Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCA2387113468KCNE1c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=)
c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=)
21g.34449523_34449610delCA1022001449KCNE1c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24)
c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del)
c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del)
c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449540C>ACA410198487KCNE1c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.13+5846G>T (n.13+5846G>T)
c.279+9114G>T (n.279+9114G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
 gnomAD v4
21g.34449540C=CA2387113490KCNE1c.95G= (p.Arg32=)
c.13+5846G= (n.13+5846G=)
c.279+9114G= (n.279+9114G=)
c.158G= (p.Arg53=)
21g.34449540C>GCA410198486KCNE1c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.13+5846G>C (n.13+5846G>C)
c.279+9114G>C (n.279+9114G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
 gnomAD v4
21g.34449540C>TCA331978KCNE1c.95G>A (p.Arg32His)
c.13+5846G>A (n.13+5846G>A)
c.279+9114G>A (n.279+9114G>A)
c.158G>A (p.Arg53His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449541G>ACA236728KCNE1c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.13+5845C>T (n.13+5845C>T)
c.279+9113C>T (n.279+9113C>T)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449541G>CCA410198488KCNE1c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.13+5845C>G (n.13+5845C>G)
c.279+9113C>G (n.279+9113C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
21g.34449541G=CA2387113491KCNE1c.94C= (p.Arg32=)
c.13+5845C= (n.13+5845C=)
c.279+9113C= (n.279+9113C=)
c.157C= (p.Arg53=)
21g.34449541G>TCA410198489KCNE1c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.13+5845C>A (n.13+5845C>A)
c.279+9113C>A (n.279+9113C>A)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
 gnomAD v4
21g.34449543dupCA915952601KCNE1c.94dup (p.Arg32ProfsTer8)
c.13+5845dup (n.13+5845dup)
c.279+9113dup (n.279+9113dup)
c.157dup (p.Arg53ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
21g.34449542G>TCA2654363464KCNE1c.93C>A (p.Ala31=)
c.13+5844C>A (n.13+5844C>A)
c.279+9112C>A (n.279+9112C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
 gnomAD v4
21g.34449543G>ACA320425496KCNE1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.13+5843C>T (n.13+5843C>T)
c.279+9111C>T (n.279+9111C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449543G>CCA410198490KCNE1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.13+5843C>G (n.13+5843C>G)
c.279+9111C>G (n.279+9111C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
21g.34449543G=CA2387113492KCNE1c.92C= (p.Ala31=)
c.13+5843C= (n.13+5843C=)
c.279+9111C= (n.279+9111C=)
c.155C= (p.Ala52=)
21g.34449543G>TCA410198491KCNE1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.13+5843C>A (n.13+5843C>A)
c.279+9111C>A (n.279+9111C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
 gnomAD v4
21g.34449544C>ACA410198492KCNE1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.13+5842G>T (n.13+5842G>T)
c.279+9110G>T (n.279+9110G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
 COSMIC
21g.34449544C=CA2387113493KCNE1c.91G= (p.Ala31=)
c.13+5842G= (n.13+5842G=)
c.279+9110G= (n.279+9110G=)
c.154G= (p.Ala52=)
21g.34449544C>GCA410198493KCNE1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.13+5842G>C (n.13+5842G>C)
c.279+9110G>C (n.279+9110G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
21g.34449544C>TCA320425498KCNE1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.13+5842G>A (n.13+5842G>A)
c.279+9110G>A (n.279+9110G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449545C>ACA2654363465KCNE1c.90G>T (p.Leu30=)
c.13+5841G>T (n.13+5841G>T)
c.279+9109G>T (n.279+9109G>T)
c.153G>T (p.Leu51=)
 gnomAD v4
21g.34449546A>CCA410198494KCNE1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.13+5840T>G (n.13+5840T>G)
c.279+9108T>G (n.279+9108T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
 gnomAD v4
21g.34449546A>GCA410198495KCNE1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.13+5840T>C (n.13+5840T>C)
c.279+9108T>C (n.279+9108T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
 gnomAD v4
21g.34449546A>TCA410198496KCNE1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.13+5840T>A (n.13+5840T>A)
c.279+9108T>A (n.279+9108T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
21g.34449547G>CCA410198497KCNE1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.13+5839C>G (n.13+5839C>G)
c.279+9107C>G (n.279+9107C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
 gnomAD v4
21g.34449547G>TCA410198498KCNE1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.13+5839C>A (n.13+5839C>A)
c.279+9107C>A (n.279+9107C>A)
c.151C>A (p.Leu51Met)
21g.34449548G>ACA748860688KCNE1c.87C>T (p.Gly29=)
c.13+5838C>T (n.13+5838C>T)
c.279+9106C>T (n.279+9106C>T)
c.150C>T (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449548G=CA2387113494KCNE1c.87C= (p.Gly29=)
c.13+5838C= (n.13+5838C=)
c.279+9106C= (n.279+9106C=)
c.150C= (p.Gly50=)
21g.34449548G>TCA2387113495KCNE1c.87C>A (p.Gly29=)
c.13+5838C>A (n.13+5838C>A)
c.279+9106C>A (n.279+9106C>A)
c.150C>A (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449549C>ACA410198501KCNE1c.86G>T (p.Gly29Val)
c.13+5837G>T (n.13+5837G>T)
c.279+9105G>T (n.279+9105G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
21g.34449549C=CA2387113496KCNE1c.86G= (p.Gly29=)
c.13+5837G= (n.13+5837G=)
c.279+9105G= (n.279+9105G=)
c.149G= (p.Gly50=)
21g.34449549C>GCA410198500KCNE1c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.13+5837G>C (n.13+5837G>C)
c.279+9105G>C (n.279+9105G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
21g.34449549C>TCA410198499KCNE1c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.13+5837G>A (n.13+5837G>A)
c.279+9105G>A (n.279+9105G>A)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449550C>ACA410198502KCNE1c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.13+5836G>T (n.13+5836G>T)
c.279+9104G>T (n.279+9104G>T)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
21g.34449550C>GCA410198503KCNE1c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.13+5836G>C (n.13+5836G>C)
c.279+9104G>C (n.279+9104G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
21g.34449550C>TCA410198504KCNE1c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.13+5836G>A (n.13+5836G>A)
c.279+9104G>A (n.279+9104G>A)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
 gnomAD v4
21g.34449551C>ACA2580609207KCNE1c.84G>T (p.Ser28=)
c.13+5835G>T (n.13+5835G>T)
c.279+9103G>T (n.279+9103G>T)
c.147G>T (p.Ser49=)
 gnomAD v4
21g.34449551C=CA2387113498KCNE1c.84G= (p.Ser28=)
c.13+5835G= (n.13+5835G=)
c.279+9103G= (n.279+9103G=)
c.147G= (p.Ser49=)
21g.34449551C>GCA2387113497KCNE1c.84G>C (p.Ser28=)
c.13+5835G>C (n.13+5835G>C)
c.279+9103G>C (n.279+9103G>C)
c.147G>C (p.Ser49=)
 dbSNP
21g.34449551C>TCA182655KCNE1c.84G>A (p.Ser28=)
c.13+5835G>A (n.13+5835G>A)
c.279+9103G>A (n.279+9103G>A)
c.147G>A (p.Ser49=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449551_34449552delCA2654363466KCNE1c.83_84del (p.Ser28TrpfsTer11)
c.13+5834_13+5835del (n.13+5834_13+5835del)
c.279+9102_279+9103del (n.279+9102_279+9103del)
c.146_147del (p.Ser49TrpfsTer11)
 gnomAD v4
21g.34449552G>ACA331973KCNE1c.83C>T (p.Ser28Leu)
c.13+5834C>T (n.13+5834C>T)
c.279+9102C>T (n.279+9102C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449552G>CCA410198505KCNE1c.83C>G (p.Ser28Trp)
c.13+5834C>G (n.13+5834C>G)
c.279+9102C>G (n.279+9102C>G)
c.146C>G (p.Ser49Trp)
 gnomAD v4
21g.34449552G=CA2387113499KCNE1c.83C= (p.Ser28=)
c.13+5834C= (n.13+5834C=)
c.279+9102C= (n.279+9102C=)
c.146C= (p.Ser49=)
21g.34449552G>TCA410198506KCNE1c.83C>A (p.Ser28Ter)
c.13+5834C>A (n.13+5834C>A)
c.279+9102C>A (n.279+9102C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
 gnomAD v4
21g.34449553A>CCA410198507KCNE1c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.13+5833T>G (n.13+5833T>G)
c.279+9101T>G (n.279+9101T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
21g.34449553A>GCA410198508KCNE1c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.13+5833T>C (n.13+5833T>C)
c.279+9101T>C (n.279+9101T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
21g.34449553A>TCA410198509KCNE1c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.13+5833T>A (n.13+5833T>A)
c.279+9101T>A (n.279+9101T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
21g.34449554C>ACA410198510KCNE1c.81G>T (p.Met27Ile)
c.13+5832G>T (n.13+5832G>T)
c.279+9100G>T (n.279+9100G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
21g.34449554C>GCA410198511KCNE1c.81G>C (p.Met27Ile)
c.13+5832G>C (n.13+5832G>C)
c.279+9100G>C (n.279+9100G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)

Number of alleles fetched