| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36936528_36936529del | CA2580098661 | HLCS | c.1358_1359del (p.His453ProfsTer4) c.917_918del (p.His306ProfsTer4) n.1400_1401del n.1374_1375del c.746_747del (p.His249ProfsTer4) n.1359_1360del n.1217_1218del | ClinVar |
| 21 | g.36936529G>A | CA320395153 | HLCS | c.1357C>T (p.His453Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.1399C>T n.1373C>T c.745C>T (p.His249Tyr) n.1358C>T n.1216C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36936529G>C | CA409912029 | HLCS | c.1357C>G (p.His453Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.1399C>G n.1373C>G c.745C>G (p.His249Asp) n.1358C>G n.1216C>G | |
| 21 | g.36936529G= | CA2388236820 | HLCS | c.1357C= (p.His453=) c.916C= (p.His306=) n.1399C= n.1373C= c.745C= (p.His249=) n.1358C= n.1216C= | |
| 21 | g.36936529G>T | CA409912030 | HLCS | c.1357C>A (p.His453Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.1399C>A n.1373C>A c.745C>A (p.His249Asn) n.1358C>A n.1216C>A | dbSNP |
| 21 | g.36936530G>A | CA10020589 | HLCS | c.1356C>T (p.Gly452=) c.915C>T (p.Gly305=) n.1398C>T n.1372C>T c.744C>T (p.Gly248=) n.1357C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36936530G>C | CA512325564 | HLCS | c.1356C>G (p.Gly452=) c.915C>G (p.Gly305=) n.1398C>G n.1372C>G c.744C>G (p.Gly248=) n.1357C>G n.1215C>G | |
| 21 | g.36936530G= | CA2388236821 | HLCS | c.1356C= (p.Gly452=) c.915C= (p.Gly305=) n.1398C= n.1372C= c.744C= (p.Gly248=) n.1357C= n.1215C= | |
| 21 | g.36936530G>T | CA512325565 | HLCS | c.1356C>A (p.Gly452=) c.915C>A (p.Gly305=) n.1398C>A n.1372C>A c.744C>A (p.Gly248=) n.1357C>A n.1215C>A | |
| 21 | g.36936531C>A | CA409912031 | HLCS | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1397G>T n.1371G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1356G>T n.1214G>T | |
| 21 | g.36936531C>G | CA409912032 | HLCS | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1397G>C n.1371G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1356G>C n.1214G>C | |
| 21 | g.36936531C>T | CA409912033 | HLCS | c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1397G>A n.1371G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1356G>A n.1214G>A | |
| 21 | g.36936532C>A | CA409912034 | HLCS | c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1396G>T n.1370G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1355G>T n.1213G>T | |
| 21 | g.36936532C>G | CA409912035 | HLCS | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1396G>C n.1370G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1355G>C n.1213G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936532C>T | CA409912036 | HLCS | c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1396G>A n.1370G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1355G>A n.1213G>A | |
| 21 | g.36936533C>A | CA409912037 | HLCS | c.1353G>T (p.Gln451His) c.912G>T (p.Gln304His) n.1395G>T n.1369G>T c.741G>T (p.Gln247His) n.1354G>T n.1212G>T | |
| 21 | g.36936533C>G | CA409912038 | HLCS | c.1353G>C (p.Gln451His) c.912G>C (p.Gln304His) n.1395G>C n.1369G>C c.741G>C (p.Gln247His) n.1354G>C n.1212G>C | |
| 21 | g.36936533C>T | CA512325569 | HLCS | c.1353G>A (p.Gln451=) c.912G>A (p.Gln304=) n.1395G>A n.1369G>A c.741G>A (p.Gln247=) n.1354G>A n.1212G>A | |
| 21 | g.36936534T>A | CA409912041 | HLCS | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1394A>T n.1368A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1353A>T n.1211A>T | |
| 21 | g.36936534T>C | CA409912039 | HLCS | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1394A>G n.1368A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1353A>G n.1211A>G | |
| 21 | g.36936534T>G | CA409912040 | HLCS | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1394A>C n.1368A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1353A>C n.1211A>C | |
| 21 | g.36936535G>A | CA409912042 | HLCS | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1393C>T n.1367C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1352C>T n.1210C>T | ClinVar |
| 21 | g.36936535G>C | CA409912043 | HLCS | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1393C>G n.1367C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1352C>G n.1210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936535G= | CA2388236822 | HLCS | c.1351C= (p.Gln451=) c.910C= (p.Gln304=) n.1393C= n.1367C= c.739C= (p.Gln247=) n.1352C= n.1210C= | |
| 21 | g.36936535G>T | CA409912044 | HLCS | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1393C>A n.1367C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1352C>A n.1210C>A | |
| 21 | g.36936536G>A | CA512325570 | HLCS | c.1350C>T (p.Leu450=) c.909C>T (p.Leu303=) n.1392C>T n.1366C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.1351C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936536G>C | CA512325571 | HLCS | c.1350C>G (p.Leu450=) c.909C>G (p.Leu303=) n.1392C>G n.1366C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.1351C>G n.1209C>G | |
| 21 | g.36936536G= | CA2388236823 | HLCS | c.1350C= (p.Leu450=) c.909C= (p.Leu303=) n.1392C= n.1366C= c.738C= (p.Leu246=) n.1351C= n.1209C= | |
| 21 | g.36936536G>T | CA512325572 | HLCS | c.1350C>A (p.Leu450=) c.909C>A (p.Leu303=) n.1392C>A n.1366C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.1351C>A n.1209C>A | |
| 21 | g.36936537A>C | CA409912045 | HLCS | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1391T>G n.1365T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1350T>G n.1208T>G | |
| 21 | g.36936537A>G | CA409912046 | HLCS | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1391T>C n.1365T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1350T>C n.1208T>C | |
| 21 | g.36936537A>T | CA409912047 | HLCS | c.1349T>A (p.Leu450His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1391T>A n.1365T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.1350T>A n.1208T>A | |
| 21 | g.36936538G>A | CA409912048 | HLCS | c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1390C>T n.1364C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1349C>T n.1207C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936538G>C | CA409912049 | HLCS | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1390C>G n.1364C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1349C>G n.1207C>G | |
| 21 | g.36936538G>T | CA409912050 | HLCS | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1390C>A n.1364C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1349C>A n.1207C>A | |
| 21 | g.36936539C>A | CA409912051 | HLCS | c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) n.1389G>T n.1363G>T c.735G>T (p.Arg245Ser) n.1348G>T n.1206G>T | |
| 21 | g.36936539C= | CA2388236824 | HLCS | c.1347G= (p.Arg449=) c.906G= (p.Arg302=) n.1389G= n.1363G= c.735G= (p.Arg245=) n.1348G= n.1206G= | |
| 21 | g.36936539C>G | CA10020590 | HLCS | c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) n.1389G>C n.1363G>C c.735G>C (p.Arg245Ser) n.1348G>C n.1206G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936539C>T | CA512325576 | HLCS | c.1347G>A (p.Arg449=) c.906G>A (p.Arg302=) n.1389G>A n.1363G>A c.735G>A (p.Arg245=) n.1348G>A n.1206G>A | |
| 21 | g.36936540C>A | CA409912054 | HLCS | c.1346G>T (p.Arg449Met) c.905G>T (p.Arg302Met) n.1388G>T n.1362G>T c.734G>T (p.Arg245Met) n.1347G>T n.1205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936540C= | CA2388236825 | HLCS | c.1346G= (p.Arg449=) c.905G= (p.Arg302=) n.1388G= n.1362G= c.734G= (p.Arg245=) n.1347G= n.1205G= | |
| 21 | g.36936540C>G | CA409912053 | HLCS | c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1388G>C n.1362G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) n.1347G>C n.1205G>C | |
| 21 | g.36936540C>T | CA409912052 | HLCS | c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1388G>A n.1362G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) n.1347G>A n.1205G>A | |
| 21 | g.36936541T>A | CA409912055 | HLCS | c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) n.1387A>T n.1361A>T c.733A>T (p.Arg245Trp) n.1346A>T n.1204A>T | |
| 21 | g.36936541T>C | CA409912056 | HLCS | c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1387A>G n.1361A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) n.1346A>G n.1204A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936541T>G | CA512325578 | HLCS | c.1345A>C (p.Arg449=) c.904A>C (p.Arg302=) n.1387A>C n.1361A>C c.733A>C (p.Arg245=) n.1346A>C n.1204A>C | |
| 21 | g.36936542G>A | CA512325580 | HLCS | c.1344C>T (p.Gly448=) c.903C>T (p.Gly301=) n.1386C>T n.1360C>T c.732C>T (p.Gly244=) n.1345C>T n.1203C>T | |
| 21 | g.36936542G>C | CA512325582 | HLCS | c.1344C>G (p.Gly448=) c.903C>G (p.Gly301=) n.1386C>G n.1360C>G c.732C>G (p.Gly244=) n.1345C>G n.1203C>G | |
| 21 | g.36936542G>T | CA512325583 | HLCS | c.1344C>A (p.Gly448=) c.903C>A (p.Gly301=) n.1386C>A n.1360C>A c.732C>A (p.Gly244=) n.1345C>A n.1203C>A | |
| 21 | g.36936543C>A | CA409912057 | HLCS | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1385G>T n.1359G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.1344G>T n.1202G>T |