Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34449157A>G | CA2654363379 | KCNE1 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.13+6229T>C (n.13+6229T>C) c.279+9497T>C (n.279+9497T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449160C>A | CA2654363380 | KCNE1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.13+6226G>T (n.13+6226G>T) c.279+9494G>T (n.279+9494G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449160C= | CA2387113300 | KCNE1 | c.*85G= (n.*85G=) c.13+6226G= (n.13+6226G=) c.279+9494G= (n.279+9494G=) | |
21 | g.34449160C>T | CA1022001209 | KCNE1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.13+6226G>A (n.13+6226G>A) c.279+9494G>A (n.279+9494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449161A= | CA2387113302 | KCNE1 | c.*84T= (n.*84T=) c.13+6225T= (n.13+6225T=) c.279+9493T= (n.279+9493T=) | |
21 | g.34449161A>C | CA2387113301 | KCNE1 | c.*84T>G (n.*84T>G) c.13+6225T>G (n.13+6225T>G) c.279+9493T>G (n.279+9493T>G) | dbSNP |
21 | g.34449161A>G | CA748859884 | KCNE1 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.13+6225T>C (n.13+6225T>C) c.279+9493T>C (n.279+9493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449162T>A | CA2654363381 | KCNE1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.13+6224A>T (n.13+6224A>T) c.279+9492A>T (n.279+9492A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449162T>C | CA320425047 | KCNE1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.13+6224A>G (n.13+6224A>G) c.279+9492A>G (n.279+9492A>G) | dbSNP |
21 | g.34449162T= | CA2387113303 | KCNE1 | c.*83A= (n.*83A=) c.13+6224A= (n.13+6224A=) c.279+9492A= (n.279+9492A=) | |
21 | g.34449163C>A | CA2654363382 | KCNE1 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.13+6223G>T (n.13+6223G>T) c.279+9491G>T (n.279+9491G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449164A>T | CA2654363383 | KCNE1 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.13+6222T>A (n.13+6222T>A) c.279+9490T>A (n.279+9490T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449165C>A | CA320425051 | KCNE1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.13+6221G>T (n.13+6221G>T) c.279+9489G>T (n.279+9489G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449165C= | CA2387113304 | KCNE1 | c.*80G= (n.*80G=) c.13+6221G= (n.13+6221G=) c.279+9489G= (n.279+9489G=) | |
21 | g.34449165C>T | CA1022001230 | KCNE1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.13+6221G>A (n.13+6221G>A) c.279+9489G>A (n.279+9489G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449168_34449171del | CA2654363384 | KCNE1 | c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.13+6217_13+6220del (n.13+6217_13+6220del) c.279+9485_279+9488del (n.279+9485_279+9488del) | gnomAD v4 |
21 | g.34449168T>G | CA2654363385 | KCNE1 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.13+6218A>C (n.13+6218A>C) c.279+9486A>C (n.279+9486A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449169A>G | CA2654363386 | KCNE1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.13+6217T>C (n.13+6217T>C) c.279+9485T>C (n.279+9485T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449170A>G | CA2654363387 | KCNE1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.13+6216T>C (n.13+6216T>C) c.279+9484T>C (n.279+9484T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449171A>G | CA2577482790 | KCNE1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.13+6215T>C (n.13+6215T>C) c.279+9483T>C (n.279+9483T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449172G>C | CA748859890 | KCNE1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.13+6214C>G (n.13+6214C>G) c.279+9482C>G (n.279+9482C>G) | dbSNP |
21 | g.34449172G= | CA2387113305 | KCNE1 | c.*73C= (n.*73C=) c.13+6214C= (n.13+6214C=) c.279+9482C= (n.279+9482C=) | |
21 | g.34449173A= | CA2387113306 | KCNE1 | c.*72T= (n.*72T=) c.13+6213T= (n.13+6213T=) c.279+9481T= (n.279+9481T=) | |
21 | g.34449173A>G | CA748859893 | KCNE1 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.13+6213T>C (n.13+6213T>C) c.279+9481T>C (n.279+9481T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449174G>A | CA320425054 | KCNE1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.13+6212C>T (n.13+6212C>T) c.279+9480C>T (n.279+9480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449174G= | CA2387113307 | KCNE1 | c.*71C= (n.*71C=) c.13+6212C= (n.13+6212C=) c.279+9480C= (n.279+9480C=) | |
21 | g.34449175T>A | CA1022001231 | KCNE1 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.13+6211A>T (n.13+6211A>T) c.279+9479A>T (n.279+9479A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449177T>C | CA2654363388 | KCNE1 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.13+6209A>G (n.13+6209A>G) c.279+9477A>G (n.279+9477A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449178G>A | CA2654363389 | KCNE1 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.13+6208C>T (n.13+6208C>T) c.279+9476C>T (n.279+9476C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449178G>T | CA2654363390 | KCNE1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.13+6208C>A (n.13+6208C>A) c.279+9476C>A (n.279+9476C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449181A>G | CA2577482791 | KCNE1 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.13+6205T>C (n.13+6205T>C) c.279+9473T>C (n.279+9473T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449182G>A | CA320425056 | KCNE1 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.13+6204C>T (n.13+6204C>T) c.279+9472C>T (n.279+9472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449182G= | CA2387113308 | KCNE1 | c.*63C= (n.*63C=) c.13+6204C= (n.13+6204C=) c.279+9472C= (n.279+9472C=) | |
21 | g.34449182G>T | CA2817765292 | KCNE1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.13+6204C>A (n.13+6204C>A) c.279+9472C>A (n.279+9472C>A) | |
21 | g.34449183G>T | CA2654363391 | KCNE1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.13+6203C>A (n.13+6203C>A) c.279+9471C>A (n.279+9471C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449185A>C | CA2654363392 | KCNE1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.13+6201T>G (n.13+6201T>G) c.279+9469T>G (n.279+9469T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449185A>G | CA748859898 | KCNE1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.13+6201T>C (n.13+6201T>C) c.279+9469T>C (n.279+9469T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449187G>A | CA2654363393 | KCNE1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.13+6199C>T (n.13+6199C>T) c.279+9467C>T (n.279+9467C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449187G>T | CA2654363394 | KCNE1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.13+6199C>A (n.13+6199C>A) c.279+9467C>A (n.279+9467C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449188T>C | CA2654363395 | KCNE1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.13+6198A>G (n.13+6198A>G) c.279+9466A>G (n.279+9466A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.34449189G>A | CA2654363396 | KCNE1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.13+6197C>T (n.13+6197C>T) c.279+9465C>T (n.279+9465C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.34449189G>T | CA2654363397 | KCNE1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.13+6197C>A (n.13+6197C>A) c.279+9465C>A (n.279+9465C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.34449192dup | CA2654363398 | KCNE1 | c.*54dup (n.*54dup) c.13+6195dup (n.13+6195dup) c.279+9463dup (n.279+9463dup) | gnomAD v4 |
21 | g.34449192T>C | CA2817765293 | KCNE1 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.13+6194A>G (n.13+6194A>G) c.279+9462A>G (n.279+9462A>G) | |
21 | g.34449192T>G | CA2654363399 | KCNE1 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.13+6194A>C (n.13+6194A>C) c.279+9462A>C (n.279+9462A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.34449195A= | CA2387113309 | KCNE1 | c.*50T= (n.*50T=) c.13+6191T= (n.13+6191T=) c.279+9459T= (n.279+9459T=) | |
21 | g.34449195A>G | CA748859909 | KCNE1 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.13+6191T>C (n.13+6191T>C) c.279+9459T>C (n.279+9459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449196A= | CA2387113310 | KCNE1 | c.*49T= (n.*49T=) c.13+6190T= (n.13+6190T=) c.279+9458T= (n.279+9458T=) | |
21 | g.34449196A>C | CA320425058 | KCNE1 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.13+6190T>G (n.13+6190T>G) c.279+9458T>G (n.279+9458T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449201A>G | CA2569574522 | KCNE1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.13+6185T>C (n.13+6185T>C) c.279+9453T>C (n.279+9453T>C) |