Leu270Phe)
c.1251G>C (p.Leu417Phe)
n.1293G>C
n.1267G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1252G>C
n.1110G>C
21g.36936635C>TCA512325695HLCSc.810G>A (p.Leu270=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.1293G>A
n.1267G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1252G>A
n.1110G>A
21g.36936636A=CA2388236865HLCSc.809T= (p.Leu270=)
c.1250T= (p.Leu417=)
n.1292T=
n.1266T=
c.638T= (p.Leu213=)
n.1251T=
n.1109T=
21g.36936636A>CCA409912255HLCSc.809T>G (p.Leu270Trp)
c.1250T>G (p.Leu417Trp)
n.1292T>G
n.1266T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1251T>G
n.1109T>G
21g.36936636A>GCA409912256HLCSc.809T>C (p.Leu270Ser)
c.1250T>C (p.Leu417Ser)
n.1292T>C
n.1266T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1251T>C
n.1109T>C
21g.36936636A>TCA409912257HLCSc.809T>A (p.Leu270Ter)
c.1250T>A (p.Leu417Ter)
n.1292T>A
n.1266T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1251T>A
n.1109T>A
ClinVar
21g.36936637A=CA2388236866HLCSc.808T= (p.Leu270=)
c.1249T= (p.Leu417=)
n.1291T=
n.1265T=
c.637T= (p.Leu213=)
n.1250T=
n.1108T=
21g.36936637A>CCA409912258HLCSc.808T>G (p.Leu270Val)
c.1249T>G (p.Leu417Val)
n.1291T>G
n.1265T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1250T>G
n.1108T>G

Number of alleles fetched