| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36936534T>A | CA409912041 | HLCS | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1394A>T n.1368A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1353A>T n.1211A>T | |
| 21 | g.36936534T>C | CA409912039 | HLCS | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1394A>G n.1368A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1353A>G n.1211A>G | |
| 21 | g.36936534T>G | CA409912040 | HLCS | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1394A>C n.1368A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1353A>C n.1211A>C | |
| 21 | g.36936535G>A | CA409912042 | HLCS | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1393C>T n.1367C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1352C>T n.1210C>T | ClinVar |
| 21 | g.36936535G>C | CA409912043 | HLCS | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1393C>G n.1367C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1352C>G n.1210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936535G= | CA2388236822 | HLCS | c.1351C= (p.Gln451=) c.910C= (p.Gln304=) n.1393C= n.1367C= c.739C= (p.Gln247=) n.1352C= n.1210C= | |
| 21 | g.36936535G>T | CA409912044 | HLCS | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1393C>A n.1367C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1352C>A n.1210C>A | |
| 21 | g.36936536G>A | CA512325570 | HLCS | c.1350C>T (p.Leu450=) c.909C>T (p.Leu303=) n.1392C>T n.1366C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.1351C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936536G>C | CA512325571 | HLCS | c.1350C>G (p.Leu450=) c.909C>G (p.Leu303=) n.1392C>G n.1366C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.1351C>G n.1209C>G | |
| 21 | g.36936536G= | CA2388236823 | HLCS | c.1350C= (p.Leu450=) c.909C= (p.Leu303=) n.1392C= n.1366C= c.738C= (p.Leu246=) n.1351C= n.1209C= | |
| 21 | g.36936536G>T | CA512325572 | HLCS | c.1350C>A (p.Leu450=) c.909C>A (p.Leu303=) n.1392C>A n.1366C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.1351C>A n.1209C>A | |
| 21 | g.36936537A>C | CA409912045 | HLCS | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1391T>G n.1365T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1350T>G n.1208T>G | |
| 21 | g.36936537A>G | CA409912046 | HLCS | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1391T>C n.1365T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1350T>C n.1208T>C | |
| 21 | g.36936537A>T | CA409912047 | HLCS | c.1349T>A (p.Leu450His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1391T>A n.1365T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.1350T>A n.1208T>A | |
| 21 | g.36936538G>A | CA409912048 | HLCS | c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1390C>T n.1364C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1349C>T n.1207C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936538G>C | CA409912049 | HLCS | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1390C>G n.1364C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1349C>G n.1207C>G | |
| 21 | g.36936538G>T | CA409912050 | HLCS | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1390C>A n.1364C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1349C>A n.1207C>A | |
| 21 | g.36936539C>A | CA409912051 | HLCS | c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) n.1389G>T n.1363G>T c.735G>T (p.Arg245Ser) n.1348G>T n.1206G>T | |
| 21 | g.36936539C= | CA2388236824 | HLCS | c.1347G= (p.Arg449=) c.906G= (p.Arg302=) n.1389G= n.1363G= c.735G= (p.Arg245=) n.1348G= n.1206G= | |
| 21 | g.36936539C>G | CA10020590 | HLCS | c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) n.1389G>C n.1363G>C c.735G>C (p.Arg245Ser) n.1348G>C n.1206G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936539C>T | CA512325576 | HLCS | c.1347G>A (p.Arg449=) c.906G>A (p.Arg302=) n.1389G>A n.1363G>A c.735G>A (p.Arg245=) n.1348G>A n.1206G>A | |
| 21 | g.36936540C>A | CA409912054 | HLCS | c.1346G>T (p.Arg449Met) c.905G>T (p.Arg302Met) n.1388G>T n.1362G>T c.734G>T (p.Arg245Met) n.1347G>T n.1205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936540C= | CA2388236825 | HLCS | c.1346G= (p.Arg449=) c.905G= (p.Arg302=) n.1388G= n.1362G= c.734G= (p.Arg245=) n.1347G= n.1205G= | |
| 21 | g.36936540C>G | CA409912053 | HLCS | c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1388G>C n.1362G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) n.1347G>C n.1205G>C | |
| 21 | g.36936540C>T | CA409912052 | HLCS | c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1388G>A n.1362G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) n.1347G>A n.1205G>A | |
| 21 | g.36936541T>A | CA409912055 | HLCS | c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) n.1387A>T n.1361A>T c.733A>T (p.Arg245Trp) n.1346A>T n.1204A>T | |
| 21 | g.36936541T>C | CA409912056 | HLCS | c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1387A>G n.1361A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) n.1346A>G n.1204A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936541T>G | CA512325578 | HLCS | c.1345A>C (p.Arg449=) c.904A>C (p.Arg302=) n.1387A>C n.1361A>C c.733A>C (p.Arg245=) n.1346A>C n.1204A>C | |
| 21 | g.36936542G>A | CA512325580 | HLCS | c.1344C>T (p.Gly448=) c.903C>T (p.Gly301=) n.1386C>T n.1360C>T c.732C>T (p.Gly244=) n.1345C>T n.1203C>T | |
| 21 | g.36936542G>C | CA512325582 | HLCS | c.1344C>G (p.Gly448=) c.903C>G (p.Gly301=) n.1386C>G n.1360C>G c.732C>G (p.Gly244=) n.1345C>G n.1203C>G | |
| 21 | g.36936542G>T | CA512325583 | HLCS | c.1344C>A (p.Gly448=) c.903C>A (p.Gly301=) n.1386C>A n.1360C>A c.732C>A (p.Gly244=) n.1345C>A n.1203C>A | |
| 21 | g.36936543C>A | CA409912057 | HLCS | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1385G>T n.1359G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.1344G>T n.1202G>T | |
| 21 | g.36936543C>G | CA409912058 | HLCS | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1385G>C n.1359G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1344G>C n.1202G>C | |
| 21 | g.36936543C>T | CA409912059 | HLCS | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1385G>A n.1359G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) n.1344G>A n.1202G>A | |
| 21 | g.36936544C>A | CA409912060 | HLCS | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1384G>T n.1358G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) n.1343G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936544C= | CA2388236826 | HLCS | c.1342G= (p.Gly448=) c.901G= (p.Gly301=) n.1384G= n.1358G= c.730G= (p.Gly244=) n.1343G= n.1201G= | |
| 21 | g.36936544C>G | CA409912061 | HLCS | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1384G>C n.1358G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1343G>C n.1201G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36936544C>T | CA312617 | HLCS | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1384G>A n.1358G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) n.1343G>A n.1201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936550_36936564del | CA2654438657 | HLCS | c.1328_1342del (p.Val443_Pro447del) c.887_901del (p.Val296_Pro300del) n.1370_1384del n.1344_1358del c.716_730del (p.Val239_Pro243del) n.1329_1343del n.1187_1201del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936545G>A | CA10020591 | HLCS | c.1341C>T (p.Pro447=) c.900C>T (p.Pro300=) n.1383C>T n.1357C>T c.729C>T (p.Pro243=) n.1342C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36936545G>C | CA512325586 | HLCS | c.1341C>G (p.Pro447=) c.900C>G (p.Pro300=) n.1383C>G n.1357C>G c.729C>G (p.Pro243=) n.1342C>G n.1200C>G | |
| 21 | g.36936545G= | CA2388236827 | HLCS | c.1341C= (p.Pro447=) c.900C= (p.Pro300=) n.1383C= n.1357C= c.729C= (p.Pro243=) n.1342C= n.1200C= | |
| 21 | g.36936545G>T | CA512325585 | HLCS | c.1341C>A (p.Pro447=) c.900C>A (p.Pro300=) n.1383C>A n.1357C>A c.729C>A (p.Pro243=) n.1342C>A n.1200C>A | COSMIC |
| 21 | g.36936546G>A | CA409912062 | HLCS | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1382C>T n.1356C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1341C>T n.1199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936546G>C | CA409912063 | HLCS | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1382C>G n.1356C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1341C>G n.1199C>G | dbSNP |
| 21 | g.36936546G= | CA2388236828 | HLCS | c.1340C= (p.Pro447=) c.899C= (p.Pro300=) n.1382C= n.1356C= c.728C= (p.Pro243=) n.1341C= n.1199C= | |
| 21 | g.36936546G>T | CA409912064 | HLCS | c.1340C>A (p.Pro447His) c.899C>A (p.Pro300His) n.1382C>A n.1356C>A c.728C>A (p.Pro243His) n.1341C>A n.1199C>A | |
| 21 | g.36936547G>A | CA409912065 | HLCS | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1381C>T n.1355C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1340C>T n.1198C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936547G>C | CA409912066 | HLCS | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1381C>G n.1355C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1340C>G n.1198C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936547G>T | CA409912067 | HLCS | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1381C>A n.1355C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1340C>A n.1198C>A |