Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36759583_36759595delinsATCTATACCCTGCCA2388157838HLCSc.2236+132_2236+144delinsGCAGGGTATAGAT (n.2236+132_2236+144delinsGCAGGGTATAGAT)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2076+137G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2237+135G>T
n.2076+135G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.2237+134A=
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21g.36759594G>ACA2654437870HLCSc.2236+133C>T (n.2236+133C>T)
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n.2076+133C>T
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gnomAD v4
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21g.36759595C>ACA749082009HLCSc.2236+132G>T (n.2236+132G>T)
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n.2278+132G>T
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n.2237+132G>T
n.2076+132G>T
n.2286+132G>T
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dbSNP gnomAD v4
21g.36759595C=CA2388157848HLCSc.2236+132G= (n.2236+132G=)
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n.2252+132G=
c.1624+132G= (n.1624+132G=)
n.2237+132G=
n.2076+132G=
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n.2095+132G=
21g.36759596_36759598delCA749082002HLCSc.2236+130_2236+132del (n.2236+130_2236+132del)
c.1795+130_1795+132del (n.1795+130_1795+132del)
n.2278+130_2278+132del
n.2252+130_2252+132del
c.1624+130_1624+132del (n.1624+130_1624+132del)
n.2237+130_2237+132del
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n.2095+130_2095+132del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759598C>ACA2654437871HLCSc.2236+129G>T (n.2236+129G>T)
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n.2278+129G>T
n.2252+129G>T
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n.2237+129G>T
n.2076+129G>T
n.2286+129G>T
n.2095+129G>T
gnomAD v4
21g.36759598C=CA2388157849HLCSc.2236+129G= (n.2236+129G=)
c.1795+129G= (n.1795+129G=)
n.2278+129G=
n.2252+129G=
c.1624+129G= (n.1624+129G=)
n.2237+129G=
n.2076+129G=
n.2286+129G=
n.2095+129G=
21g.36759598C>TCA637794585HLCSc.2236+129G>A (n.2236+129G>A)
c.1795+129G>A (n.1795+129G>A)
n.2278+129G>A
n.2252+129G>A
c.1624+129G>A (n.1624+129G>A)
n.2237+129G>A
n.2076+129G>A
n.2286+129G>A
n.2095+129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759599A=CA2388157850HLCSc.2236+128T= (n.2236+128T=)
c.1795+128T= (n.1795+128T=)
n.2278+128T=
n.2252+128T=
c.1624+128T= (n.1624+128T=)
n.2237+128T=
n.2076+128T=
n.2286+128T=
n.2095+128T=
21g.36759599A>GCA320418586HLCSc.2236+128T>C (n.2236+128T>C)
c.1795+128T>C (n.1795+128T>C)
n.2278+128T>C
n.2252+128T>C
c.1624+128T>C (n.1624+128T>C)
n.2237+128T>C
n.2076+128T>C
n.2286+128T>C
n.2095+128T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759603C>ACA2654437872HLCSc.2236+124G>T (n.2236+124G>T)
c.1795+124G>T (n.1795+124G>T)
n.2278+124G>T
n.2252+124G>T
c.1624+124G>T (n.1624+124G>T)
n.2237+124G>T
n.2076+124G>T
n.2286+124G>T
n.2095+124G>T
gnomAD v4
21g.36759604T>CCA2654437873HLCSc.2236+123A>G (n.2236+123A>G)
c.1795+123A>G (n.1795+123A>G)
n.2278+123A>G
n.2252+123A>G
c.1624+123A>G (n.1624+123A>G)
n.2237+123A>G
n.2076+123A>G
n.2286+123A>G
n.2095+123A>G
gnomAD v4
21g.36759604T>GCA2654437874HLCSc.2236+123A>C (n.2236+123A>C)
c.1795+123A>C (n.1795+123A>C)
n.2278+123A>C
n.2252+123A>C
c.1624+123A>C (n.1624+123A>C)
n.2237+123A>C
n.2076+123A>C
n.2286+123A>C
n.2095+123A>C
gnomAD v4
21g.36759606C>ACA320418589HLCSc.2236+121G>T (n.2236+121G>T)
c.1795+121G>T (n.1795+121G>T)
n.2278+121G>T
n.2252+121G>T
c.1624+121G>T (n.1624+121G>T)
n.2237+121G>T
n.2076+121G>T
n.2286+121G>T
n.2095+121G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759606C=CA2388157851HLCSc.2236+121G= (n.2236+121G=)
c.1795+121G= (n.1795+121G=)
n.2278+121G=
n.2252+121G=
c.1624+121G= (n.1624+121G=)
n.2237+121G=
n.2076+121G=
n.2286+121G=
n.2095+121G=
21g.36759606C>GCA320418592HLCSc.2236+121G>C (n.2236+121G>C)
c.1795+121G>C (n.1795+121G>C)
n.2278+121G>C
n.2252+121G>C
c.1624+121G>C (n.1624+121G>C)
n.2237+121G>C
n.2076+121G>C
n.2286+121G>C
n.2095+121G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759606C>TCA320418609HLCSc.2236+121G>A (n.2236+121G>A)
c.1795+121G>A (n.1795+121G>A)
n.2278+121G>A
n.2252+121G>A
c.1624+121G>A (n.1624+121G>A)
n.2237+121G>A
n.2076+121G>A
n.2286+121G>A
n.2095+121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759608A=CA2388157853HLCSc.2236+119T= (n.2236+119T=)
c.1795+119T= (n.1795+119T=)
n.2278+119T=
n.2252+119T=
c.1624+119T= (n.1624+119T=)
n.2237+119T=
n.2076+119T=
n.2286+119T=
n.2095+119T=
21g.36759608A>GCA2388157852HLCSc.2236+119T>C (n.2236+119T>C)
c.1795+119T>C (n.1795+119T>C)
n.2278+119T>C
n.2252+119T>C
c.1624+119T>C (n.1624+119T>C)
n.2237+119T>C
n.2076+119T>C
n.2286+119T>C
n.2095+119T>C
dbSNP
21g.36759609delCA2654437875HLCSc.2236+118del (n.2236+118del)
c.1795+118del (n.1795+118del)
n.2278+118del
n.2252+118del
c.1624+118del (n.1624+118del)
n.2237+118del
n.2076+118del
n.2286+118del
n.2095+118del
gnomAD v4
21g.36759609G>TCA2654437876HLCSc.2236+118C>A (n.2236+118C>A)
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n.2278+118C>A
n.2252+118C>A
c.1624+118C>A (n.1624+118C>A)
n.2237+118C>A
n.2076+118C>A
n.2286+118C>A
n.2095+118C>A
gnomAD v4
21g.36759611C>ACA2654437877HLCSc.2236+116G>T (n.2236+116G>T)
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n.2278+116G>T
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c.1624+116G>T (n.1624+116G>T)
n.2237+116G>T
n.2076+116G>T
n.2286+116G>T
n.2095+116G>T
gnomAD v4
21g.36759611C=CA2388157854HLCSc.2236+116G= (n.2236+116G=)
c.1795+116G= (n.1795+116G=)
n.2278+116G=
n.2252+116G=
c.1624+116G= (n.1624+116G=)
n.2237+116G=
n.2076+116G=
n.2286+116G=
n.2095+116G=
21g.36759611C>TCA320418633HLCSc.2236+116G>A (n.2236+116G>A)
c.1795+116G>A (n.1795+116G>A)
n.2278+116G>A
n.2252+116G>A
c.1624+116G>A (n.1624+116G>A)
n.2237+116G>A
n.2076+116G>A
n.2286+116G>A
n.2095+116G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759614A=CA2388157855HLCSc.2236+113T= (n.2236+113T=)
c.1795+113T= (n.1795+113T=)
n.2278+113T=
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c.1624+113T= (n.1624+113T=)
n.2237+113T=
n.2076+113T=
n.2286+113T=
n.2095+113T=
21g.36759614A>CCA320418634HLCSc.2236+113T>G (n.2236+113T>G)
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n.2278+113T>G
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c.1624+113T>G (n.1624+113T>G)
n.2237+113T>G
n.2076+113T>G
n.2286+113T>G
n.2095+113T>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36759615A=CA2388157856HLCSc.2236+112T= (n.2236+112T=)
c.1795+112T= (n.1795+112T=)
n.2278+112T=
n.2252+112T=
c.1624+112T= (n.1624+112T=)
n.2237+112T=
n.2076+112T=
n.2286+112T=
n.2095+112T=
21g.36759615A>GCA2654437878HLCSc.2236+112T>C (n.2236+112T>C)
c.1795+112T>C (n.1795+112T>C)
n.2278+112T>C
n.2252+112T>C
c.1624+112T>C (n.1624+112T>C)
n.2237+112T>C
n.2076+112T>C
n.2286+112T>C
n.2095+112T>C
gnomAD v4
21g.36759615_36759616insTCA2388157857HLCSc.2236+111_2236+112insA (n.2236+111_2236+112insA)
c.1795+111_1795+112insA (n.1795+111_1795+112insA)
n.2278+111_2278+112insA
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c.1624+111_1624+112insA (n.1624+111_1624+112insA)
n.2237+111_2237+112insA
n.2076+111_2076+112insA
n.2286+111_2286+112insA
n.2095+111_2095+112insA
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched