Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.36759586_36759597del | CA749082000 | HLCS | c.2236+132_2236+143del (n.2236+132_2236+143del) c.1795+132_1795+143del (n.1795+132_1795+143del) n.2278+132_2278+143del n.2252+132_2252+143del c.1624+132_1624+143del (n.1624+132_1624+143del) n.2237+132_2237+143del n.2076+132_2076+143del n.2286+132_2286+143del n.2095+132_2095+143del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.36759586T>G | CA2388157840 | HLCS | c.2236+141A>C (n.2236+141A>C) c.1795+141A>C (n.1795+141A>C) n.2278+141A>C n.2252+141A>C c.1624+141A>C (n.1624+141A>C) n.2237+141A>C n.2076+141A>C n.2286+141A>C n.2095+141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759586T= | CA2388157839 | HLCS | c.2236+141A= (n.2236+141A=) c.1795+141A= (n.1795+141A=) n.2278+141A= n.2252+141A= c.1624+141A= (n.1624+141A=) n.2237+141A= n.2076+141A= n.2286+141A= n.2095+141A= | |
21 | g.36759587A= | CA2388157841 | HLCS | c.2236+140T= (n.2236+140T=) c.1795+140T= (n.1795+140T=) n.2278+140T= n.2252+140T= c.1624+140T= (n.1624+140T=) n.2237+140T= n.2076+140T= n.2286+140T= n.2095+140T= | |
21 | g.36759587A>G | CA320418550 | HLCS | c.2236+140T>C (n.2236+140T>C) c.1795+140T>C (n.1795+140T>C) n.2278+140T>C n.2252+140T>C c.1624+140T>C (n.1624+140T>C) n.2237+140T>C n.2076+140T>C n.2286+140T>C n.2095+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759588T>C | CA320418582 | HLCS | c.2236+139A>G (n.2236+139A>G) c.1795+139A>G (n.1795+139A>G) n.2278+139A>G n.2252+139A>G c.1624+139A>G (n.1624+139A>G) n.2237+139A>G n.2076+139A>G n.2286+139A>G n.2095+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759588T= | CA2388157842 | HLCS | c.2236+139A= (n.2236+139A=) c.1795+139A= (n.1795+139A=) n.2278+139A= n.2252+139A= c.1624+139A= (n.1624+139A=) n.2237+139A= n.2076+139A= n.2286+139A= n.2095+139A= | |
21 | g.36759589A= | CA2388157843 | HLCS | c.2236+138T= (n.2236+138T=) c.1795+138T= (n.1795+138T=) n.2278+138T= n.2252+138T= c.1624+138T= (n.1624+138T=) n.2237+138T= n.2076+138T= n.2286+138T= n.2095+138T= | |
21 | g.36759589A>C | CA2388157844 | HLCS | c.2236+138T>G (n.2236+138T>G) c.1795+138T>G (n.1795+138T>G) n.2278+138T>G n.2252+138T>G c.1624+138T>G (n.1624+138T>G) n.2237+138T>G n.2076+138T>G n.2286+138T>G n.2095+138T>G | dbSNP |
21 | g.36759589A>G | CA320418584 | HLCS | c.2236+138T>C (n.2236+138T>C) c.1795+138T>C (n.1795+138T>C) n.2278+138T>C n.2252+138T>C c.1624+138T>C (n.1624+138T>C) n.2237+138T>C n.2076+138T>C n.2286+138T>C n.2095+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759589A>T | CA2654437864 | HLCS | c.2236+138T>A (n.2236+138T>A) c.1795+138T>A (n.1795+138T>A) n.2278+138T>A n.2252+138T>A c.1624+138T>A (n.1624+138T>A) n.2237+138T>A n.2076+138T>A n.2286+138T>A n.2095+138T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759590C>A | CA2654437866 | HLCS | c.2236+137G>T (n.2236+137G>T) c.1795+137G>T (n.1795+137G>T) n.2278+137G>T n.2252+137G>T c.1624+137G>T (n.1624+137G>T) n.2237+137G>T n.2076+137G>T n.2286+137G>T n.2095+137G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759590C>T | CA2654437865 | HLCS | c.2236+137G>A (n.2236+137G>A) c.1795+137G>A (n.1795+137G>A) n.2278+137G>A n.2252+137G>A c.1624+137G>A (n.1624+137G>A) n.2237+137G>A n.2076+137G>A n.2286+137G>A n.2095+137G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759591C>T | CA2654437867 | HLCS | c.2236+136G>A (n.2236+136G>A) c.1795+136G>A (n.1795+136G>A) n.2278+136G>A n.2252+136G>A c.1624+136G>A (n.1624+136G>A) n.2237+136G>A n.2076+136G>A n.2286+136G>A n.2095+136G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759592C>A | CA2654437869 | HLCS | c.2236+135G>T (n.2236+135G>T) c.1795+135G>T (n.1795+135G>T) n.2278+135G>T n.2252+135G>T c.1624+135G>T (n.1624+135G>T) n.2237+135G>T n.2076+135G>T n.2286+135G>T n.2095+135G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759592C>T | CA2654437868 | HLCS | c.2236+135G>A (n.2236+135G>A) c.1795+135G>A (n.1795+135G>A) n.2278+135G>A n.2252+135G>A c.1624+135G>A (n.1624+135G>A) n.2237+135G>A n.2076+135G>A n.2286+135G>A n.2095+135G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759593T>A | CA2737603995 | HLCS | c.2236+134A>T (n.2236+134A>T) c.1795+134A>T (n.1795+134A>T) n.2278+134A>T n.2252+134A>T c.1624+134A>T (n.1624+134A>T) n.2237+134A>T n.2076+134A>T n.2286+134A>T n.2095+134A>T | dbSNP |
21 | g.36759593T>C | CA2388157846 | HLCS | c.2236+134A>G (n.2236+134A>G) c.1795+134A>G (n.1795+134A>G) n.2278+134A>G n.2252+134A>G c.1624+134A>G (n.1624+134A>G) n.2237+134A>G n.2076+134A>G n.2286+134A>G n.2095+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759593T= | CA2388157845 | HLCS | c.2236+134A= (n.2236+134A=) c.1795+134A= (n.1795+134A=) n.2278+134A= n.2252+134A= c.1624+134A= (n.1624+134A=) n.2237+134A= n.2076+134A= n.2286+134A= n.2095+134A= | |
21 | g.36759594G>A | CA2654437870 | HLCS | c.2236+133C>T (n.2236+133C>T) c.1795+133C>T (n.1795+133C>T) n.2278+133C>T n.2252+133C>T c.1624+133C>T (n.1624+133C>T) n.2237+133C>T n.2076+133C>T n.2286+133C>T n.2095+133C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759594_36759597delinsGCTC | CA2388157847 | HLCS | c.2236+130_2236+133delinsGAGC (n.2236+130_2236+133delinsGAGC) c.1795+130_1795+133delinsGAGC (n.1795+130_1795+133delinsGAGC) n.2278+130_2278+133delinsGAGC n.2252+130_2252+133delinsGAGC c.1624+130_1624+133delinsGAGC (n.1624+130_1624+133delinsGAGC) n.2237+130_2237+133delinsGAGC n.2076+130_2076+133delinsGAGC n.2286+130_2286+133delinsGAGC n.2095+130_2095+133delinsGAGC | |
21 | g.36759595C>A | CA749082009 | HLCS | c.2236+132G>T (n.2236+132G>T) c.1795+132G>T (n.1795+132G>T) n.2278+132G>T n.2252+132G>T c.1624+132G>T (n.1624+132G>T) n.2237+132G>T n.2076+132G>T n.2286+132G>T n.2095+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759595C= | CA2388157848 | HLCS | c.2236+132G= (n.2236+132G=) c.1795+132G= (n.1795+132G=) n.2278+132G= n.2252+132G= c.1624+132G= (n.1624+132G=) n.2237+132G= n.2076+132G= n.2286+132G= n.2095+132G= | |
21 | g.36759596_36759598del | CA749082002 | HLCS | c.2236+130_2236+132del (n.2236+130_2236+132del) c.1795+130_1795+132del (n.1795+130_1795+132del) n.2278+130_2278+132del n.2252+130_2252+132del c.1624+130_1624+132del (n.1624+130_1624+132del) n.2237+130_2237+132del n.2076+130_2076+132del n.2286+130_2286+132del n.2095+130_2095+132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759598C>A | CA2654437871 | HLCS | c.2236+129G>T (n.2236+129G>T) c.1795+129G>T (n.1795+129G>T) n.2278+129G>T n.2252+129G>T c.1624+129G>T (n.1624+129G>T) n.2237+129G>T n.2076+129G>T n.2286+129G>T n.2095+129G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759598C= | CA2388157849 | HLCS | c.2236+129G= (n.2236+129G=) c.1795+129G= (n.1795+129G=) n.2278+129G= n.2252+129G= c.1624+129G= (n.1624+129G=) n.2237+129G= n.2076+129G= n.2286+129G= n.2095+129G= | |
21 | g.36759598C>T | CA637794585 | HLCS | c.2236+129G>A (n.2236+129G>A) c.1795+129G>A (n.1795+129G>A) n.2278+129G>A n.2252+129G>A c.1624+129G>A (n.1624+129G>A) n.2237+129G>A n.2076+129G>A n.2286+129G>A n.2095+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759599A= | CA2388157850 | HLCS | c.2236+128T= (n.2236+128T=) c.1795+128T= (n.1795+128T=) n.2278+128T= n.2252+128T= c.1624+128T= (n.1624+128T=) n.2237+128T= n.2076+128T= n.2286+128T= n.2095+128T= | |
21 | g.36759599A>G | CA320418586 | HLCS | c.2236+128T>C (n.2236+128T>C) c.1795+128T>C (n.1795+128T>C) n.2278+128T>C n.2252+128T>C c.1624+128T>C (n.1624+128T>C) n.2237+128T>C n.2076+128T>C n.2286+128T>C n.2095+128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759603C>A | CA2654437872 | HLCS | c.2236+124G>T (n.2236+124G>T) c.1795+124G>T (n.1795+124G>T) n.2278+124G>T n.2252+124G>T c.1624+124G>T (n.1624+124G>T) n.2237+124G>T n.2076+124G>T n.2286+124G>T n.2095+124G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759604T>C | CA2654437873 | HLCS | c.2236+123A>G (n.2236+123A>G) c.1795+123A>G (n.1795+123A>G) n.2278+123A>G n.2252+123A>G c.1624+123A>G (n.1624+123A>G) n.2237+123A>G n.2076+123A>G n.2286+123A>G n.2095+123A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759604T>G | CA2654437874 | HLCS | c.2236+123A>C (n.2236+123A>C) c.1795+123A>C (n.1795+123A>C) n.2278+123A>C n.2252+123A>C c.1624+123A>C (n.1624+123A>C) n.2237+123A>C n.2076+123A>C n.2286+123A>C n.2095+123A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759606C>A | CA320418589 | HLCS | c.2236+121G>T (n.2236+121G>T) c.1795+121G>T (n.1795+121G>T) n.2278+121G>T n.2252+121G>T c.1624+121G>T (n.1624+121G>T) n.2237+121G>T n.2076+121G>T n.2286+121G>T n.2095+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759606C= | CA2388157851 | HLCS | c.2236+121G= (n.2236+121G=) c.1795+121G= (n.1795+121G=) n.2278+121G= n.2252+121G= c.1624+121G= (n.1624+121G=) n.2237+121G= n.2076+121G= n.2286+121G= n.2095+121G= | |
21 | g.36759606C>G | CA320418592 | HLCS | c.2236+121G>C (n.2236+121G>C) c.1795+121G>C (n.1795+121G>C) n.2278+121G>C n.2252+121G>C c.1624+121G>C (n.1624+121G>C) n.2237+121G>C n.2076+121G>C n.2286+121G>C n.2095+121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759606C>T | CA320418609 | HLCS | c.2236+121G>A (n.2236+121G>A) c.1795+121G>A (n.1795+121G>A) n.2278+121G>A n.2252+121G>A c.1624+121G>A (n.1624+121G>A) n.2237+121G>A n.2076+121G>A n.2286+121G>A n.2095+121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.36759611C= | CA2388157854 | HLCS | c.2236+116G= (n.2236+116G=) c.1795+116G= (n.1795+116G=) n.2278+116G= n.2252+116G= c.1624+116G= (n.1624+116G=) n.2237+116G= n.2076+116G= n.2286+116G= n.2095+116G= | |
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