WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34834566del | CA2654379894 | RUNX1 | c.651del (p.Ser218AlafsTer19) c.570del (p.Ser191AlafsTer19) c.615del (p.Ser206AlafsTer19) c.532+24910del (n.532+24910del) n.187del c.*241del (n.*241del) c.613+24910del (n.613+24910del) c.612del (p.Ser205AlafsTer19) c.574+24910del (n.574+24910del) n.830del c.498del (p.Ser167AlafsTer19) n.877del | gnomAD v4 |
| 21 | g.34834566C>A | CA410207047 | RUNX1 | c.649G>T (p.Gly217Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) c.532+24908G>T (n.532+24908G>T) n.185G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.613+24908G>T (n.613+24908G>T) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.574+24908G>T (n.574+24908G>T) n.828G>T c.496G>T (p.Gly166Trp) n.875G>T | |
| 21 | g.34834566C= | CA2387272427 | RUNX1 | c.649G= (p.Gly217=) c.568G= (p.Gly190=) c.613G= (p.Gly205=) c.532+24908G= (n.532+24908G=) n.185G= c.*239G= (n.*239G=) c.613+24908G= (n.613+24908G=) c.610G= (p.Gly204=) c.574+24908G= (n.574+24908G=) n.828G= c.496G= (p.Gly166=) n.875G= | |
| 21 | g.34834566C>G | CA410207049 | RUNX1 | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.532+24908G>C (n.532+24908G>C) n.185G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.613+24908G>C (n.613+24908G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.574+24908G>C (n.574+24908G>C) n.828G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) n.875G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34834566C>T | CA10014385 | RUNX1 | c.649G>A (p.Gly217Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.532+24908G>A (n.532+24908G>A) n.185G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.613+24908G>A (n.613+24908G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.574+24908G>A (n.574+24908G>A) n.828G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) n.875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34834567G>A | CA10014386 | RUNX1 | c.648C>T (p.Pro216=) c.567C>T (p.Pro189=) c.612C>T (p.Pro204=) c.532+24907C>T (n.532+24907C>T) n.184C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.613+24907C>T (n.613+24907C>T) c.609C>T (p.Pro203=) c.574+24907C>T (n.574+24907C>T) n.827C>T c.495C>T (p.Pro165=) n.874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34834567G>C | CA512318686 | RUNX1 | c.648C>G (p.Pro216=) c.567C>G (p.Pro189=) c.612C>G (p.Pro204=) c.532+24907C>G (n.532+24907C>G) n.184C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.613+24907C>G (n.613+24907C>G) c.609C>G (p.Pro203=) c.574+24907C>G (n.574+24907C>G) n.827C>G c.495C>G (p.Pro165=) n.874C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.34834567G= | CA2387272429 | RUNX1 | c.648C= (p.Pro216=) c.567C= (p.Pro189=) c.612C= (p.Pro204=) c.532+24907C= (n.532+24907C=) n.184C= c.*238C= (n.*238C=) c.613+24907C= (n.613+24907C=) c.609C= (p.Pro203=) c.574+24907C= (n.574+24907C=) n.827C= c.495C= (p.Pro165=) n.874C= | |
| 21 | g.34834567G>T | CA512318687 | RUNX1 | c.648C>A (p.Pro216=) c.567C>A (p.Pro189=) c.612C>A (p.Pro204=) c.532+24907C>A (n.532+24907C>A) n.184C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.613+24907C>A (n.613+24907C>A) c.609C>A (p.Pro203=) c.574+24907C>A (n.574+24907C>A) n.827C>A c.495C>A (p.Pro165=) n.874C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34834569dup | CA645608288 | RUNX1 | c.648dup (p.Gly217ArgfsTer11) c.567dup (p.Gly190ArgfsTer11) c.612dup (p.Gly205ArgfsTer11) c.532+24907dup (n.532+24907dup) n.184dup c.*238dup (n.*238dup) c.613+24907dup (n.613+24907dup) c.609dup (p.Gly204ArgfsTer11) c.574+24907dup (n.574+24907dup) n.827dup c.495dup (p.Gly166ArgfsTer11) n.874dup | COSMIC |
| 21 | g.34834568G>A | CA10014387 | RUNX1 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.532+24906C>T (n.532+24906C>T) n.183C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.613+24906C>T (n.613+24906C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.574+24906C>T (n.574+24906C>T) n.826C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34834568G>C | CA410207056 | RUNX1 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.532+24906C>G (n.532+24906C>G) n.183C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.613+24906C>G (n.613+24906C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.574+24906C>G (n.574+24906C>G) n.826C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.873C>G | |
| 21 | g.34834568G= | CA2387272430 | RUNX1 | c.647C= (p.Pro216=) c.566C= (p.Pro189=) c.611C= (p.Pro204=) c.532+24906C= (n.532+24906C=) n.183C= c.*237C= (n.*237C=) c.613+24906C= (n.613+24906C=) c.608C= (p.Pro203=) c.574+24906C= (n.574+24906C=) n.826C= c.494C= (p.Pro165=) n.873C= | |
| 21 | g.34834568G>T | CA410207053 | RUNX1 | c.647C>A (p.Pro216His) c.566C>A (p.Pro189His) c.611C>A (p.Pro204His) c.532+24906C>A (n.532+24906C>A) n.183C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.613+24906C>A (n.613+24906C>A) c.608C>A (p.Pro203His) c.574+24906C>A (n.574+24906C>A) n.826C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.873C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34834569G>A | CA410207059 | RUNX1 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.532+24905C>T (n.532+24905C>T) n.182C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.613+24905C>T (n.613+24905C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.574+24905C>T (n.574+24905C>T) n.825C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.34834569G>C | CA410207058 | RUNX1 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.532+24905C>G (n.532+24905C>G) n.182C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.613+24905C>G (n.613+24905C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.574+24905C>G (n.574+24905C>G) n.825C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.872C>G | |
| 21 | g.34834569G= | CA2387272431 | RUNX1 | c.646C= (p.Pro216=) c.565C= (p.Pro189=) c.610C= (p.Pro204=) c.532+24905C= (n.532+24905C=) n.182C= c.*236C= (n.*236C=) c.613+24905C= (n.613+24905C=) c.607C= (p.Pro203=) c.574+24905C= (n.574+24905C=) n.825C= c.493C= (p.Pro165=) n.872C= | |
| 21 | g.34834569G>T | CA410207061 | RUNX1 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.532+24905C>A (n.532+24905C>A) n.182C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.613+24905C>A (n.613+24905C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.574+24905C>A (n.574+24905C>A) n.825C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.872C>A | |
| 21 | g.34834570C>A | CA410207064 | RUNX1 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.532+24904G>T (n.532+24904G>T) n.181G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.613+24904G>T (n.613+24904G>T) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.574+24904G>T (n.574+24904G>T) n.824G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) n.871G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34834570C= | CA2387272432 | RUNX1 | c.645G= (p.Lys215=) c.564G= (p.Lys188=) c.609G= (p.Lys203=) c.532+24904G= (n.532+24904G=) n.181G= c.*235G= (n.*235G=) c.613+24904G= (n.613+24904G=) c.606G= (p.Lys202=) c.574+24904G= (n.574+24904G=) n.824G= c.492G= (p.Lys164=) n.871G= | |
| 21 | g.34834570C>G | CA410207066 | RUNX1 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.532+24904G>C (n.532+24904G>C) n.181G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.613+24904G>C (n.613+24904G>C) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.574+24904G>C (n.574+24904G>C) n.824G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) n.871G>C | |
| 21 | g.34834570C>T | CA512318690 | RUNX1 | c.645G>A (p.Lys215=) c.564G>A (p.Lys188=) c.609G>A (p.Lys203=) c.532+24904G>A (n.532+24904G>A) n.181G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.613+24904G>A (n.613+24904G>A) c.606G>A (p.Lys202=) c.574+24904G>A (n.574+24904G>A) n.824G>A c.492G>A (p.Lys164=) n.871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.34834570dup | CA512318688 | RUNX1 | c.645dup (p.Pro216AlafsTer12) c.564dup (p.Pro189AlafsTer12) c.609dup (p.Pro204AlafsTer12) c.532+24904dup (n.532+24904dup) n.181dup c.*235dup (n.*235dup) c.613+24904dup (n.613+24904dup) c.606dup (p.Pro203AlafsTer12) c.574+24904dup (n.574+24904dup) n.824dup c.492dup (p.Pro165AlafsTer12) n.871dup | |
| 21 | g.34834571T>A | CA410207069 | RUNX1 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.608A>T (p.Lys203Met) c.532+24903A>T (n.532+24903A>T) n.180A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.613+24903A>T (n.613+24903A>T) c.605A>T (p.Lys202Met) c.574+24903A>T (n.574+24903A>T) n.823A>T c.491A>T (p.Lys164Met) n.870A>T | |
| 21 | g.34834571T>C | CA410207074 | RUNX1 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.532+24903A>G (n.532+24903A>G) n.180A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.613+24903A>G (n.613+24903A>G) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.574+24903A>G (n.574+24903A>G) n.823A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) n.870A>G | |
| 21 | g.34834571T>G | CA410207071 | RUNX1 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.532+24903A>C (n.532+24903A>C) n.180A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.613+24903A>C (n.613+24903A>C) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.574+24903A>C (n.574+24903A>C) n.823A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) n.870A>C | |
| 21 | g.34834572T>A | CA410207076 | RUNX1 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.532+24902A>T (n.532+24902A>T) n.179A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.613+24902A>T (n.613+24902A>T) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.574+24902A>T (n.574+24902A>T) n.822A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) n.869A>T | |
| 21 | g.34834572T>C | CA410207078 | RUNX1 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.532+24902A>G (n.532+24902A>G) n.179A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.613+24902A>G (n.613+24902A>G) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.574+24902A>G (n.574+24902A>G) n.822A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) n.869A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.34834572T>G | CA410207080 | RUNX1 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.532+24902A>C (n.532+24902A>C) n.179A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.613+24902A>C (n.613+24902A>C) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.574+24902A>C (n.574+24902A>C) n.822A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) n.869A>C | |
| 21 | g.34834573G>A | CA512318694 | RUNX1 | c.642C>T (p.Thr214=) c.561C>T (p.Thr187=) c.606C>T (p.Thr202=) c.532+24901C>T (n.532+24901C>T) n.178C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.613+24901C>T (n.613+24901C>T) c.603C>T (p.Thr201=) c.574+24901C>T (n.574+24901C>T) n.821C>T c.489C>T (p.Thr163=) n.868C>T | |
| 21 | g.34834573G>C | CA512318697 | RUNX1 | c.642C>G (p.Thr214=) c.561C>G (p.Thr187=) c.606C>G (p.Thr202=) c.532+24901C>G (n.532+24901C>G) n.178C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.613+24901C>G (n.613+24901C>G) c.603C>G (p.Thr201=) c.574+24901C>G (n.574+24901C>G) n.821C>G c.489C>G (p.Thr163=) n.868C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.34834573G= | CA2387272433 | RUNX1 | c.642C= (p.Thr214=) c.561C= (p.Thr187=) c.606C= (p.Thr202=) c.532+24901C= (n.532+24901C=) n.178C= c.*232C= (n.*232C=) c.613+24901C= (n.613+24901C=) c.603C= (p.Thr201=) c.574+24901C= (n.574+24901C=) n.821C= c.489C= (p.Thr163=) n.868C= | |
| 21 | g.34834573G>T | CA320603725 | RUNX1 | c.642C>A (p.Thr214=) c.561C>A (p.Thr187=) c.606C>A (p.Thr202=) c.532+24901C>A (n.532+24901C>A) n.178C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.613+24901C>A (n.613+24901C>A) c.603C>A (p.Thr201=) c.574+24901C>A (n.574+24901C>A) n.821C>A c.489C>A (p.Thr163=) n.868C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34834574G>A | CA10014388 | RUNX1 | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.532+24900C>T (n.532+24900C>T) n.177C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.613+24900C>T (n.613+24900C>T) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.574+24900C>T (n.574+24900C>T) n.820C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34834574G>C | CA410207084 | RUNX1 | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.532+24900C>G (n.532+24900C>G) n.177C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.613+24900C>G (n.613+24900C>G) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.574+24900C>G (n.574+24900C>G) n.820C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) n.867C>G | |
| 21 | g.34834574G= | CA2387272434 | RUNX1 | c.641C= (p.Thr214=) c.560C= (p.Thr187=) c.605C= (p.Thr202=) c.532+24900C= (n.532+24900C=) n.177C= c.*231C= (n.*231C=) c.613+24900C= (n.613+24900C=) c.602C= (p.Thr201=) c.574+24900C= (n.574+24900C=) n.820C= c.488C= (p.Thr163=) n.867C= | |
| 21 | g.34834574G>T | CA410207086 | RUNX1 | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.532+24900C>A (n.532+24900C>A) n.177C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.613+24900C>A (n.613+24900C>A) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.574+24900C>A (n.574+24900C>A) n.820C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) n.867C>A | |
| 21 | g.34834575T>A | CA410207089 | RUNX1 | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.532+24899A>T (n.532+24899A>T) n.176A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.613+24899A>T (n.613+24899A>T) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.574+24899A>T (n.574+24899A>T) n.819A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.866A>T | |
| 21 | g.34834575T>C | CA410207092 | RUNX1 | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.532+24899A>G (n.532+24899A>G) n.176A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.613+24899A>G (n.613+24899A>G) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.574+24899A>G (n.574+24899A>G) n.819A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.866A>G | |
| 21 | g.34834575T>G | CA410207094 | RUNX1 | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.532+24899A>C (n.532+24899A>C) n.176A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.613+24899A>C (n.613+24899A>C) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.574+24899A>C (n.574+24899A>C) n.819A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.866A>C | |
| 21 | g.34834576_34834577del | CA1139771057 | RUNX1 | c.639_640del (p.Gln213HisfsTer14) c.558_559del (p.Gln186HisfsTer14) c.603_604del (p.Gln201HisfsTer14) c.532+24898_532+24899del (n.532+24898_532+24899del) n.175_176del c.*229_*230del (n.*229_*230del) c.613+24898_613+24899del (n.613+24898_613+24899del) c.600_601del (p.Gln200HisfsTer14) c.574+24898_574+24899del (n.574+24898_574+24899del) n.818_819del c.486_487del (p.Gln162HisfsTer14) n.865_866del | |
| 21 | g.34834576C>A | CA410207097 | RUNX1 | c.639G>T (p.Gln213His) c.558G>T (p.Gln186His) c.603G>T (p.Gln201His) c.532+24898G>T (n.532+24898G>T) n.175G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.613+24898G>T (n.613+24898G>T) c.600G>T (p.Gln200His) c.574+24898G>T (n.574+24898G>T) n.818G>T c.486G>T (p.Gln162His) n.865G>T | |
| 21 | g.34834576C>G | CA410207098 | RUNX1 | c.639G>C (p.Gln213His) c.558G>C (p.Gln186His) c.603G>C (p.Gln201His) c.532+24898G>C (n.532+24898G>C) n.175G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.613+24898G>C (n.613+24898G>C) c.600G>C (p.Gln200His) c.574+24898G>C (n.574+24898G>C) n.818G>C c.486G>C (p.Gln162His) n.865G>C | |
| 21 | g.34834576C>T | CA512318701 | RUNX1 | c.639G>A (p.Gln213=) c.558G>A (p.Gln186=) c.603G>A (p.Gln201=) c.532+24898G>A (n.532+24898G>A) n.175G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.613+24898G>A (n.613+24898G>A) c.600G>A (p.Gln200=) c.574+24898G>A (n.574+24898G>A) n.818G>A c.486G>A (p.Gln162=) n.865G>A | |
| 21 | g.34834577del | CA645608289 | RUNX1 | c.638del (p.Gln213ArgfsTer24) c.557del (p.Gln186ArgfsTer24) c.602del (p.Gln201ArgfsTer24) c.532+24897del (n.532+24897del) n.174del c.*228del (n.*228del) c.613+24897del (n.613+24897del) c.599del (p.Gln200ArgfsTer24) c.574+24897del (n.574+24897del) n.817del c.485del (p.Gln162ArgfsTer24) n.864del | COSMIC |
| 21 | g.34834577T>A | CA410207104 | RUNX1 | c.638A>T (p.Gln213Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.532+24897A>T (n.532+24897A>T) n.174A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.613+24897A>T (n.613+24897A>T) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.574+24897A>T (n.574+24897A>T) n.817A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) n.864A>T | |
| 21 | g.34834577T>C | CA410207101 | RUNX1 | c.638A>G (p.Gln213Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.532+24897A>G (n.532+24897A>G) n.174A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.613+24897A>G (n.613+24897A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.574+24897A>G (n.574+24897A>G) n.817A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) n.864A>G | |
| 21 | g.34834577T>G | CA410207103 | RUNX1 | c.638A>C (p.Gln213Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.532+24897A>C (n.532+24897A>C) n.174A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.613+24897A>C (n.613+24897A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.574+24897A>C (n.574+24897A>C) n.817A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) n.864A>C | |
| 21 | g.34834577_34834578del | CA1139771058 | RUNX1 | c.637_638del (p.Gln213AspfsTer14) c.556_557del (p.Gln186AspfsTer14) c.601_602del (p.Gln201AspfsTer14) c.532+24896_532+24897del (n.532+24896_532+24897del) n.173_174del c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.613+24896_613+24897del (n.613+24896_613+24897del) c.598_599del (p.Gln200AspfsTer14) c.574+24896_574+24897del (n.574+24896_574+24897del) n.816_817del c.484_485del (p.Gln162AspfsTer14) n.863_864del | |
| 21 | g.34834578del | CA1139771066 | RUNX1 | c.637del (p.Gln213ArgfsTer24) c.556del (p.Gln186ArgfsTer24) c.601del (p.Gln201ArgfsTer24) c.532+24896del (n.532+24896del) n.173del c.*227del (n.*227del) c.613+24896del (n.613+24896del) c.598del (p.Gln200ArgfsTer24) c.574+24896del (n.574+24896del) n.816del c.484del (p.Gln162ArgfsTer24) n.863del | ClinVar dbSNP |