Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCA2387113468KCNE1c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=)
c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=)
21g.34449523_34449610delCA1022001449KCNE1c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24)
c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del)
c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del)
c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449581C>ACA410198569KCNE1c.54G>T (p.Gln18His)
c.13+5805G>T (n.13+5805G>T)
c.279+9073G>T (n.279+9073G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
21g.34449581C=CA2387113511KCNE1c.54G= (p.Gln18=)
c.13+5805G= (n.13+5805G=)
c.279+9073G= (n.279+9073G=)
c.117G= (p.Gln39=)
21g.34449581C>GCA410198570KCNE1c.54G>C (p.Gln18His)
c.13+5805G>C (n.13+5805G>C)
c.279+9073G>C (n.279+9073G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
21g.34449581C>TCA10653536KCNE1c.54G>A (p.Gln18=)
c.13+5805G>A (n.13+5805G>A)
c.279+9073G>A (n.279+9073G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449582T>ACA410198571KCNE1c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.13+5804A>T (n.13+5804A>T)
c.279+9072A>T (n.279+9072A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
21g.34449582T>CCA410198572KCNE1c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.13+5804A>G (n.13+5804A>G)
c.279+9072A>G (n.279+9072A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
 gnomAD v4
21g.34449582T>GCA410198573KCNE1c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.13+5804A>C (n.13+5804A>C)
c.279+9072A>C (n.279+9072A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
21g.34449583G>ACA410198574KCNE1c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.13+5803C>T (n.13+5803C>T)
c.279+9071C>T (n.279+9071C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
 gnomAD v4
21g.34449583G>CCA410198575KCNE1c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.13+5803C>G (n.13+5803C>G)
c.279+9071C>G (n.279+9071C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
21g.34449583G=CA2387113512KCNE1c.52C= (p.Gln18=)
c.13+5803C= (n.13+5803C=)
c.279+9071C= (n.279+9071C=)
c.115C= (p.Gln39=)
21g.34449583G>TCA410198576KCNE1c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.13+5803C>A (n.13+5803C>A)
c.279+9071C>A (n.279+9071C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449584C>ACA410198577KCNE1c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.13+5802G>T (n.13+5802G>T)
c.279+9070G>T (n.279+9070G>T)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
 gnomAD v4
21g.34449584C=CA2387113513KCNE1c.51G= (p.Trp17=)
c.13+5802G= (n.13+5802G=)
c.279+9070G= (n.279+9070G=)
c.114G= (p.Trp38=)
21g.34449584C>GCA410198578KCNE1c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.13+5802G>C (n.13+5802G>C)
c.279+9070G>C (n.279+9070G>C)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
21g.34449584C>TCA410198579KCNE1c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.13+5802G>A (n.13+5802G>A)
c.279+9070G>A (n.279+9070G>A)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449585delCA2654363471KCNE1c.51del (p.Trp17CysfsTer?)
c.13+5802del (n.13+5802del)
c.279+9070del (n.279+9070del)
c.114del (p.Trp38CysfsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449585C>ACA410198580KCNE1c.50G>T (p.Trp17Leu)
c.13+5801G>T (n.13+5801G>T)
c.279+9069G>T (n.279+9069G>T)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
21g.34449585C=CA2387113514KCNE1c.50G= (p.Trp17=)
c.13+5801G= (n.13+5801G=)
c.279+9069G= (n.279+9069G=)
c.113G= (p.Trp38=)
21g.34449585C>GCA410198581KCNE1c.50G>C (p.Trp17Ser)
c.13+5801G>C (n.13+5801G>C)
c.279+9069G>C (n.279+9069G>C)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
21g.34449585C>TCA320425519KCNE1c.50G>A (p.Trp17Ter)
c.13+5801G>A (n.13+5801G>A)
c.279+9069G>A (n.279+9069G>A)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449586A=CA2387113515KCNE1c.49T= (p.Trp17=)
c.13+5800T= (n.13+5800T=)
c.279+9068T= (n.279+9068T=)
c.112T= (p.Trp38=)
21g.34449586A>CCA410198583KCNE1c.49T>G (p.Trp17Gly)
c.13+5800T>G (n.13+5800T>G)
c.279+9068T>G (n.279+9068T>G)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
21g.34449586A>GCA410198584KCNE1c.49T>C (p.Trp17Arg)
c.13+5800T>C (n.13+5800T>C)
c.279+9068T>C (n.279+9068T>C)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449586A>TCA410198582KCNE1c.49T>A (p.Trp17Arg)
c.13+5800T>A (n.13+5800T>A)
c.279+9068T>A (n.279+9068T>A)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
 ClinVar
21g.34449587delCA2695230125KCNE1c.48del (p.Trp17GlyfsTer?)
c.13+5799del (n.13+5799del)
c.279+9067del (n.279+9067del)
c.111del (p.Trp38GlyfsTer?)
21g.34449587C>ACA2654363472KCNE1c.48G>T (p.Leu16=)
c.13+5799G>T (n.13+5799G>T)
c.279+9067G>T (n.279+9067G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
21g.34449587C>TCA2580098635KCNE1c.48G>A (p.Leu16=)
c.13+5799G>A (n.13+5799G>A)
c.279+9067G>A (n.279+9067G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449588A=CA2387113516KCNE1c.47T= (p.Leu16=)
c.13+5798T= (n.13+5798T=)
c.279+9066T= (n.279+9066T=)
c.110T= (p.Leu37=)
21g.34449588A>CCA410198586KCNE1c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.13+5798T>G (n.13+5798T>G)
c.279+9066T>G (n.279+9066T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
21g.34449588A>GCA410198585KCNE1c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.13+5798T>C (n.13+5798T>C)
c.279+9066T>C (n.279+9066T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449588A>TCA410198587KCNE1c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.13+5798T>A (n.13+5798T>A)
c.279+9066T>A (n.279+9066T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
21g.34449589G>ACA2654363473KCNE1c.46C>T (p.Leu16=)
c.13+5797C>T (n.13+5797C>T)
c.279+9065C>T (n.279+9065C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
21g.34449589G>CCA410198588KCNE1c.46C>G (p.Leu16Val)
c.13+5797C>G (n.13+5797C>G)
c.279+9065C>G (n.279+9065C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
21g.34449589G=CA2387113517KCNE1c.46C= (p.Leu16=)
c.13+5797C= (n.13+5797C=)
c.279+9065C= (n.279+9065C=)
c.109C= (p.Leu37=)
21g.34449589G>TCA320425522KCNE1c.46C>A (p.Leu16Met)
c.13+5797C>A (n.13+5797C>A)
c.279+9065C>A (n.279+9065C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449590C>ACA410198589KCNE1c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.13+5796G>T (n.13+5796G>T)
c.279+9064G>T (n.279+9064G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
 gnomAD v4
21g.34449590C>GCA410198590KCNE1c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.13+5796G>C (n.13+5796G>C)
c.279+9064G>C (n.279+9064G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
21g.34449590C>TCA2577482815KCNE1c.45G>A (p.Lys15=)
c.13+5796G>A (n.13+5796G>A)
c.279+9064G>A (n.279+9064G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
21g.34449591T>ACA410198591KCNE1c.44A>T (p.Lys15Met)
c.13+5795A>T (n.13+5795A>T)
c.279+9063A>T (n.279+9063A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
 gnomAD v4
21g.34449591T>CCA410198592KCNE1c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.13+5795A>G (n.13+5795A>G)
c.279+9063A>G (n.279+9063A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
 gnomAD v4
21g.34449591T>GCA410198593KCNE1c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.13+5795A>C (n.13+5795A>C)
c.279+9063A>C (n.279+9063A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
21g.34449592T>ACA410198594KCNE1c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.13+5794A>T (n.13+5794A>T)
c.279+9062A>T (n.279+9062A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
21g.34449592T>CCA410198595KCNE1c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.13+5794A>G (n.13+5794A>G)
c.279+9062A>G (n.279+9062A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449592T>GCA410198596KCNE1c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.13+5794A>C (n.13+5794A>C)
c.279+9062A>C (n.279+9062A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
21g.34449593G>ACA16608494KCNE1c.42C>T (p.Thr14=)
c.13+5793C>T (n.13+5793C>T)
c.279+9061C>T (n.279+9061C>T)
c.105C>T (p.Thr35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449593G=CA2387113518KCNE1c.42C= (p.Thr14=)
c.13+5793C= (n.13+5793C=)
c.279+9061C= (n.279+9061C=)
c.105C= (p.Thr35=)
21g.34449593G>TCA2577482816KCNE1c.42C>A (p.Thr14=)
c.13+5793C>A (n.13+5793C>A)
c.279+9061C>A (n.279+9061C>A)
c.105C>A (p.Thr35=)
 gnomAD v4
21g.34449594G>ACA410198597KCNE1c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.13+5792C>T (n.13+5792C>T)
c.279+9060C>T (n.279+9060C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)

Number of alleles fetched