Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCA2387113468KCNE1c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=)
c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=)
21g.34449523_34449610delCA1022001449KCNE1c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24)
c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del)
c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del)
c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449526_34449527delinsCCCA10606580KCNE1c.108_109delinsGG (p.Ser37Gly)
c.13+5859_13+5860delinsGG (n.13+5859_13+5860delinsGG)
c.279+9127_279+9128delinsGG (n.279+9127_279+9128delinsGG)
c.171_172delinsGG (p.Ser58Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449526_34449527delinsTGCA2387113478KCNE1c.108_109delinsCA (p.Arg36=)
c.13+5859_13+5860delinsCA (n.13+5859_13+5860delinsCA)
c.279+9127_279+9128delinsCA (n.279+9127_279+9128delinsCA)
c.171_172delinsCA (p.Arg57=)
21g.34449527G>ACA320425479KCNE1c.108C>T (p.Arg36=)
c.13+5859C>T (n.13+5859C>T)
c.279+9127C>T (n.279+9127C>T)
c.171C>T (p.Arg57=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449527G>CCA320425477KCNE1c.108C>G (p.Arg36=)
c.13+5859C>G (n.13+5859C>G)
c.279+9127C>G (n.279+9127C>G)
c.171C>G (p.Arg57=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449527G=CA2387113479KCNE1c.108C= (p.Arg36=)
c.13+5859C= (n.13+5859C=)
c.279+9127C= (n.279+9127C=)
c.171C= (p.Arg57=)
21g.34449527G>TCA2654363459KCNE1c.108C>A (p.Arg36=)
c.13+5859C>A (n.13+5859C>A)
c.279+9127C>A (n.279+9127C>A)
c.171C>A (p.Arg57=)
 gnomAD v4
21g.34449528C>ACA410198468KCNE1c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.13+5858G>T (n.13+5858G>T)
c.279+9126G>T (n.279+9126G>T)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449528C=CA2387113480KCNE1c.107G= (p.Arg36=)
c.13+5858G= (n.13+5858G=)
c.279+9126G= (n.279+9126G=)
c.170G= (p.Arg57=)
21g.34449528C>GCA410198469KCNE1c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.13+5858G>C (n.13+5858G>C)
c.279+9126G>C (n.279+9126G>C)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
 gnomAD v4
21g.34449528C>TCA331911KCNE1c.107G>A (p.Arg36His)
c.13+5858G>A (n.13+5858G>A)
c.279+9126G>A (n.279+9126G>A)
c.170G>A (p.Arg57His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449528_34449529delinsCGCA2387113481KCNE1c.106_107delinsCG (p.Arg36=)
c.13+5857_13+5858delinsCG (n.13+5857_13+5858delinsCG)
c.279+9125_279+9126delinsCG (n.279+9125_279+9126delinsCG)
c.169_170delinsCG (p.Arg57=)
21g.34449529G>ACA320425481KCNE1c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.13+5857C>T (n.13+5857C>T)
c.279+9125C>T (n.279+9125C>T)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449529G>CCA320425480KCNE1c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.13+5857C>G (n.13+5857C>G)
c.279+9125C>G (n.279+9125C>G)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449529G=CA2387113482KCNE1c.106C= (p.Arg36=)
c.13+5857C= (n.13+5857C=)
c.279+9125C= (n.279+9125C=)
c.169C= (p.Arg57=)
21g.34449529G>TCA410198470KCNE1c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.13+5857C>A (n.13+5857C>A)
c.279+9125C>A (n.279+9125C>A)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
 gnomAD v4
21g.34449534dupCA1022001479KCNE1c.106dup (p.Arg36ProfsTer4)
c.13+5857dup (n.13+5857dup)
c.279+9125dup (n.279+9125dup)
c.169dup (p.Arg57ProfsTer4)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449534delCA920298602KCNE1c.106del (p.Arg36AlafsTer28)
c.13+5857del (n.13+5857del)
c.279+9125del (n.279+9125del)
c.169del (p.Arg57AlafsTer28)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449530G>ACA748860661KCNE1c.105C>T (p.Pro35=)
c.13+5856C>T (n.13+5856C>T)
c.279+9124C>T (n.279+9124C>T)
c.168C>T (p.Pro56=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449530G>CCA2654363460KCNE1c.105C>G (p.Pro35=)
c.13+5856C>G (n.13+5856C>G)
c.279+9124C>G (n.279+9124C>G)
c.168C>G (p.Pro56=)
 gnomAD v4
21g.34449530G=CA2387113483KCNE1c.105C= (p.Pro35=)
c.13+5856C= (n.13+5856C=)
c.279+9124C= (n.279+9124C=)
c.168C= (p.Pro56=)
21g.34449530G>TCA2654363461KCNE1c.105C>A (p.Pro35=)
c.13+5856C>A (n.13+5856C>A)
c.279+9124C>A (n.279+9124C>A)
c.168C>A (p.Pro56=)
 gnomAD v4
21g.34449531G>ACA410198471KCNE1c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.13+5855C>T (n.13+5855C>T)
c.279+9123C>T (n.279+9123C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
 ClinVar
21g.34449531G>CCA410198472KCNE1c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.13+5855C>G (n.13+5855C>G)
c.279+9123C>G (n.279+9123C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
21g.34449531G>TCA410198473KCNE1c.104C>A (p.Pro35His)
c.13+5855C>A (n.13+5855C>A)
c.279+9123C>A (n.279+9123C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
 gnomAD v4
21g.34449532G>ACA320425483KCNE1c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.13+5854C>T (n.13+5854C>T)
c.279+9122C>T (n.279+9122C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449532G>CCA410198475KCNE1c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.13+5854C>G (n.13+5854C>G)
c.279+9122C>G (n.279+9122C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
21g.34449532G=CA2387113484KCNE1c.103C= (p.Pro35=)
c.13+5854C= (n.13+5854C=)
c.279+9122C= (n.279+9122C=)
c.166C= (p.Pro56=)
21g.34449532G>TCA410198474KCNE1c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.13+5854C>A (n.13+5854C>A)
c.279+9122C>A (n.279+9122C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
21g.34449533G>ACA645605871KCNE1c.102C>T (p.Ser34=)
c.13+5853C>T (n.13+5853C>T)
c.279+9121C>T (n.279+9121C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449533G=CA2387113485KCNE1c.102C= (p.Ser34=)
c.13+5853C= (n.13+5853C=)
c.279+9121C= (n.279+9121C=)
c.165C= (p.Ser55=)
21g.34449533G>TCA2654363462KCNE1c.102C>A (p.Ser34=)
c.13+5853C>A (n.13+5853C>A)
c.279+9121C>A (n.279+9121C>A)
c.165C>A (p.Ser55=)
 gnomAD v4
21g.34449534G>ACA320425485KCNE1c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.13+5852C>T (n.13+5852C>T)
c.279+9120C>T (n.279+9120C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449534G>CCA410198476KCNE1c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.13+5852C>G (n.13+5852C>G)
c.279+9120C>G (n.279+9120C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
 gnomAD v4
21g.34449534G=CA2387113486KCNE1c.101C= (p.Ser34=)
c.13+5852C= (n.13+5852C=)
c.279+9120C= (n.279+9120C=)
c.164C= (p.Ser55=)
21g.34449534G>TCA410198477KCNE1c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.13+5852C>A (n.13+5852C>A)
c.279+9120C>A (n.279+9120C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449535A=CA2387113487KCNE1c.100T= (p.Ser34=)
c.13+5851T= (n.13+5851T=)
c.279+9119T= (n.279+9119T=)
c.163T= (p.Ser55=)
21g.34449535A>CCA410198478KCNE1c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.13+5851T>G (n.13+5851T>G)
c.279+9119T>G (n.279+9119T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449535A>GCA320425487KCNE1c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.13+5851T>C (n.13+5851T>C)
c.279+9119T>C (n.279+9119T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449535A>TCA410198479KCNE1c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.13+5851T>A (n.13+5851T>A)
c.279+9119T>A (n.279+9119T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
 dbSNP
21g.34449536C>ACA320425490KCNE1c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.13+5850G>T (n.13+5850G>T)
c.279+9118G>T (n.279+9118G>T)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449536C=CA2387113488KCNE1c.99G= (p.Arg33=)
c.13+5850G= (n.13+5850G=)
c.279+9118G= (n.279+9118G=)
c.162G= (p.Arg54=)
21g.34449536C>GCA410198480KCNE1c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.13+5850G>C (n.13+5850G>C)
c.279+9118G>C (n.279+9118G>C)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
 gnomAD v4
21g.34449537C>ACA410198481KCNE1c.98G>T (p.Arg33Met)
c.13+5849G>T (n.13+5849G>T)
c.279+9117G>T (n.279+9117G>T)
c.161G>T (p.Arg54Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449537C=CA2387113489KCNE1c.98G= (p.Arg33=)
c.13+5849G= (n.13+5849G=)
c.279+9117G= (n.279+9117G=)
c.161G= (p.Arg54=)
21g.34449537C>GCA410198482KCNE1c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.13+5849G>C (n.13+5849G>C)
c.279+9117G>C (n.279+9117G>C)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
21g.34449537C>TCA410198483KCNE1c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.13+5849G>A (n.13+5849G>A)
c.279+9117G>A (n.279+9117G>A)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
21g.34449538T>ACA410198484KCNE1c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.13+5848A>T (n.13+5848A>T)
c.279+9116A>T (n.279+9116A>T)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
 gnomAD v4
21g.34449538T>CCA410198485KCNE1c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.13+5848A>G (n.13+5848A>G)
c.279+9116A>G (n.279+9116A>G)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched