UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34447051A= | CA2387112688 | KCNE1 | c.*2194T= (n.*2194T=) c.13+8335T= (n.13+8335T=) c.279+11603T= (n.279+11603T=) | |
| 21 | g.34447051A>G | CA10650380 | KCNE1 | c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.13+8335T>C (n.13+8335T>C) c.279+11603T>C (n.279+11603T>C) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447060A= | CA2387112689 | KCNE1 | c.*2185T= (n.*2185T=) c.13+8326T= (n.13+8326T=) c.279+11594T= (n.279+11594T=) | |
| 21 | g.34447060A>G | CA320423783 | KCNE1 | c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.13+8326T>C (n.13+8326T>C) c.279+11594T>C (n.279+11594T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447061G>A | CA748858780 | KCNE1 | c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.13+8325C>T (n.13+8325C>T) c.279+11593C>T (n.279+11593C>T) | |
| 21 | g.34447062T>C | CA748858785 | KCNE1 | c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.13+8324A>G (n.13+8324A>G) c.279+11592A>G (n.279+11592A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447062T= | CA2387112690 | KCNE1 | c.*2183A= (n.*2183A=) c.13+8324A= (n.13+8324A=) c.279+11592A= (n.279+11592A=) | |
| 21 | g.34447064G>A | CA320423800 | KCNE1 | c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.13+8322C>T (n.13+8322C>T) c.279+11590C>T (n.279+11590C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447064G= | CA2387112691 | KCNE1 | c.*2181C= (n.*2181C=) c.13+8322C= (n.13+8322C=) c.279+11590C= (n.279+11590C=) | |
| 21 | g.34447065G= | CA2387112692 | KCNE1 | c.*2180C= (n.*2180C=) c.13+8321C= (n.13+8321C=) c.279+11589C= (n.279+11589C=) | |
| 21 | g.34447065G>T | CA320423802 | KCNE1 | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.13+8321C>A (n.13+8321C>A) c.279+11589C>A (n.279+11589C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447067A= | CA2387112693 | KCNE1 | c.*2178T= (n.*2178T=) c.13+8319T= (n.13+8319T=) c.279+11587T= (n.279+11587T=) | |
| 21 | g.34447067A>G | CA2387112694 | KCNE1 | c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.13+8319T>C (n.13+8319T>C) c.279+11587T>C (n.279+11587T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447069A= | CA2387112695 | KCNE1 | c.*2176T= (n.*2176T=) c.13+8317T= (n.13+8317T=) c.279+11585T= (n.279+11585T=) | |
| 21 | g.34447069A>G | CA320423804 | KCNE1 | c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.13+8317T>C (n.13+8317T>C) c.279+11585T>C (n.279+11585T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447071A>T | CA2737614365 | KCNE1 | c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.13+8315T>A (n.13+8315T>A) c.279+11583T>A (n.279+11583T>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447080G>C | CA320423812 | KCNE1 | c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.13+8306C>G (n.13+8306C>G) c.279+11574C>G (n.279+11574C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447080G= | CA2387112696 | KCNE1 | c.*2165C= (n.*2165C=) c.13+8306C= (n.13+8306C=) c.279+11574C= (n.279+11574C=) | |
| 21 | g.34447086T>A | CA2737580486 | KCNE1 | c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.13+8300A>T (n.13+8300A>T) c.279+11568A>T (n.279+11568A>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447086T>G | CA1022000361 | KCNE1 | c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.13+8300A>C (n.13+8300A>C) c.279+11568A>C (n.279+11568A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447086T= | CA2387112697 | KCNE1 | c.*2159A= (n.*2159A=) c.13+8300A= (n.13+8300A=) c.279+11568A= (n.279+11568A=) | |
| 21 | g.34447087A= | CA2387112698 | KCNE1 | c.*2158T= (n.*2158T=) c.13+8299T= (n.13+8299T=) c.279+11567T= (n.279+11567T=) | |
| 21 | g.34447087A>G | CA320423814 | KCNE1 | c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.13+8299T>C (n.13+8299T>C) c.279+11567T>C (n.279+11567T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447090C>T | CA2737614420 | KCNE1 | c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.13+8296G>A (n.13+8296G>A) c.279+11564G>A (n.279+11564G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447095C= | CA2387112699 | KCNE1 | c.*2150G= (n.*2150G=) c.13+8291G= (n.13+8291G=) c.279+11559G= (n.279+11559G=) | |
| 21 | g.34447095C>T | CA10652883 | KCNE1 | c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.13+8291G>A (n.13+8291G>A) c.279+11559G>A (n.279+11559G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447096G>A | CA748858799 | KCNE1 | c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.13+8290C>T (n.13+8290C>T) c.279+11558C>T (n.279+11558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447096G= | CA2387112700 | KCNE1 | c.*2149C= (n.*2149C=) c.13+8290C= (n.13+8290C=) c.279+11558C= (n.279+11558C=) | |
| 21 | g.34447098G>C | CA748858807 | KCNE1 | c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.13+8288C>G (n.13+8288C>G) c.279+11556C>G (n.279+11556C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447098G= | CA2387112701 | KCNE1 | c.*2147C= (n.*2147C=) c.13+8288C= (n.13+8288C=) c.279+11556C= (n.279+11556C=) | |
| 21 | g.34447100G>A | CA1022000364 | KCNE1 | c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.13+8286C>T (n.13+8286C>T) c.279+11554C>T (n.279+11554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447100G= | CA2387112703 | KCNE1 | c.*2145C= (n.*2145C=) c.13+8286C= (n.13+8286C=) c.279+11554C= (n.279+11554C=) | |
| 21 | g.34447100_34447101delinsGC | CA2387112702 | KCNE1 | c.*2144_*2145delinsGC (n.*2144_*2145delinsGC) c.13+8285_13+8286delinsGC (n.13+8285_13+8286delinsGC) c.279+11553_279+11554delinsGC (n.279+11553_279+11554delinsGC) | |
| 21 | g.34447102del | CA748858810 | KCNE1 | c.*2144del (n.*2144del) c.13+8285del (n.13+8285del) c.279+11553del (n.279+11553del) | dbSNP |
| 21 | g.34447117C>T | CA748858812 | KCNE1 | c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.13+8269G>A (n.13+8269G>A) c.279+11537G>A (n.279+11537G>A) | |
| 21 | g.34447122C>A | CA2580660206 | KCNE1 | c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.13+8264G>T (n.13+8264G>T) c.279+11532G>T (n.279+11532G>T) | |
| 21 | g.34447122C= | CA2387112704 | KCNE1 | c.*2123G= (n.*2123G=) c.13+8264G= (n.13+8264G=) c.279+11532G= (n.279+11532G=) | |
| 21 | g.34447122C>G | CA2580660207 | KCNE1 | c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.13+8264G>C (n.13+8264G>C) c.279+11532G>C (n.279+11532G>C) | |
| 21 | g.34447122C>T | CA320423830 | KCNE1 | c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.13+8264G>A (n.13+8264G>A) c.279+11532G>A (n.279+11532G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447123G>A | CA320423834 | KCNE1 | c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.13+8263C>T (n.13+8263C>T) c.279+11531C>T (n.279+11531C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447123G= | CA2387112705 | KCNE1 | c.*2122C= (n.*2122C=) c.13+8263C= (n.13+8263C=) c.279+11531C= (n.279+11531C=) | |
| 21 | g.34447126C>T | CA2569901764 | KCNE1 | c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.13+8260G>A (n.13+8260G>A) c.279+11528G>A (n.279+11528G>A) | |
| 21 | g.34447132A= | CA2387112707 | KCNE1 | c.*2113T= (n.*2113T=) c.13+8254T= (n.13+8254T=) c.279+11522T= (n.279+11522T=) | |
| 21 | g.34447132A>G | CA2387112706 | KCNE1 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.13+8254T>C (n.13+8254T>C) c.279+11522T>C (n.279+11522T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447138C= | CA2387112708 | KCNE1 | c.*2107G= (n.*2107G=) c.13+8248G= (n.13+8248G=) c.279+11516G= (n.279+11516G=) | |
| 21 | g.34447138C>T | CA320423840 | KCNE1 | c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.13+8248G>A (n.13+8248G>A) c.279+11516G>A (n.279+11516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447141C= | CA2387112709 | KCNE1 | c.*2104G= (n.*2104G=) c.13+8245G= (n.13+8245G=) c.279+11513G= (n.279+11513G=) | |
| 21 | g.34447141C>T | CA320423843 | KCNE1 | c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.13+8245G>A (n.13+8245G>A) c.279+11513G>A (n.279+11513G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447142G>A | CA10650381 | KCNE1 | c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.13+8244C>T (n.13+8244C>T) c.279+11512C>T (n.279+11512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447142G= | CA2387112710 | KCNE1 | c.*2103C= (n.*2103C=) c.13+8244C= (n.13+8244C=) c.279+11512C= (n.279+11512C=) |