Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36756737_36756755delCA2695230189HLCSc.2237_2255del (p.Gly746ValfsTer24)
c.1796_1814del (p.Gly599ValfsTer24)
c.*206_*224del (n.*206_*224del)
n.2504_2522del
n.2478_2496del
c.1625_1643del (p.Gly542ValfsTer24)
n.2463_2481del
n.2077_2095del
n.2287_2305del
n.2321_2339del
21g.36756737_36756811delCA2499225888HLCSc.2237-56_2255del
c.1796-56_1814del
c.*150_*224del (n.*150_*224del)
n.2448_2522del
n.2422_2496del
c.1625-56_1643del
n.2407_2481del
n.2077-56_2095del
n.2287-56_2305del
n.2265_2339del
 ClinVar dbSNP
21g.36756741C>ACA409919491HLCSc.2251G>T (p.Val751Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.*220G>T (n.*220G>T)
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n.2091G>T
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n.2335G>T
21g.36756741C=CA2388156606HLCSc.2251G= (p.Val751=)
c.1810G= (p.Val604=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.2518G=
n.2492G=
c.1639G= (p.Val547=)
n.2477G=
n.2091G=
n.2301G=
n.2335G=
21g.36756741C>GCA409919492HLCSc.2251G>C (p.Val751Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.2518G>C
n.2492G>C
c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.2477G>C
n.2091G>C
n.2301G>C
n.2335G>C
21g.36756741C>TCA409919494HLCSc.2251G>A (p.Val751Met)
c.1810G>A (p.Val604Met)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.2518G>A
n.2492G>A
c.1639G>A (p.Val547Met)
n.2477G>A
n.2091G>A
n.2301G>A
n.2335G>A
 ClinVar dbSNP
21g.36756742A>CCA409919496HLCSc.2250T>G (p.Asn750Lys)
c.1809T>G (p.Asn603Lys)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.2517T>G
n.2491T>G
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.2476T>G
n.2090T>G
n.2300T>G
n.2334T>G
21g.36756742A>GCA512325525HLCSc.2250T>C (p.Asn750=)
c.1809T>C (p.Asn603=)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.2517T>C
n.2491T>C
c.1638T>C (p.Asn546=)
n.2476T>C
n.2090T>C
n.2300T>C
n.2334T>C
21g.36756742A>TCA409919497HLCSc.2250T>A (p.Asn750Lys)
c.1809T>A (p.Asn603Lys)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.2517T>A
n.2491T>A
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.2476T>A
n.2090T>A
n.2300T>A
n.2334T>A
21g.36756743T>ACA409919499HLCSc.2249A>T (p.Asn750Ile)
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.2516A>T
n.2490A>T
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.2475A>T
n.2089A>T
n.2299A>T
n.2333A>T
21g.36756743T>CCA409919501HLCSc.2249A>G (p.Asn750Ser)
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.2516A>G
n.2490A>G
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.2475A>G
n.2089A>G
n.2299A>G
n.2333A>G
21g.36756743T>GCA409919503HLCSc.2249A>C (p.Asn750Thr)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.2516A>C
n.2490A>C
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.2475A>C
n.2089A>C
n.2299A>C
n.2333A>C
21g.36756744T>ACA409919504HLCSc.2248A>T (p.Asn750Tyr)
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.2515A>T
n.2489A>T
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.2474A>T
n.2088A>T
n.2298A>T
n.2332A>T
21g.36756744T>CCA409919505HLCSc.2248A>G (p.Asn750Asp)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.2515A>G
n.2489A>G
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.2474A>G
n.2088A>G
n.2298A>G
n.2332A>G
21g.36756744T>GCA409919507HLCSc.2248A>C (p.Asn750His)
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.2515A>C
n.2489A>C
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.2474A>C
n.2088A>C
n.2298A>C
n.2332A>C
21g.36756745A>CCA409919509HLCSc.2247T>G (p.Phe749Leu)
c.1806T>G (p.Phe602Leu)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.2514T>G
n.2488T>G
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
n.2473T>G
n.2087T>G
n.2297T>G
n.2331T>G
21g.36756745A>GCA512325530HLCSc.2247T>C (p.Phe749=)
c.1806T>C (p.Phe602=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.2514T>C
n.2488T>C
c.1635T>C (p.Phe545=)
n.2473T>C
n.2087T>C
n.2297T>C
n.2331T>C
 ClinVar dbSNP
21g.36756745A>TCA409919510HLCSc.2247T>A (p.Phe749Leu)
c.1806T>A (p.Phe602Leu)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.2514T>A
n.2488T>A
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
n.2473T>A
n.2087T>A
n.2297T>A
n.2331T>A
21g.36756746A=CA2388156607HLCSc.2246T= (p.Phe749=)
c.1805T= (p.Phe602=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.2513T=
n.2487T=
c.1634T= (p.Phe545=)
n.2472T=
n.2086T=
n.2296T=
n.2330T=
21g.36756746A>CCA409919515HLCSc.2246T>G (p.Phe749Cys)
c.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.2513T>G
n.2487T>G
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
n.2472T>G
n.2086T>G
n.2296T>G
n.2330T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36756746A>GCA409919514HLCSc.2246T>C (p.Phe749Ser)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.2513T>C
n.2487T>C
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.2472T>C
n.2086T>C
n.2296T>C
n.2330T>C
 ClinVar
21g.36756746A>TCA409919512HLCSc.2246T>A (p.Phe749Tyr)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.2513T>A
n.2487T>A
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.2472T>A
n.2086T>A
n.2296T>A
n.2330T>A
 COSMIC
21g.36756747A>CCA409919517HLCSc.2245T>G (p.Phe749Val)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.2512T>G
n.2486T>G
c.1633T>G (p.Phe545Val)
n.2471T>G
n.2085T>G
n.2295T>G
n.2329T>G
21g.36756747A>GCA409919519HLCSc.2245T>C (p.Phe749Leu)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.2512T>C
n.2486T>C
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
n.2471T>C
n.2085T>C
n.2295T>C
n.2329T>C
21g.36756747A>TCA409919520HLCSc.2245T>A (p.Phe749Ile)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.2512T>A
n.2486T>A
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
n.2471T>A
n.2085T>A
n.2295T>A
n.2329T>A
21g.36756748T>ACA512325534HLCSc.2244A>T (p.Gly748=)
c.1803A>T (p.Gly601=)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.2511A>T
n.2485A>T
c.1632A>T (p.Gly544=)
n.2470A>T
n.2084A>T
n.2294A>T
n.2328A>T
21g.36756748T>CCA512325536HLCSc.2244A>G (p.Gly748=)
c.1803A>G (p.Gly601=)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.2511A>G
n.2485A>G
c.1632A>G (p.Gly544=)
n.2470A>G
n.2084A>G
n.2294A>G
n.2328A>G
21g.36756748T>GCA320415854HLCSc.2244A>C (p.Gly748=)
c.1803A>C (p.Gly601=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.2511A>C
n.2485A>C
c.1632A>C (p.Gly544=)
n.2470A>C
n.2084A>C
n.2294A>C
n.2328A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36756748T=CA2388156608HLCSc.2244A= (p.Gly748=)
c.1803A= (p.Gly601=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.2511A=
n.2485A=
c.1632A= (p.Gly544=)
n.2470A=
n.2084A=
n.2294A=
n.2328A=
21g.36756749C>ACA409919522HLCSc.2243G>T (p.Gly748Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.2510G>T
n.2484G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.2469G>T
n.2083G>T
n.2293G>T
n.2327G>T
21g.36756749C>GCA409919523HLCSc.2243G>C (p.Gly748Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.2510G>C
n.2484G>C
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.2469G>C
n.2083G>C
n.2293G>C
n.2327G>C
21g.36756749C>TCA409919524HLCSc.2243G>A (p.Gly748Glu)
c.1802G>A (p.Gly601Glu)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.2510G>A
n.2484G>A
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
n.2469G>A
n.2083G>A
n.2293G>A
n.2327G>A
21g.36756750delCA645604648HLCSc.2243del (p.Gly748AspfsTer4)
c.1802del (p.Gly601AspfsTer4)
c.*212del (n.*212del)
n.2510del
n.2484del
c.1631del (p.Gly544AspfsTer4)
n.2469del
n.2083del
n.2293del
n.2327del
 COSMIC
21g.36756750C>ACA409919526HLCSc.2242G>T (p.Gly748Ter)
c.1801G>T (p.Gly601Ter)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.2509G>T
n.2483G>T
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
n.2468G>T
n.2082G>T
n.2292G>T
n.2326G>T
 gnomAD v4
21g.36756750C=CA2388156609HLCSc.2242G= (p.Gly748=)
c.1801G= (p.Gly601=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.2509G=
n.2483G=
c.1630G= (p.Gly544=)
n.2468G=
n.2082G=
n.2292G=
n.2326G=
21g.36756750C>GCA409919527HLCSc.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.2509G>C
n.2483G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.2468G>C
n.2082G>C
n.2292G>C
n.2326G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36756750C>TCA409919529HLCSc.2242G>A (p.Gly748Arg)
c.1801G>A (p.Gly601Arg)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.2509G>A
n.2483G>A
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
n.2468G>A
n.2082G>A
n.2292G>A
n.2326G>A
21g.36756751A>CCA409919530HLCSc.2241T>G (p.Cys747Trp)
c.1800T>G (p.Cys600Trp)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.2508T>G
n.2482T>G
c.1629T>G (p.Cys543Trp)
n.2467T>G
n.2081T>G
n.2291T>G
n.2325T>G
21g.36756751A>GCA512325539HLCSc.2241T>C (p.Cys747=)
c.1800T>C (p.Cys600=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.2508T>C
n.2482T>C
c.1629T>C (p.Cys543=)
n.2467T>C
n.2081T>C
n.2291T>C
n.2325T>C
 gnomAD v4
21g.36756751A>TCA409919532HLCSc.2241T>A (p.Cys747Ter)
c.1800T>A (p.Cys600Ter)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.2508T>A
n.2482T>A
c.1629T>A (p.Cys543Ter)
n.2467T>A
n.2081T>A
n.2291T>A
n.2325T>A
21g.36756752C>ACA409919534HLCSc.2240G>T (p.Cys747Phe)
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.2507G>T
n.2481G>T
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
n.2466G>T
n.2080G>T
n.2290G>T
n.2324G>T
21g.36756752C>GCA409919535HLCSc.2240G>C (p.Cys747Ser)
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.2507G>C
n.2481G>C
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
n.2466G>C
n.2080G>C
n.2290G>C
n.2324G>C
21g.36756752C>TCA409919536HLCSc.2240G>A (p.Cys747Tyr)
c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.2507G>A
n.2481G>A
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
n.2466G>A
n.2080G>A
n.2290G>A
n.2324G>A
21g.36756753A>CCA409919539HLCSc.2239T>G (p.Cys747Gly)
c.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.2506T>G
n.2480T>G
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
n.2465T>G
n.2079T>G
n.2289T>G
n.2323T>G
21g.36756753A>GCA409919541HLCSc.2239T>C (p.Cys747Arg)
c.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.2506T>C
n.2480T>C
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
n.2465T>C
n.2079T>C
n.2289T>C
n.2323T>C
21g.36756753A>TCA409919538HLCSc.2239T>A (p.Cys747Ser)
c.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.2506T>A
n.2480T>A
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
n.2465T>A
n.2079T>A
n.2289T>A
n.2323T>A
21g.36756754G>ACA512325546HLCSc.2238C>T (p.Gly746=)
c.1797C>T (p.Gly599=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.2505C>T
n.2479C>T
c.1626C>T (p.Gly542=)
n.2464C>T
n.2078C>T
n.2288C>T
n.2322C>T
21g.36756754G>CCA512325544HLCSc.2238C>G (p.Gly746=)
c.1797C>G (p.Gly599=)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.2505C>G
n.2479C>G
c.1626C>G (p.Gly542=)
n.2464C>G
n.2078C>G
n.2288C>G
n.2322C>G
 gnomAD v4
21g.36756754G>TCA512325545HLCSc.2238C>A (p.Gly746=)
c.1797C>A (p.Gly599=)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.2505C>A
n.2479C>A
c.1626C>A (p.Gly542=)
n.2464C>A
n.2078C>A
n.2288C>A
n.2322C>A
21g.36756755C>ACA409919543HLCSc.2237G>T (p.Gly746Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.2504G>T
n.2478G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.2463G>T
n.2077G>T
n.2287G>T
n.2321G>T

Number of alleles fetched