Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36759788C>ACA409919973HLCSc.2175G>T (p.Met725Ile)
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n.2014T>G
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n.2033T>C
 dbSNP
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n.2033T>A
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n.2032A>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759790T>GCA409919988HLCSc.2173A>C (p.Met725Leu)
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21g.36759790T=CA2388157936HLCSc.2173A= (p.Met725=)
c.1732A= (p.Met578=)
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c.1561A= (p.Met521=)
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21g.36759791G>CCA512079367HLCSc.2172C>G (p.Leu724=)
c.1731C>G (p.Leu577=)
n.2214C>G
n.2188C>G
c.1560C>G (p.Leu520=)
n.2173C>G
n.2012C>G
n.2222C>G
n.2031C>G
21g.36759791G>TCA512079368HLCSc.2172C>A (p.Leu724=)
c.1731C>A (p.Leu577=)
n.2214C>A
n.2188C>A
c.1560C>A (p.Leu520=)
n.2173C>A
n.2012C>A
n.2222C>A
n.2031C>A
21g.36759792A>CCA409919991HLCSc.2171T>G (p.Leu724Arg)
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n.2030T>G
21g.36759792A>GCA409919989HLCSc.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.2213T>C
n.2187T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.2172T>C
n.2011T>C
n.2221T>C
n.2030T>C
21g.36759792A>TCA409919990HLCSc.2171T>A (p.Leu724His)
c.1730T>A (p.Leu577His)
n.2213T>A
n.2187T>A
c.1559T>A (p.Leu520His)
n.2172T>A
n.2011T>A
n.2221T>A
n.2030T>A
21g.36759793G>ACA409919992HLCSc.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
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n.2220C>T
n.2029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759793G>CCA409919993HLCSc.2170C>G (p.Leu724Val)
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n.2212C>G
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c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.2171C>G
n.2010C>G
n.2220C>G
n.2029C>G
21g.36759793G=CA2388157937HLCSc.2170C= (p.Leu724=)
c.1729C= (p.Leu577=)
n.2212C=
n.2186C=
c.1558C= (p.Leu520=)
n.2171C=
n.2010C=
n.2220C=
n.2029C=
21g.36759793G>TCA409919994HLCSc.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
n.2212C>A
n.2186C>A
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.2171C>A
n.2010C>A
n.2220C>A
n.2029C>A
21g.36759794G>ACA10020341HLCSc.2169C>T (p.Asp723=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
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c.1557C>T (p.Asp519=)
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n.2009C>T
n.2219C>T
n.2028C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759794G>CCA409919997HLCSc.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
n.2211C>G
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c.1557C>G (p.Asp519Glu)
n.2170C>G
n.2009C>G
n.2219C>G
n.2028C>G
 dbSNP
21g.36759794G=CA2388157938HLCSc.2169C= (p.Asp723=)
c.1728C= (p.Asp576=)
n.2211C=
n.2185C=
c.1557C= (p.Asp519=)
n.2170C=
n.2009C=
n.2219C=
n.2028C=
21g.36759794G>TCA409919999HLCSc.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
n.2211C>A
n.2185C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
n.2170C>A
n.2009C>A
n.2219C>A
n.2028C>A
21g.36759795T>ACA409920000HLCSc.2168A>T (p.Asp723Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.2210A>T
n.2184A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.2169A>T
n.2008A>T
n.2218A>T
n.2027A>T
21g.36759795T>CCA409920001HLCSc.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.2210A>G
n.2184A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.2169A>G
n.2008A>G
n.2218A>G
n.2027A>G
21g.36759795T>GCA409920002HLCSc.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.2210A>C
n.2184A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.2169A>C
n.2008A>C
n.2218A>C
n.2027A>C
21g.36759796C>ACA409920004HLCSc.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.2209G>T
n.2183G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.2168G>T
n.2007G>T
n.2217G>T
n.2026G>T
21g.36759796C=CA2388157939HLCSc.2167G= (p.Asp723=)
c.1726G= (p.Asp576=)
n.2209G=
n.2183G=
c.1555G= (p.Asp519=)
n.2168G=
n.2007G=
n.2217G=
n.2026G=
21g.36759796C>GCA409920007HLCSc.2167G>C (p.Asp723His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.2209G>C
n.2183G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.2168G>C
n.2007G>C
n.2217G>C
n.2026G>C
21g.36759796C>TCA320418822HLCSc.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.2209G>A
n.2183G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.2168G>A
n.2007G>A
n.2217G>A
n.2026G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759797A>CCA409920010HLCSc.2166T>G (p.Ser722Arg)
c.1725T>G (p.Ser575Arg)
n.2208T>G
n.2182T>G
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n.2167T>G
n.2006T>G
n.2216T>G
n.2025T>G
21g.36759797A>GCA512079390HLCSc.2166T>C (p.Ser722=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
n.2208T>C
n.2182T>C
c.1554T>C (p.Ser518=)
n.2167T>C
n.2006T>C
n.2216T>C
n.2025T>C
 gnomAD v4
21g.36759797A>TCA409920009HLCSc.2166T>A (p.Ser722Arg)
c.1725T>A (p.Ser575Arg)
n.2208T>A
n.2182T>A
c.1554T>A (p.Ser518Arg)
n.2167T>A
n.2006T>A
n.2216T>A
n.2025T>A
21g.36759798C>ACA409920012HLCSc.2165G>T (p.Ser722Ile)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
n.2207G>T
n.2181G>T
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
n.2166G>T
n.2005G>T
n.2215G>T
n.2024G>T
21g.36759798C=CA2388157940HLCSc.2165G= (p.Ser722=)
c.1724G= (p.Ser575=)
n.2207G=
n.2181G=
c.1553G= (p.Ser518=)
n.2166G=
n.2005G=
n.2215G=
n.2024G=
21g.36759798C>GCA409920014HLCSc.2165G>C (p.Ser722Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
n.2207G>C
n.2181G>C
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
n.2166G>C
n.2005G>C
n.2215G>C
n.2024G>C
21g.36759798C>TCA320418826HLCSc.2165G>A (p.Ser722Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
n.2207G>A
n.2181G>A
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
n.2166G>A
n.2005G>A
n.2215G>A
n.2024G>A
 dbSNP
21g.36759799T>ACA409920015HLCSc.2164A>T (p.Ser722Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
n.2206A>T
n.2180A>T
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
n.2165A>T
n.2004A>T
n.2214A>T
n.2023A>T
21g.36759799T>CCA409920016HLCSc.2164A>G (p.Ser722Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
n.2206A>G
n.2180A>G
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
n.2165A>G
n.2004A>G
n.2214A>G
n.2023A>G
 COSMIC
21g.36759799T>GCA409920017HLCSc.2164A>C (p.Ser722Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
n.2206A>C
n.2180A>C
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
n.2165A>C
n.2004A>C
n.2214A>C
n.2023A>C
21g.36759800G>ACA512079403HLCSc.2163C>T (p.Tyr721=)
c.1722C>T (p.Tyr574=)
n.2205C>T
n.2179C>T
c.1551C>T (p.Tyr517=)
n.2164C>T
n.2003C>T
n.2213C>T
n.2022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759800G>CCA409920019HLCSc.2163C>G (p.Tyr721Ter)
c.1722C>G (p.Tyr574Ter)
n.2205C>G
n.2179C>G
c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
n.2164C>G
n.2003C>G
n.2213C>G
n.2022C>G
21g.36759800G=CA2388157941HLCSc.2163C= (p.Tyr721=)
c.1722C= (p.Tyr574=)
n.2205C=
n.2179C=
c.1551C= (p.Tyr517=)
n.2164C=
n.2003C=
n.2213C=
n.2022C=
21g.36759800G>TCA409920021HLCSc.2163C>A (p.Tyr721Ter)
c.1722C>A (p.Tyr574Ter)
n.2205C>A
n.2179C>A
c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
n.2164C>A
n.2003C>A
n.2213C>A
n.2022C>A
21g.36759801T>ACA409920023HLCSc.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
n.2204A>T
n.2178A>T
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
n.2163A>T
n.2002A>T
n.2212A>T
n.2021A>T
21g.36759801T>CCA409920024HLCSc.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
n.2204A>G
n.2178A>G
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
n.2163A>G
n.2002A>G
n.2212A>G
n.2021A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759801T>GCA409920025HLCSc.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
n.2204A>C
n.2178A>C
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
n.2163A>C
n.2002A>C
n.2212A>C
n.2021A>C
21g.36759801T=CA2388157942HLCSc.2162A= (p.Tyr721=)
c.1721A= (p.Tyr574=)
n.2204A=
n.2178A=
c.1550A= (p.Tyr517=)
n.2163A=
n.2002A=
n.2212A=
n.2021A=

Number of alleles fetched