Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33437311G>A | CA2386675918 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>A (n.1354G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*2120+1903C>T (n.*2120+1903C>T) c.176+4440G>A n.616-319C>T n.359+1903C>T n.268-319C>T n.2810+1903C>T c.*2121-319C>T (n.*2121-319C>T) n.2775+1903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437311G= | CA2386675917 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G= (n.1354G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*2120+1903C= (n.*2120+1903C=) c.176+4440G= n.616-319C= n.359+1903C= n.268-319C= n.2810+1903C= c.*2121-319C= (n.*2121-319C=) n.2775+1903C= | |
21 | g.33437311G>T | CA2654302805 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>T (n.1354G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*2120+1903C>A (n.*2120+1903C>A) c.176+4440G>T n.616-319C>A n.359+1903C>A n.268-319C>A n.2810+1903C>A c.*2121-319C>A (n.*2121-319C>A) n.2775+1903C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437312del | CA2654302804 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355del (n.1355del) c.*350del (n.*350del) c.*2120+1903del (n.*2120+1903del) c.176+4441del n.616-319del n.359+1903del n.268-319del n.2810+1903del c.*2121-319del (n.*2121-319del) n.2775+1903del | gnomAD v4 |
21 | g.33437312G>A | CA2654302806 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G>A (n.1355G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*2120+1902C>T (n.*2120+1902C>T) c.176+4441G>A n.616-320C>T n.359+1902C>T n.268-320C>T n.2810+1902C>T c.*2121-320C>T (n.*2121-320C>T) n.2775+1902C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437312G= | CA2386675919 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G= (n.1355G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*2120+1902C= (n.*2120+1902C=) c.176+4441G= n.616-320C= n.359+1902C= n.268-320C= n.2810+1902C= c.*2121-320C= (n.*2121-320C=) n.2775+1902C= | |
21 | g.33437312G>T | CA320128693 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G>T (n.1355G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*2120+1902C>A (n.*2120+1902C>A) c.176+4441G>T n.616-320C>A n.359+1902C>A n.268-320C>A n.2810+1902C>A c.*2121-320C>A (n.*2121-320C>A) n.2775+1902C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437313T>C | CA2654302807 | IFNGR2,TMEM50B | c.1356T>C (n.1356T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*2120+1901A>G (n.*2120+1901A>G) c.176+4442T>C n.616-321A>G n.359+1901A>G n.268-321A>G n.2810+1901A>G c.*2121-321A>G (n.*2121-321A>G) n.2775+1901A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437314C>A | CA2654302808 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>A (n.1357C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*2120+1900G>T (n.*2120+1900G>T) c.176+4443C>A n.616-322G>T n.359+1900G>T n.268-322G>T n.2810+1900G>T c.*2121-322G>T (n.*2121-322G>T) n.2775+1900G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437314C= | CA2386675920 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C= (n.1357C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*2120+1900G= (n.*2120+1900G=) c.176+4443C= n.616-322G= n.359+1900G= n.268-322G= n.2810+1900G= c.*2121-322G= (n.*2121-322G=) n.2775+1900G= | |
21 | g.33437314C>G | CA748793064 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>G (n.1357C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*2120+1900G>C (n.*2120+1900G>C) c.176+4443C>G n.616-322G>C n.359+1900G>C n.268-322G>C n.2810+1900G>C c.*2121-322G>C (n.*2121-322G>C) n.2775+1900G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437314C>T | CA230534 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>T (n.1357C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*2120+1900G>A (n.*2120+1900G>A) c.176+4443C>T n.616-322G>A n.359+1900G>A n.268-322G>A n.2810+1900G>A c.*2121-322G>A (n.*2121-322G>A) n.2775+1900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437315G>A | CA320128704 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G>A (n.1358G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*2120+1899C>T (n.*2120+1899C>T) c.176+4444G>A n.616-323C>T n.359+1899C>T n.268-323C>T n.2810+1899C>T c.*2121-323C>T (n.*2121-323C>T) n.2775+1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437315G= | CA2386675921 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G= (n.1358G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*2120+1899C= (n.*2120+1899C=) c.176+4444G= n.616-323C= n.359+1899C= n.268-323C= n.2810+1899C= c.*2121-323C= (n.*2121-323C=) n.2775+1899C= | |
21 | g.33437315G>T | CA2654302809 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G>T (n.1358G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*2120+1899C>A (n.*2120+1899C>A) c.176+4444G>T n.616-323C>A n.359+1899C>A n.268-323C>A n.2810+1899C>A c.*2121-323C>A (n.*2121-323C>A) n.2775+1899C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437317C>A | CA2654302810 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C>A (n.1360C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*2120+1897G>T (n.*2120+1897G>T) c.176+4446C>A n.616-325G>T n.359+1897G>T n.268-325G>T n.2810+1897G>T c.*2121-325G>T (n.*2121-325G>T) n.2775+1897G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437317C= | CA2386675922 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C= (n.1360C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*2120+1897G= (n.*2120+1897G=) c.176+4446C= n.616-325G= n.359+1897G= n.268-325G= n.2810+1897G= c.*2121-325G= (n.*2121-325G=) n.2775+1897G= | |
21 | g.33437317C>T | CA320128708 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C>T (n.1360C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*2120+1897G>A (n.*2120+1897G>A) c.176+4446C>T n.616-325G>A n.359+1897G>A n.268-325G>A n.2810+1897G>A c.*2121-325G>A (n.*2121-325G>A) n.2775+1897G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437318G>A | CA320128710 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>A (n.1361G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*2120+1896C>T (n.*2120+1896C>T) c.176+4447G>A n.616-326C>T n.359+1896C>T n.268-326C>T n.2810+1896C>T c.*2121-326C>T (n.*2121-326C>T) n.2775+1896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437318G>C | CA2386675924 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>C (n.1361G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*2120+1896C>G (n.*2120+1896C>G) c.176+4447G>C n.616-326C>G n.359+1896C>G n.268-326C>G n.2810+1896C>G c.*2121-326C>G (n.*2121-326C>G) n.2775+1896C>G | dbSNP |
21 | g.33437318G= | CA2386675923 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G= (n.1361G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*2120+1896C= (n.*2120+1896C=) c.176+4447G= n.616-326C= n.359+1896C= n.268-326C= n.2810+1896C= c.*2121-326C= (n.*2121-326C=) n.2775+1896C= | |
21 | g.33437318G>T | CA2654302811 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>T (n.1361G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*2120+1896C>A (n.*2120+1896C>A) c.176+4447G>T n.616-326C>A n.359+1896C>A n.268-326C>A n.2810+1896C>A c.*2121-326C>A (n.*2121-326C>A) n.2775+1896C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437319T>A | CA2654302812 | IFNGR2,TMEM50B | c.1362T>A (n.1362T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*2120+1895A>T (n.*2120+1895A>T) c.176+4448T>A n.616-327A>T n.359+1895A>T n.268-327A>T n.2810+1895A>T c.*2121-327A>T (n.*2121-327A>T) n.2775+1895A>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437319T>C | CA2654302813 | IFNGR2,TMEM50B | c.1362T>C (n.1362T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*2120+1895A>G (n.*2120+1895A>G) c.176+4448T>C n.616-327A>G n.359+1895A>G n.268-327A>G n.2810+1895A>G c.*2121-327A>G (n.*2121-327A>G) n.2775+1895A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437320C>A | CA2654302814 | IFNGR2,TMEM50B | c.1363C>A (n.1363C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*2120+1894G>T (n.*2120+1894G>T) c.176+4449C>A n.616-328G>T n.359+1894G>T n.268-328G>T n.2810+1894G>T c.*2121-328G>T (n.*2121-328G>T) n.2775+1894G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437321T>C | CA2654302815 | IFNGR2,TMEM50B | c.1364T>C (n.1364T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*2120+1893A>G (n.*2120+1893A>G) c.176+4450T>C n.616-329A>G n.359+1893A>G n.268-329A>G n.2810+1893A>G c.*2121-329A>G (n.*2121-329A>G) n.2775+1893A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437322T>A | CA320128712 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T>A (n.1365T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*2120+1892A>T (n.*2120+1892A>T) c.176+4451T>A n.616-330A>T n.359+1892A>T n.268-330A>T n.2810+1892A>T c.*2121-330A>T (n.*2121-330A>T) n.2775+1892A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437322T>C | CA2654302816 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T>C (n.1365T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*2120+1892A>G (n.*2120+1892A>G) c.176+4451T>C n.616-330A>G n.359+1892A>G n.268-330A>G n.2810+1892A>G c.*2121-330A>G (n.*2121-330A>G) n.2775+1892A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437322T= | CA2386675925 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T= (n.1365T=) c.*360T= (n.*360T=) c.*2120+1892A= (n.*2120+1892A=) c.176+4451T= n.616-330A= n.359+1892A= n.268-330A= n.2810+1892A= c.*2121-330A= (n.*2121-330A=) n.2775+1892A= | |
21 | g.33437323G>A | CA2654302817 | IFNGR2,TMEM50B | c.1366G>A (n.1366G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*2120+1891C>T (n.*2120+1891C>T) c.176+4452G>A n.616-331C>T n.359+1891C>T n.268-331C>T n.2810+1891C>T c.*2121-331C>T (n.*2121-331C>T) n.2775+1891C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437323G>T | CA2654302818 | IFNGR2,TMEM50B | c.1366G>T (n.1366G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*2120+1891C>A (n.*2120+1891C>A) c.176+4452G>T n.616-331C>A n.359+1891C>A n.268-331C>A n.2810+1891C>A c.*2121-331C>A (n.*2121-331C>A) n.2775+1891C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437325C>A | CA2654302819 | IFNGR2,TMEM50B | c.1368C>A (n.1368C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*2120+1889G>T (n.*2120+1889G>T) c.176+4454C>A n.616-333G>T n.359+1889G>T n.268-333G>T n.2810+1889G>T c.*2121-333G>T (n.*2121-333G>T) n.2775+1889G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437325C= | CA2386675926 | IFNGR2,TMEM50B | c.1368C= (n.1368C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*2120+1889G= (n.*2120+1889G=) c.176+4454C= n.616-333G= n.359+1889G= n.268-333G= n.2810+1889G= c.*2121-333G= (n.*2121-333G=) n.2775+1889G= | |
21 | g.33437325C>T | CA2386675927 | IFNGR2,TMEM50B | c.1368C>T (n.1368C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*2120+1889G>A (n.*2120+1889G>A) c.176+4454C>T n.616-333G>A n.359+1889G>A n.268-333G>A n.2810+1889G>A c.*2121-333G>A (n.*2121-333G>A) n.2775+1889G>A | dbSNP |
21 | g.33437327T>C | CA637668529 | IFNGR2,TMEM50B | c.1370T>C (n.1370T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*2120+1887A>G (n.*2120+1887A>G) c.176+4456T>C n.616-335A>G n.359+1887A>G n.268-335A>G n.2810+1887A>G c.*2121-335A>G (n.*2121-335A>G) n.2775+1887A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437327T>G | CA2654302820 | IFNGR2,TMEM50B | c.1370T>G (n.1370T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*2120+1887A>C (n.*2120+1887A>C) c.176+4456T>G n.616-335A>C n.359+1887A>C n.268-335A>C n.2810+1887A>C c.*2121-335A>C (n.*2121-335A>C) n.2775+1887A>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437327T= | CA2386675928 | IFNGR2,TMEM50B | c.1370T= (n.1370T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*2120+1887A= (n.*2120+1887A=) c.176+4456T= n.616-335A= n.359+1887A= n.268-335A= n.2810+1887A= c.*2121-335A= (n.*2121-335A=) n.2775+1887A= | |
21 | g.33437328T>C | CA2654302821 | IFNGR2,TMEM50B | c.1371T>C (n.1371T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*2120+1886A>G (n.*2120+1886A>G) c.176+4457T>C n.616-336A>G n.359+1886A>G n.268-336A>G n.2810+1886A>G c.*2121-336A>G (n.*2121-336A>G) n.2775+1886A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437329G>A | CA1021939729 | IFNGR2,TMEM50B | c.1372G>A (n.1372G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*2120+1885C>T (n.*2120+1885C>T) c.176+4458G>A n.616-337C>T n.359+1885C>T n.268-337C>T n.2810+1885C>T c.*2121-337C>T (n.*2121-337C>T) n.2775+1885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437329G= | CA2386675929 | IFNGR2,TMEM50B | c.1372G= (n.1372G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*2120+1885C= (n.*2120+1885C=) c.176+4458G= n.616-337C= n.359+1885C= n.268-337C= n.2810+1885C= c.*2121-337C= (n.*2121-337C=) n.2775+1885C= | |
21 | g.33437329G>T | CA2654302822 | IFNGR2,TMEM50B | c.1372G>T (n.1372G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*2120+1885C>A (n.*2120+1885C>A) c.176+4458G>T n.616-337C>A n.359+1885C>A n.268-337C>A n.2810+1885C>A c.*2121-337C>A (n.*2121-337C>A) n.2775+1885C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437330G>A | CA1021939731 | IFNGR2,TMEM50B | c.1373G>A (n.1373G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*2120+1884C>T (n.*2120+1884C>T) c.176+4459G>A n.616-338C>T n.359+1884C>T n.268-338C>T n.2810+1884C>T c.*2121-338C>T (n.*2121-338C>T) n.2775+1884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437330G= | CA2386675930 | IFNGR2,TMEM50B | c.1373G= (n.1373G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*2120+1884C= (n.*2120+1884C=) c.176+4459G= n.616-338C= n.359+1884C= n.268-338C= n.2810+1884C= c.*2121-338C= (n.*2121-338C=) n.2775+1884C= | |
21 | g.33437330G>T | CA2654302823 | IFNGR2,TMEM50B | c.1373G>T (n.1373G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*2120+1884C>A (n.*2120+1884C>A) c.176+4459G>T n.616-338C>A n.359+1884C>A n.268-338C>A n.2810+1884C>A c.*2121-338C>A (n.*2121-338C>A) n.2775+1884C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437331C>A | CA2654302824 | IFNGR2,TMEM50B | c.1374C>A (n.1374C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*2120+1883G>T (n.*2120+1883G>T) c.176+4460C>A n.616-339G>T n.359+1883G>T n.268-339G>T n.2810+1883G>T c.*2121-339G>T (n.*2121-339G>T) n.2775+1883G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437331C>T | CA2654302825 | IFNGR2,TMEM50B | c.1374C>T (n.1374C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*2120+1883G>A (n.*2120+1883G>A) c.176+4460C>T n.616-339G>A n.359+1883G>A n.268-339G>A n.2810+1883G>A c.*2121-339G>A (n.*2121-339G>A) n.2775+1883G>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437332A= | CA2386675931 | IFNGR2,TMEM50B | c.1375A= (n.1375A=) c.*370A= (n.*370A=) c.*2120+1882T= (n.*2120+1882T=) c.176+4461A= n.616-340T= n.359+1882T= n.268-340T= n.2810+1882T= c.*2121-340T= (n.*2121-340T=) n.2775+1882T= | |
21 | g.33437332A>G | CA2386675932 | IFNGR2,TMEM50B | c.1375A>G (n.1375A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*2120+1882T>C (n.*2120+1882T>C) c.176+4461A>G n.616-340T>C n.359+1882T>C n.268-340T>C n.2810+1882T>C c.*2121-340T>C (n.*2121-340T>C) n.2775+1882T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437334A>G | CA2654302826 | IFNGR2,TMEM50B | c.1377A>G (n.1377A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*2120+1880T>C (n.*2120+1880T>C) c.176+4463A>G n.616-342T>C n.359+1880T>C n.268-342T>C n.2810+1880T>C c.*2121-342T>C (n.*2121-342T>C) n.2775+1880T>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437334A>T | CA2654302827 | IFNGR2,TMEM50B | c.1377A>T (n.1377A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*2120+1880T>A (n.*2120+1880T>A) c.176+4463A>T n.616-342T>A n.359+1880T>A n.268-342T>A n.2810+1880T>A c.*2121-342T>A (n.*2121-342T>A) n.2775+1880T>A | gnomAD v4 |