Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36759707dupCA2388157897HLCSc.2236+24dup (n.2236+24dup)
c.1795+24dup (n.1795+24dup)
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n.2252+24dup
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 dbSNP
21g.36759707delCA2741696630HLCSc.2236+24del (n.2236+24del)
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n.2095+24del
21g.36759706G>ACA2388157900HLCSc.2236+21C>T (n.2236+21C>T)
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 dbSNP
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n.2252+21C=
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n.2237+21C=
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21g.36759706G>TCA2577486789HLCSc.2236+21C>A (n.2236+21C>A)
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n.2278+21C>A
n.2252+21C>A
c.1624+21C>A (n.1624+21C>A)
n.2237+21C>A
n.2076+21C>A
n.2286+21C>A
n.2095+21C>A
21g.36759707G>ACA2654437919HLCSc.2236+20C>T (n.2236+20C>T)
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 gnomAD v4
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21g.36759707G>TCA10020328HLCSc.2236+20C>A (n.2236+20C>A)
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n.2076+20C>A
n.2286+20C>A
n.2095+20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759707_36759708delinsGACA2388157902HLCSc.2236+19_2236+20delinsTC (n.2236+19_2236+20delinsTC)
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21g.36759708A=CA2388157905HLCSc.2236+19T= (n.2236+19T=)
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n.2076+19T=
n.2286+19T=
n.2095+19T=
21g.36759708A>TCA2388157904HLCSc.2236+19T>A (n.2236+19T>A)
c.1795+19T>A (n.1795+19T>A)
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n.2237+19T>A
n.2076+19T>A
n.2286+19T>A
n.2095+19T>A
 dbSNP
21g.36759710delCA2388157903HLCSc.2236+19del (n.2236+19del)
c.1795+19del (n.1795+19del)
n.2278+19del
n.2252+19del
c.1624+19del (n.1624+19del)
n.2237+19del
n.2076+19del
n.2286+19del
n.2095+19del
 dbSNP
21g.36759709A>CCA2654437920HLCSc.2236+18T>G (n.2236+18T>G)
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n.2237+18T>G
n.2076+18T>G
n.2286+18T>G
n.2095+18T>G
 gnomAD v4
21g.36759710A=CA2388157906HLCSc.2236+17T= (n.2236+17T=)
c.1795+17T= (n.1795+17T=)
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21g.36759710A>CCA320418701HLCSc.2236+17T>G (n.2236+17T>G)
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n.2237+17T>G
n.2076+17T>G
n.2286+17T>G
n.2095+17T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759710A>GCA320418703HLCSc.2236+17T>C (n.2236+17T>C)
c.1795+17T>C (n.1795+17T>C)
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n.2252+17T>C
c.1624+17T>C (n.1624+17T>C)
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n.2076+17T>C
n.2286+17T>C
n.2095+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759711G>ACA637794592HLCSc.2236+16C>T (n.2236+16C>T)
c.1795+16C>T (n.1795+16C>T)
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n.2237+16C>T
n.2076+16C>T
n.2286+16C>T
n.2095+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759711G=CA2388157907HLCSc.2236+16C= (n.2236+16C=)
c.1795+16C= (n.1795+16C=)
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n.2252+16C=
c.1624+16C= (n.1624+16C=)
n.2237+16C=
n.2076+16C=
n.2286+16C=
n.2095+16C=
21g.36759711G>TCA2654437921HLCSc.2236+16C>A (n.2236+16C>A)
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n.2278+16C>A
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n.2237+16C>A
n.2076+16C>A
n.2286+16C>A
n.2095+16C>A
 gnomAD v4
21g.36759712G>TCA2577486790HLCSc.2236+15C>A (n.2236+15C>A)
c.1795+15C>A (n.1795+15C>A)
n.2278+15C>A
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n.2237+15C>A
n.2076+15C>A
n.2286+15C>A
n.2095+15C>A
 gnomAD v4
21g.36759712_36759713delinsGTCA2388157908HLCSc.2236+14_2236+15delinsAC (n.2236+14_2236+15delinsAC)
c.1795+14_1795+15delinsAC (n.1795+14_1795+15delinsAC)
n.2278+14_2278+15delinsAC
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c.1624+14_1624+15delinsAC (n.1624+14_1624+15delinsAC)
n.2237+14_2237+15delinsAC
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n.2095+14_2095+15delinsAC
21g.36759717dupCA2577486791HLCSc.2236+14dup (n.2236+14dup)
c.1795+14dup (n.1795+14dup)
n.2278+14dup
n.2252+14dup
c.1624+14dup (n.1624+14dup)
n.2237+14dup
n.2076+14dup
n.2286+14dup
n.2095+14dup
21g.36759717delCA637794593HLCSc.2236+14del (n.2236+14del)
c.1795+14del (n.1795+14del)
n.2278+14del
n.2252+14del
c.1624+14del (n.1624+14del)
n.2237+14del
n.2076+14del
n.2286+14del
n.2095+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759714T>ACA10020329HLCSc.2236+13A>T (n.2236+13A>T)
c.1795+13A>T (n.1795+13A>T)
n.2278+13A>T
n.2252+13A>T
c.1624+13A>T (n.1624+13A>T)
n.2237+13A>T
n.2076+13A>T
n.2286+13A>T
n.2095+13A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759714T=CA2388157909HLCSc.2236+13A= (n.2236+13A=)
c.1795+13A= (n.1795+13A=)
n.2278+13A=
n.2252+13A=
c.1624+13A= (n.1624+13A=)
n.2237+13A=
n.2076+13A=
n.2286+13A=
n.2095+13A=
21g.36759718G>ACA2654437922HLCSc.2236+9C>T (n.2236+9C>T)
c.1795+9C>T (n.1795+9C>T)
n.2278+9C>T
n.2252+9C>T
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n.2237+9C>T
n.2076+9C>T
n.2286+9C>T
n.2095+9C>T
 gnomAD v4
21g.36759718G>TCA2654437923HLCSc.2236+9C>A (n.2236+9C>A)
c.1795+9C>A (n.1795+9C>A)
n.2278+9C>A
n.2252+9C>A
c.1624+9C>A (n.1624+9C>A)
n.2237+9C>A
n.2076+9C>A
n.2286+9C>A
n.2095+9C>A
 gnomAD v4
21g.36759719A>GCA2654437924HLCSc.2236+8T>C (n.2236+8T>C)
c.1795+8T>C (n.1795+8T>C)
n.2278+8T>C
n.2252+8T>C
c.1624+8T>C (n.1624+8T>C)
n.2237+8T>C
n.2076+8T>C
n.2286+8T>C
n.2095+8T>C
 gnomAD v4
21g.36759719A>TCA2577486792HLCSc.2236+8T>A (n.2236+8T>A)
c.1795+8T>A (n.1795+8T>A)
n.2278+8T>A
n.2252+8T>A
c.1624+8T>A (n.1624+8T>A)
n.2237+8T>A
n.2076+8T>A
n.2286+8T>A
n.2095+8T>A
21g.36759721_36759722delinsACCA2388157910HLCSc.2236+5_2236+6delinsGT (n.2236+5_2236+6delinsGT)
c.1795+5_1795+6delinsGT (n.1795+5_1795+6delinsGT)
n.2278+5_2278+6delinsGT
n.2252+5_2252+6delinsGT
c.1624+5_1624+6delinsGT (n.1624+5_1624+6delinsGT)
n.2237+5_2237+6delinsGT
n.2076+5_2076+6delinsGT
n.2286+5_2286+6delinsGT
n.2095+5_2095+6delinsGT
21g.36759722delCA637794594HLCSc.2236+5del (n.2236+5del)
c.1795+5del (n.1795+5del)
n.2278+5del
n.2252+5del
c.1624+5del (n.1624+5del)
n.2237+5del
n.2076+5del
n.2286+5del
n.2095+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759723T>CCA2654437925HLCSc.2236+4A>G (n.2236+4A>G)
c.1795+4A>G (n.1795+4A>G)
n.2278+4A>G
n.2252+4A>G
c.1624+4A>G (n.1624+4A>G)
n.2237+4A>G
n.2076+4A>G
n.2286+4A>G
n.2095+4A>G
 gnomAD v4
21g.36759724T>CCA2654437926HLCSc.2236+3A>G (n.2236+3A>G)
c.1795+3A>G (n.1795+3A>G)
n.2278+3A>G
n.2252+3A>G
c.1624+3A>G (n.1624+3A>G)
n.2237+3A>G
n.2076+3A>G
n.2286+3A>G
n.2095+3A>G
 gnomAD v4
21g.36759725A>CCA409919752HLCSc.2236+2T>G (n.2236+2T>G)
c.1795+2T>G (n.1795+2T>G)
n.2278+2T>G
n.2252+2T>G
c.1624+2T>G (n.1624+2T>G)
n.2237+2T>G
n.2076+2T>G
n.2286+2T>G
n.2095+2T>G
21g.36759725A>GCA409919754HLCSc.2236+2T>C (n.2236+2T>C)
c.1795+2T>C (n.1795+2T>C)
n.2278+2T>C
n.2252+2T>C
c.1624+2T>C (n.1624+2T>C)
n.2237+2T>C
n.2076+2T>C
n.2286+2T>C
n.2095+2T>C
21g.36759725A>TCA409919755HLCSc.2236+2T>A (n.2236+2T>A)
c.1795+2T>A (n.1795+2T>A)
n.2278+2T>A
n.2252+2T>A
c.1624+2T>A (n.1624+2T>A)
n.2237+2T>A
n.2076+2T>A
n.2286+2T>A
n.2095+2T>A
21g.36759725_36759733delCA2654437927HLCSc.2230_2236+2del
c.1789_1795+2del
n.2272_2278+2del
n.2246_2252+2del
c.1618_1624+2del
n.2231_2237+2del
n.2070_2076+2del
n.2280_2286+2del
n.2089_2095+2del
 gnomAD v4
21g.36759726C>ACA409919757HLCSc.2236+1G>T (n.2236+1G>T)
c.1795+1G>T (n.1795+1G>T)
n.2278+1G>T
n.2252+1G>T
c.1624+1G>T (n.1624+1G>T)
n.2237+1G>T
n.2076+1G>T
n.2286+1G>T
n.2095+1G>T
21g.36759726C=CA2388157911HLCSc.2236+1G= (n.2236+1G=)
c.1795+1G= (n.1795+1G=)
n.2278+1G=
n.2252+1G=
c.1624+1G= (n.1624+1G=)
n.2237+1G=
n.2076+1G=
n.2286+1G=
n.2095+1G=
21g.36759726C>GCA409919759HLCSc.2236+1G>C (n.2236+1G>C)
c.1795+1G>C (n.1795+1G>C)
n.2278+1G>C
n.2252+1G>C
c.1624+1G>C (n.1624+1G>C)
n.2237+1G>C
n.2076+1G>C
n.2286+1G>C
n.2095+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759726C>TCA409919760HLCSc.2236+1G>A (n.2236+1G>A)
c.1795+1G>A (n.1795+1G>A)
n.2278+1G>A
n.2252+1G>A
c.1624+1G>A (n.1624+1G>A)
n.2237+1G>A
n.2076+1G>A
n.2286+1G>A
n.2095+1G>A
21g.36759727C>ACA409919762HLCSc.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
n.2278G>T
n.2252G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
n.2237G>T
n.2076G>T
n.2286G>T
n.2095G>T
21g.36759727C>GCA409919764HLCSc.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
n.2278G>C
n.2252G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.2237G>C
n.2076G>C
n.2286G>C
n.2095G>C
21g.36759727C>TCA409919765HLCSc.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
n.2278G>A
n.2252G>A
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n.2237G>A
n.2076G>A
n.2286G>A
n.2095G>A
 gnomAD v4
21g.36759728A=CA2388157912HLCSc.2235T= (p.Ile745=)
c.1794T= (p.Ile598=)
n.2277T=
n.2251T=
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n.2236T=
n.2075T=
n.2285T=
n.2094T=
21g.36759728A>CCA409919767HLCSc.2235T>G (p.Ile745Met)
c.1794T>G (p.Ile598Met)
n.2277T>G
n.2251T>G
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n.2075T>G
n.2285T>G
n.2094T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759728A>GCA512079112HLCSc.2235T>C (p.Ile745=)
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n.2251T>C
c.1623T>C (p.Ile541=)
n.2236T>C
n.2075T>C
n.2285T>C
n.2094T>C
 gnomAD v4
21g.36759728A>TCA512079114HLCSc.2235T>A (p.Ile745=)
c.1794T>A (p.Ile598=)
n.2277T>A
n.2251T>A
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n.2236T>A
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n.2094T>A
21g.36759729A=CA2388157913HLCSc.2234T= (p.Ile745=)
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21g.36759729A>CCA409919771HLCSc.2234T>G (p.Ile745Ser)
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n.2074T>G
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n.2093T>G

Number of alleles fetched