| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449515G>A | CA320425453 | KCNE1 | c.120C>T (p.Gly40=) c.13+5871C>T (n.13+5871C>T) c.279+9139C>T (n.279+9139C>T) c.183C>T (p.Gly61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449515G= | CA2387113467 | KCNE1 | c.120C= (p.Gly40=) c.13+5871C= (n.13+5871C=) c.279+9139C= (n.279+9139C=) c.183C= (p.Gly61=) | |
| 21 | g.34449515G>T | CA2654363455 | KCNE1 | c.120C>A (p.Gly40=) c.13+5871C>A (n.13+5871C>A) c.279+9139C>A (n.279+9139C>A) c.183C>A (p.Gly61=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449516C>A | CA410198443 | KCNE1 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.13+5870G>T (n.13+5870G>T) c.279+9138G>T (n.279+9138G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449516C>G | CA410198445 | KCNE1 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.13+5870G>C (n.13+5870G>C) c.279+9138G>C (n.279+9138G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) | |
| 21 | g.34449516C>T | CA410198444 | KCNE1 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.13+5870G>A (n.13+5870G>A) c.279+9138G>A (n.279+9138G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGG | CA2387113468 | KCNE1 | c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=) c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG) c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG) c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=) | |
| 21 | g.34449517C>A | CA410198446 | KCNE1 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.13+5869G>T (n.13+5869G>T) c.279+9137G>T (n.279+9137G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449517C= | CA2387113469 | KCNE1 | c.118G= (p.Gly40=) c.13+5869G= (n.13+5869G=) c.279+9137G= (n.279+9137G=) c.181G= (p.Gly61=) | |
| 21 | g.34449517C>G | CA410198447 | KCNE1 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.13+5869G>C (n.13+5869G>C) c.279+9137G>C (n.279+9137G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) | |
| 21 | g.34449517C>T | CA320425458 | KCNE1 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.13+5869G>A (n.13+5869G>A) c.279+9137G>A (n.279+9137G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449517_34449518del | CA2654363456 | KCNE1 | c.117_118del (p.Asp39GlufsTer?) c.13+5868_13+5869del (n.13+5868_13+5869del) c.279+9136_279+9137del (n.279+9136_279+9137del) c.180_181del (p.Asp60GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449523_34449610del | CA1022001449 | KCNE1 | c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24) c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del) c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del) c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449518G>A | CA320425461 | KCNE1 | c.117C>T (p.Asp39=) c.13+5868C>T (n.13+5868C>T) c.279+9136C>T (n.279+9136C>T) c.180C>T (p.Asp60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449518G>C | CA410198448 | KCNE1 | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.13+5868C>G (n.13+5868C>G) c.279+9136C>G (n.279+9136C>G) c.180C>G (p.Asp60Glu) | |
| 21 | g.34449518G= | CA2387113470 | KCNE1 | c.117C= (p.Asp39=) c.13+5868C= (n.13+5868C=) c.279+9136C= (n.279+9136C=) c.180C= (p.Asp60=) | |
| 21 | g.34449518G>T | CA410198449 | KCNE1 | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.13+5868C>A (n.13+5868C>A) c.279+9136C>A (n.279+9136C>A) c.180C>A (p.Asp60Glu) | |
| 21 | g.34449519T>A | CA410198450 | KCNE1 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.13+5867A>T (n.13+5867A>T) c.279+9135A>T (n.279+9135A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) | |
| 21 | g.34449519T>C | CA410198451 | KCNE1 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.13+5867A>G (n.13+5867A>G) c.279+9135A>G (n.279+9135A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) | |
| 21 | g.34449519T>G | CA410198452 | KCNE1 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.13+5867A>C (n.13+5867A>C) c.279+9135A>C (n.279+9135A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) | |
| 21 | g.34449520C>A | CA410198453 | KCNE1 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.13+5866G>T (n.13+5866G>T) c.279+9134G>T (n.279+9134G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) | |
| 21 | g.34449520C= | CA2387113471 | KCNE1 | c.115G= (p.Asp39=) c.13+5866G= (n.13+5866G=) c.279+9134G= (n.279+9134G=) c.178G= (p.Asp60=) | |
| 21 | g.34449520C>G | CA410198454 | KCNE1 | c.115G>C (p.Asp39His) c.13+5866G>C (n.13+5866G>C) c.279+9134G>C (n.279+9134G>C) c.178G>C (p.Asp60His) | |
| 21 | g.34449520C>T | CA231692 | KCNE1 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.13+5866G>A (n.13+5866G>A) c.279+9134G>A (n.279+9134G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449521_34449522del | CA1022001459 | KCNE1 | c.114_115del (p.Ser38ArgfsTer?) c.13+5865_13+5866del (n.13+5865_13+5866del) c.279+9133_279+9134del (n.279+9133_279+9134del) c.177_178del (p.Ser59ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449521A>C | CA410198455 | KCNE1 | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.13+5865T>G (n.13+5865T>G) c.279+9133T>G (n.279+9133T>G) c.177T>G (p.Ser59Arg) | |
| 21 | g.34449521A>G | CA2654363457 | KCNE1 | c.114T>C (p.Ser38=) c.13+5865T>C (n.13+5865T>C) c.279+9133T>C (n.279+9133T>C) c.177T>C (p.Ser59=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449521A>T | CA410198456 | KCNE1 | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.13+5865T>A (n.13+5865T>A) c.279+9133T>A (n.279+9133T>A) c.177T>A (p.Ser59Arg) | |
| 21 | g.34449522C>A | CA410198457 | KCNE1 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.13+5864G>T (n.13+5864G>T) c.279+9132G>T (n.279+9132G>T) c.176G>T (p.Ser59Ile) | |
| 21 | g.34449522C= | CA2387113472 | KCNE1 | c.113G= (p.Ser38=) c.13+5864G= (n.13+5864G=) c.279+9132G= (n.279+9132G=) c.176G= (p.Ser59=) | |
| 21 | g.34449522C>G | CA410198458 | KCNE1 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.13+5864G>C (n.13+5864G>C) c.279+9132G>C (n.279+9132G>C) c.176G>C (p.Ser59Thr) | |
| 21 | g.34449522C>T | CA16608493 | KCNE1 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.13+5864G>A (n.13+5864G>A) c.279+9132G>A (n.279+9132G>A) c.176G>A (p.Ser59Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449522_34449523delinsCT | CA2387113473 | KCNE1 | c.112_113delinsAG (p.Ser38=) c.13+5863_13+5864delinsAG (n.13+5863_13+5864delinsAG) c.279+9131_279+9132delinsAG (n.279+9131_279+9132delinsAG) c.175_176delinsAG (p.Ser59=) | |
| 21 | g.34449522_34449523delinsTC | CA16620989 | KCNE1 | c.112_113delinsGA (p.Ser38Asp) c.13+5863_13+5864delinsGA (n.13+5863_13+5864delinsGA) c.279+9131_279+9132delinsGA (n.279+9131_279+9132delinsGA) c.175_176delinsGA (p.Ser59Asp) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449523T>A | CA410198460 | KCNE1 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.13+5863A>T (n.13+5863A>T) c.279+9131A>T (n.279+9131A>T) c.175A>T (p.Ser59Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449523T>C | CA131330 | KCNE1 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.13+5863A>G (n.13+5863A>G) c.279+9131A>G (n.279+9131A>G) c.175A>G (p.Ser59Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449523T>G | CA410198459 | KCNE1 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.13+5863A>C (n.13+5863A>C) c.279+9131A>C (n.279+9131A>C) c.175A>C (p.Ser59Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449523T= | CA2387113474 | KCNE1 | c.112A= (p.Ser38=) c.13+5863A= (n.13+5863A=) c.279+9131A= (n.279+9131A=) c.175A= (p.Ser59=) | |
| 21 | g.34449523_34449524delinsCA | CA658658886 | KCNE1 | c.111_112delinsTG (p.Ser38Gly) c.13+5862_13+5863delinsTG (n.13+5862_13+5863delinsTG) c.279+9130_279+9131delinsTG (n.279+9130_279+9131delinsTG) c.174_175delinsTG (p.Ser59Gly) | ClinVar |
| 21 | g.34449524del | CA2654363458 | KCNE1 | c.111del (p.Ser37ArgfsTer27) c.13+5862del (n.13+5862del) c.279+9130del (n.279+9130del) c.174del (p.Ser58ArgfsTer27) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449524G>A | CA320425470 | KCNE1 | c.111C>T (p.Ser37=) c.13+5862C>T (n.13+5862C>T) c.279+9130C>T (n.279+9130C>T) c.174C>T (p.Ser58=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449524G>C | CA410198461 | KCNE1 | c.111C>G (p.Ser37Arg) c.13+5862C>G (n.13+5862C>G) c.279+9130C>G (n.279+9130C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449524G= | CA2387113475 | KCNE1 | c.111C= (p.Ser37=) c.13+5862C= (n.13+5862C=) c.279+9130C= (n.279+9130C=) c.174C= (p.Ser58=) | |
| 21 | g.34449524G>T | CA410198462 | KCNE1 | c.111C>A (p.Ser37Arg) c.13+5862C>A (n.13+5862C>A) c.279+9130C>A (n.279+9130C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449525C>A | CA410198463 | KCNE1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) c.13+5861G>T (n.13+5861G>T) c.279+9129G>T (n.279+9129G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449525C= | CA2387113476 | KCNE1 | c.110G= (p.Ser37=) c.13+5861G= (n.13+5861G=) c.279+9129G= (n.279+9129G=) c.173G= (p.Ser58=) | |
| 21 | g.34449525C>G | CA410198464 | KCNE1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) c.13+5861G>C (n.13+5861G>C) c.279+9129G>C (n.279+9129G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449525C>T | CA410198465 | KCNE1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) c.13+5861G>A (n.13+5861G>A) c.279+9129G>A (n.279+9129G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 21 | g.34449526T>A | CA410198466 | KCNE1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) c.13+5860A>T (n.13+5860A>T) c.279+9128A>T (n.279+9128A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) | |
| 21 | g.34449526T>C | CA236723 | KCNE1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) c.13+5860A>G (n.13+5860A>G) c.279+9128A>G (n.279+9128A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |