Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36765170G>ACA278020HLCSc.1963C>T (p.Arg655Trp)
c.1522C>T (p.Arg508Trp)
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n.1961+2048C>T
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n.1822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765170G>CCA409921254HLCSc.1963C>G (p.Arg655Gly)
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21g.36765170G=CA2388160364HLCSc.1963C= (p.Arg655=)
c.1522C= (p.Arg508=)
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c.1351C= (p.Arg451=)
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n.1822C=
21g.36765170G>TCA512080927HLCSc.1963C>A (p.Arg655=)
c.1522C>A (p.Arg508=)
n.2005C>A
n.1979C>A
c.1351C>A (p.Arg451=)
n.1964C>A
n.1961+2048C>A
n.2013C>A
n.1822C>A
21g.36765171T>ACA512080928HLCSc.1962A>T (p.Gly654=)
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n.1961+2047A>T
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 gnomAD v4
21g.36765171T>CCA10020399HLCSc.1962A>G (p.Gly654=)
c.1521A>G (p.Gly507=)
n.2004A>G
n.1978A>G
c.1350A>G (p.Gly450=)
n.1963A>G
n.1961+2047A>G
n.2012A>G
n.1821A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36765171T>GCA512080929HLCSc.1962A>C (p.Gly654=)
c.1521A>C (p.Gly507=)
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n.1961+2047A>C
n.2012A>C
n.1821A>C
21g.36765171T=CA2388160365HLCSc.1962A= (p.Gly654=)
c.1521A= (p.Gly507=)
n.2004A=
n.1978A=
c.1350A= (p.Gly450=)
n.1963A=
n.1961+2047A=
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21g.36765172C>ACA409921260HLCSc.1961G>T (p.Gly654Val)
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n.1820G>T
 gnomAD v4
21g.36765172C=CA2388160366HLCSc.1961G= (p.Gly654=)
c.1520G= (p.Gly507=)
n.2003G=
n.1977G=
c.1349G= (p.Gly450=)
n.1962G=
n.1961+2046G=
n.2011G=
n.1820G=
21g.36765172C>GCA409921261HLCSc.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.2003G>C
n.1977G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.1962G>C
n.1961+2046G>C
n.2011G>C
n.1820G>C
21g.36765172C>TCA409921258HLCSc.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.2003G>A
n.1977G>A
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
n.1962G>A
n.1961+2046G>A
n.2011G>A
n.1820G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36765173C>ACA409921264HLCSc.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
c.1520-1G>T (n.1520-1G>T)
n.2003-1G>T
n.1977-1G>T
c.1349-1G>T (n.1349-1G>T)
n.1962-1G>T
n.1961+2045G>T
n.2011-1G>T
n.1820-1G>T
21g.36765173C>GCA409921266HLCSc.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
c.1520-1G>C (n.1520-1G>C)
n.2003-1G>C
n.1977-1G>C
c.1349-1G>C (n.1349-1G>C)
n.1962-1G>C
n.1961+2045G>C
n.2011-1G>C
n.1820-1G>C
21g.36765173C>TCA409921268HLCSc.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
c.1520-1G>A (n.1520-1G>A)
n.2003-1G>A
n.1977-1G>A
c.1349-1G>A (n.1349-1G>A)
n.1962-1G>A
n.1961+2045G>A
n.2011-1G>A
n.1820-1G>A
21g.36765174T>ACA409921270HLCSc.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
c.1520-2A>T (n.1520-2A>T)
n.2003-2A>T
n.1977-2A>T
c.1349-2A>T (n.1349-2A>T)
n.1962-2A>T
n.1961+2044A>T
n.2011-2A>T
n.1820-2A>T
21g.36765174T>CCA409921272HLCSc.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
c.1520-2A>G (n.1520-2A>G)
n.2003-2A>G
n.1977-2A>G
c.1349-2A>G (n.1349-2A>G)
n.1962-2A>G
n.1961+2044A>G
n.2011-2A>G
n.1820-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.36765174T>GCA409921274HLCSc.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
c.1520-2A>C (n.1520-2A>C)
n.2003-2A>C
n.1977-2A>C
c.1349-2A>C (n.1349-2A>C)
n.1962-2A>C
n.1961+2044A>C
n.2011-2A>C
n.1820-2A>C
21g.36765174_36765175delinsTGCA2388160367HLCSc.1961-3_1961-2delinsCA (n.1961-3_1961-2delinsCA)
c.1520-3_1520-2delinsCA (n.1520-3_1520-2delinsCA)
n.2003-3_2003-2delinsCA
n.1977-3_1977-2delinsCA
c.1349-3_1349-2delinsCA (n.1349-3_1349-2delinsCA)
n.1962-3_1962-2delinsCA
n.1961+2043_1961+2044delinsCA
n.2011-3_2011-2delinsCA
n.1820-3_1820-2delinsCA
21g.36765174_36765175insTTGCCCTCGGTCTGCCGGGCCCA2737697416HLCSc.1961-3_1961-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA (n.1961-3_1961-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA)
c.1520-3_1520-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA (n.1520-3_1520-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA)
n.2003-3_2003-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA
n.1977-3_1977-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA
c.1349-3_1349-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA (n.1349-3_1349-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA)
n.1962-3_1962-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA
n.1961+2043_1961+2044insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA
n.2011-3_2011-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA
n.1820-3_1820-2insGGCCCGGCAGACCGAGGGCAA
 dbSNP
21g.36765175G>ACA749052568HLCSc.1961-3C>T (n.1961-3C>T)
c.1520-3C>T (n.1520-3C>T)
n.2003-3C>T
n.1977-3C>T
c.1349-3C>T (n.1349-3C>T)
n.1962-3C>T
n.1961+2043C>T
n.2011-3C>T
n.1820-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765175G=CA2388160368HLCSc.1961-3C= (n.1961-3C=)
c.1520-3C= (n.1520-3C=)
n.2003-3C=
n.1977-3C=
c.1349-3C= (n.1349-3C=)
n.1962-3C=
n.1961+2043C=
n.2011-3C=
n.1820-3C=
21g.36765176delCA749052566HLCSc.1961-3del (n.1961-3del)
c.1520-3del (n.1520-3del)
n.2003-3del
n.1977-3del
c.1349-3del (n.1349-3del)
n.1962-3del
n.1961+2043del
n.2011-3del
n.1820-3del
 dbSNP
21g.36765179C=CA2388160369HLCSc.1961-7G= (n.1961-7G=)
c.1520-7G= (n.1520-7G=)
n.2003-7G=
n.1977-7G=
c.1349-7G= (n.1349-7G=)
n.1962-7G=
n.1961+2039G=
n.2011-7G=
n.1820-7G=
21g.36765179C>GCA10020400HLCSc.1961-7G>C (n.1961-7G>C)
c.1520-7G>C (n.1520-7G>C)
n.2003-7G>C
n.1977-7G>C
c.1349-7G>C (n.1349-7G>C)
n.1962-7G>C
n.1961+2039G>C
n.2011-7G>C
n.1820-7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765184_36765190dupCA2577490763HLCSc.1961-13_1961-7dup (n.1961-13_1961-7dup)
c.1520-13_1520-7dup (n.1520-13_1520-7dup)
n.2003-13_2003-7dup
n.1977-13_1977-7dup
c.1349-13_1349-7dup (n.1349-13_1349-7dup)
n.1962-13_1962-7dup
n.1961+2033_1961+2039dup
n.2011-13_2011-7dup
n.1820-13_1820-7dup
21g.36765180A>GCA2654437371HLCSc.1961-8T>C (n.1961-8T>C)
c.1520-8T>C (n.1520-8T>C)
n.2003-8T>C
n.1977-8T>C
c.1349-8T>C (n.1349-8T>C)
n.1962-8T>C
n.1961+2038T>C
n.2011-8T>C
n.1820-8T>C
 gnomAD v4
21g.36765181C>TCA2577490764HLCSc.1961-9G>A (n.1961-9G>A)
c.1520-9G>A (n.1520-9G>A)
n.2003-9G>A
n.1977-9G>A
c.1349-9G>A (n.1349-9G>A)
n.1962-9G>A
n.1961+2037G>A
n.2011-9G>A
n.1820-9G>A
 gnomAD v4
21g.36765184G>ACA10020401HLCSc.1961-12C>T (n.1961-12C>T)
c.1520-12C>T (n.1520-12C>T)
n.2003-12C>T
n.1977-12C>T
c.1349-12C>T (n.1349-12C>T)
n.1962-12C>T
n.1961+2034C>T
n.2011-12C>T
n.1820-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765184G=CA2388160370HLCSc.1961-12C= (n.1961-12C=)
c.1520-12C= (n.1520-12C=)
n.2003-12C=
n.1977-12C=
c.1349-12C= (n.1349-12C=)
n.1962-12C=
n.1961+2034C=
n.2011-12C=
n.1820-12C=
21g.36765184G>TCA2739267623HLCSc.1961-12C>A (n.1961-12C>A)
c.1520-12C>A (n.1520-12C>A)
n.2003-12C>A
n.1977-12C>A
c.1349-12C>A (n.1349-12C>A)
n.1962-12C>A
n.1961+2034C>A
n.2011-12C>A
n.1820-12C>A
 ClinVar
21g.36765185C>TCA2654437373HLCSc.1961-13G>A (n.1961-13G>A)
c.1520-13G>A (n.1520-13G>A)
n.2003-13G>A
n.1977-13G>A
c.1349-13G>A (n.1349-13G>A)
n.1962-13G>A
n.1961+2033G>A
n.2011-13G>A
n.1820-13G>A
 gnomAD v4
21g.36765186C>ACA2654437375HLCSc.1961-14G>T (n.1961-14G>T)
c.1520-14G>T (n.1520-14G>T)
n.2003-14G>T
n.1977-14G>T
c.1349-14G>T (n.1349-14G>T)
n.1962-14G>T
n.1961+2032G>T
n.2011-14G>T
n.1820-14G>T
 gnomAD v4
21g.36765188C>TCA2654437376HLCSc.1961-16G>A (n.1961-16G>A)
c.1520-16G>A (n.1520-16G>A)
n.2003-16G>A
n.1977-16G>A
c.1349-16G>A (n.1349-16G>A)
n.1962-16G>A
n.1961+2030G>A
n.2011-16G>A
n.1820-16G>A
 gnomAD v4
21g.36765189A=CA2388160371HLCSc.1961-17T= (n.1961-17T=)
c.1520-17T= (n.1520-17T=)
n.2003-17T=
n.1977-17T=
c.1349-17T= (n.1349-17T=)
n.1962-17T=
n.1961+2029T=
n.2011-17T=
n.1820-17T=
21g.36765189A>CCA2654437378HLCSc.1961-17T>G (n.1961-17T>G)
c.1520-17T>G (n.1520-17T>G)
n.2003-17T>G
n.1977-17T>G
c.1349-17T>G (n.1349-17T>G)
n.1962-17T>G
n.1961+2029T>G
n.2011-17T>G
n.1820-17T>G
 gnomAD v4
21g.36765189A>GCA638055752HLCSc.1961-17T>C (n.1961-17T>C)
c.1520-17T>C (n.1520-17T>C)
n.2003-17T>C
n.1977-17T>C
c.1349-17T>C (n.1349-17T>C)
n.1962-17T>C
n.1961+2029T>C
n.2011-17T>C
n.1820-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765190G>CCA2737697492HLCSc.1961-18C>G (n.1961-18C>G)
c.1520-18C>G (n.1520-18C>G)
n.2003-18C>G
n.1977-18C>G
c.1349-18C>G (n.1349-18C>G)
n.1962-18C>G
n.1961+2028C>G
n.2011-18C>G
n.1820-18C>G
 dbSNP
21g.36765191T>CCA10020402HLCSc.1961-19A>G (n.1961-19A>G)
c.1520-19A>G (n.1520-19A>G)
n.2003-19A>G
n.1977-19A>G
c.1349-19A>G (n.1349-19A>G)
n.1962-19A>G
n.1961+2027A>G
n.2011-19A>G
n.1820-19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765191T=CA2388160372HLCSc.1961-19A= (n.1961-19A=)
c.1520-19A= (n.1520-19A=)
n.2003-19A=
n.1977-19A=
c.1349-19A= (n.1349-19A=)
n.1962-19A=
n.1961+2027A=
n.2011-19A=
n.1820-19A=
21g.36765193G>ACA10020403HLCSc.1961-21C>T (n.1961-21C>T)
c.1520-21C>T (n.1520-21C>T)
n.2003-21C>T
n.1977-21C>T
c.1349-21C>T (n.1349-21C>T)
n.1962-21C>T
n.1961+2025C>T
n.2011-21C>T
n.1820-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765193G=CA2388160373HLCSc.1961-21C= (n.1961-21C=)
c.1520-21C= (n.1520-21C=)
n.2003-21C=
n.1977-21C=
c.1349-21C= (n.1349-21C=)
n.1962-21C=
n.1961+2025C=
n.2011-21C=
n.1820-21C=
21g.36765194G>TCA2654437382HLCSc.1961-22C>A (n.1961-22C>A)
c.1520-22C>A (n.1520-22C>A)
n.2003-22C>A
n.1977-22C>A
c.1349-22C>A (n.1349-22C>A)
n.1962-22C>A
n.1961+2024C>A
n.2011-22C>A
n.1820-22C>A
 gnomAD v4
21g.36765199A=CA2388160374HLCSc.1961-27T= (n.1961-27T=)
c.1520-27T= (n.1520-27T=)
n.2003-27T=
n.1977-27T=
c.1349-27T= (n.1349-27T=)
n.1962-27T=
n.1961+2019T=
n.2011-27T=
n.1820-27T=
21g.36765199A>GCA2388160375HLCSc.1961-27T>C (n.1961-27T>C)
c.1520-27T>C (n.1520-27T>C)
n.2003-27T>C
n.1977-27T>C
c.1349-27T>C (n.1349-27T>C)
n.1962-27T>C
n.1961+2019T>C
n.2011-27T>C
n.1820-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36765200T>CCA2654437383HLCSc.1961-28A>G (n.1961-28A>G)
c.1520-28A>G (n.1520-28A>G)
n.2003-28A>G
n.1977-28A>G
c.1349-28A>G (n.1349-28A>G)
n.1962-28A>G
n.1961+2018A>G
n.2011-28A>G
n.1820-28A>G
 gnomAD v4
21g.36765205C=CA2388160376HLCSc.1961-33G= (n.1961-33G=)
c.1520-33G= (n.1520-33G=)
n.2003-33G=
n.1977-33G=
c.1349-33G= (n.1349-33G=)
n.1962-33G=
n.1961+2013G=
n.2011-33G=
n.1820-33G=
21g.36765205C>TCA638055753HLCSc.1961-33G>A (n.1961-33G>A)
c.1520-33G>A (n.1520-33G>A)
n.2003-33G>A
n.1977-33G>A
c.1349-33G>A (n.1349-33G>A)
n.1962-33G>A
n.1961+2013G>A
n.2011-33G>A
n.1820-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765206C=CA2388160377HLCSc.1961-34G= (n.1961-34G=)
c.1520-34G= (n.1520-34G=)
n.2003-34G=
n.1977-34G=
c.1349-34G= (n.1349-34G=)
n.1962-34G=
n.1961+2012G=
n.2011-34G=
n.1820-34G=
21g.36765206C>TCA10020404HLCSc.1961-34G>A (n.1961-34G>A)
c.1520-34G>A (n.1520-34G>A)
n.2003-34G>A
n.1977-34G>A
c.1349-34G>A (n.1349-34G>A)
n.1962-34G>A
n.1961+2012G>A
n.2011-34G>A
n.1820-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched