WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34447218G>A | CA2387112729 | KCNE1 | c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.13+8168C>T (n.13+8168C>T) c.279+11436C>T (n.279+11436C>T) | |
| 21 | g.34447218G= | CA2387112728 | KCNE1 | c.*2027C= (n.*2027C=) c.13+8168C= (n.13+8168C=) c.279+11436C= (n.279+11436C=) | |
| 21 | g.34447227A= | CA2387112730 | KCNE1 | c.*2018T= (n.*2018T=) c.13+8159T= (n.13+8159T=) c.279+11427T= (n.279+11427T=) | |
| 21 | g.34447227A>G | CA748858852 | KCNE1 | c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.13+8159T>C (n.13+8159T>C) c.279+11427T>C (n.279+11427T>C) | |
| 21 | g.34447230C= | CA2387112731 | KCNE1 | c.*2015G= (n.*2015G=) c.13+8156G= (n.13+8156G=) c.279+11424G= (n.279+11424G=) | |
| 21 | g.34447230C>T | CA2387112732 | KCNE1 | c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.13+8156G>A (n.13+8156G>A) c.279+11424G>A (n.279+11424G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447231A= | CA2387112733 | KCNE1 | c.*2014T= (n.*2014T=) c.13+8155T= (n.13+8155T=) c.279+11423T= (n.279+11423T=) | |
| 21 | g.34447231A>G | CA748858860 | KCNE1 | c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.13+8155T>C (n.13+8155T>C) c.279+11423T>C (n.279+11423T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447236C= | CA2387112734 | KCNE1 | c.*2009G= (n.*2009G=) c.13+8150G= (n.13+8150G=) c.279+11418G= (n.279+11418G=) | |
| 21 | g.34447236C>T | CA2387112735 | KCNE1 | c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.13+8150G>A (n.13+8150G>A) c.279+11418G>A (n.279+11418G>A) | |
| 21 | g.34447237C= | CA2387112736 | KCNE1 | c.*2008G= (n.*2008G=) c.13+8149G= (n.13+8149G=) c.279+11417G= (n.279+11417G=) | |
| 21 | g.34447237C>T | CA10653506 | KCNE1 | c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.13+8149G>A (n.13+8149G>A) c.279+11417G>A (n.279+11417G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447237_34447238insT | CA658250125 | KCNE1 | c.*2007_*2008insA (n.*2007_*2008insA) c.13+8148_13+8149insA (n.13+8148_13+8149insA) c.279+11416_279+11417insA (n.279+11416_279+11417insA) | COSMIC |
| 21 | g.34447238G>A | CA320423864 | KCNE1 | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.13+8148C>T (n.13+8148C>T) c.279+11416C>T (n.279+11416C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447238G>C | CA2580660210 | KCNE1 | c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.13+8148C>G (n.13+8148C>G) c.279+11416C>G (n.279+11416C>G) | |
| 21 | g.34447238G= | CA10653507 | KCNE1 | c.*2007C= (n.*2007C=) c.13+8148C= (n.13+8148C=) c.279+11416C= (n.279+11416C=) | |
| 21 | g.34447238G>T | CA2580660211 | KCNE1 | c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.13+8148C>A (n.13+8148C>A) c.279+11416C>A (n.279+11416C>A) | |
| 21 | g.34447240G>A | CA2387112738 | KCNE1 | c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.13+8146C>T (n.13+8146C>T) c.279+11414C>T (n.279+11414C>T) | |
| 21 | g.34447240G= | CA2387112737 | KCNE1 | c.*2005C= (n.*2005C=) c.13+8146C= (n.13+8146C=) c.279+11414C= (n.279+11414C=) | |
| 21 | g.34447242G>A | CA748858874 | KCNE1 | c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.13+8144C>T (n.13+8144C>T) c.279+11412C>T (n.279+11412C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447242G= | CA2387112739 | KCNE1 | c.*2003C= (n.*2003C=) c.13+8144C= (n.13+8144C=) c.279+11412C= (n.279+11412C=) | |
| 21 | g.34447244C= | CA2387112740 | KCNE1 | c.*2001G= (n.*2001G=) c.13+8142G= (n.13+8142G=) c.279+11410G= (n.279+11410G=) | |
| 21 | g.34447244C>T | CA10653509 | KCNE1 | c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.13+8142G>A (n.13+8142G>A) c.279+11410G>A (n.279+11410G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447245G>A | CA10653511 | KCNE1 | c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.13+8141C>T (n.13+8141C>T) c.279+11409C>T (n.279+11409C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447245G= | CA2387112741 | KCNE1 | c.*2000C= (n.*2000C=) c.13+8141C= (n.13+8141C=) c.279+11409C= (n.279+11409C=) | |
| 21 | g.34447261G>A | CA2387112743 | KCNE1 | c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.13+8125C>T (n.13+8125C>T) c.279+11393C>T (n.279+11393C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447261G= | CA2387112742 | KCNE1 | c.*1984C= (n.*1984C=) c.13+8125C= (n.13+8125C=) c.279+11393C= (n.279+11393C=) | |
| 21 | g.34447269C= | CA2387112744 | KCNE1 | c.*1976G= (n.*1976G=) c.13+8117G= (n.13+8117G=) c.279+11385G= (n.279+11385G=) | |
| 21 | g.34447269C>T | CA748858886 | KCNE1 | c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.13+8117G>A (n.13+8117G>A) c.279+11385G>A (n.279+11385G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447275A= | CA2387112745 | KCNE1 | c.*1970T= (n.*1970T=) c.13+8111T= (n.13+8111T=) c.279+11379T= (n.279+11379T=) | |
| 21 | g.34447275A>G | CA320423887 | KCNE1 | c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.13+8111T>C (n.13+8111T>C) c.279+11379T>C (n.279+11379T>C) | |
| 21 | g.34447276T>C | CA748858898 | KCNE1 | c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.13+8110A>G (n.13+8110A>G) c.279+11378A>G (n.279+11378A>G) | |
| 21 | g.34447289C= | CA2387112746 | KCNE1 | c.*1956G= (n.*1956G=) c.13+8097G= (n.13+8097G=) c.279+11365G= (n.279+11365G=) | |
| 21 | g.34447289C>T | CA320423898 | KCNE1 | c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.13+8097G>A (n.13+8097G>A) c.279+11365G>A (n.279+11365G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447290G>A | CA320423900 | KCNE1 | c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.13+8096C>T (n.13+8096C>T) c.279+11364C>T (n.279+11364C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447290G= | CA2387112747 | KCNE1 | c.*1955C= (n.*1955C=) c.13+8096C= (n.13+8096C=) c.279+11364C= (n.279+11364C=) | |
| 21 | g.34447292C>T | CA2737614433 | KCNE1 | c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.13+8094G>A (n.13+8094G>A) c.279+11362G>A (n.279+11362G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447296C>A | CA320423901 | KCNE1 | c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.13+8090G>T (n.13+8090G>T) c.279+11358G>T (n.279+11358G>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447296C= | CA2387112748 | KCNE1 | c.*1949G= (n.*1949G=) c.13+8090G= (n.13+8090G=) c.279+11358G= (n.279+11358G=) | |
| 21 | g.34447301T>G | CA320423910 | KCNE1 | c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.13+8085A>C (n.13+8085A>C) c.279+11353A>C (n.279+11353A>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447301T= | CA2387112749 | KCNE1 | c.*1944A= (n.*1944A=) c.13+8085A= (n.13+8085A=) c.279+11353A= (n.279+11353A=) | |
| 21 | g.34447306T= | CA2387112750 | KCNE1 | c.*1939A= (n.*1939A=) c.13+8080A= (n.13+8080A=) c.279+11348A= (n.279+11348A=) | |
| 21 | g.34447307dup | CA320423919 | KCNE1 | c.*1938dup (n.*1938dup) c.13+8079dup (n.13+8079dup) c.279+11347dup (n.279+11347dup) | |
| 21 | g.34447311A= | CA2387112751 | KCNE1 | c.*1934T= (n.*1934T=) c.13+8075T= (n.13+8075T=) c.279+11343T= (n.279+11343T=) | |
| 21 | g.34447311A>G | CA320423925 | KCNE1 | c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.13+8075T>C (n.13+8075T>C) c.279+11343T>C (n.279+11343T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447312T>C | CA2387112752 | KCNE1 | c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.13+8074A>G (n.13+8074A>G) c.279+11342A>G (n.279+11342A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447312T= | CA2387112753 | KCNE1 | c.*1933A= (n.*1933A=) c.13+8074A= (n.13+8074A=) c.279+11342A= (n.279+11342A=) | |
| 21 | g.34447317A= | CA2387112754 | KCNE1 | c.*1928T= (n.*1928T=) c.13+8069T= (n.13+8069T=) c.279+11337T= (n.279+11337T=) | |
| 21 | g.34447317A>G | CA10650385 | KCNE1 | c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.13+8069T>C (n.13+8069T>C) c.279+11337T>C (n.279+11337T>C) | ClinVar dbSNP |