Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33550233_33554247delCA913190691SONc.244+3854_245-2909del (n.244+3854_245-2909del)
c.1002_5016del (p.Glu335ThrfsTer13)
n.1057_5071del
 ClinVar
21g.33552450_33552476delCA2654319380SONc.245-4706_245-4680del (n.245-4706_245-4680del)
c.3219_3245del (p.Met1074_Ser1082del)
c.203_229del
n.3274_3300del
 gnomAD v4
21g.33552450_33552477delinsCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTCA2386730919SONc.245-4706_245-4679delinsCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCT (n.245-4706_245-4679delinsCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCT)
c.3219_3246delinsCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCT (p.Ser1073=)
c.203_230delinsCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCT
n.3274_3301delinsCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCT
21g.33552460_33552486delCA10009235SONc.245-4696_245-4670del (n.245-4696_245-4670del)
c.3229_3255del (p.Pro1077_Ser1085del)
c.213_239del
n.3284_3310del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33552465G>ACA410159761SONc.245-4691G>A (n.245-4691G>A)
c.3234G>A (p.Met1078Ile)
c.218G>A
n.3289G>A
21g.33552465G>CCA410159762SONc.245-4691G>C (n.245-4691G>C)
c.3234G>C (p.Met1078Ile)
c.218G>C
n.3289G>C
21g.33552465G>TCA410159763SONc.245-4691G>T (n.245-4691G>T)
c.3234G>T (p.Met1078Ile)
c.218G>T
n.3289G>T
21g.33552466G>ACA410159764SONc.245-4690G>A (n.245-4690G>A)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.219G>A
n.3290G>A
21g.33552466G>CCA410159765SONc.245-4690G>C (n.245-4690G>C)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.219G>C
n.3290G>C
21g.33552466G>TCA410159766SONc.245-4690G>T (n.245-4690G>T)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.219G>T
n.3290G>T
 gnomAD v4
21g.33552467C>ACA410159767SONc.245-4689C>A (n.245-4689C>A)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.220C>A
n.3291C>A
21g.33552467C=CA2386730927SONc.245-4689C= (n.245-4689C=)
c.3236C= (p.Ala1079=)
c.220C=
n.3291C=
21g.33552467C>GCA410159768SONc.245-4689C>G (n.245-4689C>G)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.220C>G
n.3291C>G
 ClinVar
21g.33552467C>TCA410159769SONc.245-4689C>T (n.245-4689C>T)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.220C>T
n.3291C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.33552468T>ACA512337501SONc.245-4688T>A (n.245-4688T>A)
c.3237T>A (p.Ala1079=)
c.221T>A
n.3292T>A
21g.33552468T>CCA512337502SONc.245-4688T>C (n.245-4688T>C)
c.3237T>C (p.Ala1079=)
c.221T>C
n.3292T>C
 dbSNP
21g.33552468T>GCA512337503SONc.245-4688T>G (n.245-4688T>G)
c.3237T>G (p.Ala1079=)
c.221T>G
n.3292T>G
21g.33552468T=CA2386730928SONc.245-4688T= (n.245-4688T=)
c.3237T= (p.Ala1079=)
c.221T=
n.3292T=
21g.33552469G>ACA410159770SONc.245-4687G>A (n.245-4687G>A)
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.222G>A
n.3293G>A
21g.33552469G>CCA410159772SONc.245-4687G>C (n.245-4687G>C)
c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.222G>C
n.3293G>C
21g.33552469G>TCA410159771SONc.245-4687G>T (n.245-4687G>T)
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.222G>T
n.3293G>T
21g.33552470A>CCA410159773SONc.245-4686A>C (n.245-4686A>C)
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.223A>C
n.3294A>C
21g.33552470A>GCA410159774SONc.245-4686A>G (n.245-4686A>G)
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.223A>G
n.3294A>G
21g.33552470A>TCA410159775SONc.245-4686A>T (n.245-4686A>T)
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.223A>T
n.3294A>T
21g.33552471T>ACA410159776SONc.245-4685T>A (n.245-4685T>A)
c.3240T>A (p.Asp1080Glu)
c.224T>A
n.3295T>A
 ClinVar dbSNP
21g.33552471T>CCA10009238SONc.245-4685T>C (n.245-4685T>C)
c.3240T>C (p.Asp1080=)
c.224T>C
n.3295T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.33552471T>GCA410159777SONc.245-4685T>G (n.245-4685T>G)
c.3240T>G (p.Asp1080Glu)
c.224T>G
n.3295T>G
21g.33552471T=CA2386730929SONc.245-4685T= (n.245-4685T=)
c.3240T= (p.Asp1080=)
c.224T=
n.3295T=
21g.33552472C>ACA512337507SONc.245-4684C>A (n.245-4684C>A)
c.3241C>A (p.Arg1081=)
c.225C>A
n.3296C>A
21g.33552472C=CA2386730930SONc.245-4684C= (n.245-4684C=)
c.3241C= (p.Arg1081=)
c.225C=
n.3296C=
21g.33552472C>GCA320152083SONc.245-4684C>G (n.245-4684C>G)
c.3241C>G (p.Arg1081Gly)
c.225C>G
n.3296C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.33552472C>TCA410159778SONc.245-4684C>T (n.245-4684C>T)
c.3241C>T (p.Arg1081Ter)
c.225C>T
n.3296C>T
 ClinVar
21g.33552474_33552500dupCA2654319381SONc.245-4682_245-4656dup (n.245-4682_245-4656dup)
c.3243_3269dup (p.Arg1090_Ser1091insSerMetMetSerMetGlyAlaAspArg)
c.227_253dup
n.3298_3324dup
 gnomAD v4
21g.33552473G>ACA320152085SONc.245-4683G>A (n.245-4683G>A)
c.3242G>A (p.Arg1081Gln)
c.226G>A
n.3297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33552473G>CCA410159779SONc.245-4683G>C (n.245-4683G>C)
c.3242G>C (p.Arg1081Pro)
c.226G>C
n.3297G>C
21g.33552473G=CA2386730931SONc.245-4683G= (n.245-4683G=)
c.3242G= (p.Arg1081=)
c.226G=
n.3297G=
21g.33552473G>TCA410159780SONc.245-4683G>T (n.245-4683G>T)
c.3242G>T (p.Arg1081Leu)
c.226G>T
n.3297G>T
21g.33552474A=CA2386730933SONc.245-4682A= (n.245-4682A=)
c.3243A= (p.Arg1081=)
c.227A=
n.3298A=
21g.33552474A>CCA512337509SONc.245-4682A>C (n.245-4682A>C)
c.3243A>C (p.Arg1081=)
c.227A>C
n.3298A>C
21g.33552474A>GCA10009239SONc.245-4682A>G (n.245-4682A>G)
c.3243A>G (p.Arg1081=)
c.227A>G
n.3298A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.33552474A>TCA512337510SONc.245-4682A>T (n.245-4682A>T)
c.3243A>T (p.Arg1081=)
c.227A>T
n.3298A>T
21g.33552474_33552501delinsATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGCA2386730932SONc.245-4682_245-4655delinsATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGG (n.245-4682_245-4655delinsATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGG)
c.3243_3270delinsATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGG (p.Arg1081=)
c.227_254delinsATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGG
n.3298_3325delinsATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGG
21g.33552475T>ACA410159783SONc.245-4681T>A (n.245-4681T>A)
c.3244T>A (p.Ser1082Thr)
c.228T>A
n.3299T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.33552475T>CCA410159781SONc.245-4681T>C (n.245-4681T>C)
c.3244T>C (p.Ser1082Pro)
c.228T>C
n.3299T>C
 gnomAD v4
21g.33552475T>GCA410159782SONc.245-4681T>G (n.245-4681T>G)
c.3244T>G (p.Ser1082Ala)
c.228T>G
n.3299T>G
21g.33552486_33552512delCA10009240SONc.245-4670_245-4644del (n.245-4670_245-4644del)
c.3255_3281del (p.Met1086_Ser1094del)
c.239_265del
n.3310_3336del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.33552476C>ACA410159784SONc.245-4680C>A (n.245-4680C>A)
c.3245C>A (p.Ser1082Tyr)
c.229C>A
n.3300C>A
21g.33552476C=CA2386730934SONc.245-4680C= (n.245-4680C=)
c.3245C= (p.Ser1082=)
c.229C=
n.3300C=
21g.33552476C>GCA410159785SONc.245-4680C>G (n.245-4680C>G)
c.3245C>G (p.Ser1082Cys)
c.229C>G
n.3300C>G
21g.33552476C>TCA410159786SONc.245-4680C>T (n.245-4680C>T)
c.3245C>T (p.Ser1082Phe)
c.229C>T
n.3300C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched