Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36765051_36765073delinsCACGGACATCAGATGCTGGACAACA2388160312HLCSc.2060_2082delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG (p.Phe687=)
c.1619_1641delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG (p.Phe540=)
n.2102_2124delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
n.2076_2098delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
c.1448_1470delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG (p.Phe483=)
n.2061_2083delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
n.1961+2145_1961+2167delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
n.2110_2132delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
n.1919_1941delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
21g.36765056_36765077delCA2388160313HLCSc.2060_2081del (p.Phe687TrpfsTer7)
c.1619_1640del (p.Phe540TrpfsTer7)
n.2102_2123del
n.2076_2097del
c.1448_1469del (p.Phe483TrpfsTer7)
n.2061_2082del
n.1961+2145_1961+2166del
n.2110_2131del
n.1919_1940del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36765070A>CCA409920829HLCSc.2063T>G (p.Val688Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
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c.1451T>G (p.Val484Gly)
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n.1961+2148T>G
n.2113T>G
n.1922T>G
21g.36765070A>GCA409920831HLCSc.2063T>C (p.Val688Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.2105T>C
n.2079T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.2064T>C
n.1961+2148T>C
n.2113T>C
n.1922T>C
21g.36765070A>TCA409920833HLCSc.2063T>A (p.Val688Asp)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
n.2105T>A
n.2079T>A
c.1451T>A (p.Val484Asp)
n.2064T>A
n.1961+2148T>A
n.2113T>A
n.1922T>A
21g.36765071C>ACA409920837HLCSc.2062G>T (p.Val688Phe)
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n.1961+2147G>T
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n.1921G>T
21g.36765071C>GCA409920839HLCSc.2062G>C (p.Val688Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
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n.2078G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
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n.1961+2147G>C
n.2112G>C
n.1921G>C
21g.36765071C>TCA409920835HLCSc.2062G>A (p.Val688Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
n.2104G>A
n.2078G>A
c.1450G>A (p.Val484Ile)
n.2063G>A
n.1961+2147G>A
n.2112G>A
n.1921G>A
21g.36765072A=CA2388160322HLCSc.2061T= (p.Phe687=)
c.1620T= (p.Phe540=)
n.2103T=
n.2077T=
c.1449T= (p.Phe483=)
n.2062T=
n.1961+2146T=
n.2111T=
n.1920T=
21g.36765072A>CCA409920842HLCSc.2061T>G (p.Phe687Leu)
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
n.2103T>G
n.2077T>G
c.1449T>G (p.Phe483Leu)
n.2062T>G
n.1961+2146T>G
n.2111T>G
n.1920T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765072A>GCA512080679HLCSc.2061T>C (p.Phe687=)
c.1620T>C (p.Phe540=)
n.2103T>C
n.2077T>C
c.1449T>C (p.Phe483=)
n.2062T>C
n.1961+2146T>C
n.2111T>C
n.1920T>C
 dbSNP
21g.36765072A>TCA409920841HLCSc.2061T>A (p.Phe687Leu)
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
n.2103T>A
n.2077T>A
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
n.2062T>A
n.1961+2146T>A
n.2111T>A
n.1920T>A
21g.36765073A>CCA409920848HLCSc.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.2102T>G
n.2076T>G
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
n.2061T>G
n.1961+2145T>G
n.2110T>G
n.1919T>G
21g.36765073A>GCA409920845HLCSc.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.2102T>C
n.2076T>C
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
n.2061T>C
n.1961+2145T>C
n.2110T>C
n.1919T>C
21g.36765073A>TCA409920846HLCSc.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.2102T>A
n.2076T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
n.2061T>A
n.1961+2145T>A
n.2110T>A
n.1919T>A
21g.36765074A>CCA409920850HLCSc.2059T>G (p.Phe687Val)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.2101T>G
n.2075T>G
c.1447T>G (p.Phe483Val)
n.2060T>G
n.1961+2144T>G
n.2109T>G
n.1918T>G
21g.36765074A>GCA409920852HLCSc.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.2101T>C
n.2075T>C
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
n.2060T>C
n.1961+2144T>C
n.2109T>C
n.1918T>C
 gnomAD v4
21g.36765074A>TCA409920854HLCSc.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.2101T>A
n.2075T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
n.2060T>A
n.1961+2144T>A
n.2109T>A
n.1918T>A
21g.36765075C>ACA512080687HLCSc.2058G>T (p.Pro686=)
c.1617G>T (p.Pro539=)
n.2100G>T
n.2074G>T
c.1446G>T (p.Pro482=)
n.2059G>T
n.1961+2143G>T
n.2108G>T
n.1917G>T
21g.36765075C=CA2388160323HLCSc.2058G= (p.Pro686=)
c.1617G= (p.Pro539=)
n.2100G=
n.2074G=
c.1446G= (p.Pro482=)
n.2059G=
n.1961+2143G=
n.2108G=
n.1917G=
21g.36765075C>GCA512080689HLCSc.2058G>C (p.Pro686=)
c.1617G>C (p.Pro539=)
n.2100G>C
n.2074G>C
c.1446G>C (p.Pro482=)
n.2059G>C
n.1961+2143G>C
n.2108G>C
n.1917G>C
21g.36765075C>TCA10020377HLCSc.2058G>A (p.Pro686=)
c.1617G>A (p.Pro539=)
n.2100G>A
n.2074G>A
c.1446G>A (p.Pro482=)
n.2059G>A
n.1961+2143G>A
n.2108G>A
n.1917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36765076G>ACA10020378HLCSc.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
n.2099C>T
n.2073C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.2058C>T
n.1961+2142C>T
n.2107C>T
n.1916C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765076G>CCA409920857HLCSc.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
n.2099C>G
n.2073C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.2058C>G
n.1961+2142C>G
n.2107C>G
n.1916C>G
21g.36765076G=CA2388160324HLCSc.2057C= (p.Pro686=)
c.1616C= (p.Pro539=)
n.2099C=
n.2073C=
c.1445C= (p.Pro482=)
n.2058C=
n.1961+2142C=
n.2107C=
n.1916C=
21g.36765076G>TCA409920860HLCSc.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
n.2099C>A
n.2073C>A
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
n.2058C>A
n.1961+2142C>A
n.2107C>A
n.1916C>A
21g.36765077G>ACA409920866HLCSc.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
n.2098C>T
n.2072C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.2057C>T
n.1961+2141C>T
n.2106C>T
n.1915C>T
21g.36765077G>CCA409920867HLCSc.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
n.2098C>G
n.2072C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.2057C>G
n.1961+2141C>G
n.2106C>G
n.1915C>G
21g.36765077G=CA2388160325HLCSc.2056C= (p.Pro686=)
c.1615C= (p.Pro539=)
n.2098C=
n.2072C=
c.1444C= (p.Pro482=)
n.2057C=
n.1961+2141C=
n.2106C=
n.1915C=
21g.36765077G>TCA320423659HLCSc.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
n.2098C>A
n.2072C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.2057C>A
n.1961+2141C>A
n.2106C>A
n.1915C>A
 dbSNP
21g.36765078G>ACA512080698HLCSc.2055C>T (p.Ile685=)
c.1614C>T (p.Ile538=)
n.2097C>T
n.2071C>T
c.1443C>T (p.Ile481=)
n.2056C>T
n.1961+2140C>T
n.2105C>T
n.1914C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36765078G>CCA409920872HLCSc.2055C>G (p.Ile685Met)
c.1614C>G (p.Ile538Met)
n.2097C>G
n.2071C>G
c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.2056C>G
n.1961+2140C>G
n.2105C>G
n.1914C>G
21g.36765078G=CA2388160326HLCSc.2055C= (p.Ile685=)
c.1614C= (p.Ile538=)
n.2097C=
n.2071C=
c.1443C= (p.Ile481=)
n.2056C=
n.1961+2140C=
n.2105C=
n.1914C=
21g.36765078G>TCA512080700HLCSc.2055C>A (p.Ile685=)
c.1614C>A (p.Ile538=)
n.2097C>A
n.2071C>A
c.1443C>A (p.Ile481=)
n.2056C>A
n.1961+2140C>A
n.2105C>A
n.1914C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36765079A=CA2388160327HLCSc.2054T= (p.Ile685=)
c.1613T= (p.Ile538=)
n.2096T=
n.2070T=
c.1442T= (p.Ile481=)
n.2055T=
n.1961+2139T=
n.2104T=
n.1913T=
21g.36765079A>CCA320423663HLCSc.2054T>G (p.Ile685Ser)
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
n.2096T>G
n.2070T>G
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.2055T>G
n.1961+2139T>G
n.2104T>G
n.1913T>G
 dbSNP
21g.36765079A>GCA409920879HLCSc.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
n.2096T>C
n.2070T>C
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.2055T>C
n.1961+2139T>C
n.2104T>C
n.1913T>C
21g.36765079A>TCA409920876HLCSc.2054T>A (p.Ile685Asn)
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
n.2096T>A
n.2070T>A
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.2055T>A
n.1961+2139T>A
n.2104T>A
n.1913T>A
21g.36765080T>ACA409920880HLCSc.2053A>T (p.Ile685Phe)
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
n.2095A>T
n.2069A>T
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.2054A>T
n.1961+2138A>T
n.2103A>T
n.1912A>T
 dbSNP
21g.36765080T>CCA409920882HLCSc.2053A>G (p.Ile685Val)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
n.2095A>G
n.2069A>G
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.2054A>G
n.1961+2138A>G
n.2103A>G
n.1912A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765080T>GCA409920883HLCSc.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
n.2095A>C
n.2069A>C
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.2054A>C
n.1961+2138A>C
n.2103A>C
n.1912A>C
21g.36765080T=CA2388160328HLCSc.2053A= (p.Ile685=)
c.1612A= (p.Ile538=)
n.2095A=
n.2069A=
c.1441A= (p.Ile481=)
n.2054A=
n.1961+2138A=
n.2103A=
n.1912A=
21g.36765081C>ACA409920886HLCSc.2052G>T (p.Arg684Ser)
c.1611G>T (p.Arg537Ser)
n.2094G>T
n.2068G>T
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
n.2053G>T
n.1961+2137G>T
n.2102G>T
n.1911G>T
21g.36765081C=CA2388160329HLCSc.2052G= (p.Arg684=)
c.1611G= (p.Arg537=)
n.2094G=
n.2068G=
c.1440G= (p.Arg480=)
n.2053G=
n.1961+2137G=
n.2102G=
n.1911G=
21g.36765081C>GCA409920888HLCSc.2052G>C (p.Arg684Ser)
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
n.2094G>C
n.2068G>C
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
n.2053G>C
n.1961+2137G>C
n.2102G>C
n.1911G>C
 dbSNP
21g.36765081C>TCA512080708HLCSc.2052G>A (p.Arg684=)
c.1611G>A (p.Arg537=)
n.2094G>A
n.2068G>A
c.1440G>A (p.Arg480=)
n.2053G>A
n.1961+2137G>A
n.2102G>A
n.1911G>A
21g.36765082C>ACA409920890HLCSc.2051G>T (p.Arg684Met)
c.1610G>T (p.Arg537Met)
n.2093G>T
n.2067G>T
c.1439G>T (p.Arg480Met)
n.2052G>T
n.1961+2136G>T
n.2101G>T
n.1910G>T
21g.36765082C>GCA409920893HLCSc.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
n.2093G>C
n.2067G>C
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
n.2052G>C
n.1961+2136G>C
n.2101G>C
n.1910G>C
21g.36765082C>TCA409920894HLCSc.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
n.2093G>A
n.2067G>A
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
n.2052G>A
n.1961+2136G>A
n.2101G>A
n.1910G>A
 gnomAD v4
21g.36765083T>ACA409920897HLCSc.2050A>T (p.Arg684Trp)
c.1609A>T (p.Arg537Trp)
n.2092A>T
n.2066A>T
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
n.2051A>T
n.1961+2135A>T
n.2100A>T
n.1909A>T

Number of alleles fetched