WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34447004C>A | CA1022000352 | KCNE1 | c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.13+8382G>T (n.13+8382G>T) c.279+11650G>T (n.279+11650G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447007G>C | CA2387112675 | KCNE1 | c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.13+8379C>G (n.13+8379C>G) c.279+11647C>G (n.279+11647C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447007G= | CA2387112674 | KCNE1 | c.*2238C= (n.*2238C=) c.13+8379C= (n.13+8379C=) c.279+11647C= (n.279+11647C=) | |
| 21 | g.34447017C= | CA2387112676 | KCNE1 | c.*2228G= (n.*2228G=) c.13+8369G= (n.13+8369G=) c.279+11637G= (n.279+11637G=) | |
| 21 | g.34447017C>T | CA320423755 | KCNE1 | c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.13+8369G>A (n.13+8369G>A) c.279+11637G>A (n.279+11637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447021A= | CA2387112677 | KCNE1 | c.*2224T= (n.*2224T=) c.13+8365T= (n.13+8365T=) c.279+11633T= (n.279+11633T=) | |
| 21 | g.34447021A>G | CA2387112678 | KCNE1 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.13+8365T>C (n.13+8365T>C) c.279+11633T>C (n.279+11633T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447022T>C | CA320423758 | KCNE1 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.13+8364A>G (n.13+8364A>G) c.279+11632A>G (n.279+11632A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447022T= | CA2387112679 | KCNE1 | c.*2223A= (n.*2223A=) c.13+8364A= (n.13+8364A=) c.279+11632A= (n.279+11632A=) | |
| 21 | g.34447025G>A | CA320423762 | KCNE1 | c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.13+8361C>T (n.13+8361C>T) c.279+11629C>T (n.279+11629C>T) | |
| 21 | g.34447025G= | CA2387112680 | KCNE1 | c.*2220C= (n.*2220C=) c.13+8361C= (n.13+8361C=) c.279+11629C= (n.279+11629C=) | |
| 21 | g.34447026G>C | CA320423767 | KCNE1 | c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.13+8360C>G (n.13+8360C>G) c.279+11628C>G (n.279+11628C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447026G= | CA2387112681 | KCNE1 | c.*2219C= (n.*2219C=) c.13+8360C= (n.13+8360C=) c.279+11628C= (n.279+11628C=) | |
| 21 | g.34447033C= | CA2387112682 | KCNE1 | c.*2212G= (n.*2212G=) c.13+8353G= (n.13+8353G=) c.279+11621G= (n.279+11621G=) | |
| 21 | g.34447033C>T | CA2387112683 | KCNE1 | c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.13+8353G>A (n.13+8353G>A) c.279+11621G>A (n.279+11621G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447037G>T | CA2547905991 | KCNE1 | c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.13+8349C>A (n.13+8349C>A) c.279+11617C>A (n.279+11617C>A) | |
| 21 | g.34447038C= | CA2387112684 | KCNE1 | c.*2207G= (n.*2207G=) c.13+8348G= (n.13+8348G=) c.279+11616G= (n.279+11616G=) | |
| 21 | g.34447038C>T | CA748858773 | KCNE1 | c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.13+8348G>A (n.13+8348G>A) c.279+11616G>A (n.279+11616G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447039C>A | CA1022000355 | KCNE1 | c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.13+8347G>T (n.13+8347G>T) c.279+11615G>T (n.279+11615G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447039C= | CA2387112685 | KCNE1 | c.*2206G= (n.*2206G=) c.13+8347G= (n.13+8347G=) c.279+11615G= (n.279+11615G=) | |
| 21 | g.34447039C>T | CA748858778 | KCNE1 | c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.13+8347G>A (n.13+8347G>A) c.279+11615G>A (n.279+11615G>A) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447043A>G | CA2737614341 | KCNE1 | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.13+8343T>C (n.13+8343T>C) c.279+11611T>C (n.279+11611T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447046G= | CA2387112686 | KCNE1 | c.*2199C= (n.*2199C=) c.13+8340C= (n.13+8340C=) c.279+11608C= (n.279+11608C=) | |
| 21 | g.34447046G>T | CA2387112687 | KCNE1 | c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.13+8340C>A (n.13+8340C>A) c.279+11608C>A (n.279+11608C>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447051A= | CA2387112688 | KCNE1 | c.*2194T= (n.*2194T=) c.13+8335T= (n.13+8335T=) c.279+11603T= (n.279+11603T=) | |
| 21 | g.34447051A>G | CA10650380 | KCNE1 | c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.13+8335T>C (n.13+8335T>C) c.279+11603T>C (n.279+11603T>C) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34447060A= | CA2387112689 | KCNE1 | c.*2185T= (n.*2185T=) c.13+8326T= (n.13+8326T=) c.279+11594T= (n.279+11594T=) | |
| 21 | g.34447060A>G | CA320423783 | KCNE1 | c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.13+8326T>C (n.13+8326T>C) c.279+11594T>C (n.279+11594T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447061G>A | CA748858780 | KCNE1 | c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.13+8325C>T (n.13+8325C>T) c.279+11593C>T (n.279+11593C>T) | |
| 21 | g.34447062T>C | CA748858785 | KCNE1 | c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.13+8324A>G (n.13+8324A>G) c.279+11592A>G (n.279+11592A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447062T= | CA2387112690 | KCNE1 | c.*2183A= (n.*2183A=) c.13+8324A= (n.13+8324A=) c.279+11592A= (n.279+11592A=) | |
| 21 | g.34447064G>A | CA320423800 | KCNE1 | c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.13+8322C>T (n.13+8322C>T) c.279+11590C>T (n.279+11590C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447064G= | CA2387112691 | KCNE1 | c.*2181C= (n.*2181C=) c.13+8322C= (n.13+8322C=) c.279+11590C= (n.279+11590C=) | |
| 21 | g.34447065G= | CA2387112692 | KCNE1 | c.*2180C= (n.*2180C=) c.13+8321C= (n.13+8321C=) c.279+11589C= (n.279+11589C=) | |
| 21 | g.34447065G>T | CA320423802 | KCNE1 | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.13+8321C>A (n.13+8321C>A) c.279+11589C>A (n.279+11589C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447067A= | CA2387112693 | KCNE1 | c.*2178T= (n.*2178T=) c.13+8319T= (n.13+8319T=) c.279+11587T= (n.279+11587T=) | |
| 21 | g.34447067A>G | CA2387112694 | KCNE1 | c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.13+8319T>C (n.13+8319T>C) c.279+11587T>C (n.279+11587T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447069A= | CA2387112695 | KCNE1 | c.*2176T= (n.*2176T=) c.13+8317T= (n.13+8317T=) c.279+11585T= (n.279+11585T=) | |
| 21 | g.34447069A>G | CA320423804 | KCNE1 | c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.13+8317T>C (n.13+8317T>C) c.279+11585T>C (n.279+11585T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447071A>T | CA2737614365 | KCNE1 | c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.13+8315T>A (n.13+8315T>A) c.279+11583T>A (n.279+11583T>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447080G>C | CA320423812 | KCNE1 | c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.13+8306C>G (n.13+8306C>G) c.279+11574C>G (n.279+11574C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34447080G= | CA2387112696 | KCNE1 | c.*2165C= (n.*2165C=) c.13+8306C= (n.13+8306C=) c.279+11574C= (n.279+11574C=) | |
| 21 | g.34447086T>A | CA2737580486 | KCNE1 | c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.13+8300A>T (n.13+8300A>T) c.279+11568A>T (n.279+11568A>T) | dbSNP |
| 21 | g.34447086T>G | CA1022000361 | KCNE1 | c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.13+8300A>C (n.13+8300A>C) c.279+11568A>C (n.279+11568A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34447086T= | CA2387112697 | KCNE1 | c.*2159A= (n.*2159A=) c.13+8300A= (n.13+8300A=) c.279+11568A= (n.279+11568A=) | |
| 21 | g.34447087A= | CA2387112698 | KCNE1 | c.*2158T= (n.*2158T=) c.13+8299T= (n.13+8299T=) c.279+11567T= (n.279+11567T=) | |
| 21 | g.34447087A>G | CA320423814 | KCNE1 | c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.13+8299T>C (n.13+8299T>C) c.279+11567T>C (n.279+11567T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34447090C>T | CA2737614420 | KCNE1 | c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.13+8296G>A (n.13+8296G>A) c.279+11564G>A (n.279+11564G>A) | dbSNP |
| 21 | g.34447095C= | CA2387112699 | KCNE1 | c.*2150G= (n.*2150G=) c.13+8291G= (n.13+8291G=) c.279+11559G= (n.279+11559G=) | |
| 21 | g.34447095C>T | CA10652883 | KCNE1 | c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.13+8291G>A (n.13+8291G>A) c.279+11559G>A (n.279+11559G>A) | ClinVar dbSNP |