Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449381T>ACA410198172KCNE1c.254A>T (p.Asp85Val)
c.13+6005A>T (n.13+6005A>T)
c.279+9273A>T (n.279+9273A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
21g.34449381T>CCA410198174KCNE1c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.13+6005A>G (n.13+6005A>G)
c.279+9273A>G (n.279+9273A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
21g.34449381T>GCA410198173KCNE1c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.13+6005A>C (n.13+6005A>C)
c.279+9273A>C (n.279+9273A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
21g.34449382C>ACA410198175KCNE1c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.13+6004G>T (n.13+6004G>T)
c.279+9272G>T (n.279+9272G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
21g.34449382C=CA2387113391KCNE1c.253G= (p.Asp85=)
c.13+6004G= (n.13+6004G=)
c.279+9272G= (n.279+9272G=)
c.316G= (p.Asp106=)
21g.34449382C>GCA410198176KCNE1c.253G>C (p.Asp85His)
c.13+6004G>C (n.13+6004G>C)
c.279+9272G>C (n.279+9272G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
21g.34449382C>TCA123130KCNE1c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.13+6004G>A (n.13+6004G>A)
c.279+9272G>A (n.279+9272G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449383G>ACA320425238KCNE1c.252C>T (p.Ser84=)
c.13+6003C>T (n.13+6003C>T)
c.279+9271C>T (n.279+9271C>T)
c.315C>T (p.Ser105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449383G=CA2387113392KCNE1c.252C= (p.Ser84=)
c.13+6003C= (n.13+6003C=)
c.279+9271C= (n.279+9271C=)
c.315C= (p.Ser105=)
21g.34449383G>TCA320425242KCNE1c.252C>A (p.Ser84=)
c.13+6003C>A (n.13+6003C>A)
c.279+9271C>A (n.279+9271C>A)
c.315C>A (p.Ser105=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449384G>ACA410198177KCNE1c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.13+6002C>T (n.13+6002C>T)
c.279+9270C>T (n.279+9270C>T)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
21g.34449384G>CCA410198178KCNE1c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.13+6002C>G (n.13+6002C>G)
c.279+9270C>G (n.279+9270C>G)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
21g.34449384G>TCA410198179KCNE1c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.13+6002C>A (n.13+6002C>A)
c.279+9270C>A (n.279+9270C>A)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
21g.34449385A=CA2387113393KCNE1c.250T= (p.Ser84=)
c.13+6001T= (n.13+6001T=)
c.279+9269T= (n.279+9269T=)
c.313T= (p.Ser105=)
21g.34449385A>CCA410198180KCNE1c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.13+6001T>G (n.13+6001T>G)
c.279+9269T>G (n.279+9269T>G)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
21g.34449385A>GCA410198181KCNE1c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.13+6001T>C (n.13+6001T>C)
c.279+9269T>C (n.279+9269T>C)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449385A>TCA410198182KCNE1c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.13+6001T>A (n.13+6001T>A)
c.279+9269T>A (n.279+9269T>A)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
21g.34449386C>ACA410198183KCNE1c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.13+6000G>T (n.13+6000G>T)
c.279+9268G>T (n.279+9268G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
21g.34449386C>GCA410198184KCNE1c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.13+6000G>C (n.13+6000G>C)
c.279+9268G>C (n.279+9268G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
21g.34449387T>ACA410198187KCNE1c.248A>T (p.Glu83Val)
c.13+5999A>T (n.13+5999A>T)
c.279+9267A>T (n.279+9267A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
21g.34449387T>CCA410198186KCNE1c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.13+5999A>G (n.13+5999A>G)
c.279+9267A>G (n.279+9267A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
21g.34449387T>GCA410198185KCNE1c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.13+5999A>C (n.13+5999A>C)
c.279+9267A>C (n.279+9267A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
21g.34449387_34449388delinsGTCA2580098617KCNE1c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr)
c.13+5998_13+5999delinsAC (n.13+5998_13+5999delinsAC)
c.279+9266_279+9267delinsAC (n.279+9266_279+9267delinsAC)
c.310_311delinsAC (p.Glu104Thr)
 ClinVar
21g.34449388C>ACA410198188KCNE1c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.13+5998G>T (n.13+5998G>T)
c.279+9266G>T (n.279+9266G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
21g.34449388C=CA2387113394KCNE1c.247G= (p.Glu83=)
c.13+5998G= (n.13+5998G=)
c.279+9266G= (n.279+9266G=)
c.310G= (p.Glu104=)
21g.34449388C>GCA410198189KCNE1c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.13+5998G>C (n.13+5998G>C)
c.279+9266G>C (n.279+9266G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
21g.34449388C>TCA331955KCNE1c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.13+5998G>A (n.13+5998G>A)
c.279+9266G>A (n.279+9266G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449389G>ACA320425254KCNE1c.246C>T (p.Ile82=)
c.13+5997C>T (n.13+5997C>T)
c.279+9265C>T (n.279+9265C>T)
c.309C>T (p.Ile103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449389G>CCA320425252KCNE1c.246C>G (p.Ile82Met)
c.13+5997C>G (n.13+5997C>G)
c.279+9265C>G (n.279+9265C>G)
c.309C>G (p.Ile103Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449389G=CA2387113395KCNE1c.246C= (p.Ile82=)
c.13+5997C= (n.13+5997C=)
c.279+9265C= (n.279+9265C=)
c.309C= (p.Ile103=)
21g.34449389G>TCA2654363432KCNE1c.246C>A (p.Ile82=)
c.13+5997C>A (n.13+5997C>A)
c.279+9265C>A (n.279+9265C>A)
c.309C>A (p.Ile103=)
 gnomAD v4
21g.34449390A>CCA410198190KCNE1c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.13+5996T>G (n.13+5996T>G)
c.279+9264T>G (n.279+9264T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
21g.34449390A>GCA410198191KCNE1c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.13+5996T>C (n.13+5996T>C)
c.279+9264T>C (n.279+9264T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
21g.34449390A>TCA410198192KCNE1c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.13+5996T>A (n.13+5996T>A)
c.279+9264T>A (n.279+9264T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
21g.34449391T>ACA410198193KCNE1c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.13+5995A>T (n.13+5995A>T)
c.279+9263A>T (n.279+9263A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449391T>CCA410198194KCNE1c.244A>G (p.Ile82Val)
c.13+5995A>G (n.13+5995A>G)
c.279+9263A>G (n.279+9263A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
 ClinVar
21g.34449391T>GCA410198195KCNE1c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.13+5995A>C (n.13+5995A>C)
c.279+9263A>C (n.279+9263A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
21g.34449392G>CCA410198196KCNE1c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.13+5994C>G (n.13+5994C>G)
c.279+9262C>G (n.279+9262C>G)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
21g.34449392G>TCA410198197KCNE1c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.13+5994C>A (n.13+5994C>A)
c.279+9262C>A (n.279+9262C>A)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
 gnomAD v4
21g.34449393T>ACA231717KCNE1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.13+5993A>T (n.13+5993A>T)
c.279+9261A>T (n.279+9261A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449393T>CCA331950KCNE1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.13+5993A>G (n.13+5993A>G)
c.279+9261A>G (n.279+9261A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
 ClinVar dbSNP
21g.34449393T>GCA410198198KCNE1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.13+5993A>C (n.13+5993A>C)
c.279+9261A>C (n.279+9261A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
21g.34449393T=CA2387113396KCNE1c.242A= (p.Tyr81=)
c.13+5993A= (n.13+5993A=)
c.279+9261A= (n.279+9261A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
21g.34449394A>CCA410198199KCNE1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.13+5992T>G (n.13+5992T>G)
c.279+9260T>G (n.279+9260T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
21g.34449394A>GCA410198200KCNE1c.241T>C (p.Tyr81His)
c.13+5992T>C (n.13+5992T>C)
c.279+9260T>C (n.279+9260T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
 gnomAD v4
21g.34449394A>TCA410198201KCNE1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.13+5992T>A (n.13+5992T>A)
c.279+9260T>A (n.279+9260T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
21g.34449395G>CCA2387113398KCNE1c.240C>G (p.Val80=)
c.13+5991C>G (n.13+5991C>G)
c.279+9259C>G (n.279+9259C>G)
c.303C>G (p.Val101=)
 dbSNP
21g.34449395G=CA2387113397KCNE1c.240C= (p.Val80=)
c.13+5991C= (n.13+5991C=)
c.279+9259C= (n.279+9259C=)
c.303C= (p.Val101=)
21g.34449396A>CCA410198202KCNE1c.239T>G (p.Val80Gly)
c.13+5990T>G (n.13+5990T>G)
c.279+9258T>G (n.279+9258T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
21g.34449396A>GCA410198203KCNE1c.239T>C (p.Val80Ala)
c.13+5990T>C (n.13+5990T>C)
c.279+9258T>C (n.279+9258T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)

Number of alleles fetched