Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936618T>A | CA409912216 | HLCS | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.827A>T (p.Asp276Val) n.1310A>T n.1284A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.1269A>T n.1127A>T | |
21 | g.36936618T>C | CA409912217 | HLCS | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.1310A>G n.1284A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1269A>G n.1127A>G | |
21 | g.36936618T>G | CA409912218 | HLCS | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.1310A>C n.1284A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1269A>C n.1127A>C | |
21 | g.36936619C>A | CA409912221 | HLCS | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1309G>T n.1283G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1268G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936619C>G | CA409912220 | HLCS | c.1267G>C (p.Asp423His) c.826G>C (p.Asp276His) n.1309G>C n.1283G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.1268G>C n.1126G>C | |
21 | g.36936619C>T | CA409912219 | HLCS | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1309G>A n.1283G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1268G>A n.1126G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936620A>C | CA512325681 | HLCS | c.1266T>G (p.Ala422=) c.825T>G (p.Ala275=) n.1308T>G n.1282T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1267T>G n.1125T>G | |
21 | g.36936620A>G | CA512325679 | HLCS | c.1266T>C (p.Ala422=) c.825T>C (p.Ala275=) n.1308T>C n.1282T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1267T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936620A>T | CA512325680 | HLCS | c.1266T>A (p.Ala422=) c.825T>A (p.Ala275=) n.1308T>A n.1282T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1267T>A n.1125T>A | |
21 | g.36936621G>A | CA409912224 | HLCS | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1307C>T n.1281C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1266C>T n.1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936621G>C | CA409912222 | HLCS | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1307C>G n.1281C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1266C>G n.1124C>G | |
21 | g.36936621G= | CA2388236859 | HLCS | c.1265C= (p.Ala422=) c.824C= (p.Ala275=) n.1307C= n.1281C= c.653C= (p.Ala218=) n.1266C= n.1124C= | |
21 | g.36936621G>T | CA409912223 | HLCS | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1307C>A n.1281C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1266C>A n.1124C>A | |
21 | g.36936622C>A | CA409912225 | HLCS | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1306G>T n.1280G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1265G>T n.1123G>T | |
21 | g.36936622C>G | CA409912226 | HLCS | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1306G>C n.1280G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1265G>C n.1123G>C | |
21 | g.36936622C>T | CA409912227 | HLCS | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1306G>A n.1280G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1265G>A n.1123G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936623C>A | CA409912228 | HLCS | c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1305G>T n.1279G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1264G>T n.1122G>T | |
21 | g.36936623C>G | CA409912229 | HLCS | c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1305G>C n.1279G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.1264G>C n.1122G>C | |
21 | g.36936623C>T | CA512325685 | HLCS | c.1263G>A (p.Lys421=) c.822G>A (p.Lys274=) n.1305G>A n.1279G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.1264G>A n.1122G>A | |
21 | g.36936624T>A | CA409912231 | HLCS | c.1262A>T (p.Lys421Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.1304A>T n.1278A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.1263A>T n.1121A>T | |
21 | g.36936624T>C | CA10020608 | HLCS | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1304A>G n.1278A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1263A>G n.1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936624T>G | CA409912230 | HLCS | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1304A>C n.1278A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1263A>C n.1121A>C | |
21 | g.36936624T= | CA2388236860 | HLCS | c.1262A= (p.Lys421=) c.821A= (p.Lys274=) n.1304A= n.1278A= c.650A= (p.Lys217=) n.1263A= n.1121A= | |
21 | g.36936625T>A | CA409912232 | HLCS | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1303A>T n.1277A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1262A>T n.1120A>T | |
21 | g.36936625T>C | CA409912233 | HLCS | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1303A>G n.1277A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1262A>G n.1120A>G | |
21 | g.36936625T>G | CA409912234 | HLCS | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1303A>C n.1277A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1262A>C n.1120A>C | |
21 | g.36936626G>A | CA512325687 | HLCS | c.1260C>T (p.Ser420=) c.819C>T (p.Ser273=) n.1302C>T n.1276C>T c.648C>T (p.Ser216=) n.1261C>T n.1119C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936626G>C | CA512325688 | HLCS | c.1260C>G (p.Ser420=) c.819C>G (p.Ser273=) n.1302C>G n.1276C>G c.648C>G (p.Ser216=) n.1261C>G n.1119C>G | |
21 | g.36936626G>T | CA512325689 | HLCS | c.1260C>A (p.Ser420=) c.819C>A (p.Ser273=) n.1302C>A n.1276C>A c.648C>A (p.Ser216=) n.1261C>A n.1119C>A | |
21 | g.36936627G>A | CA409912235 | HLCS | c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) n.1301C>T n.1275C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) n.1260C>T n.1118C>T | COSMIC |
21 | g.36936627G>C | CA409912236 | HLCS | c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) n.1301C>G n.1275C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) n.1260C>G n.1118C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936627G= | CA2388236861 | HLCS | c.1259C= (p.Ser420=) c.818C= (p.Ser273=) n.1301C= n.1275C= c.647C= (p.Ser216=) n.1260C= n.1118C= | |
21 | g.36936627G>T | CA10020609 | HLCS | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.1301C>A n.1275C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.1260C>A n.1118C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936628A= | CA2388236862 | HLCS | c.1258T= (p.Ser420=) c.817T= (p.Ser273=) n.1300T= n.1274T= c.646T= (p.Ser216=) n.1259T= n.1117T= | |
21 | g.36936628A>C | CA409912237 | HLCS | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) n.1300T>G n.1274T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) n.1259T>G n.1117T>G | |
21 | g.36936628A>G | CA320395287 | HLCS | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) n.1300T>C n.1274T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) n.1259T>C n.1117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936628A>T | CA409912238 | HLCS | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) n.1300T>A n.1274T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) n.1259T>A n.1117T>A | |
21 | g.36936629G>A | CA10020610 | HLCS | c.1257C>T (p.Phe419=) c.816C>T (p.Phe272=) n.1299C>T n.1273C>T c.645C>T (p.Phe215=) n.1258C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936629G>C | CA409912239 | HLCS | c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) n.1299C>G n.1273C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) n.1258C>G n.1116C>G | |
21 | g.36936629G= | CA2388236863 | HLCS | c.1257C= (p.Phe419=) c.816C= (p.Phe272=) n.1299C= n.1273C= c.645C= (p.Phe215=) n.1258C= n.1116C= | |
21 | g.36936629G>T | CA409912240 | HLCS | c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) n.1299C>A n.1273C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) n.1258C>A n.1116C>A | |
21 | g.36936630A>C | CA409912241 | HLCS | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) n.1298T>G n.1272T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1257T>G n.1115T>G | |
21 | g.36936630A>G | CA409912242 | HLCS | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) n.1298T>C n.1272T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1257T>C n.1115T>C | |
21 | g.36936630A>T | CA409912243 | HLCS | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.1298T>A n.1272T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1257T>A n.1115T>A | |
21 | g.36936631A>C | CA409912244 | HLCS | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.814T>G (p.Phe272Val) n.1297T>G n.1271T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.1256T>G n.1114T>G | |
21 | g.36936631A>G | CA409912245 | HLCS | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) n.1297T>C n.1271T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1256T>C n.1114T>C | |
21 | g.36936631A>T | CA409912246 | HLCS | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.1297T>A n.1271T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1256T>A n.1114T>A | |
21 | g.36936632A>C | CA512325692 | HLCS | c.1254T>G (p.Val418=) c.813T>G (p.Val271=) n.1296T>G n.1270T>G c.642T>G (p.Val214=) n.1255T>G n.1113T>G | |
21 | g.36936632A>G | CA512325693 | HLCS | c.1254T>C (p.Val418=) c.813T>C (p.Val271=) n.1296T>C n.1270T>C c.642T>C (p.Val214=) n.1255T>C n.1113T>C | |
21 | g.36936632A>T | CA512325694 | HLCS | c.1254T>A (p.Val418=) c.813T>A (p.Val271=) n.1296T>A n.1270T>A c.642T>A (p.Val214=) n.1255T>A n.1113T>A |