UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34447332C>A | CA2817765167 | KCNE1 | c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.13+8054G>T (n.13+8054G>T) c.279+11322G>T (n.279+11322G>T) | |
| 21 | g.34447352A= | CA2387112757 | KCNE1 | c.*1893T= (n.*1893T=) c.13+8034T= (n.13+8034T=) c.279+11302T= (n.279+11302T=) | |
| 21 | g.34447352A>C | CA2817765168 | KCNE1 | c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.13+8034T>G (n.13+8034T>G) c.279+11302T>G (n.279+11302T>G) | |
| 21 | g.34447352A>G | CA320423944 | KCNE1 | c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.13+8034T>C (n.13+8034T>C) c.279+11302T>C (n.279+11302T>C) | |
| 21 | g.34447353G= | CA2387112758 | KCNE1 | c.*1892C= (n.*1892C=) c.13+8033C= (n.13+8033C=) c.279+11301C= (n.279+11301C=) | |
| 21 | g.34447353G>T | CA320423950 | KCNE1 | c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.13+8033C>A (n.13+8033C>A) c.279+11301C>A (n.279+11301C>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447360A>C | CA2817765169 | KCNE1 | c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.13+8026T>G (n.13+8026T>G) c.279+11294T>G (n.279+11294T>G) | |
| 21 | g.34447363G= | CA2387112759 | KCNE1 | c.*1882C= (n.*1882C=) c.13+8023C= (n.13+8023C=) c.279+11291C= (n.279+11291C=) | |
| 21 | g.34447365_34447366insAAGTCTCACTAGA | CA320423959 | KCNE1 | c.*1881_*1882insTAGTGAGACTTTC (n.*1881_*1882insTAGTGAGACTTTC) c.13+8022_13+8023insTAGTGAGACTTTC (n.13+8022_13+8023insTAGTGAGACTTTC) c.279+11290_279+11291insTAGTGAGACTTTC (n.279+11290_279+11291insTAGTGAGACTTTC) | dbSNP |
| 21 | g.34447371T>G | CA2817765170 | KCNE1 | c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.13+8015A>C (n.13+8015A>C) c.279+11283A>C (n.279+11283A>C) | |
| 21 | g.34447372A>C | CA2817765171 | KCNE1 | c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.13+8014T>G (n.13+8014T>G) c.279+11282T>G (n.279+11282T>G) | |
| 21 | g.34447374C>G | CA2817765172 | KCNE1 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.13+8012G>C (n.13+8012G>C) c.279+11280G>C (n.279+11280G>C) | |
| 21 | g.34447375C>A | CA2387112761 | KCNE1 | c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.13+8011G>T (n.13+8011G>T) c.279+11279G>T (n.279+11279G>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447375C= | CA2387112760 | KCNE1 | c.*1870G= (n.*1870G=) c.13+8011G= (n.13+8011G=) c.279+11279G= (n.279+11279G=) | |
| 21 | g.34447379A= | CA2387112762 | KCNE1 | c.*1866T= (n.*1866T=) c.13+8007T= (n.13+8007T=) c.279+11275T= (n.279+11275T=) | |
| 21 | g.34447379A>G | CA320423977 | KCNE1 | c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.13+8007T>C (n.13+8007T>C) c.279+11275T>C (n.279+11275T>C) | |
| 21 | g.34447384C>T | CA2817765173 | KCNE1 | c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.13+8002G>A (n.13+8002G>A) c.279+11270G>A (n.279+11270G>A) | |
| 21 | g.34447386C= | CA2387112763 | KCNE1 | c.*1859G= (n.*1859G=) c.13+8000G= (n.13+8000G=) c.279+11268G= (n.279+11268G=) | |
| 21 | g.34447386C>T | CA10644564 | KCNE1 | c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.13+8000G>A (n.13+8000G>A) c.279+11268G>A (n.279+11268G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447388C= | CA2387112764 | KCNE1 | c.*1857G= (n.*1857G=) c.13+7998G= (n.13+7998G=) c.279+11266G= (n.279+11266G=) | |
| 21 | g.34447388C>T | CA1139666841 | KCNE1 | c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.13+7998G>A (n.13+7998G>A) c.279+11266G>A (n.279+11266G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447393C>G | CA2817765174 | KCNE1 | c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.13+7993G>C (n.13+7993G>C) c.279+11261G>C (n.279+11261G>C) | |
| 21 | g.34447400T>G | CA2817765175 | KCNE1 | c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.13+7986A>C (n.13+7986A>C) c.279+11254A>C (n.279+11254A>C) | |
| 21 | g.34447403G>C | CA2387112766 | KCNE1 | c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.13+7983C>G (n.13+7983C>G) c.279+11251C>G (n.279+11251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447403G= | CA2387112765 | KCNE1 | c.*1842C= (n.*1842C=) c.13+7983C= (n.13+7983C=) c.279+11251C= (n.279+11251C=) | |
| 21 | g.34447406A>C | CA2817765176 | KCNE1 | c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.13+7980T>G (n.13+7980T>G) c.279+11248T>G (n.279+11248T>G) | |
| 21 | g.34447407A= | CA2387112767 | KCNE1 | c.*1838T= (n.*1838T=) c.13+7979T= (n.13+7979T=) c.279+11247T= (n.279+11247T=) | |
| 21 | g.34447407A>T | CA10652884 | KCNE1 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.13+7979T>A (n.13+7979T>A) c.279+11247T>A (n.279+11247T>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447408C>A | CA748858922 | KCNE1 | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.13+7978G>T (n.13+7978G>T) c.279+11246G>T (n.279+11246G>T) | |
| 21 | g.34447409T>A | CA320423987 | KCNE1 | c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.13+7977A>T (n.13+7977A>T) c.279+11245A>T (n.279+11245A>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447409T= | CA2387112768 | KCNE1 | c.*1836A= (n.*1836A=) c.13+7977A= (n.13+7977A=) c.279+11245A= (n.279+11245A=) | |
| 21 | g.34447413G>A | CA10653512 | KCNE1 | c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.13+7973C>T (n.13+7973C>T) c.279+11241C>T (n.279+11241C>T) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447413G= | CA2387112769 | KCNE1 | c.*1832C= (n.*1832C=) c.13+7973C= (n.13+7973C=) c.279+11241C= (n.279+11241C=) | |
| 21 | g.34447414G>A | CA10650386 | KCNE1 | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.13+7972C>T (n.13+7972C>T) c.279+11240C>T (n.279+11240C>T) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447414G= | CA2387112770 | KCNE1 | c.*1831C= (n.*1831C=) c.13+7972C= (n.13+7972C=) c.279+11240C= (n.279+11240C=) | |
| 21 | g.34447422C= | CA2387112771 | KCNE1 | c.*1823G= (n.*1823G=) c.13+7964G= (n.13+7964G=) c.279+11232G= (n.279+11232G=) | |
| 21 | g.34447422C>T | CA320423992 | KCNE1 | c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.13+7964G>A (n.13+7964G>A) c.279+11232G>A (n.279+11232G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447430T>C | CA10653515 | KCNE1 | c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.13+7956A>G (n.13+7956A>G) c.279+11224A>G (n.279+11224A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447430T>G | CA320423998 | KCNE1 | c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.13+7956A>C (n.13+7956A>C) c.279+11224A>C (n.279+11224A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447430T= | CA2387112772 | KCNE1 | c.*1815A= (n.*1815A=) c.13+7956A= (n.13+7956A=) c.279+11224A= (n.279+11224A=) |