| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36759781C>A | CA409919944 | HLCS | c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) n.2224G>T n.2198G>T c.1570G>T (p.Gly524Cys) n.2183G>T n.2022G>T n.2232G>T n.2041G>T | |
| 21 | g.36759781C= | CA2388157933 | HLCS | c.2182G= (p.Gly728=) c.1741G= (p.Gly581=) n.2224G= n.2198G= c.1570G= (p.Gly524=) n.2183G= n.2022G= n.2232G= n.2041G= | |
| 21 | g.36759781C>G | CA409919945 | HLCS | c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) n.2224G>C n.2198G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.2183G>C n.2022G>C n.2232G>C n.2041G>C | |
| 21 | g.36759781C>T | CA278021 | HLCS | c.2182G>A (p.Gly728Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) n.2224G>A n.2198G>A c.1570G>A (p.Gly524Ser) n.2183G>A n.2022G>A n.2232G>A n.2041G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759782G>A | CA320418812 | HLCS | c.2181C>T (p.Ile727=) c.1740C>T (p.Ile580=) n.2223C>T n.2197C>T c.1569C>T (p.Ile523=) n.2182C>T n.2021C>T n.2231C>T n.2040C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36759782G>C | CA409919948 | HLCS | c.2181C>G (p.Ile727Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) n.2223C>G n.2197C>G c.1569C>G (p.Ile523Met) n.2182C>G n.2021C>G n.2231C>G n.2040C>G | |
| 21 | g.36759782G= | CA2388157934 | HLCS | c.2181C= (p.Ile727=) c.1740C= (p.Ile580=) n.2223C= n.2197C= c.1569C= (p.Ile523=) n.2182C= n.2021C= n.2231C= n.2040C= | |
| 21 | g.36759782G>T | CA512079332 | HLCS | c.2181C>A (p.Ile727=) c.1740C>A (p.Ile580=) n.2223C>A n.2197C>A c.1569C>A (p.Ile523=) n.2182C>A n.2021C>A n.2231C>A n.2040C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759783A>C | CA409919949 | HLCS | c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.2222T>G n.2196T>G c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.2181T>G n.2020T>G n.2230T>G n.2039T>G | |
| 21 | g.36759783A>G | CA409919951 | HLCS | c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.2222T>C n.2196T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.2181T>C n.2020T>C n.2230T>C n.2039T>C | |
| 21 | g.36759783A>T | CA409919954 | HLCS | c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.2222T>A n.2196T>A c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.2181T>A n.2020T>A n.2230T>A n.2039T>A | |
| 21 | g.36759784T>A | CA409919955 | HLCS | c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.2221A>T n.2195A>T c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.2180A>T n.2019A>T n.2229A>T n.2038A>T | |
| 21 | g.36759784T>C | CA409919957 | HLCS | c.2179A>G (p.Ile727Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) n.2221A>G n.2195A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) n.2180A>G n.2019A>G n.2229A>G n.2038A>G | |
| 21 | g.36759784T>G | CA409919958 | HLCS | c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.2221A>C n.2195A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.2180A>C n.2019A>C n.2229A>C n.2038A>C | |
| 21 | g.36759785C>A | CA409919960 | HLCS | c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.1737G>T (p.Lys579Asn) n.2220G>T n.2194G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.2179G>T n.2018G>T n.2228G>T n.2037G>T | |
| 21 | g.36759785C>G | CA409919962 | HLCS | c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.1737G>C (p.Lys579Asn) n.2220G>C n.2194G>C c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.2179G>C n.2018G>C n.2228G>C n.2037G>C | |
| 21 | g.36759785C>T | CA512079344 | HLCS | c.2178G>A (p.Lys726=) c.1737G>A (p.Lys579=) n.2220G>A n.2194G>A c.1566G>A (p.Lys522=) n.2179G>A n.2018G>A n.2228G>A n.2037G>A | |
| 21 | g.36759786T>A | CA409919965 | HLCS | c.2177A>T (p.Lys726Met) c.1736A>T (p.Lys579Met) n.2219A>T n.2193A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) n.2178A>T n.2017A>T n.2227A>T n.2036A>T | |
| 21 | g.36759786T>C | CA409919967 | HLCS | c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) n.2219A>G n.2193A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.2178A>G n.2017A>G n.2227A>G n.2036A>G | |
| 21 | g.36759786T>G | CA409919963 | HLCS | c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) n.2219A>C n.2193A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.2178A>C n.2017A>C n.2227A>C n.2036A>C | |
| 21 | g.36759787T>A | CA409919968 | HLCS | c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) n.2218A>T n.2192A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.2177A>T n.2016A>T n.2226A>T n.2035A>T | ClinVar |
| 21 | g.36759787T>C | CA409919970 | HLCS | c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) n.2218A>G n.2192A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.2177A>G n.2016A>G n.2226A>G n.2035A>G | |
| 21 | g.36759787T>G | CA409919972 | HLCS | c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) n.2218A>C n.2192A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.2177A>C n.2016A>C n.2226A>C n.2035A>C | |
| 21 | g.36759788C>A | CA409919973 | HLCS | c.2175G>T (p.Met725Ile) c.1734G>T (p.Met578Ile) n.2217G>T n.2191G>T c.1563G>T (p.Met521Ile) n.2176G>T n.2015G>T n.2225G>T n.2034G>T | |
| 21 | g.36759788C>G | CA409919975 | HLCS | c.2175G>C (p.Met725Ile) c.1734G>C (p.Met578Ile) n.2217G>C n.2191G>C c.1563G>C (p.Met521Ile) n.2176G>C n.2015G>C n.2225G>C n.2034G>C | |
| 21 | g.36759788C>T | CA409919976 | HLCS | c.2175G>A (p.Met725Ile) c.1734G>A (p.Met578Ile) n.2217G>A n.2191G>A c.1563G>A (p.Met521Ile) n.2176G>A n.2015G>A n.2225G>A n.2034G>A | |
| 21 | g.36759789A= | CA2388157935 | HLCS | c.2174T= (p.Met725=) c.1733T= (p.Met578=) n.2216T= n.2190T= c.1562T= (p.Met521=) n.2175T= n.2014T= n.2224T= n.2033T= | |
| 21 | g.36759789A>C | CA409919979 | HLCS | c.2174T>G (p.Met725Arg) c.1733T>G (p.Met578Arg) n.2216T>G n.2190T>G c.1562T>G (p.Met521Arg) n.2175T>G n.2014T>G n.2224T>G n.2033T>G | |
| 21 | g.36759789A>G | CA409919980 | HLCS | c.2174T>C (p.Met725Thr) c.1733T>C (p.Met578Thr) n.2216T>C n.2190T>C c.1562T>C (p.Met521Thr) n.2175T>C n.2014T>C n.2224T>C n.2033T>C | dbSNP |
| 21 | g.36759789A>T | CA409919982 | HLCS | c.2174T>A (p.Met725Lys) c.1733T>A (p.Met578Lys) n.2216T>A n.2190T>A c.1562T>A (p.Met521Lys) n.2175T>A n.2014T>A n.2224T>A n.2033T>A | |
| 21 | g.36759790T>A | CA409919984 | HLCS | c.2173A>T (p.Met725Leu) c.1732A>T (p.Met578Leu) n.2215A>T n.2189A>T c.1561A>T (p.Met521Leu) n.2174A>T n.2013A>T n.2223A>T n.2032A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36759790T>C | CA409919986 | HLCS | c.2173A>G (p.Met725Val) c.1732A>G (p.Met578Val) n.2215A>G n.2189A>G c.1561A>G (p.Met521Val) n.2174A>G n.2013A>G n.2223A>G n.2032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759790T>G | CA409919988 | HLCS | c.2173A>C (p.Met725Leu) c.1732A>C (p.Met578Leu) n.2215A>C n.2189A>C c.1561A>C (p.Met521Leu) n.2174A>C n.2013A>C n.2223A>C n.2032A>C | |
| 21 | g.36759790T= | CA2388157936 | HLCS | c.2173A= (p.Met725=) c.1732A= (p.Met578=) n.2215A= n.2189A= c.1561A= (p.Met521=) n.2174A= n.2013A= n.2223A= n.2032A= | |
| 21 | g.36759791G>A | CA512079364 | HLCS | c.2172C>T (p.Leu724=) c.1731C>T (p.Leu577=) n.2214C>T n.2188C>T c.1560C>T (p.Leu520=) n.2173C>T n.2012C>T n.2222C>T n.2031C>T | |
| 21 | g.36759791G>C | CA512079367 | HLCS | c.2172C>G (p.Leu724=) c.1731C>G (p.Leu577=) n.2214C>G n.2188C>G c.1560C>G (p.Leu520=) n.2173C>G n.2012C>G n.2222C>G n.2031C>G | |
| 21 | g.36759791G>T | CA512079368 | HLCS | c.2172C>A (p.Leu724=) c.1731C>A (p.Leu577=) n.2214C>A n.2188C>A c.1560C>A (p.Leu520=) n.2173C>A n.2012C>A n.2222C>A n.2031C>A | |
| 21 | g.36759792A>C | CA409919991 | HLCS | c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.2213T>G n.2187T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.2172T>G n.2011T>G n.2221T>G n.2030T>G | |
| 21 | g.36759792A>G | CA409919989 | HLCS | c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.2213T>C n.2187T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.2172T>C n.2011T>C n.2221T>C n.2030T>C | |
| 21 | g.36759792A>T | CA409919990 | HLCS | c.2171T>A (p.Leu724His) c.1730T>A (p.Leu577His) n.2213T>A n.2187T>A c.1559T>A (p.Leu520His) n.2172T>A n.2011T>A n.2221T>A n.2030T>A | |
| 21 | g.36759793G>A | CA409919992 | HLCS | c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) n.2212C>T n.2186C>T c.1558C>T (p.Leu520Phe) n.2171C>T n.2010C>T n.2220C>T n.2029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759793G>C | CA409919993 | HLCS | c.2170C>G (p.Leu724Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.2212C>G n.2186C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) n.2171C>G n.2010C>G n.2220C>G n.2029C>G | |
| 21 | g.36759793G= | CA2388157937 | HLCS | c.2170C= (p.Leu724=) c.1729C= (p.Leu577=) n.2212C= n.2186C= c.1558C= (p.Leu520=) n.2171C= n.2010C= n.2220C= n.2029C= | |
| 21 | g.36759793G>T | CA409919994 | HLCS | c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) n.2212C>A n.2186C>A c.1558C>A (p.Leu520Ile) n.2171C>A n.2010C>A n.2220C>A n.2029C>A | |
| 21 | g.36759794G>A | CA10020341 | HLCS | c.2169C>T (p.Asp723=) c.1728C>T (p.Asp576=) n.2211C>T n.2185C>T c.1557C>T (p.Asp519=) n.2170C>T n.2009C>T n.2219C>T n.2028C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759794G>C | CA409919997 | HLCS | c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) n.2211C>G n.2185C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.2170C>G n.2009C>G n.2219C>G n.2028C>G | dbSNP |
| 21 | g.36759794G= | CA2388157938 | HLCS | c.2169C= (p.Asp723=) c.1728C= (p.Asp576=) n.2211C= n.2185C= c.1557C= (p.Asp519=) n.2170C= n.2009C= n.2219C= n.2028C= | |
| 21 | g.36759794G>T | CA409919999 | HLCS | c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1728C>A (p.Asp576Glu) n.2211C>A n.2185C>A c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.2170C>A n.2009C>A n.2219C>A n.2028C>A | |
| 21 | g.36759795T>A | CA409920000 | HLCS | c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) n.2210A>T n.2184A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) n.2169A>T n.2008A>T n.2218A>T n.2027A>T | |
| 21 | g.36759795T>C | CA409920001 | HLCS | c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.2210A>G n.2184A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.2169A>G n.2008A>G n.2218A>G n.2027A>G |