| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34370383_34370387delinsTCTCC | CA2387099223 | KCNE2 | c.-12-84_-12-80delinsTCTCC (n.-12-84_-12-80delinsTCTCC) n.886+48_886+52delinsGGAGA n.1055_1059delinsGGAGA n.934_938delinsGGAGA | |
| 21 | g.34370384C= | CA2387099224 | KCNE2 | c.-12-83C= (n.-12-83C=) n.886+51G= n.1058G= n.937G= | |
| 21 | g.34370384C>G | CA2654362844 | KCNE2 | c.-12-83C>G (n.-12-83C>G) n.886+51G>C n.1058G>C n.937G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370384C>T | CA320365700 | KCNE2 | c.-12-83C>T (n.-12-83C>T) n.886+51G>A n.1058G>A n.937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370389_34370392del | CA2387099225 | KCNE2 | c.-12-78_-12-75del (n.-12-78_-12-75del) n.886+48_886+51del n.1055_1058del n.934_937del | dbSNP |
| 21 | g.34370386C>A | CA2577482797 | KCNE2 | c.-12-81C>A (n.-12-81C>A) n.886+49G>T n.1056G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370387C>A | CA320365701 | KCNE2 | c.-12-80C>A (n.-12-80C>A) n.886+48G>T n.1055G>T n.934G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370387C= | CA2387099226 | KCNE2 | c.-12-80C= (n.-12-80C=) n.886+48G= n.1055G= n.934G= | |
| 21 | g.34370387C>T | CA2654362854 | KCNE2 | c.-12-80C>T (n.-12-80C>T) n.886+48G>A n.1055G>A n.934G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370388C>T | CA2654362856 | KCNE2 | c.-12-79C>T (n.-12-79C>T) n.886+47G>A n.1054G>A n.933G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370392del | CA2654362857 | KCNE2 | c.-12-75del (n.-12-75del) n.886+45del n.1052del n.931del | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370392C>A | CA2654362858 | KCNE2 | c.-12-75C>A (n.-12-75C>A) n.886+43G>T n.1050G>T n.929G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370392C>T | CA2654362859 | KCNE2 | c.-12-75C>T (n.-12-75C>T) n.886+43G>A n.1050G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370395C>A | CA2654362860 | KCNE2 | c.-12-72C>A (n.-12-72C>A) n.886+40G>T n.1047G>T n.926G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370395C>G | CA2654362861 | KCNE2 | c.-12-72C>G (n.-12-72C>G) n.886+40G>C n.1047G>C n.926G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370399A>C | CA2577482798 | KCNE2 | c.-12-68A>C (n.-12-68A>C) n.886+36T>G n.1043T>G n.922T>G | |
| 21 | g.34370399A>G | CA2654362863 | KCNE2 | c.-12-68A>G (n.-12-68A>G) n.886+36T>C n.1043T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370400C>A | CA2577482799 | KCNE2 | c.-12-67C>A (n.-12-67C>A) n.886+35G>T n.1042G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370400C>T | CA2654362864 | KCNE2 | c.-12-67C>T (n.-12-67C>T) n.886+35G>A n.1042G>A n.921G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370401A= | CA2387099227 | KCNE2 | c.-12-66A= (n.-12-66A=) n.886+34T= n.1041T= n.920T= | |
| 21 | g.34370401A>G | CA748856500 | KCNE2 | c.-12-66A>G (n.-12-66A>G) n.886+34T>C n.1041T>C n.920T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370402T>G | CA320365702 | KCNE2 | c.-12-65T>G (n.-12-65T>G) n.886+33A>C n.1040A>C n.919A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370402T= | CA2387099228 | KCNE2 | c.-12-65T= (n.-12-65T=) n.886+33A= n.1040A= n.919A= | |
| 21 | g.34370404G>C | CA320365703 | KCNE2 | c.-12-63G>C (n.-12-63G>C) n.886+31C>G n.1038C>G n.917C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370404G= | CA2387099229 | KCNE2 | c.-12-63G= (n.-12-63G=) n.886+31C= n.1038C= n.917C= | |
| 21 | g.34370404G>T | CA2654362867 | KCNE2 | c.-12-63G>T (n.-12-63G>T) n.886+31C>A n.1038C>A n.917C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370405C>A | CA2654362868 | KCNE2 | c.-12-62C>A (n.-12-62C>A) n.886+30G>T n.1037G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370405C= | CA2387099230 | KCNE2 | c.-12-62C= (n.-12-62C=) n.886+30G= n.1037G= n.916G= | |
| 21 | g.34370405C>G | CA748856508 | KCNE2 | c.-12-62C>G (n.-12-62C>G) n.886+30G>C n.1037G>C n.916G>C | dbSNP |
| 21 | g.34370405C>T | CA2577482802 | KCNE2 | c.-12-62C>T (n.-12-62C>T) n.886+30G>A n.1037G>A n.916G>A | |
| 21 | g.34370407A= | CA2387099231 | KCNE2 | c.-12-60A= (n.-12-60A=) n.886+28T= n.1035T= n.914T= | |
| 21 | g.34370407A>T | CA320365704 | KCNE2 | c.-12-60A>T (n.-12-60A>T) n.886+28T>A n.1035T>A n.914T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370411C>T | CA2499225869 | KCNE2 | c.-12-56C>T (n.-12-56C>T) n.886+24G>A n.1031G>A n.910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34370413del | CA2654362877 | KCNE2 | c.-12-54del (n.-12-54del) n.886+22del n.1029del n.908del | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370413A>T | CA2654362878 | KCNE2 | c.-12-54A>T (n.-12-54A>T) n.886+22T>A n.1029T>A n.908T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370417A>G | CA2654362881 | KCNE2 | c.-12-50A>G (n.-12-50A>G) n.886+18T>C n.1025T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370418A= | CA2387099232 | KCNE2 | c.-12-49A= (n.-12-49A=) n.886+17T= n.1024T= n.903T= | |
| 21 | g.34370418A>G | CA320365705 | KCNE2 | c.-12-49A>G (n.-12-49A>G) n.886+17T>C n.1024T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370419G>C | CA2577482803 | KCNE2 | c.-12-48G>C (n.-12-48G>C) n.886+16C>G n.1023C>G n.902C>G | |
| 21 | g.34370419G= | CA2387099233 | KCNE2 | c.-12-48G= (n.-12-48G=) n.886+16C= n.1023C= n.902C= | |
| 21 | g.34370419G>T | CA1022013005 | KCNE2 | c.-12-48G>T (n.-12-48G>T) n.886+16C>A n.1023C>A n.902C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370420A= | CA2387099234 | KCNE2 | c.-12-47A= (n.-12-47A=) n.886+15T= n.1022T= n.901T= | |
| 21 | g.34370420A>G | CA2387099235 | KCNE2 | c.-12-47A>G (n.-12-47A>G) n.886+15T>C n.1022T>C n.901T>C | dbSNP |
| 21 | g.34370421T>C | CA1022013007 | KCNE2 | c.-12-46T>C (n.-12-46T>C) n.886+14A>G n.1021A>G n.900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370421T= | CA2387099237 | KCNE2 | c.-12-46T= (n.-12-46T=) n.886+14A= n.1021A= n.900A= | |
| 21 | g.34370421_34370423delinsCCT | CA320365706 | KCNE2 | c.-12-46_-12-44delinsCCT (n.-12-46_-12-44delinsCCT) n.886+12_886+14delinsAGG n.1019_1021delinsAGG n.898_900delinsAGG | dbSNP |
| 21 | g.34370421_34370423delinsTCC | CA2387099236 | KCNE2 | c.-12-46_-12-44delinsTCC (n.-12-46_-12-44delinsTCC) n.886+12_886+14delinsGGA n.1019_1021delinsGGA n.898_900delinsGGA | |
| 21 | g.34370422C>T | CA657879055 | KCNE2 | c.-12-45C>T (n.-12-45C>T) n.886+13G>A n.1020G>A n.899G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34370423C>A | CA2580660158 | KCNE2 | c.-12-44C>A (n.-12-44C>A) n.886+12G>T n.1019G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370423C= | CA2387099238 | KCNE2 | c.-12-44C= (n.-12-44C=) n.886+12G= n.1019G= n.898G= |