WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34447095C= | CA2387112699 | KCNE1 | c.*2150G= (n.*2150G=) c.13+8291G= (n.13+8291G=) c.279+11559G= (n.279+11559G=) | |
| 21 | g.34447095C>T | CA10652883 | KCNE1 | c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.13+8291G>A (n.13+8291G>A) c.279+11559G>A (n.279+11559G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447096G>A | CA748858799 | KCNE1 | c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.13+8290C>T (n.13+8290C>T) c.279+11558C>T (n.279+11558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447096G= | CA2387112700 | KCNE1 | c.*2149C= (n.*2149C=) c.13+8290C= (n.13+8290C=) c.279+11558C= (n.279+11558C=) | |
| 21 | g.34447098G>C | CA748858807 | KCNE1 | c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.13+8288C>G (n.13+8288C>G) c.279+11556C>G (n.279+11556C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447098G= | CA2387112701 | KCNE1 | c.*2147C= (n.*2147C=) c.13+8288C= (n.13+8288C=) c.279+11556C= (n.279+11556C=) | |
| 21 | g.34447100G>A | CA1022000364 | KCNE1 | c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.13+8286C>T (n.13+8286C>T) c.279+11554C>T (n.279+11554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447100G= | CA2387112703 | KCNE1 | c.*2145C= (n.*2145C=) c.13+8286C= (n.13+8286C=) c.279+11554C= (n.279+11554C=) | |
| 21 | g.34447100_34447101delinsGC | CA2387112702 | KCNE1 | c.*2144_*2145delinsGC (n.*2144_*2145delinsGC) c.13+8285_13+8286delinsGC (n.13+8285_13+8286delinsGC) c.279+11553_279+11554delinsGC (n.279+11553_279+11554delinsGC) | |
| 21 | g.34447102del | CA748858810 | KCNE1 | c.*2144del (n.*2144del) c.13+8285del (n.13+8285del) c.279+11553del (n.279+11553del) | dbSNP |
| 21 | g.34447117C>T | CA748858812 | KCNE1 | c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.13+8269G>A (n.13+8269G>A) c.279+11537G>A (n.279+11537G>A) | |
| 21 | g.34447122C>A | CA2580660206 | KCNE1 | c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.13+8264G>T (n.13+8264G>T) c.279+11532G>T (n.279+11532G>T) | |
| 21 | g.34447122C= | CA2387112704 | KCNE1 | c.*2123G= (n.*2123G=) c.13+8264G= (n.13+8264G=) c.279+11532G= (n.279+11532G=) | |
| 21 | g.34447122C>G | CA2580660207 | KCNE1 | c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.13+8264G>C (n.13+8264G>C) c.279+11532G>C (n.279+11532G>C) | |
| 21 | g.34447122C>T | CA320423830 | KCNE1 | c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.13+8264G>A (n.13+8264G>A) c.279+11532G>A (n.279+11532G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447123G>A | CA320423834 | KCNE1 | c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.13+8263C>T (n.13+8263C>T) c.279+11531C>T (n.279+11531C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447123G= | CA2387112705 | KCNE1 | c.*2122C= (n.*2122C=) c.13+8263C= (n.13+8263C=) c.279+11531C= (n.279+11531C=) | |
| 21 | g.34447126C>T | CA2569901764 | KCNE1 | c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.13+8260G>A (n.13+8260G>A) c.279+11528G>A (n.279+11528G>A) | |
| 21 | g.34447132A= | CA2387112707 | KCNE1 | c.*2113T= (n.*2113T=) c.13+8254T= (n.13+8254T=) c.279+11522T= (n.279+11522T=) | |
| 21 | g.34447132A>G | CA2387112706 | KCNE1 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.13+8254T>C (n.13+8254T>C) c.279+11522T>C (n.279+11522T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447138C= | CA2387112708 | KCNE1 | c.*2107G= (n.*2107G=) c.13+8248G= (n.13+8248G=) c.279+11516G= (n.279+11516G=) | |
| 21 | g.34447138C>T | CA320423840 | KCNE1 | c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.13+8248G>A (n.13+8248G>A) c.279+11516G>A (n.279+11516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447141C= | CA2387112709 | KCNE1 | c.*2104G= (n.*2104G=) c.13+8245G= (n.13+8245G=) c.279+11513G= (n.279+11513G=) | |
| 21 | g.34447141C>T | CA320423843 | KCNE1 | c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.13+8245G>A (n.13+8245G>A) c.279+11513G>A (n.279+11513G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447142G>A | CA10650381 | KCNE1 | c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.13+8244C>T (n.13+8244C>T) c.279+11512C>T (n.279+11512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447142G= | CA2387112710 | KCNE1 | c.*2103C= (n.*2103C=) c.13+8244C= (n.13+8244C=) c.279+11512C= (n.279+11512C=) | |
| 21 | g.34447147A= | CA2387112711 | KCNE1 | c.*2098T= (n.*2098T=) c.13+8239T= (n.13+8239T=) c.279+11507T= (n.279+11507T=) | |
| 21 | g.34447147A>C | CA2580660208 | KCNE1 | c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.13+8239T>G (n.13+8239T>G) c.279+11507T>G (n.279+11507T>G) | |
| 21 | g.34447147A>G | CA10653505 | KCNE1 | c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.13+8239T>C (n.13+8239T>C) c.279+11507T>C (n.279+11507T>C) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447147A>T | CA2580660209 | KCNE1 | c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.13+8239T>A (n.13+8239T>A) c.279+11507T>A (n.279+11507T>A) | |
| 21 | g.34447148C>T | CA748858824 | KCNE1 | c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.13+8238G>A (n.13+8238G>A) c.279+11506G>A (n.279+11506G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447153A= | CA2387112712 | KCNE1 | c.*2092T= (n.*2092T=) c.13+8233T= (n.13+8233T=) c.279+11501T= (n.279+11501T=) | |
| 21 | g.34447153A>C | CA2387112713 | KCNE1 | c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.13+8233T>G (n.13+8233T>G) c.279+11501T>G (n.279+11501T>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447157T>G | CA2387112715 | KCNE1 | c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.13+8229A>C (n.13+8229A>C) c.279+11497A>C (n.279+11497A>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447157T= | CA2387112714 | KCNE1 | c.*2088A= (n.*2088A=) c.13+8229A= (n.13+8229A=) c.279+11497A= (n.279+11497A=) | |
| 21 | g.34447159G>A | CA2387112717 | KCNE1 | c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.13+8227C>T (n.13+8227C>T) c.279+11495C>T (n.279+11495C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447159G= | CA2387112716 | KCNE1 | c.*2086C= (n.*2086C=) c.13+8227C= (n.13+8227C=) c.279+11495C= (n.279+11495C=) | |
| 21 | g.34447160G= | CA2387112718 | KCNE1 | c.*2085C= (n.*2085C=) c.13+8226C= (n.13+8226C=) c.279+11494C= (n.279+11494C=) | |
| 21 | g.34447168_34447169dup | CA320423856 | KCNE1 | c.*2083_*2084dup (n.*2083_*2084dup) c.13+8224_13+8225dup (n.13+8224_13+8225dup) c.279+11492_279+11493dup (n.279+11492_279+11493dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447166_34447169dup | CA748858829 | KCNE1 | c.*2081_*2084dup (n.*2081_*2084dup) c.13+8222_13+8225dup (n.13+8222_13+8225dup) c.279+11490_279+11493dup (n.279+11490_279+11493dup) | |
| 21 | g.34447166C>A | CA320423859 | KCNE1 | c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.13+8220G>T (n.13+8220G>T) c.279+11488G>T (n.279+11488G>T) | |
| 21 | g.34447166C= | CA2387112719 | KCNE1 | c.*2079G= (n.*2079G=) c.13+8220G= (n.13+8220G=) c.279+11488G= (n.279+11488G=) | |
| 21 | g.34447166C>G | CA1022000380 | KCNE1 | c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.13+8220G>C (n.13+8220G>C) c.279+11488G>C (n.279+11488G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447168C>A | CA1022000385 | KCNE1 | c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.13+8218G>T (n.13+8218G>T) c.279+11486G>T (n.279+11486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447168C= | CA2387112720 | KCNE1 | c.*2077G= (n.*2077G=) c.13+8218G= (n.13+8218G=) c.279+11486G= (n.279+11486G=) | |
| 21 | g.34447168C>T | CA748858851 | KCNE1 | c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.13+8218G>A (n.13+8218G>A) c.279+11486G>A (n.279+11486G>A) | |
| 21 | g.34447174A= | CA2387112721 | KCNE1 | c.*2071T= (n.*2071T=) c.13+8212T= (n.13+8212T=) c.279+11480T= (n.279+11480T=) | |
| 21 | g.34447174A>C | CA2387112722 | KCNE1 | c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.13+8212T>G (n.13+8212T>G) c.279+11480T>G (n.279+11480T>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447178G>C | CA2387112724 | KCNE1 | c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.13+8208C>G (n.13+8208C>G) c.279+11476C>G (n.279+11476C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447178G= | CA2387112723 | KCNE1 | c.*2067C= (n.*2067C=) c.13+8208C= (n.13+8208C=) c.279+11476C= (n.279+11476C=) |