Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36759604T>C | CA2654437873 | HLCS | c.2236+123A>G (n.2236+123A>G) c.1795+123A>G (n.1795+123A>G) n.2278+123A>G n.2252+123A>G c.1624+123A>G (n.1624+123A>G) n.2237+123A>G n.2076+123A>G n.2286+123A>G n.2095+123A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759604T>G | CA2654437874 | HLCS | c.2236+123A>C (n.2236+123A>C) c.1795+123A>C (n.1795+123A>C) n.2278+123A>C n.2252+123A>C c.1624+123A>C (n.1624+123A>C) n.2237+123A>C n.2076+123A>C n.2286+123A>C n.2095+123A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759606C>A | CA320418589 | HLCS | c.2236+121G>T (n.2236+121G>T) c.1795+121G>T (n.1795+121G>T) n.2278+121G>T n.2252+121G>T c.1624+121G>T (n.1624+121G>T) n.2237+121G>T n.2076+121G>T n.2286+121G>T n.2095+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759606C= | CA2388157851 | HLCS | c.2236+121G= (n.2236+121G=) c.1795+121G= (n.1795+121G=) n.2278+121G= n.2252+121G= c.1624+121G= (n.1624+121G=) n.2237+121G= n.2076+121G= n.2286+121G= n.2095+121G= | |
21 | g.36759606C>G | CA320418592 | HLCS | c.2236+121G>C (n.2236+121G>C) c.1795+121G>C (n.1795+121G>C) n.2278+121G>C n.2252+121G>C c.1624+121G>C (n.1624+121G>C) n.2237+121G>C n.2076+121G>C n.2286+121G>C n.2095+121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759606C>T | CA320418609 | HLCS | c.2236+121G>A (n.2236+121G>A) c.1795+121G>A (n.1795+121G>A) n.2278+121G>A n.2252+121G>A c.1624+121G>A (n.1624+121G>A) n.2237+121G>A n.2076+121G>A n.2286+121G>A n.2095+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759608A= | CA2388157853 | HLCS | c.2236+119T= (n.2236+119T=) c.1795+119T= (n.1795+119T=) n.2278+119T= n.2252+119T= c.1624+119T= (n.1624+119T=) n.2237+119T= n.2076+119T= n.2286+119T= n.2095+119T= | |
21 | g.36759608A>G | CA2388157852 | HLCS | c.2236+119T>C (n.2236+119T>C) c.1795+119T>C (n.1795+119T>C) n.2278+119T>C n.2252+119T>C c.1624+119T>C (n.1624+119T>C) n.2237+119T>C n.2076+119T>C n.2286+119T>C n.2095+119T>C | dbSNP |
21 | g.36759609del | CA2654437875 | HLCS | c.2236+118del (n.2236+118del) c.1795+118del (n.1795+118del) n.2278+118del n.2252+118del c.1624+118del (n.1624+118del) n.2237+118del n.2076+118del n.2286+118del n.2095+118del | gnomAD v4 |
21 | g.36759609G>T | CA2654437876 | HLCS | c.2236+118C>A (n.2236+118C>A) c.1795+118C>A (n.1795+118C>A) n.2278+118C>A n.2252+118C>A c.1624+118C>A (n.1624+118C>A) n.2237+118C>A n.2076+118C>A n.2286+118C>A n.2095+118C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759611C>A | CA2654437877 | HLCS | c.2236+116G>T (n.2236+116G>T) c.1795+116G>T (n.1795+116G>T) n.2278+116G>T n.2252+116G>T c.1624+116G>T (n.1624+116G>T) n.2237+116G>T n.2076+116G>T n.2286+116G>T n.2095+116G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759611C= | CA2388157854 | HLCS | c.2236+116G= (n.2236+116G=) c.1795+116G= (n.1795+116G=) n.2278+116G= n.2252+116G= c.1624+116G= (n.1624+116G=) n.2237+116G= n.2076+116G= n.2286+116G= n.2095+116G= | |
21 | g.36759611C>T | CA320418633 | HLCS | c.2236+116G>A (n.2236+116G>A) c.1795+116G>A (n.1795+116G>A) n.2278+116G>A n.2252+116G>A c.1624+116G>A (n.1624+116G>A) n.2237+116G>A n.2076+116G>A n.2286+116G>A n.2095+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759614A= | CA2388157855 | HLCS | c.2236+113T= (n.2236+113T=) c.1795+113T= (n.1795+113T=) n.2278+113T= n.2252+113T= c.1624+113T= (n.1624+113T=) n.2237+113T= n.2076+113T= n.2286+113T= n.2095+113T= | |
21 | g.36759614A>C | CA320418634 | HLCS | c.2236+113T>G (n.2236+113T>G) c.1795+113T>G (n.1795+113T>G) n.2278+113T>G n.2252+113T>G c.1624+113T>G (n.1624+113T>G) n.2237+113T>G n.2076+113T>G n.2286+113T>G n.2095+113T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759615A= | CA2388157856 | HLCS | c.2236+112T= (n.2236+112T=) c.1795+112T= (n.1795+112T=) n.2278+112T= n.2252+112T= c.1624+112T= (n.1624+112T=) n.2237+112T= n.2076+112T= n.2286+112T= n.2095+112T= | |
21 | g.36759615A>G | CA2654437878 | HLCS | c.2236+112T>C (n.2236+112T>C) c.1795+112T>C (n.1795+112T>C) n.2278+112T>C n.2252+112T>C c.1624+112T>C (n.1624+112T>C) n.2237+112T>C n.2076+112T>C n.2286+112T>C n.2095+112T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759615_36759616insT | CA2388157857 | HLCS | c.2236+111_2236+112insA (n.2236+111_2236+112insA) c.1795+111_1795+112insA (n.1795+111_1795+112insA) n.2278+111_2278+112insA n.2252+111_2252+112insA c.1624+111_1624+112insA (n.1624+111_1624+112insA) n.2237+111_2237+112insA n.2076+111_2076+112insA n.2286+111_2286+112insA n.2095+111_2095+112insA | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759616A= | CA2388157858 | HLCS | c.2236+111T= (n.2236+111T=) c.1795+111T= (n.1795+111T=) n.2278+111T= n.2252+111T= c.1624+111T= (n.1624+111T=) n.2237+111T= n.2076+111T= n.2286+111T= n.2095+111T= | |
21 | g.36759616A>C | CA320418638 | HLCS | c.2236+111T>G (n.2236+111T>G) c.1795+111T>G (n.1795+111T>G) n.2278+111T>G n.2252+111T>G c.1624+111T>G (n.1624+111T>G) n.2237+111T>G n.2076+111T>G n.2286+111T>G n.2095+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759617G>A | CA2654437879 | HLCS | c.2236+110C>T (n.2236+110C>T) c.1795+110C>T (n.1795+110C>T) n.2278+110C>T n.2252+110C>T c.1624+110C>T (n.1624+110C>T) n.2237+110C>T n.2076+110C>T n.2286+110C>T n.2095+110C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759618T>C | CA1022172514 | HLCS | c.2236+109A>G (n.2236+109A>G) c.1795+109A>G (n.1795+109A>G) n.2278+109A>G n.2252+109A>G c.1624+109A>G (n.1624+109A>G) n.2237+109A>G n.2076+109A>G n.2286+109A>G n.2095+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759618T= | CA2388157859 | HLCS | c.2236+109A= (n.2236+109A=) c.1795+109A= (n.1795+109A=) n.2278+109A= n.2252+109A= c.1624+109A= (n.1624+109A=) n.2237+109A= n.2076+109A= n.2286+109A= n.2095+109A= | |
21 | g.36759619A>G | CA2654437880 | HLCS | c.2236+108T>C (n.2236+108T>C) c.1795+108T>C (n.1795+108T>C) n.2278+108T>C n.2252+108T>C c.1624+108T>C (n.1624+108T>C) n.2237+108T>C n.2076+108T>C n.2286+108T>C n.2095+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759620A>C | CA2654437881 | HLCS | c.2236+107T>G (n.2236+107T>G) c.1795+107T>G (n.1795+107T>G) n.2278+107T>G n.2252+107T>G c.1624+107T>G (n.1624+107T>G) n.2237+107T>G n.2076+107T>G n.2286+107T>G n.2095+107T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759621C>T | CA2654437882 | HLCS | c.2236+106G>A (n.2236+106G>A) c.1795+106G>A (n.1795+106G>A) n.2278+106G>A n.2252+106G>A c.1624+106G>A (n.1624+106G>A) n.2237+106G>A n.2076+106G>A n.2286+106G>A n.2095+106G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759622C>A | CA2388157861 | HLCS | c.2236+105G>T (n.2236+105G>T) c.1795+105G>T (n.1795+105G>T) n.2278+105G>T n.2252+105G>T c.1624+105G>T (n.1624+105G>T) n.2237+105G>T n.2076+105G>T n.2286+105G>T n.2095+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759622C= | CA2388157860 | HLCS | c.2236+105G= (n.2236+105G=) c.1795+105G= (n.1795+105G=) n.2278+105G= n.2252+105G= c.1624+105G= (n.1624+105G=) n.2237+105G= n.2076+105G= n.2286+105G= n.2095+105G= | |
21 | g.36759622C>T | CA1022172519 | HLCS | c.2236+105G>A (n.2236+105G>A) c.1795+105G>A (n.1795+105G>A) n.2278+105G>A n.2252+105G>A c.1624+105G>A (n.1624+105G>A) n.2237+105G>A n.2076+105G>A n.2286+105G>A n.2095+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759623T>A | CA2654437883 | HLCS | c.2236+104A>T (n.2236+104A>T) c.1795+104A>T (n.1795+104A>T) n.2278+104A>T n.2252+104A>T c.1624+104A>T (n.1624+104A>T) n.2237+104A>T n.2076+104A>T n.2286+104A>T n.2095+104A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759623T>C | CA2654437884 | HLCS | c.2236+104A>G (n.2236+104A>G) c.1795+104A>G (n.1795+104A>G) n.2278+104A>G n.2252+104A>G c.1624+104A>G (n.1624+104A>G) n.2237+104A>G n.2076+104A>G n.2286+104A>G n.2095+104A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759626T>C | CA2388157863 | HLCS | c.2236+101A>G (n.2236+101A>G) c.1795+101A>G (n.1795+101A>G) n.2278+101A>G n.2252+101A>G c.1624+101A>G (n.1624+101A>G) n.2237+101A>G n.2076+101A>G n.2286+101A>G n.2095+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759626T= | CA2388157862 | HLCS | c.2236+101A= (n.2236+101A=) c.1795+101A= (n.1795+101A=) n.2278+101A= n.2252+101A= c.1624+101A= (n.1624+101A=) n.2237+101A= n.2076+101A= n.2286+101A= n.2095+101A= | |
21 | g.36759627A= | CA2388157864 | HLCS | c.2236+100T= (n.2236+100T=) c.1795+100T= (n.1795+100T=) n.2278+100T= n.2252+100T= c.1624+100T= (n.1624+100T=) n.2237+100T= n.2076+100T= n.2286+100T= n.2095+100T= | |
21 | g.36759627A>G | CA2388157865 | HLCS | c.2236+100T>C (n.2236+100T>C) c.1795+100T>C (n.1795+100T>C) n.2278+100T>C n.2252+100T>C c.1624+100T>C (n.1624+100T>C) n.2237+100T>C n.2076+100T>C n.2286+100T>C n.2095+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759627A>T | CA2577486773 | HLCS | c.2236+100T>A (n.2236+100T>A) c.1795+100T>A (n.1795+100T>A) n.2278+100T>A n.2252+100T>A c.1624+100T>A (n.1624+100T>A) n.2237+100T>A n.2076+100T>A n.2286+100T>A n.2095+100T>A | |
21 | g.36759628T>C | CA2388157867 | HLCS | c.2236+99A>G (n.2236+99A>G) c.1795+99A>G (n.1795+99A>G) n.2278+99A>G n.2252+99A>G c.1624+99A>G (n.1624+99A>G) n.2237+99A>G n.2076+99A>G n.2286+99A>G n.2095+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759628T>G | CA2654437885 | HLCS | c.2236+99A>C (n.2236+99A>C) c.1795+99A>C (n.1795+99A>C) n.2278+99A>C n.2252+99A>C c.1624+99A>C (n.1624+99A>C) n.2237+99A>C n.2076+99A>C n.2286+99A>C n.2095+99A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759628T= | CA2388157866 | HLCS | c.2236+99A= (n.2236+99A=) c.1795+99A= (n.1795+99A=) n.2278+99A= n.2252+99A= c.1624+99A= (n.1624+99A=) n.2237+99A= n.2076+99A= n.2286+99A= n.2095+99A= | |
21 | g.36759629G>A | CA2654437886 | HLCS | c.2236+98C>T (n.2236+98C>T) c.1795+98C>T (n.1795+98C>T) n.2278+98C>T n.2252+98C>T c.1624+98C>T (n.1624+98C>T) n.2237+98C>T n.2076+98C>T n.2286+98C>T n.2095+98C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759629G>T | CA2654437887 | HLCS | c.2236+98C>A (n.2236+98C>A) c.1795+98C>A (n.1795+98C>A) n.2278+98C>A n.2252+98C>A c.1624+98C>A (n.1624+98C>A) n.2237+98C>A n.2076+98C>A n.2286+98C>A n.2095+98C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759630A= | CA2388157868 | HLCS | c.2236+97T= (n.2236+97T=) c.1795+97T= (n.1795+97T=) n.2278+97T= n.2252+97T= c.1624+97T= (n.1624+97T=) n.2237+97T= n.2076+97T= n.2286+97T= n.2095+97T= | |
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21 | g.36759631T>C | CA2654437888 | HLCS | c.2236+96A>G (n.2236+96A>G) c.1795+96A>G (n.1795+96A>G) n.2278+96A>G n.2252+96A>G c.1624+96A>G (n.1624+96A>G) n.2237+96A>G n.2076+96A>G n.2286+96A>G n.2095+96A>G | gnomAD v4 |
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21 | g.36759634T>A | CA2590364989 | HLCS | c.2236+93A>T (n.2236+93A>T) c.1795+93A>T (n.1795+93A>T) n.2278+93A>T n.2252+93A>T c.1624+93A>T (n.1624+93A>T) n.2237+93A>T n.2076+93A>T n.2286+93A>T n.2095+93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.36759634T= | CA2388157869 | HLCS | c.2236+93A= (n.2236+93A=) c.1795+93A= (n.1795+93A=) n.2278+93A= n.2252+93A= c.1624+93A= (n.1624+93A=) n.2237+93A= n.2076+93A= n.2286+93A= n.2095+93A= | |
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21 | g.36759636T>C | CA2654437890 | HLCS | c.2236+91A>G (n.2236+91A>G) c.1795+91A>G (n.1795+91A>G) n.2278+91A>G n.2252+91A>G c.1624+91A>G (n.1624+91A>G) n.2237+91A>G n.2076+91A>G n.2286+91A>G n.2095+91A>G | gnomAD v4 |