WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34370732A>C | CA410196836 | KCNE2 | c.254A>C (p.His85Pro) n.589T>G n.710T>G | |
| 21 | g.34370732A>G | CA410196837 | KCNE2 | c.254A>G (p.His85Arg) n.589T>C n.710T>C | |
| 21 | g.34370732A>T | CA410196839 | KCNE2 | c.254A>T (p.His85Leu) n.589T>A n.710T>A | |
| 21 | g.34370733C>A | CA410196840 | KCNE2 | c.255C>A (p.His85Gln) n.588G>T n.709G>T | |
| 21 | g.34370733C>G | CA410196842 | KCNE2 | c.255C>G (p.His85Gln) n.588G>C n.709G>C | |
| 21 | g.34370733C>T | CA512345470 | KCNE2 | c.255C>T (p.His85=) n.588G>A n.709G>A | |
| 21 | g.34370734C>A | CA410196844 | KCNE2 | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.587G>T n.708G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370734C>G | CA410196845 | KCNE2 | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.587G>C n.708G>C | |
| 21 | g.34370734C>T | CA410196847 | KCNE2 | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.587G>A n.708G>A | |
| 21 | g.34370735A>C | CA410196849 | KCNE2 | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.586T>G n.707T>G | |
| 21 | g.34370735A>G | CA410196851 | KCNE2 | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.586T>C n.707T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370735A>T | CA410196852 | KCNE2 | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.586T>A n.707T>A | |
| 21 | g.34370736G>A | CA512345471 | KCNE2 | c.258G>A (p.Gln86=) n.585C>T n.706C>T | |
| 21 | g.34370736G>C | CA410196854 | KCNE2 | c.258G>C (p.Gln86His) n.585C>G n.706C>G | |
| 21 | g.34370736G>T | CA410196856 | KCNE2 | c.258G>T (p.Gln86His) n.585C>A n.706C>A | |
| 21 | g.34370737T>A | CA410196861 | KCNE2 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.584A>T n.705A>T | |
| 21 | g.34370737T>C | CA410196858 | KCNE2 | c.259T>C (p.Tyr87His) n.584A>G n.705A>G | |
| 21 | g.34370737T>G | CA410196859 | KCNE2 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.584A>C n.705A>C | |
| 21 | g.34370738A= | CA2387099384 | KCNE2 | c.260A= (p.Tyr87=) n.583T= n.704T= | |
| 21 | g.34370738A>C | CA410196863 | KCNE2 | c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.583T>G n.704T>G | |
| 21 | g.34370738A>G | CA410196864 | KCNE2 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.583T>C n.704T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370738A>T | CA410196866 | KCNE2 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.583T>A n.704T>A | |
| 21 | g.34370739C>A | CA410196868 | KCNE2 | c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.582G>T n.703G>T | |
| 21 | g.34370739C= | CA2387099385 | KCNE2 | c.261C= (p.Tyr87=) n.582G= n.703G= | |
| 21 | g.34370739C>G | CA410196870 | KCNE2 | c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.582G>C n.703G>C | |
| 21 | g.34370739C>T | CA291722 | KCNE2 | c.261C>T (p.Tyr87=) n.582G>A n.703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370740A= | CA2387099386 | KCNE2 | c.262A= (p.Ile88=) n.581T= n.702T= | |
| 21 | g.34370740A>C | CA10013432 | KCNE2 | c.262A>C (p.Ile88Leu) n.581T>G n.702T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370740A>G | CA410196872 | KCNE2 | c.262A>G (p.Ile88Val) n.581T>C n.702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370740A>T | CA410196874 | KCNE2 | c.262A>T (p.Ile88Phe) n.581T>A n.702T>A | |
| 21 | g.34370741T>A | CA410196876 | KCNE2 | c.263T>A (p.Ile88Asn) n.580A>T n.701A>T | |
| 21 | g.34370741T>C | CA410196877 | KCNE2 | c.263T>C (p.Ile88Thr) n.580A>G n.701A>G | |
| 21 | g.34370741T>G | CA410196879 | KCNE2 | c.263T>G (p.Ile88Ser) n.580A>C n.701A>C | |
| 21 | g.34370742T>A | CA512345472 | KCNE2 | c.264T>A (p.Ile88=) n.579A>T n.700A>T | |
| 21 | g.34370742T>C | CA10013433 | KCNE2 | c.264T>C (p.Ile88=) n.579A>G n.700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370742T>G | CA410196881 | KCNE2 | c.264T>G (p.Ile88Met) n.579A>C n.700A>C | |
| 21 | g.34370742T= | CA2387099387 | KCNE2 | c.264T= (p.Ile88=) n.579A= n.700A= | |
| 21 | g.34370743G>A | CA410196883 | KCNE2 | c.265G>A (p.Val89Ile) n.578C>T n.699C>T | |
| 21 | g.34370743G>C | CA410196886 | KCNE2 | c.265G>C (p.Val89Leu) n.578C>G n.699C>G | |
| 21 | g.34370743G>T | CA410196885 | KCNE2 | c.265G>T (p.Val89Leu) n.578C>A n.699C>A | |
| 21 | g.34370744T>A | CA410196888 | KCNE2 | c.266T>A (p.Val89Glu) n.577A>T n.698A>T | |
| 21 | g.34370744T>C | CA410196892 | KCNE2 | c.266T>C (p.Val89Ala) n.577A>G n.698A>G | dbSNP |
| 21 | g.34370744T>G | CA410196890 | KCNE2 | c.266T>G (p.Val89Gly) n.577A>C n.698A>C | |
| 21 | g.34370744T= | CA2387099388 | KCNE2 | c.266T= (p.Val89=) n.577A= n.698A= | |
| 21 | g.34370745A= | CA2387099389 | KCNE2 | c.267A= (p.Val89=) n.576T= n.697T= | |
| 21 | g.34370745A>C | CA512345473 | KCNE2 | c.267A>C (p.Val89=) n.576T>G n.697T>G | |
| 21 | g.34370745A>G | CA320365721 | KCNE2 | c.267A>G (p.Val89=) n.576T>C n.697T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370745A>T | CA512345474 | KCNE2 | c.267A>T (p.Val89=) n.576T>A n.697T>A | |
| 21 | g.34370746G>A | CA410196893 | KCNE2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.575C>T n.696C>T | |
| 21 | g.34370746G>C | CA410196897 | KCNE2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.575C>G n.696C>G | COSMIC |