Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449309A>CCA410198014KCNE1c.326T>G (p.Val109Gly)
c.13+6077T>G (n.13+6077T>G)
c.279+9345T>G (n.279+9345T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
21g.34449309A>GCA410198015KCNE1c.326T>C (p.Val109Ala)
c.13+6077T>C (n.13+6077T>C)
c.279+9345T>C (n.279+9345T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
21g.34449309A>TCA410198016KCNE1c.326T>A (p.Val109Asp)
c.13+6077T>A (n.13+6077T>A)
c.279+9345T>A (n.279+9345T>A)
c.389T>A (p.Val130Asp)
21g.34449310C>ACA410198017KCNE1c.325G>T (p.Val109Phe)
c.13+6076G>T (n.13+6076G>T)
c.279+9344G>T (n.279+9344G>T)
c.388G>T (p.Val130Phe)
21g.34449310C=CA2387113351KCNE1c.325G= (p.Val109=)
c.13+6076G= (n.13+6076G=)
c.279+9344G= (n.279+9344G=)
c.388G= (p.Val130=)
21g.34449310C>GCA410198018KCNE1c.325G>C (p.Val109Leu)
c.13+6076G>C (n.13+6076G>C)
c.279+9344G>C (n.279+9344G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
21g.34449310C>TCA211437KCNE1c.325G>A (p.Val109Ile)
c.13+6076G>A (n.13+6076G>A)
c.279+9344G>A (n.279+9344G>A)
c.388G>A (p.Val130Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449311G>ACA320425137KCNE1c.324C>T (p.Val108=)
c.13+6075C>T (n.13+6075C>T)
c.279+9343C>T (n.279+9343C>T)
c.387C>T (p.Val129=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449311G=CA2387113352KCNE1c.324C= (p.Val108=)
c.13+6075C= (n.13+6075C=)
c.279+9343C= (n.279+9343C=)
c.387C= (p.Val129=)
21g.34449311G>TCA2577482804KCNE1c.324C>A (p.Val108=)
c.13+6075C>A (n.13+6075C>A)
c.279+9343C>A (n.279+9343C>A)
c.387C>A (p.Val129=)
 gnomAD v4
21g.34449312A>CCA410198021KCNE1c.323T>G (p.Val108Gly)
c.13+6074T>G (n.13+6074T>G)
c.279+9342T>G (n.279+9342T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
21g.34449312A>GCA410198022KCNE1c.323T>C (p.Val108Ala)
c.13+6074T>C (n.13+6074T>C)
c.279+9342T>C (n.279+9342T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
21g.34449312A>TCA410198023KCNE1c.323T>A (p.Val108Asp)
c.13+6074T>A (n.13+6074T>A)
c.279+9342T>A (n.279+9342T>A)
c.386T>A (p.Val129Asp)
 gnomAD v4
21g.34449313C>ACA410198024KCNE1c.322G>T (p.Val108Phe)
c.13+6073G>T (n.13+6073G>T)
c.279+9341G>T (n.279+9341G>T)
c.385G>T (p.Val129Phe)
 gnomAD v4
21g.34449313C=CA2387113353KCNE1c.322G= (p.Val108=)
c.13+6073G= (n.13+6073G=)
c.279+9341G= (n.279+9341G=)
c.385G= (p.Val129=)
21g.34449313C>GCA410198026KCNE1c.322G>C (p.Val108Leu)
c.13+6073G>C (n.13+6073G>C)
c.279+9341G>C (n.279+9341G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
21g.34449313C>TCA410198025KCNE1c.322G>A (p.Val108Ile)
c.13+6073G>A (n.13+6073G>A)
c.279+9341G>A (n.279+9341G>A)
c.385G>A (p.Val129Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449314A>CCA410198027KCNE1c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.13+6072T>G (n.13+6072T>G)
c.279+9340T>G (n.279+9340T>G)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
21g.34449314A>GCA2654363423KCNE1c.321T>C (p.Tyr107=)
c.13+6072T>C (n.13+6072T>C)
c.279+9340T>C (n.279+9340T>C)
c.384T>C (p.Tyr128=)
 gnomAD v4
21g.34449314A>TCA410198028KCNE1c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.13+6072T>A (n.13+6072T>A)
c.279+9340T>A (n.279+9340T>A)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
21g.34449315T>ACA410198029KCNE1c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.13+6071A>T (n.13+6071A>T)
c.279+9339A>T (n.279+9339A>T)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
21g.34449315T>CCA410198030KCNE1c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.13+6071A>G (n.13+6071A>G)
c.279+9339A>G (n.279+9339A>G)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
21g.34449315T>GCA410198031KCNE1c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.13+6071A>C (n.13+6071A>C)
c.279+9339A>C (n.279+9339A>C)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
 gnomAD v4
21g.34449316delCA2654363424KCNE1c.319del (p.Tyr107MetfsTer9)
c.13+6070del (n.13+6070del)
c.279+9338del (n.279+9338del)
c.382del (p.Tyr128MetfsTer9)
 gnomAD v4
21g.34449316A=CA2387113354KCNE1c.319T= (p.Tyr107=)
c.13+6070T= (n.13+6070T=)
c.279+9338T= (n.279+9338T=)
c.382T= (p.Tyr128=)
21g.34449316A>CCA410198032KCNE1c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.13+6070T>G (n.13+6070T>G)
c.279+9338T>G (n.279+9338T>G)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
21g.34449316A>GCA410198033KCNE1c.319T>C (p.Tyr107His)
c.13+6070T>C (n.13+6070T>C)
c.279+9338T>C (n.279+9338T>C)
c.382T>C (p.Tyr128His)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449316A>TCA410198034KCNE1c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.13+6070T>A (n.13+6070T>A)
c.279+9338T>A (n.279+9338T>A)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
 gnomAD v4
21g.34449317G>ACA2580609206KCNE1c.318C>T (p.Cys106=)
c.13+6069C>T (n.13+6069C>T)
c.279+9337C>T (n.279+9337C>T)
c.381C>T (p.Cys127=)
 gnomAD v4
21g.34449317G>CCA410198035KCNE1c.318C>G (p.Cys106Trp)
c.13+6069C>G (n.13+6069C>G)
c.279+9337C>G (n.279+9337C>G)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
21g.34449317G=CA2387113355KCNE1c.318C= (p.Cys106=)
c.13+6069C= (n.13+6069C=)
c.279+9337C= (n.279+9337C=)
c.381C= (p.Cys127=)
21g.34449317G>TCA320425142KCNE1c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.13+6069C>A (n.13+6069C>A)
c.279+9337C>A (n.279+9337C>A)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449318C>ACA410198038KCNE1c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.13+6068G>T (n.13+6068G>T)
c.279+9336G>T (n.279+9336G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
21g.34449318C>GCA410198037KCNE1c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.13+6068G>C (n.13+6068G>C)
c.279+9336G>C (n.279+9336G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
21g.34449318C>TCA410198036KCNE1c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.13+6068G>A (n.13+6068G>A)
c.279+9336G>A (n.279+9336G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
 gnomAD v4
21g.34449319A>CCA410198039KCNE1c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.13+6067T>G (n.13+6067T>G)
c.279+9335T>G (n.279+9335T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
21g.34449319A>GCA410198040KCNE1c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.13+6067T>C (n.13+6067T>C)
c.279+9335T>C (n.279+9335T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
 gnomAD v4
21g.34449319A>TCA410198041KCNE1c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.13+6067T>A (n.13+6067T>A)
c.279+9335T>A (n.279+9335T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
21g.34449320C=CA2387113356KCNE1c.315G= (p.Ser105=)
c.13+6066G= (n.13+6066G=)
c.279+9334G= (n.279+9334G=)
c.378G= (p.Ser126=)
21g.34449320C>GCA2580098613KCNE1c.315G>C (p.Ser105=)
c.13+6066G>C (n.13+6066G>C)
c.279+9334G>C (n.279+9334G>C)
c.378G>C (p.Ser126=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449320C>TCA320425143KCNE1c.315G>A (p.Ser105=)
c.13+6066G>A (n.13+6066G>A)
c.279+9334G>A (n.279+9334G>A)
c.378G>A (p.Ser126=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449321G>ACA320425144KCNE1c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.13+6065C>T (n.13+6065C>T)
c.279+9333C>T (n.279+9333C>T)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449321G>CCA410198042KCNE1c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.13+6065C>G (n.13+6065C>G)
c.279+9333C>G (n.279+9333C>G)
c.377C>G (p.Ser126Trp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449321G=CA2387113357KCNE1c.314C= (p.Ser105=)
c.13+6065C= (n.13+6065C=)
c.279+9333C= (n.279+9333C=)
c.377C= (p.Ser126=)
21g.34449321G>TCA410198043KCNE1c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.13+6065C>A (n.13+6065C>A)
c.279+9333C>A (n.279+9333C>A)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
 gnomAD v4
21g.34449322A=CA2387113358KCNE1c.313T= (p.Ser105=)
c.13+6064T= (n.13+6064T=)
c.279+9332T= (n.279+9332T=)
c.376T= (p.Ser126=)
21g.34449322A>CCA410198044KCNE1c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.13+6064T>G (n.13+6064T>G)
c.279+9332T>G (n.279+9332T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
 dbSNP
21g.34449322A>GCA410198045KCNE1c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.13+6064T>C (n.13+6064T>C)
c.279+9332T>C (n.279+9332T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449322A>TCA410198046KCNE1c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.13+6064T>A (n.13+6064T>A)
c.279+9332T>A (n.279+9332T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
21g.34449323C>ACA410198047KCNE1c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.13+6063G>T (n.13+6063G>T)
c.279+9331G>T (n.279+9331G>T)
c.375G>T (p.Arg125Ser)

Number of alleles fetched