Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34370835C>A | CA236733 | KCNE2 | c.357C>A (p.Phe119Leu) n.486G>T n.607G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370835C= | CA2387099441 | KCNE2 | c.357C= (p.Phe119=) n.486G= n.607G= | |
21 | g.34370835C>G | CA410197237 | KCNE2 | c.357C>G (p.Phe119Leu) n.486G>C n.607G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370835C>T | CA512345519 | KCNE2 | c.357C>T (p.Phe119=) n.486G>A n.607G>A | |
21 | g.34370836A>C | CA410197239 | KCNE2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.485T>G n.606T>G | |
21 | g.34370836A>G | CA410197241 | KCNE2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.485T>C n.606T>C | |
21 | g.34370836A>T | CA410197242 | KCNE2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.485T>A n.606T>A | |
21 | g.34370837A>C | CA410197244 | KCNE2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.484T>G n.605T>G | |
21 | g.34370837A>G | CA410197245 | KCNE2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.484T>C n.605T>C | |
21 | g.34370837A>T | CA410197247 | KCNE2 | c.359A>T (p.Lys120Ile) n.484T>A n.605T>A | |
21 | g.34370838A>C | CA410197249 | KCNE2 | c.360A>C (p.Lys120Asn) n.483T>G n.604T>G | gnomAD v4 |
21 | g.34370838A>G | CA512345520 | KCNE2 | c.360A>G (p.Lys120=) n.483T>C n.604T>C | |
21 | g.34370838A>T | CA410197250 | KCNE2 | c.360A>T (p.Lys120Asn) n.483T>A n.604T>A | |
21 | g.34370839A>C | CA410197254 | KCNE2 | c.361A>C (p.Met121Leu) n.482T>G n.603T>G | gnomAD v4 |
21 | g.34370839A>G | CA410197251 | KCNE2 | c.361A>G (p.Met121Val) n.482T>C n.603T>C | |
21 | g.34370839A>T | CA410197253 | KCNE2 | c.361A>T (p.Met121Leu) n.482T>A n.603T>A | |
21 | g.34370840T>A | CA301985 | KCNE2 | c.362T>A (p.Met121Lys) n.481A>T n.602A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370840T>C | CA410197256 | KCNE2 | c.362T>C (p.Met121Thr) n.481A>G n.602A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34370840T>G | CA410197258 | KCNE2 | c.362T>G (p.Met121Arg) n.481A>C n.602A>C | |
21 | g.34370840T= | CA2387099442 | KCNE2 | c.362T= (p.Met121=) n.481A= n.602A= | |
21 | g.34370841G>A | CA410197259 | KCNE2 | c.363G>A (p.Met121Ile) n.480C>T n.601C>T | |
21 | g.34370841G>C | CA410197261 | KCNE2 | c.363G>C (p.Met121Ile) n.480C>G n.601C>G | COSMIC |
21 | g.34370841G>T | CA410197263 | KCNE2 | c.363G>T (p.Met121Ile) n.480C>A n.601C>A | |
21 | g.34370842T>A | CA410197264 | KCNE2 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.479A>T n.600A>T | |
21 | g.34370842T>C | CA410197265 | KCNE2 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.479A>G n.600A>G | |
21 | g.34370842T>G | CA410197266 | KCNE2 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.479A>C n.600A>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370842T= | CA2387099443 | KCNE2 | c.364T= (p.Ser122=) n.479A= n.600A= | |
21 | g.34370843C>A | CA410197269 | KCNE2 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.478G>T n.599G>T | COSMIC |
21 | g.34370843C= | CA2387099444 | KCNE2 | c.365C= (p.Ser122=) n.478G= n.599G= | |
21 | g.34370843C>G | CA410197271 | KCNE2 | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.478G>C n.599G>C | |
21 | g.34370843C>T | CA410197272 | KCNE2 | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.478G>A n.599G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34370847dup | CA10013449 | KCNE2 | c.369dup (p.Ter124LeuextTer16) n.478dup n.599dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370847del | CA645619100 | KCNE2 | c.369del (p.Ter124AspextTer11) n.478del n.599del | COSMIC |
21 | g.34370844C>A | CA512298178 | KCNE2 | c.366C>A (p.Ser122=) n.477G>T n.598G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370844C= | CA2387099445 | KCNE2 | c.366C= (p.Ser122=) n.477G= n.598G= | |
21 | g.34370844C>G | CA512298176 | KCNE2 | c.366C>G (p.Ser122=) n.477G>C n.598G>C | |
21 | g.34370844C>T | CA512298181 | KCNE2 | c.366C>T (p.Ser122=) n.477G>A n.598G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370845C>A | CA410197275 | KCNE2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) n.476G>T n.597G>T | |
21 | g.34370845C= | CA2387099446 | KCNE2 | c.367C= (p.Pro123=) n.476G= n.597G= | |
21 | g.34370845C>G | CA410197276 | KCNE2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) n.476G>C n.597G>C | dbSNP |
21 | g.34370845C>T | CA10013450 | KCNE2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) n.476G>A n.597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370846C>A | CA410197278 | KCNE2 | c.368C>A (p.Pro123His) n.475G>T n.596G>T | |
21 | g.34370846C>G | CA410197277 | KCNE2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) n.475G>C n.596G>C | |
21 | g.34370846C>T | CA410197280 | KCNE2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) n.475G>A n.596G>A | |
21 | g.34370846_34370848delinsCCT | CA2387099447 | KCNE2 | c.368_370delinsCCT (p.Pro123=) n.473_475delinsAGG n.594_596delinsAGG | |
21 | g.34370847C>A | CA512298201 | KCNE2 | c.369C>A (p.Pro123=) n.474G>T n.595G>T | |
21 | g.34370847C>G | CA512298204 | KCNE2 | c.369C>G (p.Pro123=) n.474G>C n.595G>C | |
21 | g.34370847C>T | CA512298199 | KCNE2 | c.369C>T (p.Pro123=) n.474G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.34370847_34370848del | CA301991 | KCNE2 | c.369_370del (p.Ter124IleextTer15) n.473_474del n.594_595del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370847_34370848delinsCT | CA2387099448 | KCNE2 | c.369_370delinsCT (p.Pro123=) n.473_474delinsAG n.594_595delinsAG |