Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.2237+138T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.2278+138T>A
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n.2237+138T>A
n.2076+138T>A
n.2286+138T>A
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gnomAD v4
21g.36759590C>ACA2654437866HLCSc.2236+137G>T (n.2236+137G>T)
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n.2237+137G>T
n.2076+137G>T
n.2286+137G>T
n.2095+137G>T
gnomAD v4
21g.36759590C>TCA2654437865HLCSc.2236+137G>A (n.2236+137G>A)
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n.2278+137G>A
n.2252+137G>A
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n.2237+137G>A
n.2076+137G>A
n.2286+137G>A
n.2095+137G>A
gnomAD v4
21g.36759591C>TCA2654437867HLCSc.2236+136G>A (n.2236+136G>A)
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n.2252+136G>A
c.1624+136G>A (n.1624+136G>A)
n.2237+136G>A
n.2076+136G>A
n.2286+136G>A
n.2095+136G>A
gnomAD v4
21g.36759592C>ACA2654437869HLCSc.2236+135G>T (n.2236+135G>T)
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n.2278+135G>T
n.2252+135G>T
c.1624+135G>T (n.1624+135G>T)
n.2237+135G>T
n.2076+135G>T
n.2286+135G>T
n.2095+135G>T
gnomAD v4
21g.36759592C>TCA2654437868HLCSc.2236+135G>A (n.2236+135G>A)
c.1795+135G>A (n.1795+135G>A)
n.2278+135G>A
n.2252+135G>A
c.1624+135G>A (n.1624+135G>A)
n.2237+135G>A
n.2076+135G>A
n.2286+135G>A
n.2095+135G>A
gnomAD v4
21g.36759593T>ACA2737603995HLCSc.2236+134A>T (n.2236+134A>T)
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n.2278+134A>T
n.2252+134A>T
c.1624+134A>T (n.1624+134A>T)
n.2237+134A>T
n.2076+134A>T
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n.2095+134A>T
dbSNP
21g.36759593T>CCA2388157846HLCSc.2236+134A>G (n.2236+134A>G)
c.1795+134A>G (n.1795+134A>G)
n.2278+134A>G
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c.1624+134A>G (n.1624+134A>G)
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n.2286+134A>G
n.2095+134A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36759593T=CA2388157845HLCSc.2236+134A= (n.2236+134A=)
c.1795+134A= (n.1795+134A=)
n.2278+134A=
n.2252+134A=
c.1624+134A= (n.1624+134A=)
n.2237+134A=
n.2076+134A=
n.2286+134A=
n.2095+134A=
21g.36759594G>ACA2654437870HLCSc.2236+133C>T (n.2236+133C>T)
c.1795+133C>T (n.1795+133C>T)
n.2278+133C>T
n.2252+133C>T
c.1624+133C>T (n.1624+133C>T)
n.2237+133C>T
n.2076+133C>T
n.2286+133C>T
n.2095+133C>T
gnomAD v4
21g.36759594_36759597delinsGCTCCA2388157847HLCSc.2236+130_2236+133delinsGAGC (n.2236+130_2236+133delinsGAGC)
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n.2278+130_2278+133delinsGAGC
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c.1624+130_1624+133delinsGAGC (n.1624+130_1624+133delinsGAGC)
n.2237+130_2237+133delinsGAGC
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n.2095+130_2095+133delinsGAGC
21g.36759595C>ACA749082009HLCSc.2236+132G>T (n.2236+132G>T)
c.1795+132G>T (n.1795+132G>T)
n.2278+132G>T
n.2252+132G>T
c.1624+132G>T (n.1624+132G>T)
n.2237+132G>T
n.2076+132G>T
n.2286+132G>T
n.2095+132G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.36759595C=CA2388157848HLCSc.2236+132G= (n.2236+132G=)
c.1795+132G= (n.1795+132G=)
n.2278+132G=
n.2252+132G=
c.1624+132G= (n.1624+132G=)
n.2237+132G=
n.2076+132G=
n.2286+132G=
n.2095+132G=
21g.36759596_36759598delCA749082002HLCSc.2236+130_2236+132del (n.2236+130_2236+132del)
c.1795+130_1795+132del (n.1795+130_1795+132del)
n.2278+130_2278+132del
n.2252+130_2252+132del
c.1624+130_1624+132del (n.1624+130_1624+132del)
n.2237+130_2237+132del
n.2076+130_2076+132del
n.2286+130_2286+132del
n.2095+130_2095+132del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759598C>ACA2654437871HLCSc.2236+129G>T (n.2236+129G>T)
c.1795+129G>T (n.1795+129G>T)
n.2278+129G>T
n.2252+129G>T
c.1624+129G>T (n.1624+129G>T)
n.2237+129G>T
n.2076+129G>T
n.2286+129G>T
n.2095+129G>T
gnomAD v4
21g.36759598C=CA2388157849HLCSc.2236+129G= (n.2236+129G=)
c.1795+129G= (n.1795+129G=)
n.2278+129G=
n.2252+129G=
c.1624+129G= (n.1624+129G=)
n.2237+129G=
n.2076+129G=
n.2286+129G=
n.2095+129G=
21g.36759598C>TCA637794585HLCSc.2236+129G>A (n.2236+129G>A)
c.1795+129G>A (n.1795+129G>A)
n.2278+129G>A
n.2252+129G>A
c.1624+129G>A (n.1624+129G>A)
n.2237+129G>A
n.2076+129G>A
n.2286+129G>A
n.2095+129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759599A=CA2388157850HLCSc.2236+128T= (n.2236+128T=)
c.1795+128T= (n.1795+128T=)
n.2278+128T=
n.2252+128T=
c.1624+128T= (n.1624+128T=)
n.2237+128T=
n.2076+128T=
n.2286+128T=
n.2095+128T=
21g.36759599A>GCA320418586HLCSc.2236+128T>C (n.2236+128T>C)
c.1795+128T>C (n.1795+128T>C)
n.2278+128T>C
n.2252+128T>C
c.1624+128T>C (n.1624+128T>C)
n.2237+128T>C
n.2076+128T>C
n.2286+128T>C
n.2095+128T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759603C>ACA2654437872HLCSc.2236+124G>T (n.2236+124G>T)
c.1795+124G>T (n.1795+124G>T)
n.2278+124G>T
n.2252+124G>T
c.1624+124G>T (n.1624+124G>T)
n.2237+124G>T
n.2076+124G>T
n.2286+124G>T
n.2095+124G>T
gnomAD v4
21g.36759604T>CCA2654437873HLCSc.2236+123A>G (n.2236+123A>G)
c.1795+123A>G (n.1795+123A>G)
n.2278+123A>G
n.2252+123A>G
c.1624+123A>G (n.1624+123A>G)
n.2237+123A>G
n.2076+123A>G
n.2286+123A>G
n.2095+123A>G
gnomAD v4
21g.36759604T>GCA2654437874HLCSc.2236+123A>C (n.2236+123A>C)
c.1795+123A>C (n.1795+123A>C)
n.2278+123A>C
n.2252+123A>C
c.1624+123A>C (n.1624+123A>C)
n.2237+123A>C
n.2076+123A>C
n.2286+123A>C
n.2095+123A>C
gnomAD v4
21g.36759606C>ACA320418589HLCSc.2236+121G>T (n.2236+121G>T)
c.1795+121G>T (n.1795+121G>T)
n.2278+121G>T
n.2252+121G>T
c.1624+121G>T (n.1624+121G>T)
n.2237+121G>T
n.2076+121G>T
n.2286+121G>T
n.2095+121G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759606C=CA2388157851HLCSc.2236+121G= (n.2236+121G=)
c.1795+121G= (n.1795+121G=)
n.2278+121G=
n.2252+121G=
c.1624+121G= (n.1624+121G=)
n.2237+121G=
n.2076+121G=
n.2286+121G=
n.2095+121G=
21g.36759606C>GCA320418592HLCSc.2236+121G>C (n.2236+121G>C)
c.1795+121G>C (n.1795+121G>C)
n.2278+121G>C
n.2252+121G>C
c.1624+121G>C (n.1624+121G>C)
n.2237+121G>C
n.2076+121G>C
n.2286+121G>C
n.2095+121G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched