WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36146217A>C | CA409883742 | CBR3,CBR3-AS1 | c.539A>C (p.Lys180Thr) n.192+39T>G | |
| 21 | g.36146217A>G | CA409883745 | CBR3,CBR3-AS1 | c.539A>G (p.Lys180Arg) n.192+39T>C | |
| 21 | g.36146217A>T | CA409883747 | CBR3,CBR3-AS1 | c.539A>T (p.Lys180Ile) n.192+39T>A | |
| 21 | g.36146218A>C | CA409883752 | CBR3,CBR3-AS1 | c.540A>C (p.Lys180Asn) n.192+38T>G | |
| 21 | g.36146218A>G | CA512322399 | CBR3,CBR3-AS1 | c.540A>G (p.Lys180=) n.192+38T>C | |
| 21 | g.36146218A>T | CA409883753 | CBR3,CBR3-AS1 | c.540A>T (p.Lys180Asn) n.192+38T>A | |
| 21 | g.36146219A= | CA2387869022 | CBR3,CBR3-AS1 | c.541A= (p.Asn181=) n.192+37T= | |
| 21 | g.36146219A>C | CA409883755 | CBR3,CBR3-AS1 | c.541A>C (p.Asn181His) n.192+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36146219A>G | CA409883756 | CBR3,CBR3-AS1 | c.541A>G (p.Asn181Asp) n.192+37T>C | |
| 21 | g.36146219A>T | CA409883757 | CBR3,CBR3-AS1 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.192+37T>A | |
| 21 | g.36146220A= | CA2387869023 | CBR3,CBR3-AS1 | c.542A= (p.Asn181=) n.192+36T= | |
| 21 | g.36146220A>C | CA409883759 | CBR3,CBR3-AS1 | c.542A>C (p.Asn181Thr) n.192+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.36146220A>G | CA409883761 | CBR3,CBR3-AS1 | c.542A>G (p.Asn181Ser) n.192+36T>C | |
| 21 | g.36146220A>T | CA409883765 | CBR3,CBR3-AS1 | c.542A>T (p.Asn181Ile) n.192+36T>A | |
| 21 | g.36146221T>A | CA409883776 | CBR3,CBR3-AS1 | c.543T>A (p.Asn181Lys) n.192+35A>T | |
| 21 | g.36146221T>C | CA512322408 | CBR3,CBR3-AS1 | c.543T>C (p.Asn181=) n.192+35A>G | |
| 21 | g.36146221T>G | CA409883793 | CBR3,CBR3-AS1 | c.543T>G (p.Asn181Lys) n.192+35A>C | |
| 21 | g.36146222G>A | CA409883797 | CBR3,CBR3-AS1 | c.544G>A (p.Glu182Lys) n.192+34C>T | |
| 21 | g.36146222G>C | CA409883799 | CBR3,CBR3-AS1 | c.544G>C (p.Glu182Gln) n.192+34C>G | |
| 21 | g.36146222G>T | CA409883798 | CBR3,CBR3-AS1 | c.544G>T (p.Glu182Ter) n.192+34C>A | |
| 21 | g.36146223A>C | CA409883801 | CBR3,CBR3-AS1 | c.545A>C (p.Glu182Ala) n.192+33T>G | |
| 21 | g.36146223A>G | CA409883804 | CBR3,CBR3-AS1 | c.545A>G (p.Glu182Gly) n.192+33T>C | |
| 21 | g.36146223A>T | CA409883817 | CBR3,CBR3-AS1 | c.545A>T (p.Glu182Val) n.192+33T>A | |
| 21 | g.36146224G>A | CA512322409 | CBR3,CBR3-AS1 | c.546G>A (p.Glu182=) n.192+32C>T | |
| 21 | g.36146224G>C | CA409883821 | CBR3,CBR3-AS1 | c.546G>C (p.Glu182Asp) n.192+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36146224G= | CA2387869024 | CBR3,CBR3-AS1 | c.546G= (p.Glu182=) n.192+32C= | |
| 21 | g.36146224G>T | CA409883825 | CBR3,CBR3-AS1 | c.546G>T (p.Glu182Asp) n.192+32C>A | |
| 21 | g.36146225G>A | CA10015735 | CBR3,CBR3-AS1 | c.547G>A (p.Val183Met) n.192+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36146225G>C | CA10015736 | CBR3,CBR3-AS1 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.192+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36146225G= | CA2387869025 | CBR3,CBR3-AS1 | c.547G= (p.Val183=) n.192+31C= | |
| 21 | g.36146225G>T | CA409883832 | CBR3,CBR3-AS1 | c.547G>T (p.Val183Leu) n.192+31C>A | |
| 21 | g.36146226T>A | CA409883835 | CBR3,CBR3-AS1 | c.548T>A (p.Val183Glu) n.192+30A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36146226T>C | CA10015737 | CBR3,CBR3-AS1 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.192+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36146226T>G | CA409883838 | CBR3,CBR3-AS1 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.192+30A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36146226T= | CA2387869026 | CBR3,CBR3-AS1 | c.548T= (p.Val183=) n.192+30A= | |
| 21 | g.36146227G>A | CA512322414 | CBR3,CBR3-AS1 | c.549G>A (p.Val183=) n.192+29C>T | |
| 21 | g.36146227G>C | CA512322415 | CBR3,CBR3-AS1 | c.549G>C (p.Val183=) n.192+29C>G | |
| 21 | g.36146227G>T | CA512322416 | CBR3,CBR3-AS1 | c.549G>T (p.Val183=) n.192+29C>A | |
| 21 | g.36146228C>A | CA409883841 | CBR3,CBR3-AS1 | c.550C>A (p.His184Asn) n.192+28G>T | |
| 21 | g.36146228C= | CA2387869027 | CBR3,CBR3-AS1 | c.550C= (p.His184=) n.192+28G= | |
| 21 | g.36146228C>G | CA409883839 | CBR3,CBR3-AS1 | c.550C>G (p.His184Asp) n.192+28G>C | |
| 21 | g.36146228C>T | CA320311803 | CBR3,CBR3-AS1 | c.550C>T (p.His184Tyr) n.192+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36146229A= | CA2387869028 | CBR3,CBR3-AS1 | c.551A= (p.His184=) n.192+27T= | |
| 21 | g.36146229A>C | CA409883843 | CBR3,CBR3-AS1 | c.551A>C (p.His184Pro) n.192+27T>G | |
| 21 | g.36146229A>G | CA409883844 | CBR3,CBR3-AS1 | c.551A>G (p.His184Arg) n.192+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36146229A>T | CA409883845 | CBR3,CBR3-AS1 | c.551A>T (p.His184Leu) n.192+27T>A | |
| 21 | g.36146230T>A | CA409883847 | CBR3,CBR3-AS1 | c.552T>A (p.His184Gln) n.192+26A>T | |
| 21 | g.36146230T>C | CA512322423 | CBR3,CBR3-AS1 | c.552T>C (p.His184=) n.192+26A>G | |
| 21 | g.36146230T>G | CA409883851 | CBR3,CBR3-AS1 | c.552T>G (p.His184Gln) n.192+26A>C | |
| 21 | g.36146231G>A | CA409883852 | CBR3,CBR3-AS1 | c.553G>A (p.Glu185Lys) n.192+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |