Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34449725del | CA2654363517 | KCNE1 | c.-50-40del (n.-50-40del) c.13+5662del (n.13+5662del) c.279+8930del (n.279+8930del) c.14-40del (n.14-40del) | gnomAD v4 |
21 | g.34449725T>C | CA1022001646 | KCNE1 | c.-50-41A>G (n.-50-41A>G) c.13+5661A>G (n.13+5661A>G) c.279+8929A>G (n.279+8929A>G) c.14-41A>G (n.14-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449725T>G | CA2654363518 | KCNE1 | c.-50-41A>C (n.-50-41A>C) c.13+5661A>C (n.13+5661A>C) c.279+8929A>C (n.279+8929A>C) c.14-41A>C (n.14-41A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449725T= | CA2387113594 | KCNE1 | c.-50-41A= (n.-50-41A=) c.13+5661A= (n.13+5661A=) c.279+8929A= (n.279+8929A=) c.14-41A= (n.14-41A=) | |
21 | g.34449726G>A | CA1022001649 | KCNE1 | c.-50-42C>T (n.-50-42C>T) c.13+5660C>T (n.13+5660C>T) c.279+8928C>T (n.279+8928C>T) c.14-42C>T (n.14-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449726G= | CA2387113595 | KCNE1 | c.-50-42C= (n.-50-42C=) c.13+5660C= (n.13+5660C=) c.279+8928C= (n.279+8928C=) c.14-42C= (n.14-42C=) | |
21 | g.34449726G>T | CA2654363519 | KCNE1 | c.-50-42C>A (n.-50-42C>A) c.13+5660C>A (n.13+5660C>A) c.279+8928C>A (n.279+8928C>A) c.14-42C>A (n.14-42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449727G>A | CA2511293032 | KCNE1 | c.-50-43C>T (n.-50-43C>T) c.13+5659C>T (n.13+5659C>T) c.279+8927C>T (n.279+8927C>T) c.14-43C>T (n.14-43C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449728C>A | CA748860975 | KCNE1 | c.-50-44G>T (n.-50-44G>T) c.13+5658G>T (n.13+5658G>T) c.279+8926G>T (n.279+8926G>T) c.14-44G>T (n.14-44G>T) | dbSNP |
21 | g.34449728C= | CA2387113596 | KCNE1 | c.-50-44G= (n.-50-44G=) c.13+5658G= (n.13+5658G=) c.279+8926G= (n.279+8926G=) c.14-44G= (n.14-44G=) | |
21 | g.34449728C>G | CA2654363520 | KCNE1 | c.-50-44G>C (n.-50-44G>C) c.13+5658G>C (n.13+5658G>C) c.279+8926G>C (n.279+8926G>C) c.14-44G>C (n.14-44G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449729C>A | CA2577482818 | KCNE1 | c.-50-45G>T (n.-50-45G>T) c.13+5657G>T (n.13+5657G>T) c.279+8925G>T (n.279+8925G>T) c.14-45G>T (n.14-45G>T) | |
21 | g.34449729C= | CA2387113597 | KCNE1 | c.-50-45G= (n.-50-45G=) c.13+5657G= (n.13+5657G=) c.279+8925G= (n.279+8925G=) c.14-45G= (n.14-45G=) | |
21 | g.34449729C>G | CA2387113598 | KCNE1 | c.-50-45G>C (n.-50-45G>C) c.13+5657G>C (n.13+5657G>C) c.279+8925G>C (n.279+8925G>C) c.14-45G>C (n.14-45G>C) | dbSNP |
21 | g.34449733del | CA658250175 | KCNE1 | c.-50-46del (n.-50-46del) c.13+5656del (n.13+5656del) c.279+8924del (n.279+8924del) c.14-46del (n.14-46del) | COSMIC |
21 | g.34449731A>C | CA2654363521 | KCNE1 | c.-50-47T>G (n.-50-47T>G) c.13+5655T>G (n.13+5655T>G) c.279+8923T>G (n.279+8923T>G) c.14-47T>G (n.14-47T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449732A>C | CA2654363522 | KCNE1 | c.-50-48T>G (n.-50-48T>G) c.13+5654T>G (n.13+5654T>G) c.279+8922T>G (n.279+8922T>G) c.14-48T>G (n.14-48T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449732A>G | CA2527295229 | KCNE1 | c.-50-48T>C (n.-50-48T>C) c.13+5654T>C (n.13+5654T>C) c.279+8922T>C (n.279+8922T>C) c.14-48T>C (n.14-48T>C) | |
21 | g.34449733A>C | CA1022001654 | KCNE1 | c.-50-49T>G (n.-50-49T>G) c.13+5653T>G (n.13+5653T>G) c.279+8921T>G (n.279+8921T>G) c.14-49T>G (n.14-49T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449733A>G | CA2654363523 | KCNE1 | c.-50-49T>C (n.-50-49T>C) c.13+5653T>C (n.13+5653T>C) c.279+8921T>C (n.279+8921T>C) c.14-49T>C (n.14-49T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449734C= | CA2387113599 | KCNE1 | c.-50-50G= (n.-50-50G=) c.13+5652G= (n.13+5652G=) c.279+8920G= (n.279+8920G=) c.14-50G= (n.14-50G=) | |
21 | g.34449734C>T | CA748860976 | KCNE1 | c.-50-50G>A (n.-50-50G>A) c.13+5652G>A (n.13+5652G>A) c.279+8920G>A (n.279+8920G>A) c.14-50G>A (n.14-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449736C>A | CA1022001657 | KCNE1 | c.-50-52G>T (n.-50-52G>T) c.13+5650G>T (n.13+5650G>T) c.279+8918G>T (n.279+8918G>T) c.14-52G>T (n.14-52G>T) | |
21 | g.34449736C= | CA2387113600 | KCNE1 | c.-50-52G= (n.-50-52G=) c.13+5650G= (n.13+5650G=) c.279+8918G= (n.279+8918G=) c.14-52G= (n.14-52G=) | |
21 | g.34449736C>T | CA2387113601 | KCNE1 | c.-50-52G>A (n.-50-52G>A) c.13+5650G>A (n.13+5650G>A) c.279+8918G>A (n.279+8918G>A) c.14-52G>A (n.14-52G>A) | dbSNP |
21 | g.34449744_34449757del | CA2654363524 | KCNE1 | c.-50-65_-50-52del (n.-50-65_-50-52del) c.13+5637_13+5650del (n.13+5637_13+5650del) c.279+8905_279+8918del (n.279+8905_279+8918del) c.14-65_14-52del (n.14-65_14-52del) | gnomAD v4 |
21 | g.34449737A= | CA2387113603 | KCNE1 | c.-50-53T= (n.-50-53T=) c.13+5649T= (n.13+5649T=) c.279+8917T= (n.279+8917T=) c.14-53T= (n.14-53T=) | |
21 | g.34449737A>G | CA2387113602 | KCNE1 | c.-50-53T>C (n.-50-53T>C) c.13+5649T>C (n.13+5649T>C) c.279+8917T>C (n.279+8917T>C) c.14-53T>C (n.14-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449737A>T | CA2654363525 | KCNE1 | c.-50-53T>A (n.-50-53T>A) c.13+5649T>A (n.13+5649T>A) c.279+8917T>A (n.279+8917T>A) c.14-53T>A (n.14-53T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449738C= | CA2387113604 | KCNE1 | c.-50-54G= (n.-50-54G=) c.13+5648G= (n.13+5648G=) c.279+8916G= (n.279+8916G=) c.14-54G= (n.14-54G=) | |
21 | g.34449738C>T | CA748860978 | KCNE1 | c.-50-54G>A (n.-50-54G>A) c.13+5648G>A (n.13+5648G>A) c.279+8916G>A (n.279+8916G>A) c.14-54G>A (n.14-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449739A>C | CA2654363527 | KCNE1 | c.-50-55T>G (n.-50-55T>G) c.13+5647T>G (n.13+5647T>G) c.279+8915T>G (n.279+8915T>G) c.14-55T>G (n.14-55T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449739A>G | CA2737615295 | KCNE1 | c.-50-55T>C (n.-50-55T>C) c.13+5647T>C (n.13+5647T>C) c.279+8915T>C (n.279+8915T>C) c.14-55T>C (n.14-55T>C) | dbSNP |
21 | g.34449742_34449745del | CA2654363526 | KCNE1 | c.-50-58_-50-55del (n.-50-58_-50-55del) c.13+5644_13+5647del (n.13+5644_13+5647del) c.279+8912_279+8915del (n.279+8912_279+8915del) c.14-58_14-55del (n.14-58_14-55del) | gnomAD v4 |
21 | g.34449740C>A | CA2577482819 | KCNE1 | c.-50-56G>T (n.-50-56G>T) c.13+5646G>T (n.13+5646G>T) c.279+8914G>T (n.279+8914G>T) c.14-56G>T (n.14-56G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449740C= | CA2387113605 | KCNE1 | c.-50-56G= (n.-50-56G=) c.13+5646G= (n.13+5646G=) c.279+8914G= (n.279+8914G=) c.14-56G= (n.14-56G=) | |
21 | g.34449740C>G | CA748860982 | KCNE1 | c.-50-56G>C (n.-50-56G>C) c.13+5646G>C (n.13+5646G>C) c.279+8914G>C (n.279+8914G>C) c.14-56G>C (n.14-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449740C>T | CA320425664 | KCNE1 | c.-50-56G>A (n.-50-56G>A) c.13+5646G>A (n.13+5646G>A) c.279+8914G>A (n.279+8914G>A) c.14-56G>A (n.14-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449741G>A | CA320425667 | KCNE1 | c.-50-57C>T (n.-50-57C>T) c.13+5645C>T (n.13+5645C>T) c.279+8913C>T (n.279+8913C>T) c.14-57C>T (n.14-57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449741G= | CA2387113606 | KCNE1 | c.-50-57C= (n.-50-57C=) c.13+5645C= (n.13+5645C=) c.279+8913C= (n.279+8913C=) c.14-57C= (n.14-57C=) | |
21 | g.34449742T>A | CA2505326694 | KCNE1 | c.-50-58A>T (n.-50-58A>T) c.13+5644A>T (n.13+5644A>T) c.279+8912A>T (n.279+8912A>T) c.14-58A>T (n.14-58A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449743A= | CA2387113607 | KCNE1 | c.-50-59T= (n.-50-59T=) c.13+5643T= (n.13+5643T=) c.279+8911T= (n.279+8911T=) c.14-59T= (n.14-59T=) | |
21 | g.34449743A>G | CA320425669 | KCNE1 | c.-50-59T>C (n.-50-59T>C) c.13+5643T>C (n.13+5643T>C) c.279+8911T>C (n.279+8911T>C) c.14-59T>C (n.14-59T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449745_34449748del | CA2654363528 | KCNE1 | c.-50-62_-50-59del (n.-50-62_-50-59del) c.13+5640_13+5643del (n.13+5640_13+5643del) c.279+8908_279+8911del (n.279+8908_279+8911del) c.14-62_14-59del (n.14-62_14-59del) | gnomAD v4 |
21 | g.34449744C= | CA2387113608 | KCNE1 | c.-50-60G= (n.-50-60G=) c.13+5642G= (n.13+5642G=) c.279+8910G= (n.279+8910G=) c.14-60G= (n.14-60G=) | |
21 | g.34449744C>G | CA748860986 | KCNE1 | c.-50-60G>C (n.-50-60G>C) c.13+5642G>C (n.13+5642G>C) c.279+8910G>C (n.279+8910G>C) c.14-60G>C (n.14-60G>C) | dbSNP |
21 | g.34449744C>T | CA320425671 | KCNE1 | c.-50-60G>A (n.-50-60G>A) c.13+5642G>A (n.13+5642G>A) c.279+8910G>A (n.279+8910G>A) c.14-60G>A (n.14-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449745_34449746del | CA2654363529 | KCNE1 | c.-50-61_-50-60del (n.-50-61_-50-60del) c.13+5641_13+5642del (n.13+5641_13+5642del) c.279+8909_279+8910del (n.279+8909_279+8910del) c.14-61_14-60del (n.14-61_14-60del) | gnomAD v4 |
21 | g.34449745G>A | CA320425674 | KCNE1 | c.-50-61C>T (n.-50-61C>T) c.13+5641C>T (n.13+5641C>T) c.279+8909C>T (n.279+8909C>T) c.14-61C>T (n.14-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449745G>C | CA2654363530 | KCNE1 | c.-50-61C>G (n.-50-61C>G) c.13+5641C>G (n.13+5641C>G) c.279+8909C>G (n.279+8909C>G) c.14-61C>G (n.14-61C>G) | gnomAD v4 |