Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36930223_36930224del | CA2577486856 | HLCS | c.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del) c.1179+31_1179+32del (n.1179+31_1179+32del) n.167+31_167+32del n.1662+31_1662+32del n.1636+31_1636+32del c.1008+31_1008+32del (n.1008+31_1008+32del) n.1621+31_1621+32del n.1479+31_1479+32del | |
21 | g.36930221G>A | CA10020516 | HLCS | c.1620+30C>T (n.1620+30C>T) c.1179+30C>T (n.1179+30C>T) n.167+30C>T n.1662+30C>T n.1636+30C>T c.1008+30C>T (n.1008+30C>T) n.1621+30C>T n.1479+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930221G= | CA2388234067 | HLCS | c.1620+30C= (n.1620+30C=) c.1179+30C= (n.1179+30C=) n.167+30C= n.1662+30C= n.1636+30C= c.1008+30C= (n.1008+30C=) n.1621+30C= n.1479+30C= | |
21 | g.36930221G>T | CA2654438407 | HLCS | c.1620+30C>A (n.1620+30C>A) c.1179+30C>A (n.1179+30C>A) n.167+30C>A n.1662+30C>A n.1636+30C>A c.1008+30C>A (n.1008+30C>A) n.1621+30C>A n.1479+30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930222C= | CA2388234068 | HLCS | c.1620+29G= (n.1620+29G=) c.1179+29G= (n.1179+29G=) n.167+29G= n.1662+29G= n.1636+29G= c.1008+29G= (n.1008+29G=) n.1621+29G= n.1479+29G= | |
21 | g.36930222C>G | CA2654438408 | HLCS | c.1620+29G>C (n.1620+29G>C) c.1179+29G>C (n.1179+29G>C) n.167+29G>C n.1662+29G>C n.1636+29G>C c.1008+29G>C (n.1008+29G>C) n.1621+29G>C n.1479+29G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930222C>T | CA320390554 | HLCS | c.1620+29G>A (n.1620+29G>A) c.1179+29G>A (n.1179+29G>A) n.167+29G>A n.1662+29G>A n.1636+29G>A c.1008+29G>A (n.1008+29G>A) n.1621+29G>A n.1479+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930223G>A | CA10020517 | HLCS | c.1620+28C>T (n.1620+28C>T) c.1179+28C>T (n.1179+28C>T) n.167+28C>T n.1662+28C>T n.1636+28C>T c.1008+28C>T (n.1008+28C>T) n.1621+28C>T n.1479+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930223G>C | CA10020518 | HLCS | c.1620+28C>G (n.1620+28C>G) c.1179+28C>G (n.1179+28C>G) n.167+28C>G n.1662+28C>G n.1636+28C>G c.1008+28C>G (n.1008+28C>G) n.1621+28C>G n.1479+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930223G= | CA2388234069 | HLCS | c.1620+28C= (n.1620+28C=) c.1179+28C= (n.1179+28C=) n.167+28C= n.1662+28C= n.1636+28C= c.1008+28C= (n.1008+28C=) n.1621+28C= n.1479+28C= | |
21 | g.36930223G>T | CA2654438409 | HLCS | c.1620+28C>A (n.1620+28C>A) c.1179+28C>A (n.1179+28C>A) n.167+28C>A n.1662+28C>A n.1636+28C>A c.1008+28C>A (n.1008+28C>A) n.1621+28C>A n.1479+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930228_36930247del | CA2577486858 | HLCS | c.1620+6_1620+25del (n.1620+6_1620+25del) c.1179+6_1179+25del (n.1179+6_1179+25del) n.167+6_167+25del n.1662+6_1662+25del n.1636+6_1636+25del c.1008+6_1008+25del (n.1008+6_1008+25del) n.1621+6_1621+25del n.1479+6_1479+25del | gnomAD v4 |
21 | g.36930227T>C | CA637783636 | HLCS | c.1620+24A>G (n.1620+24A>G) c.1179+24A>G (n.1179+24A>G) n.167+24A>G n.1662+24A>G n.1636+24A>G c.1008+24A>G (n.1008+24A>G) n.1621+24A>G n.1479+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930227T= | CA2388234070 | HLCS | c.1620+24A= (n.1620+24A=) c.1179+24A= (n.1179+24A=) n.167+24A= n.1662+24A= n.1636+24A= c.1008+24A= (n.1008+24A=) n.1621+24A= n.1479+24A= | |
21 | g.36930232A>G | CA2654438410 | HLCS | c.1620+19T>C (n.1620+19T>C) c.1179+19T>C (n.1179+19T>C) n.167+19T>C n.1662+19T>C n.1636+19T>C c.1008+19T>C (n.1008+19T>C) n.1621+19T>C n.1479+19T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930233G>A | CA2577486859 | HLCS | c.1620+18C>T (n.1620+18C>T) c.1179+18C>T (n.1179+18C>T) n.167+18C>T n.1662+18C>T n.1636+18C>T c.1008+18C>T (n.1008+18C>T) n.1621+18C>T n.1479+18C>T | |
21 | g.36930234C>T | CA2654438411 | HLCS | c.1620+17G>A (n.1620+17G>A) c.1179+17G>A (n.1179+17G>A) n.167+17G>A n.1662+17G>A n.1636+17G>A c.1008+17G>A (n.1008+17G>A) n.1621+17G>A n.1479+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36930236G>A | CA2388234072 | HLCS | c.1620+15C>T (n.1620+15C>T) c.1179+15C>T (n.1179+15C>T) n.167+15C>T n.1662+15C>T n.1636+15C>T c.1008+15C>T (n.1008+15C>T) n.1621+15C>T n.1479+15C>T | dbSNP |
21 | g.36930236G>C | CA10020519 | HLCS | c.1620+15C>G (n.1620+15C>G) c.1179+15C>G (n.1179+15C>G) n.167+15C>G n.1662+15C>G n.1636+15C>G c.1008+15C>G (n.1008+15C>G) n.1621+15C>G n.1479+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930236G= | CA2388234071 | HLCS | c.1620+15C= (n.1620+15C=) c.1179+15C= (n.1179+15C=) n.167+15C= n.1662+15C= n.1636+15C= c.1008+15C= (n.1008+15C=) n.1621+15C= n.1479+15C= | |
21 | g.36930238G>C | CA1022176744 | HLCS | c.1620+13C>G (n.1620+13C>G) c.1179+13C>G (n.1179+13C>G) n.167+13C>G n.1662+13C>G n.1636+13C>G c.1008+13C>G (n.1008+13C>G) n.1621+13C>G n.1479+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930238G= | CA2388234073 | HLCS | c.1620+13C= (n.1620+13C=) c.1179+13C= (n.1179+13C=) n.167+13C= n.1662+13C= n.1636+13C= c.1008+13C= (n.1008+13C=) n.1621+13C= n.1479+13C= | |
21 | g.36930239C>T | CA2654438412 | HLCS | c.1620+12G>A (n.1620+12G>A) c.1179+12G>A (n.1179+12G>A) n.167+12G>A n.1662+12G>A n.1636+12G>A c.1008+12G>A (n.1008+12G>A) n.1621+12G>A n.1479+12G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930240C>T | CA2577486860 | HLCS | c.1620+11G>A (n.1620+11G>A) c.1179+11G>A (n.1179+11G>A) n.167+11G>A n.1662+11G>A n.1636+11G>A c.1008+11G>A (n.1008+11G>A) n.1621+11G>A n.1479+11G>A | |
21 | g.36930241C>A | CA645607385 | HLCS | c.1620+10G>T (n.1620+10G>T) c.1179+10G>T (n.1179+10G>T) n.167+10G>T n.1662+10G>T n.1636+10G>T c.1008+10G>T (n.1008+10G>T) n.1621+10G>T n.1479+10G>T | COSMIC |
21 | g.36930241_36930242delinsCA | CA2388234075 | HLCS | c.1620+9_1620+10delinsTG (n.1620+9_1620+10delinsTG) c.1179+9_1179+10delinsTG (n.1179+9_1179+10delinsTG) n.167+9_167+10delinsTG n.1662+9_1662+10delinsTG n.1636+9_1636+10delinsTG c.1008+9_1008+10delinsTG (n.1008+9_1008+10delinsTG) n.1621+9_1621+10delinsTG n.1479+9_1479+10delinsTG | |
21 | g.36930241_36930244delinsCACA | CA2388234074 | HLCS | c.1620+7_1620+10delinsTGTG (n.1620+7_1620+10delinsTGTG) c.1179+7_1179+10delinsTGTG (n.1179+7_1179+10delinsTGTG) n.167+7_167+10delinsTGTG n.1662+7_1662+10delinsTGTG n.1636+7_1636+10delinsTGTG c.1008+7_1008+10delinsTGTG (n.1008+7_1008+10delinsTGTG) n.1621+7_1621+10delinsTGTG n.1479+7_1479+10delinsTGTG | |
21 | g.36930242del | CA920303064 | HLCS | c.1620+9del (n.1620+9del) c.1179+9del (n.1179+9del) n.167+9del n.1662+9del n.1636+9del c.1008+9del (n.1008+9del) n.1621+9del n.1479+9del | ClinVar dbSNP |
21 | g.36930242A>C | CA2573157378 | HLCS | c.1620+9T>G (n.1620+9T>G) c.1179+9T>G (n.1179+9T>G) n.167+9T>G n.1662+9T>G n.1636+9T>G c.1008+9T>G (n.1008+9T>G) n.1621+9T>G n.1479+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930244_36930246del | CA320390576 | HLCS | c.1620+7_1620+9del (n.1620+7_1620+9del) c.1179+7_1179+9del (n.1179+7_1179+9del) n.167+7_167+9del n.1662+7_1662+9del n.1636+7_1636+9del c.1008+7_1008+9del (n.1008+7_1008+9del) n.1621+7_1621+9del n.1479+7_1479+9del | dbSNP |
21 | g.36930243C>A | CA2654438413 | HLCS | c.1620+8G>T (n.1620+8G>T) c.1179+8G>T (n.1179+8G>T) n.167+8G>T n.1662+8G>T n.1636+8G>T c.1008+8G>T (n.1008+8G>T) n.1621+8G>T n.1479+8G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930243C= | CA2388234077 | HLCS | c.1620+8G= (n.1620+8G=) c.1179+8G= (n.1179+8G=) n.167+8G= n.1662+8G= n.1636+8G= c.1008+8G= (n.1008+8G=) n.1621+8G= n.1479+8G= | |
21 | g.36930243C>T | CA637783637 | HLCS | c.1620+8G>A (n.1620+8G>A) c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) n.167+8G>A n.1662+8G>A n.1636+8G>A c.1008+8G>A (n.1008+8G>A) n.1621+8G>A n.1479+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930243_36930244delinsCA | CA2388234076 | HLCS | c.1620+7_1620+8delinsTG (n.1620+7_1620+8delinsTG) c.1179+7_1179+8delinsTG (n.1179+7_1179+8delinsTG) n.167+7_167+8delinsTG n.1662+7_1662+8delinsTG n.1636+7_1636+8delinsTG c.1008+7_1008+8delinsTG (n.1008+7_1008+8delinsTG) n.1621+7_1621+8delinsTG n.1479+7_1479+8delinsTG | |
21 | g.36930243_36930245delinsCAA | CA2388234078 | HLCS | c.1620+6_1620+8delinsTTG (n.1620+6_1620+8delinsTTG) c.1179+6_1179+8delinsTTG (n.1179+6_1179+8delinsTTG) n.167+6_167+8delinsTTG n.1662+6_1662+8delinsTTG n.1636+6_1636+8delinsTTG c.1008+6_1008+8delinsTTG (n.1008+6_1008+8delinsTTG) n.1621+6_1621+8delinsTTG n.1479+6_1479+8delinsTTG | |
21 | g.36930244A= | CA2388234080 | HLCS | c.1620+7T= (n.1620+7T=) c.1179+7T= (n.1179+7T=) n.167+7T= n.1662+7T= n.1636+7T= c.1008+7T= (n.1008+7T=) n.1621+7T= n.1479+7T= | |
21 | g.36930244A>C | CA2388234081 | HLCS | c.1620+7T>G (n.1620+7T>G) c.1179+7T>G (n.1179+7T>G) n.167+7T>G n.1662+7T>G n.1636+7T>G c.1008+7T>G (n.1008+7T>G) n.1621+7T>G n.1479+7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930244A>G | CA2577486861 | HLCS | c.1620+7T>C (n.1620+7T>C) c.1179+7T>C (n.1179+7T>C) n.167+7T>C n.1662+7T>C n.1636+7T>C c.1008+7T>C (n.1008+7T>C) n.1621+7T>C n.1479+7T>C | |
21 | g.36930244_36930245del | CA2388234079 | HLCS | c.1620+6_1620+7del (n.1620+6_1620+7del) c.1179+6_1179+7del (n.1179+6_1179+7del) n.167+6_167+7del n.1662+6_1662+7del n.1636+6_1636+7del c.1008+6_1008+7del (n.1008+6_1008+7del) n.1621+6_1621+7del n.1479+6_1479+7del | dbSNP |
21 | g.36930245dup | CA2737528361 | HLCS | c.1620+7dup (n.1620+7dup) c.1179+7dup (n.1179+7dup) n.167+7dup n.1662+7dup n.1636+7dup c.1008+7dup (n.1008+7dup) n.1621+7dup n.1479+7dup | dbSNP |
21 | g.36930245del | CA285343 | HLCS | c.1620+7del (n.1620+7del) c.1179+7del (n.1179+7del) n.167+7del n.1662+7del n.1636+7del c.1008+7del (n.1008+7del) n.1621+7del n.1479+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930245A= | CA2388234082 | HLCS | c.1620+6T= (n.1620+6T=) c.1179+6T= (n.1179+6T=) n.167+6T= n.1662+6T= n.1636+6T= c.1008+6T= (n.1008+6T=) n.1621+6T= n.1479+6T= | |
21 | g.36930245A>G | CA2388234083 | HLCS | c.1620+6T>C (n.1620+6T>C) c.1179+6T>C (n.1179+6T>C) n.167+6T>C n.1662+6T>C n.1636+6T>C c.1008+6T>C (n.1008+6T>C) n.1621+6T>C n.1479+6T>C | dbSNP |
21 | g.36930246del | CA2654438414 | HLCS | c.1620+5del (n.1620+5del) c.1179+5del (n.1179+5del) n.167+5del n.1662+5del n.1636+5del c.1008+5del (n.1008+5del) n.1621+5del n.1479+5del | gnomAD v4 |
21 | g.36930246C= | CA2388234084 | HLCS | c.1620+5G= (n.1620+5G=) c.1179+5G= (n.1179+5G=) n.167+5G= n.1662+5G= n.1636+5G= c.1008+5G= (n.1008+5G=) n.1621+5G= n.1479+5G= | |
21 | g.36930246C>T | CA320390590 | HLCS | c.1620+5G>A (n.1620+5G>A) c.1179+5G>A (n.1179+5G>A) n.167+5G>A n.1662+5G>A n.1636+5G>A c.1008+5G>A (n.1008+5G>A) n.1621+5G>A n.1479+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930248C>A | CA320390597 | HLCS | c.1620+3G>T (n.1620+3G>T) c.1179+3G>T (n.1179+3G>T) n.167+3G>T n.1662+3G>T n.1636+3G>T c.1008+3G>T (n.1008+3G>T) n.1621+3G>T n.1479+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930248C= | CA2388234085 | HLCS | c.1620+3G= (n.1620+3G=) c.1179+3G= (n.1179+3G=) n.167+3G= n.1662+3G= n.1636+3G= c.1008+3G= (n.1008+3G=) n.1621+3G= n.1479+3G= | |
21 | g.36930248C>T | CA2654438415 | HLCS | c.1620+3G>A (n.1620+3G>A) c.1179+3G>A (n.1179+3G>A) n.167+3G>A n.1662+3G>A n.1636+3G>A c.1008+3G>A (n.1008+3G>A) n.1621+3G>A n.1479+3G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930249A>C | CA409910934 | HLCS | c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) n.167+2T>G n.1662+2T>G n.1636+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) n.1621+2T>G n.1479+2T>G |