UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34448322C= | CA2387113030 | KCNE1 | c.*923G= (n.*923G=) c.13+7064G= (n.13+7064G=) c.279+10332G= (n.279+10332G=) | |
| 21 | g.34448322C>T | CA10653528 | KCNE1 | c.*923G>A (n.*923G>A) c.13+7064G>A (n.13+7064G>A) c.279+10332G>A (n.279+10332G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448323G>A | CA320424591 | KCNE1 | c.*922C>T (n.*922C>T) c.13+7063C>T (n.13+7063C>T) c.279+10331C>T (n.279+10331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448323G= | CA2387113031 | KCNE1 | c.*922C= (n.*922C=) c.13+7063C= (n.13+7063C=) c.279+10331C= (n.279+10331C=) | |
| 21 | g.34448323G>T | CA2387113032 | KCNE1 | c.*922C>A (n.*922C>A) c.13+7063C>A (n.13+7063C>A) c.279+10331C>A (n.279+10331C>A) | dbSNP |
| 21 | g.34448325G>A | CA320424594 | KCNE1 | c.*920C>T (n.*920C>T) c.13+7061C>T (n.13+7061C>T) c.279+10329C>T (n.279+10329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448325G= | CA2387113033 | KCNE1 | c.*920C= (n.*920C=) c.13+7061C= (n.13+7061C=) c.279+10329C= (n.279+10329C=) | |
| 21 | g.34448336T>G | CA1022000765 | KCNE1 | c.*909A>C (n.*909A>C) c.13+7050A>C (n.13+7050A>C) c.279+10318A>C (n.279+10318A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448343G>A | CA2387113035 | KCNE1 | c.*902C>T (n.*902C>T) c.13+7043C>T (n.13+7043C>T) c.279+10311C>T (n.279+10311C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34448343G= | CA2387113034 | KCNE1 | c.*902C= (n.*902C=) c.13+7043C= (n.13+7043C=) c.279+10311C= (n.279+10311C=) | |
| 21 | g.34448345A= | CA2387113036 | KCNE1 | c.*900T= (n.*900T=) c.13+7041T= (n.13+7041T=) c.279+10309T= (n.279+10309T=) | |
| 21 | g.34448345A>G | CA2387113037 | KCNE1 | c.*900T>C (n.*900T>C) c.13+7041T>C (n.13+7041T>C) c.279+10309T>C (n.279+10309T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34448347T>G | CA1022000767 | KCNE1 | c.*898A>C (n.*898A>C) c.13+7039A>C (n.13+7039A>C) c.279+10307A>C (n.279+10307A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448348C= | CA2387113038 | KCNE1 | c.*897G= (n.*897G=) c.13+7038G= (n.13+7038G=) c.279+10306G= (n.279+10306G=) | |
| 21 | g.34448348C>G | CA320424601 | KCNE1 | c.*897G>C (n.*897G>C) c.13+7038G>C (n.13+7038G>C) c.279+10306G>C (n.279+10306G>C) | dbSNP |
| 21 | g.34448352A= | CA2387113040 | KCNE1 | c.*893T= (n.*893T=) c.13+7034T= (n.13+7034T=) c.279+10302T= (n.279+10302T=) | |
| 21 | g.34448352A>C | CA2387113041 | KCNE1 | c.*893T>G (n.*893T>G) c.13+7034T>G (n.13+7034T>G) c.279+10302T>G (n.279+10302T>G) | dbSNP |
| 21 | g.34448352_34448353delinsAG | CA2387113039 | KCNE1 | c.*892_*893delinsCT (n.*892_*893delinsCT) c.13+7033_13+7034delinsCT (n.13+7033_13+7034delinsCT) c.279+10301_279+10302delinsCT (n.279+10301_279+10302delinsCT) | |
| 21 | g.34448357del | CA320424609 | KCNE1 | c.*892del (n.*892del) c.13+7033del (n.13+7033del) c.279+10301del (n.279+10301del) | dbSNP |
| 21 | g.34448355G= | CA2387113042 | KCNE1 | c.*890C= (n.*890C=) c.13+7031C= (n.13+7031C=) c.279+10299C= (n.279+10299C=) | |
| 21 | g.34448355_34448356insA | CA748859402 | KCNE1 | c.*889_*890insT (n.*889_*890insT) c.13+7030_13+7031insT (n.13+7030_13+7031insT) c.279+10298_279+10299insT (n.279+10298_279+10299insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448359_34448360delinsAT | CA2387113043 | KCNE1 | c.*885_*886delinsAT (n.*885_*886delinsAT) c.13+7026_13+7027delinsAT (n.13+7026_13+7027delinsAT) c.279+10294_279+10295delinsAT (n.279+10294_279+10295delinsAT) | |
| 21 | g.34448366dup | CA320424617 | KCNE1 | c.*885dup (n.*885dup) c.13+7026dup (n.13+7026dup) c.279+10294dup (n.279+10294dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448366del | CA2387113044 | KCNE1 | c.*885del (n.*885del) c.13+7026del (n.13+7026del) c.279+10294del (n.279+10294del) | dbSNP |
| 21 | g.34448361T>A | CA2387113046 | KCNE1 | c.*884A>T (n.*884A>T) c.13+7025A>T (n.13+7025A>T) c.279+10293A>T (n.279+10293A>T) | dbSNP |
| 21 | g.34448361T= | CA2387113045 | KCNE1 | c.*884A= (n.*884A=) c.13+7025A= (n.13+7025A=) c.279+10293A= (n.279+10293A=) | |
| 21 | g.34448364T>A | CA1022000771 | KCNE1 | c.*881A>T (n.*881A>T) c.13+7022A>T (n.13+7022A>T) c.279+10290A>T (n.279+10290A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448364T= | CA2387113047 | KCNE1 | c.*881A= (n.*881A=) c.13+7022A= (n.13+7022A=) c.279+10290A= (n.279+10290A=) | |
| 21 | g.34448372C>T | CA2590194114 | KCNE1 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.13+7014G>A (n.13+7014G>A) c.279+10282G>A (n.279+10282G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448375_34448380delinsTCTCAG | CA2387113048 | KCNE1 | c.*865_*870delinsCTGAGA (n.*865_*870delinsCTGAGA) c.13+7006_13+7011delinsCTGAGA (n.13+7006_13+7011delinsCTGAGA) c.279+10274_279+10279delinsCTGAGA (n.279+10274_279+10279delinsCTGAGA) | |
| 21 | g.34448376C= | CA2387113049 | KCNE1 | c.*869G= (n.*869G=) c.13+7010G= (n.13+7010G=) c.279+10278G= (n.279+10278G=) | |
| 21 | g.34448376C>T | CA320424631 | KCNE1 | c.*869G>A (n.*869G>A) c.13+7010G>A (n.13+7010G>A) c.279+10278G>A (n.279+10278G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34448377_34448381del | CA320424626 | KCNE1 | c.*865_*869del (n.*865_*869del) c.13+7006_13+7010del (n.13+7006_13+7010del) c.279+10274_279+10278del (n.279+10274_279+10278del) | dbSNP |
| 21 | g.34448380G>A | CA1022000773 | KCNE1 | c.*865C>T (n.*865C>T) c.13+7006C>T (n.13+7006C>T) c.279+10274C>T (n.279+10274C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448384T>C | CA2387113051 | KCNE1 | c.*861A>G (n.*861A>G) c.13+7002A>G (n.13+7002A>G) c.279+10270A>G (n.279+10270A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34448384T= | CA2387113050 | KCNE1 | c.*861A= (n.*861A=) c.13+7002A= (n.13+7002A=) c.279+10270A= (n.279+10270A=) | |
| 21 | g.34448393C= | CA2387113052 | KCNE1 | c.*852G= (n.*852G=) c.13+6993G= (n.13+6993G=) c.279+10261G= (n.279+10261G=) | |
| 21 | g.34448393C>T | CA320424634 | KCNE1 | c.*852G>A (n.*852G>A) c.13+6993G>A (n.13+6993G>A) c.279+10261G>A (n.279+10261G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34448394A= | CA2387113053 | KCNE1 | c.*851T= (n.*851T=) c.13+6992T= (n.13+6992T=) c.279+10260T= (n.279+10260T=) | |
| 21 | g.34448394A>C | CA2817765249 | KCNE1 | c.*851T>G (n.*851T>G) c.13+6992T>G (n.13+6992T>G) c.279+10260T>G (n.279+10260T>G) | |
| 21 | g.34448394A>G | CA748859421 | KCNE1 | c.*851T>C (n.*851T>C) c.13+6992T>C (n.13+6992T>C) c.279+10260T>C (n.279+10260T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448395A>C | CA2817765250 | KCNE1 | c.*850T>G (n.*850T>G) c.13+6991T>G (n.13+6991T>G) c.279+10259T>G (n.279+10259T>G) | |
| 21 | g.34448397T>C | CA2515327885 | KCNE1 | c.*848A>G (n.*848A>G) c.13+6989A>G (n.13+6989A>G) c.279+10257A>G (n.279+10257A>G) | |
| 21 | g.34448397T>G | CA320424645 | KCNE1 | c.*848A>C (n.*848A>C) c.13+6989A>C (n.13+6989A>C) c.279+10257A>C (n.279+10257A>C) | |
| 21 | g.34448397T= | CA2387113054 | KCNE1 | c.*848A= (n.*848A=) c.13+6989A= (n.13+6989A=) c.279+10257A= (n.279+10257A=) | |
| 21 | g.34448408T>C | CA320424666 | KCNE1 | c.*837A>G (n.*837A>G) c.13+6978A>G (n.13+6978A>G) c.279+10246A>G (n.279+10246A>G) | |
| 21 | g.34448408T= | CA2387113055 | KCNE1 | c.*837A= (n.*837A=) c.13+6978A= (n.13+6978A=) c.279+10246A= (n.279+10246A=) | |
| 21 | g.34448409T>C | CA320424671 | KCNE1 | c.*836A>G (n.*836A>G) c.13+6977A>G (n.13+6977A>G) c.279+10245A>G (n.279+10245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34448409T= | CA2387113056 | KCNE1 | c.*836A= (n.*836A=) c.13+6977A= (n.13+6977A=) c.279+10245A= (n.279+10245A=) | |
| 21 | g.34448412G>A | CA320424675 | KCNE1 | c.*833C>T (n.*833C>T) c.13+6974C>T (n.13+6974C>T) c.279+10242C>T (n.279+10242C>T) | dbSNP |