Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936615T>ACA409912208HLCSc.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1313A>T
n.1287A>T
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.1272A>T
n.1130A>T
21g.36936615T>CCA409912209HLCSc.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1313A>G
n.1287A>G
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.1272A>G
n.1130A>G
 dbSNP
21g.36936615T>GCA409912210HLCSc.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1313A>C
n.1287A>C
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.1272A>C
n.1130A>C
21g.36936615T=CA2388236857HLCSc.1271A= (p.Gln424=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.1313A=
n.1287A=
c.659A= (p.Gln220=)
n.1272A=
n.1130A=
21g.36936616G>ACA409912211HLCSc.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1312C>T
n.1286C>T
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.1271C>T
n.1129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936616G>CCA409912212HLCSc.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1312C>G
n.1286C>G
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.1271C>G
n.1129C>G
21g.36936616G=CA2388236858HLCSc.1270C= (p.Gln424=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1312C=
n.1286C=
c.658C= (p.Gln220=)
n.1271C=
n.1129C=
21g.36936616G>TCA409912213HLCSc.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1312C>A
n.1286C>A
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.1271C>A
n.1129C>A
21g.36936617G>ACA512325675HLCSc.1269C>T (p.Asp423=)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.1311C>T
n.1285C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
n.1270C>T
n.1128C>T
21g.36936617G>CCA409912214HLCSc.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.1311C>G
n.1285C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.1270C>G
n.1128C>G
21g.36936617G>TCA409912215HLCSc.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.1311C>A
n.1285C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.1270C>A
n.1128C>A
21g.36936618T>ACA409912216HLCSc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1310A>T
n.1284A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1269A>T
n.1127A>T
21g.36936618T>CCA409912217HLCSc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1310A>G
n.1284A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.1269A>G
n.1127A>G
21g.36936618T>GCA409912218HLCSc.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1310A>C
n.1284A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1269A>C
n.1127A>C
21g.36936619C>ACA409912221HLCSc.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1309G>T
n.1283G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1268G>T
n.1126G>T
 gnomAD v4
21g.36936619C>GCA409912220HLCSc.1267G>C (p.Asp423His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1309G>C
n.1283G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1268G>C
n.1126G>C
21g.36936619C>TCA409912219HLCSc.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1309G>A
n.1283G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1268G>A
n.1126G>A
 gnomAD v4
21g.36936620A>CCA512325681HLCSc.1266T>G (p.Ala422=)
c.825T>G (p.Ala275=)
n.1308T>G
n.1282T>G
c.654T>G (p.Ala218=)
n.1267T>G
n.1125T>G
21g.36936620A>GCA512325679HLCSc.1266T>C (p.Ala422=)
c.825T>C (p.Ala275=)
n.1308T>C
n.1282T>C
c.654T>C (p.Ala218=)
n.1267T>C
n.1125T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936620A>TCA512325680HLCSc.1266T>A (p.Ala422=)
c.825T>A (p.Ala275=)
n.1308T>A
n.1282T>A
c.654T>A (p.Ala218=)
n.1267T>A
n.1125T>A
21g.36936621G>ACA409912224HLCSc.1265C>T (p.Ala422Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1307C>T
n.1281C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1266C>T
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936621G>CCA409912222HLCSc.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1307C>G
n.1281C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1266C>G
n.1124C>G
21g.36936621G=CA2388236859HLCSc.1265C= (p.Ala422=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.1307C=
n.1281C=
c.653C= (p.Ala218=)
n.1266C=
n.1124C=
21g.36936621G>TCA409912223HLCSc.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1307C>A
n.1281C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.1266C>A
n.1124C>A
21g.36936622C>ACA409912225HLCSc.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1306G>T
n.1280G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1265G>T
n.1123G>T
21g.36936622C>GCA409912226HLCSc.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1306G>C
n.1280G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1265G>C
n.1123G>C
21g.36936622C>TCA409912227HLCSc.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1306G>A
n.1280G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1265G>A
n.1123G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936623C>ACA409912228HLCSc.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.1305G>T
n.1279G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.1264G>T
n.1122G>T
21g.36936623C>GCA409912229HLCSc.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.1305G>C
n.1279G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.1264G>C
n.1122G>C
21g.36936623C>TCA512325685HLCSc.1263G>A (p.Lys421=)
c.822G>A (p.Lys274=)
n.1305G>A
n.1279G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.1264G>A
n.1122G>A
21g.36936624T>ACA409912231HLCSc.1262A>T (p.Lys421Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
n.1304A>T
n.1278A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.1263A>T
n.1121A>T
21g.36936624T>CCA10020608HLCSc.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1304A>G
n.1278A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.1263A>G
n.1121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936624T>GCA409912230HLCSc.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1304A>C
n.1278A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.1263A>C
n.1121A>C
21g.36936624T=CA2388236860HLCSc.1262A= (p.Lys421=)
c.821A= (p.Lys274=)
n.1304A=
n.1278A=
c.650A= (p.Lys217=)
n.1263A=
n.1121A=
21g.36936625T>ACA409912232HLCSc.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1303A>T
n.1277A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.1262A>T
n.1120A>T
21g.36936625T>CCA409912233HLCSc.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1303A>G
n.1277A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.1262A>G
n.1120A>G
21g.36936625T>GCA409912234HLCSc.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1303A>C
n.1277A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.1262A>C
n.1120A>C
21g.36936626G>ACA512325687HLCSc.1260C>T (p.Ser420=)
c.819C>T (p.Ser273=)
n.1302C>T
n.1276C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
n.1261C>T
n.1119C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936626G>CCA512325688HLCSc.1260C>G (p.Ser420=)
c.819C>G (p.Ser273=)
n.1302C>G
n.1276C>G
c.648C>G (p.Ser216=)
n.1261C>G
n.1119C>G
21g.36936626G>TCA512325689HLCSc.1260C>A (p.Ser420=)
c.819C>A (p.Ser273=)
n.1302C>A
n.1276C>A
c.648C>A (p.Ser216=)
n.1261C>A
n.1119C>A
21g.36936627G>ACA409912235HLCSc.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.1301C>T
n.1275C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.1260C>T
n.1118C>T
 COSMIC
21g.36936627G>CCA409912236HLCSc.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.1301C>G
n.1275C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.1260C>G
n.1118C>G
 gnomAD v4
21g.36936627G=CA2388236861HLCSc.1259C= (p.Ser420=)
c.818C= (p.Ser273=)
n.1301C=
n.1275C=
c.647C= (p.Ser216=)
n.1260C=
n.1118C=
21g.36936627G>TCA10020609HLCSc.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.1301C>A
n.1275C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.1260C>A
n.1118C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936628A=CA2388236862HLCSc.1258T= (p.Ser420=)
c.817T= (p.Ser273=)
n.1300T=
n.1274T=
c.646T= (p.Ser216=)
n.1259T=
n.1117T=
21g.36936628A>CCA409912237HLCSc.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.1300T>G
n.1274T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.1259T>G
n.1117T>G
21g.36936628A>GCA320395287HLCSc.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.1300T>C
n.1274T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.1259T>C
n.1117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936628A>TCA409912238HLCSc.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.1300T>A
n.1274T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.1259T>A
n.1117T>A
21g.36936629G>ACA10020610HLCSc.1257C>T (p.Phe419=)
c.816C>T (p.Phe272=)
n.1299C>T
n.1273C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
n.1258C>T
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936629G>CCA409912239HLCSc.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.1299C>G
n.1273C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.1258C>G
n.1116C>G

Number of alleles fetched