Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34370607T>A | CA512345264 | KCNE2 | c.129T>A (p.Ala43=) n.714A>T n.835A>T | |
21 | g.34370607T>C | CA512345263 | KCNE2 | c.129T>C (p.Ala43=) n.714A>G n.835A>G | |
21 | g.34370607T>G | CA512345262 | KCNE2 | c.129T>G (p.Ala43=) n.714A>C n.835A>C | |
21 | g.34370608G>A | CA320365713 | KCNE2 | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.713C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370608G>C | CA410196373 | KCNE2 | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.713C>G n.834C>G | |
21 | g.34370608G= | CA2387099314 | KCNE2 | c.130G= (p.Glu44=) n.713C= n.834C= | |
21 | g.34370608G>T | CA410196374 | KCNE2 | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.713C>A n.834C>A | |
21 | g.34370609A= | CA2387099315 | KCNE2 | c.131A= (p.Glu44=) n.712T= n.833T= | |
21 | g.34370609A>C | CA410196377 | KCNE2 | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.712T>G n.833T>G | |
21 | g.34370609A>G | CA410196375 | KCNE2 | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.712T>C n.833T>C | dbSNP |
21 | g.34370609A>T | CA410196376 | KCNE2 | c.131A>T (p.Glu44Val) n.712T>A n.833T>A | |
21 | g.34370610del | CA2654362968 | KCNE2 | c.132del (p.Asn45ThrfsTer11) n.711del n.832del | gnomAD v4 |
21 | g.34370610G>A | CA512345266 | KCNE2 | c.132G>A (p.Glu44=) n.711C>T n.832C>T | |
21 | g.34370610G>C | CA410196378 | KCNE2 | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.711C>G n.832C>G | gnomAD v4 |
21 | g.34370610G>T | CA410196379 | KCNE2 | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.711C>A n.832C>A | |
21 | g.34370611A= | CA2387099316 | KCNE2 | c.133A= (p.Asn45=) n.710T= n.831T= | |
21 | g.34370611A>C | CA410196380 | KCNE2 | c.133A>C (p.Asn45His) n.710T>G n.831T>G | |
21 | g.34370611A>G | CA410196381 | KCNE2 | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.710T>C n.831T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370611A>T | CA410196382 | KCNE2 | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.710T>A n.831T>A | |
21 | g.34370612A>C | CA410196383 | KCNE2 | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.709T>G n.830T>G | |
21 | g.34370612A>G | CA410196384 | KCNE2 | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.709T>C n.830T>C | COSMIC |
21 | g.34370612A>T | CA410196385 | KCNE2 | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.709T>A n.830T>A | |
21 | g.34370613C>A | CA410196386 | KCNE2 | c.135C>A (p.Asn45Lys) n.708G>T n.829G>T | |
21 | g.34370613C>G | CA410196387 | KCNE2 | c.135C>G (p.Asn45Lys) n.708G>C n.829G>C | |
21 | g.34370613C>T | CA512345269 | KCNE2 | c.135C>T (p.Asn45=) n.708G>A n.829G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370614T>A | CA410196388 | KCNE2 | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.707A>T n.828A>T | |
21 | g.34370614T>C | CA410196389 | KCNE2 | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.707A>G n.828A>G | |
21 | g.34370614T>G | CA410196390 | KCNE2 | c.136T>G (p.Phe46Val) n.707A>C n.828A>C | |
21 | g.34370615T>A | CA410196394 | KCNE2 | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.706A>T n.827A>T | |
21 | g.34370615T>C | CA410196395 | KCNE2 | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.706A>G n.827A>G | |
21 | g.34370615T>G | CA410196392 | KCNE2 | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.706A>C n.827A>C | |
21 | g.34370616C>A | CA410196397 | KCNE2 | c.138C>A (p.Phe46Leu) n.705G>T n.826G>T | |
21 | g.34370616C= | CA2387099317 | KCNE2 | c.138C= (p.Phe46=) n.705G= n.826G= | |
21 | g.34370616C>G | CA410196399 | KCNE2 | c.138C>G (p.Phe46Leu) n.705G>C n.826G>C | |
21 | g.34370616C>T | CA512345274 | KCNE2 | c.138C>T (p.Phe46=) n.705G>A n.826G>A | |
21 | g.34370616_34370617insA | CA10013406 | KCNE2 | c.138_139insA (p.Tyr47IlefsTer?) n.704_705insT n.825_826insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370617T>A | CA410196401 | KCNE2 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.704A>T n.825A>T | |
21 | g.34370617T>C | CA410196402 | KCNE2 | c.139T>C (p.Tyr47His) n.704A>G n.825A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370617T>G | CA410196403 | KCNE2 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.704A>C n.825A>C | |
21 | g.34370617T= | CA2387099318 | KCNE2 | c.139T= (p.Tyr47=) n.704A= n.825A= | |
21 | g.34370618A= | CA2387099319 | KCNE2 | c.140A= (p.Tyr47=) n.703T= n.824T= | |
21 | g.34370618A>C | CA10013407 | KCNE2 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.703T>G n.824T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370618A>G | CA410196405 | KCNE2 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.703T>C n.824T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34370618A>T | CA410196404 | KCNE2 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.703T>A n.824T>A | COSMIC |
21 | g.34370619del | CA2573054929 | KCNE2 | c.141del (p.Tyr48MetfsTer8) n.702del n.823del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370619C>A | CA10013409 | KCNE2 | c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.702G>T n.823G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370619C= | CA2387099320 | KCNE2 | c.141C= (p.Tyr47=) n.702G= n.823G= | |
21 | g.34370619C>G | CA410196411 | KCNE2 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.702G>C n.823G>C | |
21 | g.34370619C>T | CA10013408 | KCNE2 | c.141C>T (p.Tyr47=) n.702G>A n.823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370620T>A | CA410196415 | KCNE2 | c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.701A>T n.822A>T |