Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34370424G>A | CA320365707 | KCNE2 | c.-12-43G>A (n.-12-43G>A) n.886+11C>T n.1018C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370424G= | CA2387099239 | KCNE2 | c.-12-43G= (n.-12-43G=) n.886+11C= n.1018C= n.897C= | |
21 | g.34370428dup | CA2654362899 | KCNE2 | c.-12-39dup (n.-12-39dup) n.886+10dup n.1017dup n.896dup | gnomAD v4 |
21 | g.34370427T>C | CA1022013009 | KCNE2 | c.-12-40T>C (n.-12-40T>C) n.886+8A>G n.1015A>G n.894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370427T= | CA2387099240 | KCNE2 | c.-12-40T= (n.-12-40T=) n.886+8A= n.1015A= n.894A= | |
21 | g.34370428T>C | CA2387099242 | KCNE2 | c.-12-39T>C (n.-12-39T>C) n.886+7A>G n.1014A>G n.893A>G | dbSNP |
21 | g.34370428T= | CA2387099241 | KCNE2 | c.-12-39T= (n.-12-39T=) n.886+7A= n.1014A= n.893A= | |
21 | g.34370433A= | CA2387099243 | KCNE2 | c.-12-34A= (n.-12-34A=) n.886+2T= n.1009T= n.888T= | |
21 | g.34370433A>C | CA320365708 | KCNE2 | c.-12-34A>C (n.-12-34A>C) n.886+2T>G n.1009T>G n.888T>G | dbSNP |
21 | g.34370434C>A | CA10013378 | KCNE2 | c.-12-33C>A (n.-12-33C>A) n.886+1G>T n.1008G>T n.887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370434C= | CA2387099244 | KCNE2 | c.-12-33C= (n.-12-33C=) n.886+1G= n.1008G= n.887G= | |
21 | g.34370435C= | CA2387099245 | KCNE2 | c.-12-32C= (n.-12-32C=) n.886G= n.1007G= | |
21 | g.34370435C>G | CA638054309 | KCNE2 | c.-12-32C>G (n.-12-32C>G) n.886G>C n.1007G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370435C>T | CA638054311 | KCNE2 | c.-12-32C>T (n.-12-32C>T) n.886G>A n.1007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370438G>A | CA2654362902 | KCNE2 | c.-12-29G>A (n.-12-29G>A) n.883C>T n.1004C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370439T>C | CA2387099247 | KCNE2 | c.-12-28T>C (n.-12-28T>C) n.882A>G n.1003A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370439T= | CA2387099246 | KCNE2 | c.-12-28T= (n.-12-28T=) n.882A= n.1003A= | |
21 | g.34370440T>C | CA10013379 | KCNE2 | c.-12-27T>C (n.-12-27T>C) n.881A>G n.1002A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370440T= | CA2387099248 | KCNE2 | c.-12-27T= (n.-12-27T=) n.881A= n.1002A= | |
21 | g.34370441C= | CA2387099249 | KCNE2 | c.-12-26C= (n.-12-26C=) n.880G= n.1001G= | |
21 | g.34370441C>T | CA10013380 | KCNE2 | c.-12-26C>T (n.-12-26C>T) n.880G>A n.1001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370442G>A | CA10013381 | KCNE2 | c.-12-25G>A (n.-12-25G>A) n.879C>T n.1000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370442G= | CA2387099250 | KCNE2 | c.-12-25G= (n.-12-25G=) n.879C= n.1000C= | |
21 | g.34370442G>T | CA2548910152 | KCNE2 | c.-12-25G>T (n.-12-25G>T) n.879C>A n.1000C>A | |
21 | g.34370443C= | CA2387099251 | KCNE2 | c.-12-24C= (n.-12-24C=) n.878G= n.999G= | |
21 | g.34370443C>T | CA2387099252 | KCNE2 | c.-12-24C>T (n.-12-24C>T) n.878G>A n.999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370444_34370449delinsCTATTT | CA2387099253 | KCNE2 | c.-12-23_-12-18delinsCTATTT (n.-12-23_-12-18delinsCTATTT) n.872_877delinsAAATAG n.993_998delinsAAATAG | |
21 | g.34370449_34370453del | CA10013382 | KCNE2 | c.-12-18_-12-14del (n.-12-18_-12-14del) n.872_876del n.993_997del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370454_34370456del | CA2654362916 | KCNE2 | c.-12-13_-12-11del (n.-12-13_-12-11del) n.870_872del n.991_993del | gnomAD v4 |
21 | g.34370451A= | CA2387099254 | KCNE2 | c.-12-16A= (n.-12-16A=) n.870T= n.991T= | |
21 | g.34370451A>C | CA2580660159 | KCNE2 | c.-12-16A>C (n.-12-16A>C) n.870T>G n.991T>G | |
21 | g.34370451A>G | CA10013383 | KCNE2 | c.-12-16A>G (n.-12-16A>G) n.870T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370451A>T | CA2580660160 | KCNE2 | c.-12-16A>T (n.-12-16A>T) n.870T>A n.991T>A | |
21 | g.34370459A= | CA2387099255 | KCNE2 | c.-12-8A= (n.-12-8A=) n.862T= n.983T= | |
21 | g.34370459A>T | CA2387099256 | KCNE2 | c.-12-8A>T (n.-12-8A>T) n.862T>A n.983T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370460A= | CA2387099257 | KCNE2 | c.-12-7A= (n.-12-7A=) n.861T= n.982T= | |
21 | g.34370460A>G | CA748856527 | KCNE2 | c.-12-7A>G (n.-12-7A>G) n.861T>C n.982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370462T>C | CA2654362923 | KCNE2 | c.-12-5T>C (n.-12-5T>C) n.859A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
21 | g.34370465A= | CA2387099258 | KCNE2 | c.-12-2A= (n.-12-2A=) n.856T= n.977T= | |
21 | g.34370465A>G | CA10013384 | KCNE2 | c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.856T>C n.977T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370466G= | CA2387099259 | KCNE2 | c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.855C= n.976C= | |
21 | g.34370466G>T | CA2387099260 | KCNE2 | c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) n.855C>A n.976C>A | dbSNP |
21 | g.34370471A>T | CA2654362927 | KCNE2 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.850T>A n.971T>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370472G>A | CA2654362928 | KCNE2 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.849C>T n.970C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370473G= | CA2387099261 | KCNE2 | c.-6G= (n.-6G=) n.848C= n.969C= | |
21 | g.34370473G>T | CA638054318 | KCNE2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.848C>A n.969C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370474G>A | CA638054319 | KCNE2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.847C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.34370474G= | CA2387099262 | KCNE2 | c.-5G= (n.-5G=) n.847C= n.968C= | |
21 | g.34370478C= | CA2387099263 | KCNE2 | c.-1C= (n.-1C=) n.843G= n.964G= | |
21 | g.34370478C>T | CA320365709 | KCNE2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.843G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |