Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449625_34449628delCA2695230126KCNE1c.9_12del (p.Ser4ThrfsTer5)
c.13+5760_13+5763del (n.13+5760_13+5763del)
c.279+9028_279+9031del (n.279+9028_279+9031del)
c.72_75del (p.Ser25ThrfsTer5)
21g.34449627A=CA2387113537KCNE1c.8T= (p.Leu3=)
c.13+5759T= (n.13+5759T=)
c.279+9027T= (n.279+9027T=)
c.71T= (p.Leu24=)
21g.34449627A>CCA410198655KCNE1c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.13+5759T>G (n.13+5759T>G)
c.279+9027T>G (n.279+9027T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
21g.34449627A>GCA16609059KCNE1c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.13+5759T>C (n.13+5759T>C)
c.279+9027T>C (n.279+9027T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449627A>TCA410198656KCNE1c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.13+5759T>A (n.13+5759T>A)
c.279+9027T>A (n.279+9027T>A)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
21g.34449628G>CCA410198657KCNE1c.7C>G (p.Leu3Val)
c.13+5758C>G (n.13+5758C>G)
c.279+9026C>G (n.279+9026C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
21g.34449628G>TCA410198658KCNE1c.7C>A (p.Leu3Met)
c.13+5758C>A (n.13+5758C>A)
c.279+9026C>A (n.279+9026C>A)
c.70C>A (p.Leu24Met)
21g.34449629G>ACA645605873KCNE1c.6C>T (p.Ile2=)
c.13+5757C>T (n.13+5757C>T)
c.279+9025C>T (n.279+9025C>T)
c.69C>T (p.Ile23=)
 COSMIC
21g.34449629G>CCA410198659KCNE1c.6C>G (p.Ile2Met)
c.13+5757C>G (n.13+5757C>G)
c.279+9025C>G (n.279+9025C>G)
c.69C>G (p.Ile23Met)
21g.34449630A=CA2387113538KCNE1c.5T= (p.Ile2=)
c.13+5756T= (n.13+5756T=)
c.279+9024T= (n.279+9024T=)
c.68T= (p.Ile23=)
21g.34449630A>CCA410198660KCNE1c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.13+5756T>G (n.13+5756T>G)
c.279+9024T>G (n.279+9024T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
21g.34449630A>GCA410198661KCNE1c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.13+5756T>C (n.13+5756T>C)
c.279+9024T>C (n.279+9024T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
21g.34449630A>TCA320425579KCNE1c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.13+5756T>A (n.13+5756T>A)
c.279+9024T>A (n.279+9024T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
 dbSNP
21g.34449631T>ACA320425583KCNE1c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.13+5755A>T (n.13+5755A>T)
c.279+9023A>T (n.279+9023A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449631T>CCA410198662KCNE1c.4A>G (p.Ile2Val)
c.13+5755A>G (n.13+5755A>G)
c.279+9023A>G (n.279+9023A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
21g.34449631T>GCA410198663KCNE1c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.13+5755A>C (n.13+5755A>C)
c.279+9023A>C (n.279+9023A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
21g.34449631T=CA2387113539KCNE1c.4A= (p.Ile2=)
c.13+5755A= (n.13+5755A=)
c.279+9023A= (n.279+9023A=)
c.67A= (p.Ile23=)
21g.34449632C>ACA410198664KCNE1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.13+5754G>T (n.13+5754G>T)
c.279+9022G>T (n.279+9022G>T)
c.66G>T (p.Met22Ile)
21g.34449632C=CA2387113540KCNE1c.3G= (p.Met1=)
c.13+5754G= (n.13+5754G=)
c.279+9022G= (n.279+9022G=)
c.66G= (p.Met22=)
21g.34449632C>GCA320425585KCNE1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.13+5754G>C (n.13+5754G>C)
c.279+9022G>C (n.279+9022G>C)
c.66G>C (p.Met22Ile)
 dbSNP
21g.34449632C>TCA410198665KCNE1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.13+5754G>A (n.13+5754G>A)
c.279+9022G>A (n.279+9022G>A)
c.66G>A (p.Met22Ile)
21g.34449633A>CCA410198666KCNE1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.13+5753T>G (n.13+5753T>G)
c.279+9021T>G (n.279+9021T>G)
c.65T>G (p.Met22Arg)
21g.34449633A>GCA410198667KCNE1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.13+5753T>C (n.13+5753T>C)
c.279+9021T>C (n.279+9021T>C)
c.65T>C (p.Met22Thr)
21g.34449633A>TCA410198668KCNE1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.13+5753T>A (n.13+5753T>A)
c.279+9021T>A (n.279+9021T>A)
c.65T>A (p.Met22Lys)
21g.34449634T>ACA410198669KCNE1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.13+5752A>T (n.13+5752A>T)
c.279+9020A>T (n.279+9020A>T)
c.64A>T (p.Met22Leu)
 ClinVar dbSNP
21g.34449634T>CCA410198670KCNE1c.1A>G (p.Met1Val)
c.13+5752A>G (n.13+5752A>G)
c.279+9020A>G (n.279+9020A>G)
c.64A>G (p.Met22Val)
21g.34449634T>GCA410198671KCNE1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.13+5752A>C (n.13+5752A>C)
c.279+9020A>C (n.279+9020A>C)
c.64A>C (p.Met22Leu)
21g.34449636_34449637delinsCTCA2387113541KCNE1c.-3_-2delinsAG (n.-3_-2delinsAG)
c.13+5749_13+5750delinsAG (n.13+5749_13+5750delinsAG)
c.279+9017_279+9018delinsAG (n.279+9017_279+9018delinsAG)
c.61_62delinsAG (p.Arg21=)
21g.34449637delCA131329KCNE1c.-3del (n.-3del)
c.13+5749del (n.13+5749del)
c.279+9017del (n.279+9017del)
c.61del (p.Arg21GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449637T>CCA2654363480KCNE1c.-3A>G (n.-3A>G)
c.13+5749A>G (n.13+5749A>G)
c.279+9017A>G (n.279+9017A>G)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
 gnomAD v4
21g.34449639G=CA2387113542KCNE1c.-5C= (n.-5C=)
c.13+5747C= (n.13+5747C=)
c.279+9015C= (n.279+9015C=)
c.59C= (p.Pro20=)
21g.34449639G>TCA320425589KCNE1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.13+5747C>A (n.13+5747C>A)
c.279+9015C>A (n.279+9015C>A)
c.59C>A (p.Pro20His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449640G>TCA2654363481KCNE1c.-6C>A (n.-6C>A)
c.13+5746C>A (n.13+5746C>A)
c.279+9014C>A (n.279+9014C>A)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
 gnomAD v4
21g.34449641C>ACA2654363482KCNE1c.-7G>T (n.-7G>T)
c.13+5745G>T (n.13+5745G>T)
c.279+9013G>T (n.279+9013G>T)
c.57G>T (p.Met19Ile)
 gnomAD v4
21g.34449641C=CA2387113543KCNE1c.-7G= (n.-7G=)
c.13+5745G= (n.13+5745G=)
c.279+9013G= (n.279+9013G=)
c.57G= (p.Met19=)
21g.34449641C>TCA320425596KCNE1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.13+5745G>A (n.13+5745G>A)
c.279+9013G>A (n.279+9013G>A)
c.57G>A (p.Met19Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449642A=CA2387113544KCNE1c.-8T= (n.-8T=)
c.13+5744T= (n.13+5744T=)
c.279+9012T= (n.279+9012T=)
c.56T= (p.Met19=)
21g.34449642A>GCA1022001584KCNE1c.-8T>C (n.-8T>C)
c.13+5744T>C (n.13+5744T>C)
c.279+9012T>C (n.279+9012T>C)
c.56T>C (p.Met19Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449643T>GCA320425601KCNE1c.-9A>C (n.-9A>C)
c.13+5743A>C (n.13+5743A>C)
c.279+9011A>C (n.279+9011A>C)
c.55A>C (p.Met19Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449643T=CA2387113545KCNE1c.-9A= (n.-9A=)
c.13+5743A= (n.13+5743A=)
c.279+9011A= (n.279+9011A=)
c.55A= (p.Met19=)
21g.34449644T>GCA320425603KCNE1c.-10A>C (n.-10A>C)
c.13+5742A>C (n.13+5742A>C)
c.279+9010A>C (n.279+9010A>C)
c.54A>C (p.Leu18Phe)
 dbSNP
21g.34449644T=CA2387113546KCNE1c.-10A= (n.-10A=)
c.13+5742A= (n.13+5742A=)
c.279+9010A= (n.279+9010A=)
c.54A= (p.Leu18=)
21g.34449647G>ACA10650396KCNE1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.13+5739C>T (n.13+5739C>T)
c.279+9007C>T (n.279+9007C>T)
c.51C>T (p.Thr17=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449647G>CCA2654363483KCNE1c.-13C>G (n.-13C>G)
c.13+5739C>G (n.13+5739C>G)
c.279+9007C>G (n.279+9007C>G)
c.51C>G (p.Thr17=)
 gnomAD v4
21g.34449647G=CA2387113547KCNE1c.-13C= (n.-13C=)
c.13+5739C= (n.13+5739C=)
c.279+9007C= (n.279+9007C=)
c.51C= (p.Thr17=)
21g.34449647G>TCA748860893KCNE1c.-13C>A (n.-13C>A)
c.13+5739C>A (n.13+5739C>A)
c.279+9007C>A (n.279+9007C>A)
c.51C>A (p.Thr17=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449648G>ACA320425608KCNE1c.-14C>T (n.-14C>T)
c.13+5738C>T (n.13+5738C>T)
c.279+9006C>T (n.279+9006C>T)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449648G=CA2387113548KCNE1c.-14C= (n.-14C=)
c.13+5738C= (n.13+5738C=)
c.279+9006C= (n.279+9006C=)
c.50C= (p.Thr17=)
21g.34449648G>TCA748860899KCNE1c.-14C>A (n.-14C>A)
c.13+5738C>A (n.13+5738C>A)
c.279+9006C>A (n.279+9006C>A)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449651C=CA2387113549KCNE1c.-17G= (n.-17G=)
c.13+5735G= (n.13+5735G=)
c.279+9003G= (n.279+9003G=)
c.47G= (p.Gly16=)

Number of alleles fetched