Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36930223_36930224delCA2577486856HLCSc.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del)
c.1179+31_1179+32del (n.1179+31_1179+32del)
n.167+31_167+32del
n.1662+31_1662+32del
n.1636+31_1636+32del
c.1008+31_1008+32del (n.1008+31_1008+32del)
n.1621+31_1621+32del
n.1479+31_1479+32del
21g.36930221G>ACA10020516HLCSc.1620+30C>T (n.1620+30C>T)
c.1179+30C>T (n.1179+30C>T)
n.167+30C>T
n.1662+30C>T
n.1636+30C>T
c.1008+30C>T (n.1008+30C>T)
n.1621+30C>T
n.1479+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930221G=CA2388234067HLCSc.1620+30C= (n.1620+30C=)
c.1179+30C= (n.1179+30C=)
n.167+30C=
n.1662+30C=
n.1636+30C=
c.1008+30C= (n.1008+30C=)
n.1621+30C=
n.1479+30C=
21g.36930221G>TCA2654438407HLCSc.1620+30C>A (n.1620+30C>A)
c.1179+30C>A (n.1179+30C>A)
n.167+30C>A
n.1662+30C>A
n.1636+30C>A
c.1008+30C>A (n.1008+30C>A)
n.1621+30C>A
n.1479+30C>A
gnomAD v4
21g.36930222C=CA2388234068HLCSc.1620+29G= (n.1620+29G=)
c.1179+29G= (n.1179+29G=)
n.167+29G=
n.1662+29G=
n.1636+29G=
c.1008+29G= (n.1008+29G=)
n.1621+29G=
n.1479+29G=
21g.36930222C>GCA2654438408HLCSc.1620+29G>C (n.1620+29G>C)
c.1179+29G>C (n.1179+29G>C)
n.167+29G>C
n.1662+29G>C
n.1636+29G>C
c.1008+29G>C (n.1008+29G>C)
n.1621+29G>C
n.1479+29G>C
gnomAD v4
21g.36930222C>TCA320390554HLCSc.1620+29G>A (n.1620+29G>A)
c.1179+29G>A (n.1179+29G>A)
n.167+29G>A
n.1662+29G>A
n.1636+29G>A
c.1008+29G>A (n.1008+29G>A)
n.1621+29G>A
n.1479+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G>ACA10020517HLCSc.1620+28C>T (n.1620+28C>T)
c.1179+28C>T (n.1179+28C>T)
n.167+28C>T
n.1662+28C>T
n.1636+28C>T
c.1008+28C>T (n.1008+28C>T)
n.1621+28C>T
n.1479+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G>CCA10020518HLCSc.1620+28C>G (n.1620+28C>G)
c.1179+28C>G (n.1179+28C>G)
n.167+28C>G
n.1662+28C>G
n.1636+28C>G
c.1008+28C>G (n.1008+28C>G)
n.1621+28C>G
n.1479+28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G=CA2388234069HLCSc.1620+28C= (n.1620+28C=)
c.1179+28C= (n.1179+28C=)
n.167+28C=
n.1662+28C=
n.1636+28C=
c.1008+28C= (n.1008+28C=)
n.1621+28C=
n.1479+28C=
21g.36930223G>TCA2654438409HLCSc.1620+28C>A (n.1620+28C>A)
c.1179+28C>A (n.1179+28C>A)
n.167+28C>A
n.1662+28C>A
n.1636+28C>A
c.1008+28C>A (n.1008+28C>A)
n.1621+28C>A
n.1479+28C>A
gnomAD v4
21g.36930228_36930247delCA2577486858HLCSc.1620+6_1620+25del (n.1620+6_1620+25del)
c.1179+6_1179+25del (n.1179+6_1179+25del)
n.167+6_167+25del
n.1662+6_1662+25del
n.1636+6_1636+25del
c.1008+6_1008+25del (n.1008+6_1008+25del)
n.1621+6_1621+25del
n.1479+6_1479+25del
gnomAD v4
21g.36930227T>CCA637783636HLCSc.1620+24A>G (n.1620+24A>G)
c.1179+24A>G (n.1179+24A>G)
n.167+24A>G
n.1662+24A>G
n.1636+24A>G
c.1008+24A>G (n.1008+24A>G)
n.1621+24A>G
n.1479+24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930227T=CA2388234070HLCSc.1620+24A= (n.1620+24A=)
c.1179+24A= (n.1179+24A=)
n.167+24A=
n.1662+24A=
n.1636+24A=
c.1008+24A= (n.1008+24A=)
n.1621+24A=
n.1479+24A=
21g.36930232A>GCA2654438410HLCSc.1620+19T>C (n.1620+19T>C)
c.1179+19T>C (n.1179+19T>C)
n.167+19T>C
n.1662+19T>C
n.1636+19T>C
c.1008+19T>C (n.1008+19T>C)
n.1621+19T>C
n.1479+19T>C
gnomAD v4
21g.36930233G>ACA2577486859HLCSc.1620+18C>T (n.1620+18C>T)
c.1179+18C>T (n.1179+18C>T)
n.167+18C>T
n.1662+18C>T
n.1636+18C>T
c.1008+18C>T (n.1008+18C>T)
n.1621+18C>T
n.1479+18C>T
21g.36930234C>TCA2654438411HLCSc.1620+17G>A (n.1620+17G>A)
c.1179+17G>A (n.1179+17G>A)
n.167+17G>A
n.1662+17G>A
n.1636+17G>A
c.1008+17G>A (n.1008+17G>A)
n.1621+17G>A
n.1479+17G>A
ClinVar gnomAD v4
21g.36930236G>ACA2388234072HLCSc.1620+15C>T (n.1620+15C>T)
c.1179+15C>T (n.1179+15C>T)
n.167+15C>T
n.1662+15C>T
n.1636+15C>T
c.1008+15C>T (n.1008+15C>T)
n.1621+15C>T
n.1479+15C>T
dbSNP
21g.36930236G>CCA10020519HLCSc.1620+15C>G (n.1620+15C>G)
c.1179+15C>G (n.1179+15C>G)
n.167+15C>G
n.1662+15C>G
n.1636+15C>G
c.1008+15C>G (n.1008+15C>G)
n.1621+15C>G
n.1479+15C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930236G=CA2388234071HLCSc.1620+15C= (n.1620+15C=)
c.1179+15C= (n.1179+15C=)
n.167+15C=
n.1662+15C=
n.1636+15C=
c.1008+15C= (n.1008+15C=)
n.1621+15C=
n.1479+15C=
21g.36930238G>CCA1022176744HLCSc.1620+13C>G (n.1620+13C>G)
c.1179+13C>G (n.1179+13C>G)
n.167+13C>G
n.1662+13C>G
n.1636+13C>G
c.1008+13C>G (n.1008+13C>G)
n.1621+13C>G
n.1479+13C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930238G=CA2388234073HLCSc.1620+13C= (n.1620+13C=)
c.1179+13C= (n.1179+13C=)
n.167+13C=
n.1662+13C=
n.1636+13C=
c.1008+13C= (n.1008+13C=)
n.1621+13C=
n.1479+13C=
21g.36930239C>TCA2654438412HLCSc.1620+12G>A (n.1620+12G>A)
c.1179+12G>A (n.1179+12G>A)
n.167+12G>A
n.1662+12G>A
n.1636+12G>A
c.1008+12G>A (n.1008+12G>A)
n.1621+12G>A
n.1479+12G>A
gnomAD v4
21g.36930240C>TCA2577486860HLCSc.1620+11G>A (n.1620+11G>A)
c.1179+11G>A (n.1179+11G>A)
n.167+11G>A
n.1662+11G>A
n.1636+11G>A
c.1008+11G>A (n.1008+11G>A)
n.1621+11G>A
n.1479+11G>A
21g.36930241C>ACA645607385HLCSc.1620+10G>T (n.1620+10G>T)
c.1179+10G>T (n.1179+10G>T)
n.167+10G>T
n.1662+10G>T
n.1636+10G>T
c.1008+10G>T (n.1008+10G>T)
n.1621+10G>T
n.1479+10G>T
COSMIC
21g.36930241_36930242delinsCACA2388234075HLCSc.1620+9_1620+10delinsTG (n.1620+9_1620+10delinsTG)
c.1179+9_1179+10delinsTG (n.1179+9_1179+10delinsTG)
n.167+9_167+10delinsTG
n.1662+9_1662+10delinsTG
n.1636+9_1636+10delinsTG
c.1008+9_1008+10delinsTG (n.1008+9_1008+10delinsTG)
n.1621+9_1621+10delinsTG
n.1479+9_1479+10delinsTG
21g.36930241_36930244delinsCACACA2388234074HLCSc.1620+7_1620+10delinsTGTG (n.1620+7_1620+10delinsTGTG)
c.1179+7_1179+10delinsTGTG (n.1179+7_1179+10delinsTGTG)
n.167+7_167+10delinsTGTG
n.1662+7_1662+10delinsTGTG
n.1636+7_1636+10delinsTGTG
c.1008+7_1008+10delinsTGTG (n.1008+7_1008+10delinsTGTG)
n.1621+7_1621+10delinsTGTG
n.1479+7_1479+10delinsTGTG
21g.36930242delCA920303064HLCSc.1620+9del (n.1620+9del)
c.1179+9del (n.1179+9del)
n.167+9del
n.1662+9del
n.1636+9del
c.1008+9del (n.1008+9del)
n.1621+9del
n.1479+9del
ClinVar dbSNP
21g.36930242A>CCA2573157378HLCSc.1620+9T>G (n.1620+9T>G)
c.1179+9T>G (n.1179+9T>G)
n.167+9T>G
n.1662+9T>G
n.1636+9T>G
c.1008+9T>G (n.1008+9T>G)
n.1621+9T>G
n.1479+9T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36930244_36930246delCA320390576HLCSc.1620+7_1620+9del (n.1620+7_1620+9del)
c.1179+7_1179+9del (n.1179+7_1179+9del)
n.167+7_167+9del
n.1662+7_1662+9del
n.1636+7_1636+9del
c.1008+7_1008+9del (n.1008+7_1008+9del)
n.1621+7_1621+9del
n.1479+7_1479+9del
dbSNP
21g.36930243C>ACA2654438413HLCSc.1620+8G>T (n.1620+8G>T)
c.1179+8G>T (n.1179+8G>T)
n.167+8G>T
n.1662+8G>T
n.1636+8G>T
c.1008+8G>T (n.1008+8G>T)
n.1621+8G>T
n.1479+8G>T
gnomAD v4
21g.36930243C=CA2388234077HLCSc.1620+8G= (n.1620+8G=)
c.1179+8G= (n.1179+8G=)
n.167+8G=
n.1662+8G=
n.1636+8G=
c.1008+8G= (n.1008+8G=)
n.1621+8G=
n.1479+8G=
21g.36930243C>TCA637783637HLCSc.1620+8G>A (n.1620+8G>A)
c.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
n.167+8G>A
n.1662+8G>A
n.1636+8G>A
c.1008+8G>A (n.1008+8G>A)
n.1621+8G>A
n.1479+8G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930243_36930244delinsCACA2388234076HLCSc.1620+7_1620+8delinsTG (n.1620+7_1620+8delinsTG)
c.1179+7_1179+8delinsTG (n.1179+7_1179+8delinsTG)
n.167+7_167+8delinsTG
n.1662+7_1662+8delinsTG
n.1636+7_1636+8delinsTG
c.1008+7_1008+8delinsTG (n.1008+7_1008+8delinsTG)
n.1621+7_1621+8delinsTG
n.1479+7_1479+8delinsTG
21g.36930243_36930245delinsCAACA2388234078HLCSc.1620+6_1620+8delinsTTG (n.1620+6_1620+8delinsTTG)
c.1179+6_1179+8delinsTTG (n.1179+6_1179+8delinsTTG)
n.167+6_167+8delinsTTG
n.1662+6_1662+8delinsTTG
n.1636+6_1636+8delinsTTG
c.1008+6_1008+8delinsTTG (n.1008+6_1008+8delinsTTG)
n.1621+6_1621+8delinsTTG
n.1479+6_1479+8delinsTTG
21g.36930244A=CA2388234080HLCSc.1620+7T= (n.1620+7T=)
c.1179+7T= (n.1179+7T=)
n.167+7T=
n.1662+7T=
n.1636+7T=
c.1008+7T= (n.1008+7T=)
n.1621+7T=
n.1479+7T=
21g.36930244A>CCA2388234081HLCSc.1620+7T>G (n.1620+7T>G)
c.1179+7T>G (n.1179+7T>G)
n.167+7T>G
n.1662+7T>G
n.1636+7T>G
c.1008+7T>G (n.1008+7T>G)
n.1621+7T>G
n.1479+7T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36930244A>GCA2577486861HLCSc.1620+7T>C (n.1620+7T>C)
c.1179+7T>C (n.1179+7T>C)
n.167+7T>C
n.1662+7T>C
n.1636+7T>C
c.1008+7T>C (n.1008+7T>C)
n.1621+7T>C
n.1479+7T>C
21g.36930244_36930245delCA2388234079HLCSc.1620+6_1620+7del (n.1620+6_1620+7del)
c.1179+6_1179+7del (n.1179+6_1179+7del)
n.167+6_167+7del
n.1662+6_1662+7del
n.1636+6_1636+7del
c.1008+6_1008+7del (n.1008+6_1008+7del)
n.1621+6_1621+7del
n.1479+6_1479+7del
dbSNP
21g.36930245dupCA2737528361HLCSc.1620+7dup (n.1620+7dup)
c.1179+7dup (n.1179+7dup)
n.167+7dup
n.1662+7dup
n.1636+7dup
c.1008+7dup (n.1008+7dup)
n.1621+7dup
n.1479+7dup
dbSNP
21g.36930245delCA285343HLCSc.1620+7del (n.1620+7del)
c.1179+7del (n.1179+7del)
n.167+7del
n.1662+7del
n.1636+7del
c.1008+7del (n.1008+7del)
n.1621+7del
n.1479+7del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930245A=CA2388234082HLCSc.1620+6T= (n.1620+6T=)
c.1179+6T= (n.1179+6T=)
n.167+6T=
n.1662+6T=
n.1636+6T=
c.1008+6T= (n.1008+6T=)
n.1621+6T=
n.1479+6T=
21g.36930245A>GCA2388234083HLCSc.1620+6T>C (n.1620+6T>C)
c.1179+6T>C (n.1179+6T>C)
n.167+6T>C
n.1662+6T>C
n.1636+6T>C
c.1008+6T>C (n.1008+6T>C)
n.1621+6T>C
n.1479+6T>C
dbSNP
21g.36930246delCA2654438414HLCSc.1620+5del (n.1620+5del)
c.1179+5del (n.1179+5del)
n.167+5del
n.1662+5del
n.1636+5del
c.1008+5del (n.1008+5del)
n.1621+5del
n.1479+5del
gnomAD v4
21g.36930246C=CA2388234084HLCSc.1620+5G= (n.1620+5G=)
c.1179+5G= (n.1179+5G=)
n.167+5G=
n.1662+5G=
n.1636+5G=
c.1008+5G= (n.1008+5G=)
n.1621+5G=
n.1479+5G=
21g.36930246C>TCA320390590HLCSc.1620+5G>A (n.1620+5G>A)
c.1179+5G>A (n.1179+5G>A)
n.167+5G>A
n.1662+5G>A
n.1636+5G>A
c.1008+5G>A (n.1008+5G>A)
n.1621+5G>A
n.1479+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930248C>ACA320390597HLCSc.1620+3G>T (n.1620+3G>T)
c.1179+3G>T (n.1179+3G>T)
n.167+3G>T
n.1662+3G>T
n.1636+3G>T
c.1008+3G>T (n.1008+3G>T)
n.1621+3G>T
n.1479+3G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930248C=CA2388234085HLCSc.1620+3G= (n.1620+3G=)
c.1179+3G= (n.1179+3G=)
n.167+3G=
n.1662+3G=
n.1636+3G=
c.1008+3G= (n.1008+3G=)
n.1621+3G=
n.1479+3G=
21g.36930248C>TCA2654438415HLCSc.1620+3G>A (n.1620+3G>A)
c.1179+3G>A (n.1179+3G>A)
n.167+3G>A
n.1662+3G>A
n.1636+3G>A
c.1008+3G>A (n.1008+3G>A)
n.1621+3G>A
n.1479+3G>A
gnomAD v4
21g.36930249A>CCA409910934HLCSc.1620+2T>G (n.1620+2T>G)
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
n.167+2T>G
n.1662+2T>G
n.1636+2T>G
c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)
n.1621+2T>G
n.1479+2T>G

Number of alleles fetched