WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34511191del | CA2654365034 | KCNE1 | n.881del n.312del n.313del c.805del c.*294del (n.*294del) n.374del c.-252del (n.-252del) c.-224del (n.-224del) n.306del c.-141del (n.-141del) c.78del (p.Lys27SerfsTer3) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511191C>A | CA2580660342 | KCNE1 | n.881G>T n.312G>T n.313G>T c.805G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.374G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.306G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.78G>T (p.Glu26Asp) | |
| 21 | g.34511191C= | CA2387127698 | KCNE1 | n.881G= n.312G= n.313G= c.805G= c.*294G= (n.*294G=) n.374G= c.-252G= (n.-252G=) c.-224G= (n.-224G=) n.306G= c.-141G= (n.-141G=) c.78G= (p.Glu26=) | |
| 21 | g.34511191C>G | CA2580660343 | KCNE1 | n.881G>C n.312G>C n.313G>C c.805G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.374G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.306G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.78G>C (p.Glu26Asp) | |
| 21 | g.34511191C>T | CA10653542 | KCNE1 | n.881G>A n.312G>A n.313G>A c.805G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.374G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.306G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.78G>A (p.Glu26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511192T>A | CA2580660344 | KCNE1 | n.880A>T n.311A>T n.312A>T c.804A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.373A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) n.305A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) | |
| 21 | g.34511192T>C | CA10652893 | KCNE1 | n.880A>G n.311A>G n.312A>G c.804A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.373A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) n.305A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511192T>G | CA2580660345 | KCNE1 | n.880A>C n.311A>C n.312A>C c.804A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.373A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) n.305A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) | |
| 21 | g.34511192T= | CA2387127699 | KCNE1 | n.880A= n.311A= n.312A= c.804A= c.*293A= (n.*293A=) n.373A= c.-253A= (n.-253A=) c.-225A= (n.-225A=) n.305A= c.-142A= (n.-142A=) c.77A= (p.Glu26=) | |
| 21 | g.34511193C>A | CA2654365035 | KCNE1 | n.879G>T n.310G>T n.311G>T c.803G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.372G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.304G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511193C= | CA2387127700 | KCNE1 | n.879G= n.310G= n.311G= c.803G= c.*292G= (n.*292G=) n.372G= c.-254G= (n.-254G=) c.-226G= (n.-226G=) n.304G= c.-143G= (n.-143G=) c.76G= (p.Glu26=) | |
| 21 | g.34511193C>G | CA2387127701 | KCNE1 | n.879G>C n.310G>C n.311G>C c.803G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.372G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.304G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) | dbSNP |
| 21 | g.34511195G>T | CA2654365036 | KCNE1 | n.877C>A n.308C>A n.309C>A c.801C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.370C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.302C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511197A>G | CA2654365037 | KCNE1 | n.875T>C n.306T>C n.307T>C c.799T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.368T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.300T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.72T>C (p.Ser24=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511198C>T | CA2654365038 | KCNE1 | n.874G>A n.305G>A n.306G>A c.798G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.367G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.299G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.71G>A (p.Ser24Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511199T>C | CA2654365039 | KCNE1 | n.873A>G n.304A>G n.305A>G c.797A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.366A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.298A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.70A>G (p.Ser24Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511200T>A | CA2654365040 | KCNE1 | n.872A>T n.303A>T n.304A>T c.796A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.365A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.297A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.69A>T (p.Lys23Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511201T>C | CA2654365041 | KCNE1 | n.871A>G n.302A>G n.303A>G c.795A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.364A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.296A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511203T>C | CA2387127703 | KCNE1 | n.869A>G n.300A>G n.301A>G c.793A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.362A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.294A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.66A>G (p.Ser22=) | dbSNP |
| 21 | g.34511203T= | CA2387127702 | KCNE1 | n.869A= n.300A= n.301A= c.793A= c.*282A= (n.*282A=) n.362A= c.-264A= (n.-264A=) c.-236A= (n.-236A=) n.294A= c.-153A= (n.-153A=) c.66A= (p.Ser22=) | |
| 21 | g.34511204G>A | CA2654365042 | KCNE1 | n.868C>T n.299C>T n.300C>T c.792C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.361C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.293C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.65C>T (p.Ser22Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511204G>T | CA2654365043 | KCNE1 | n.868C>A n.299C>A n.300C>A c.792C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.361C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.293C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.65C>A (p.Ser22Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511205A>G | CA2654365044 | KCNE1 | n.867T>C n.298T>C n.299T>C c.791T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.360T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.292T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.64T>C (p.Ser22Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511206G= | CA2387127704 | KCNE1 | n.866C= n.297C= n.298C= c.790C= c.*279C= (n.*279C=) n.359C= c.-267C= (n.-267C=) c.-239C= (n.-239C=) n.291C= c.-156C= (n.-156C=) c.63C= (p.Asn21=) | |
| 21 | g.34511206G>T | CA748854414 | KCNE1 | n.866C>A n.297C>A n.298C>A c.790C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.359C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.291C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.63C>A (p.Asn21Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511209_34511214del | CA2654365045 | KCNE1 | n.860_865del n.291_296del n.292_297del c.784_789del c.*273_*278del (n.*273_*278del) n.353_358del c.-273_-268del (n.-273_-268del) c.-245_-240del (n.-245_-240del) n.285_290del c.-162_-157del (n.-162_-157del) c.57_62del (p.Lys19_Asp20del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511209A>G | CA2654365046 | KCNE1 | n.863T>C n.294T>C n.295T>C c.787T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.356T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.288T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.60T>C (p.Asp20=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511210T>C | CA2654365047 | KCNE1 | n.862A>G n.293A>G n.294A>G c.786A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.355A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.287A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.59A>G (p.Asp20Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511211C>A | CA1022009883 | KCNE1 | n.861G>T n.292G>T n.293G>T c.785G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.354G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.286G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511211C= | CA2387127705 | KCNE1 | n.861G= n.292G= n.293G= c.785G= c.*274G= (n.*274G=) n.354G= c.-272G= (n.-272G=) c.-244G= (n.-244G=) n.286G= c.-161G= (n.-161G=) c.58G= (p.Asp20=) | |
| 21 | g.34511212C>A | CA2654365049 | KCNE1 | n.860G>T n.291G>T n.292G>T c.784G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.353G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.285G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511214_34511216del | CA2654365048 | KCNE1 | n.858_860del n.289_291del n.290_292del c.782_784del c.*271_*273del (n.*271_*273del) n.351_353del c.-275_-273del (n.-275_-273del) c.-247_-245del (n.-247_-245del) n.283_285del c.-164_-162del (n.-164_-162del) c.55_57del (p.Lys19del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511213T>C | CA914658950 | KCNE1 | n.859A>G n.290A>G n.291A>G c.783A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.352A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.284A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511213T= | CA2387127706 | KCNE1 | n.859A= n.290A= n.291A= c.783A= c.*272A= (n.*272A=) n.352A= c.-274A= (n.-274A=) c.-246A= (n.-246A=) n.284A= c.-163A= (n.-163A=) c.56A= (p.Lys19=) | |
| 21 | g.34511214del | CA2654365050 | KCNE1 | n.859del n.290del n.291del c.783del c.*272del (n.*272del) n.352del c.-274del (n.-274del) c.-246del (n.-246del) n.284del c.-163del (n.-163del) c.56del (p.Lys19ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511214T>C | CA2654365051 | KCNE1 | n.858A>G n.289A>G n.290A>G c.782A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.351A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.283A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511215C>A | CA2654365052 | KCNE1 | n.857G>T n.288G>T n.289G>T c.781G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.350G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.282G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.54G>T (p.Gln18His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511216T>C | CA2654365053 | KCNE1 | n.856A>G n.287A>G n.288A>G c.780A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.349A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) n.281A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511217G>A | CA2387127708 | KCNE1 | n.855C>T n.286C>T n.287C>T c.779C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.348C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.280C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511217G= | CA2387127707 | KCNE1 | n.855C= n.286C= n.287C= c.779C= c.*268C= (n.*268C=) n.348C= c.-278C= (n.-278C=) c.-250C= (n.-250C=) n.280C= c.-167C= (n.-167C=) c.52C= (p.Gln18=) | |
| 21 | g.34511217G>T | CA748854416 | KCNE1 | n.855C>A n.286C>A n.287C>A c.779C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.348C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.280C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511218G>A | CA2387127710 | KCNE1 | n.854C>T n.285C>T n.286C>T c.778C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.347C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.279C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.51C>T (p.Asp17=) | dbSNP |
| 21 | g.34511218G= | CA2387127709 | KCNE1 | n.854C= n.285C= n.286C= c.778C= c.*267C= (n.*267C=) n.347C= c.-279C= (n.-279C=) c.-251C= (n.-251C=) n.279C= c.-168C= (n.-168C=) c.51C= (p.Asp17=) | |
| 21 | g.34511218G>T | CA320437660 | KCNE1 | n.854C>A n.285C>A n.286C>A c.778C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.347C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.279C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.51C>A (p.Asp17Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511219T>A | CA320437662 | KCNE1 | n.853A>T n.284A>T n.285A>T c.777A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.346A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) n.278A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.50A>T (p.Asp17Val) | dbSNP |
| 21 | g.34511219T= | CA2387127711 | KCNE1 | n.853A= n.284A= n.285A= c.777A= c.*266A= (n.*266A=) n.346A= c.-280A= (n.-280A=) c.-252A= (n.-252A=) n.278A= c.-169A= (n.-169A=) c.50A= (p.Asp17=) | |
| 21 | g.34511220C>A | CA2654365054 | KCNE1 | n.852G>T n.283G>T n.284G>T c.776G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.345G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.277G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.49G>T (p.Asp17Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511221T>A | CA2654365055 | KCNE1 | n.851A>T n.282A>T n.283A>T c.775A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.344A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) n.276A>T c.-171A>T (n.-171A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511221T>C | CA2654365056 | KCNE1 | n.851A>G n.282A>G n.283A>G c.775A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.344A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) n.276A>G c.-171A>G (n.-171A>G) c.48A>G (p.Arg16=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511222C>T | CA2654365057 | KCNE1 | n.850G>A n.281G>A n.282G>A c.774G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.343G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.275G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) | gnomAD v4 |