Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34370591A>C | CA410196326 | KCNE2 | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.730T>G n.851T>G | |
21 | g.34370591A>G | CA410196332 | KCNE2 | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.730T>C n.851T>C | |
21 | g.34370591A>T | CA410196334 | KCNE2 | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.730T>A n.851T>A | |
21 | g.34370592A= | CA2387099307 | KCNE2 | c.114A= (p.Gln38=) n.729T= n.850T= | |
21 | g.34370592A>C | CA410196337 | KCNE2 | c.114A>C (p.Gln38His) n.729T>G n.850T>G | |
21 | g.34370592A>G | CA512345227 | KCNE2 | c.114A>G (p.Gln38=) n.729T>C n.850T>C | |
21 | g.34370592A>T | CA410196336 | KCNE2 | c.114A>T (p.Gln38His) n.729T>A n.850T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370593G>A | CA410196339 | KCNE2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.728C>T n.849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370593G>C | CA410196341 | KCNE2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.728C>G n.849C>G | |
21 | g.34370593G= | CA2387099308 | KCNE2 | c.115G= (p.Ala39=) n.728C= n.849C= | |
21 | g.34370593G>T | CA410196343 | KCNE2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.728C>A n.849C>A | |
21 | g.34370593_34370594delinsGC | CA2387099309 | KCNE2 | c.115_116delinsGC (p.Ala39=) n.727_728delinsGC n.848_849delinsGC | |
21 | g.34370594C>A | CA410196344 | KCNE2 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.727G>T n.848G>T | |
21 | g.34370594C= | CA2387099310 | KCNE2 | c.116C= (p.Ala39=) n.727G= n.848G= | |
21 | g.34370594C>G | CA10013404 | KCNE2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.727G>C n.848G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370594C>T | CA410196345 | KCNE2 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.727G>A n.848G>A | |
21 | g.34370595del | CA645619099 | KCNE2 | c.117del (p.Val41LeufsTer15) n.727del n.848del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370595C>A | CA512345235 | KCNE2 | c.117C>A (p.Ala39=) n.726G>T n.847G>T | |
21 | g.34370595C>G | CA512345238 | KCNE2 | c.117C>G (p.Ala39=) n.726G>C n.847G>C | |
21 | g.34370595C>T | CA512345236 | KCNE2 | c.117C>T (p.Ala39=) n.726G>A n.847G>A | |
21 | g.34370596A>C | CA410196346 | KCNE2 | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.725T>G n.846T>G | |
21 | g.34370596A>G | CA410196348 | KCNE2 | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.725T>C n.846T>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370596A>T | CA410196347 | KCNE2 | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.725T>A n.846T>A | |
21 | g.34370597A= | CA2387099311 | KCNE2 | c.119A= (p.Lys40=) n.724T= n.845T= | |
21 | g.34370597A>C | CA410196349 | KCNE2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.724T>G n.845T>G | ClinVar |
21 | g.34370597A>G | CA10013405 | KCNE2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.724T>C n.845T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370597A>T | CA410196350 | KCNE2 | c.119A>T (p.Lys40Ile) n.724T>A n.845T>A | |
21 | g.34370598A>C | CA410196351 | KCNE2 | c.120A>C (p.Lys40Asn) n.723T>G n.844T>G | |
21 | g.34370598A>G | CA512345245 | KCNE2 | c.120A>G (p.Lys40=) n.723T>C n.844T>C | |
21 | g.34370598A>T | CA410196352 | KCNE2 | c.120A>T (p.Lys40Asn) n.723T>A n.844T>A | |
21 | g.34370599G>A | CA410196353 | KCNE2 | c.121G>A (p.Val41Ile) n.722C>T n.843C>T | |
21 | g.34370599G>C | CA410196354 | KCNE2 | c.121G>C (p.Val41Leu) n.722C>G n.843C>G | |
21 | g.34370599G>T | CA410196355 | KCNE2 | c.121G>T (p.Val41Phe) n.722C>A n.843C>A | |
21 | g.34370600T>A | CA410196356 | KCNE2 | c.122T>A (p.Val41Asp) n.721A>T n.842A>T | |
21 | g.34370600T>C | CA410196357 | KCNE2 | c.122T>C (p.Val41Ala) n.721A>G n.842A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370600T>G | CA410196358 | KCNE2 | c.122T>G (p.Val41Gly) n.721A>C n.842A>C | dbSNP |
21 | g.34370600T= | CA2387099312 | KCNE2 | c.122T= (p.Val41=) n.721A= n.842A= | |
21 | g.34370601T>A | CA512345252 | KCNE2 | c.123T>A (p.Val41=) n.720A>T n.841A>T | |
21 | g.34370601T>C | CA512345253 | KCNE2 | c.123T>C (p.Val41=) n.720A>G n.841A>G | |
21 | g.34370601T>G | CA512345251 | KCNE2 | c.123T>G (p.Val41=) n.720A>C n.841A>C | |
21 | g.34370602G>A | CA410196361 | KCNE2 | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.719C>T n.840C>T | |
21 | g.34370602G>C | CA410196360 | KCNE2 | c.124G>C (p.Asp42His) n.719C>G n.840C>G | COSMIC |
21 | g.34370602G>T | CA410196359 | KCNE2 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.719C>A n.840C>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370603A>C | CA410196364 | KCNE2 | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.718T>G n.839T>G | |
21 | g.34370603A>G | CA410196362 | KCNE2 | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.718T>C n.839T>C | |
21 | g.34370603A>T | CA410196363 | KCNE2 | c.125A>T (p.Asp42Val) n.718T>A n.839T>A | |
21 | g.34370604T>A | CA410196365 | KCNE2 | c.126T>A (p.Asp42Glu) n.717A>T n.838A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370604T>C | CA512345260 | KCNE2 | c.126T>C (p.Asp42=) n.717A>G n.838A>G | |
21 | g.34370604T>G | CA410196366 | KCNE2 | c.126T>G (p.Asp42Glu) n.717A>C n.838A>C | |
21 | g.34370604T= | CA2387099313 | KCNE2 | c.126T= (p.Asp42=) n.717A= n.838A= |