Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33437304_33437305dup | CA2654302795 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347_1348dup (n.1347_1348dup) c.*342_*343dup (n.*342_*343dup) c.*2120+1909_*2120+1910dup (n.*2120+1909_*2120+1910dup) c.176+4433_176+4434dup n.616-313_616-312dup n.359+1909_359+1910dup n.268-313_268-312dup n.2810+1909_2810+1910dup c.*2121-313_*2121-312dup (n.*2121-313_*2121-312dup) n.2775+1909_2775+1910dup | gnomAD v4 |
21 | g.33437305del | CA2654302796 | IFNGR2,TMEM50B | c.1348del (n.1348del) c.*343del (n.*343del) c.*2120+1910del (n.*2120+1910del) c.176+4434del n.616-312del n.359+1910del n.268-312del n.2810+1910del c.*2121-312del (n.*2121-312del) n.2775+1910del | gnomAD v4 |
21 | g.33437305A>G | CA2654302798 | IFNGR2,TMEM50B | c.1348A>G (n.1348A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*2120+1909T>C (n.*2120+1909T>C) c.176+4434A>G n.616-313T>C n.359+1909T>C n.268-313T>C n.2810+1909T>C c.*2121-313T>C (n.*2121-313T>C) n.2775+1909T>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437306G>T | CA2654302799 | IFNGR2,TMEM50B | c.1349G>T (n.1349G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*2120+1908C>A (n.*2120+1908C>A) c.176+4435G>T n.616-314C>A n.359+1908C>A n.268-314C>A n.2810+1908C>A c.*2121-314C>A (n.*2121-314C>A) n.2775+1908C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437307A= | CA2386675916 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A= (n.1350A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*2120+1907T= (n.*2120+1907T=) c.176+4436A= n.616-315T= n.359+1907T= n.268-315T= n.2810+1907T= c.*2121-315T= (n.*2121-315T=) n.2775+1907T= | |
21 | g.33437307A>C | CA2654302800 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A>C (n.1350A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*2120+1907T>G (n.*2120+1907T>G) c.176+4436A>C n.616-315T>G n.359+1907T>G n.268-315T>G n.2810+1907T>G c.*2121-315T>G (n.*2121-315T>G) n.2775+1907T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437307A>G | CA748793057 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A>G (n.1350A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*2120+1907T>C (n.*2120+1907T>C) c.176+4436A>G n.616-315T>C n.359+1907T>C n.268-315T>C n.2810+1907T>C c.*2121-315T>C (n.*2121-315T>C) n.2775+1907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437307_33437308insTCTACACCAT | CA2654302801 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350_1351insTCTACACCAT (n.1350_1351insTCTACACCAT) c.*345_*346insTCTACACCAT (n.*345_*346insTCTACACCAT) c.*2120+1906_*2120+1907insATGGTGTAGA (n.*2120+1906_*2120+1907insATGGTGTAGA) c.176+4436_176+4437insTCTACACCAT n.616-316_616-315insATGGTGTAGA n.359+1906_359+1907insATGGTGTAGA n.268-316_268-315insATGGTGTAGA n.2810+1906_2810+1907insATGGTGTAGA c.*2121-316_*2121-315insATGGTGTAGA (n.*2121-316_*2121-315insATGGTGTAGA) n.2775+1906_2775+1907insATGGTGTAGA | gnomAD v4 |
21 | g.33437308C>T | CA2654302802 | IFNGR2,TMEM50B | c.1351C>T (n.1351C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*2120+1906G>A (n.*2120+1906G>A) c.176+4437C>T n.616-316G>A n.359+1906G>A n.268-316G>A n.2810+1906G>A c.*2121-316G>A (n.*2121-316G>A) n.2775+1906G>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437310T>C | CA2654302803 | IFNGR2,TMEM50B | c.1353T>C (n.1353T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*2120+1904A>G (n.*2120+1904A>G) c.176+4439T>C n.616-318A>G n.359+1904A>G n.268-318A>G n.2810+1904A>G c.*2121-318A>G (n.*2121-318A>G) n.2775+1904A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437311G>A | CA2386675918 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>A (n.1354G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*2120+1903C>T (n.*2120+1903C>T) c.176+4440G>A n.616-319C>T n.359+1903C>T n.268-319C>T n.2810+1903C>T c.*2121-319C>T (n.*2121-319C>T) n.2775+1903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437311G= | CA2386675917 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G= (n.1354G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*2120+1903C= (n.*2120+1903C=) c.176+4440G= n.616-319C= n.359+1903C= n.268-319C= n.2810+1903C= c.*2121-319C= (n.*2121-319C=) n.2775+1903C= | |
21 | g.33437311G>T | CA2654302805 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>T (n.1354G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*2120+1903C>A (n.*2120+1903C>A) c.176+4440G>T n.616-319C>A n.359+1903C>A n.268-319C>A n.2810+1903C>A c.*2121-319C>A (n.*2121-319C>A) n.2775+1903C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437312del | CA2654302804 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355del (n.1355del) c.*350del (n.*350del) c.*2120+1903del (n.*2120+1903del) c.176+4441del n.616-319del n.359+1903del n.268-319del n.2810+1903del c.*2121-319del (n.*2121-319del) n.2775+1903del | gnomAD v4 |
21 | g.33437312G>A | CA2654302806 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G>A (n.1355G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*2120+1902C>T (n.*2120+1902C>T) c.176+4441G>A n.616-320C>T n.359+1902C>T n.268-320C>T n.2810+1902C>T c.*2121-320C>T (n.*2121-320C>T) n.2775+1902C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437312G= | CA2386675919 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G= (n.1355G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*2120+1902C= (n.*2120+1902C=) c.176+4441G= n.616-320C= n.359+1902C= n.268-320C= n.2810+1902C= c.*2121-320C= (n.*2121-320C=) n.2775+1902C= | |
21 | g.33437312G>T | CA320128693 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G>T (n.1355G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*2120+1902C>A (n.*2120+1902C>A) c.176+4441G>T n.616-320C>A n.359+1902C>A n.268-320C>A n.2810+1902C>A c.*2121-320C>A (n.*2121-320C>A) n.2775+1902C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437313T>C | CA2654302807 | IFNGR2,TMEM50B | c.1356T>C (n.1356T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*2120+1901A>G (n.*2120+1901A>G) c.176+4442T>C n.616-321A>G n.359+1901A>G n.268-321A>G n.2810+1901A>G c.*2121-321A>G (n.*2121-321A>G) n.2775+1901A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437314C>A | CA2654302808 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>A (n.1357C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*2120+1900G>T (n.*2120+1900G>T) c.176+4443C>A n.616-322G>T n.359+1900G>T n.268-322G>T n.2810+1900G>T c.*2121-322G>T (n.*2121-322G>T) n.2775+1900G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437314C= | CA2386675920 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C= (n.1357C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*2120+1900G= (n.*2120+1900G=) c.176+4443C= n.616-322G= n.359+1900G= n.268-322G= n.2810+1900G= c.*2121-322G= (n.*2121-322G=) n.2775+1900G= | |
21 | g.33437314C>G | CA748793064 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>G (n.1357C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*2120+1900G>C (n.*2120+1900G>C) c.176+4443C>G n.616-322G>C n.359+1900G>C n.268-322G>C n.2810+1900G>C c.*2121-322G>C (n.*2121-322G>C) n.2775+1900G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437314C>T | CA230534 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>T (n.1357C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*2120+1900G>A (n.*2120+1900G>A) c.176+4443C>T n.616-322G>A n.359+1900G>A n.268-322G>A n.2810+1900G>A c.*2121-322G>A (n.*2121-322G>A) n.2775+1900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437315G>A | CA320128704 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G>A (n.1358G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*2120+1899C>T (n.*2120+1899C>T) c.176+4444G>A n.616-323C>T n.359+1899C>T n.268-323C>T n.2810+1899C>T c.*2121-323C>T (n.*2121-323C>T) n.2775+1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437315G= | CA2386675921 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G= (n.1358G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*2120+1899C= (n.*2120+1899C=) c.176+4444G= n.616-323C= n.359+1899C= n.268-323C= n.2810+1899C= c.*2121-323C= (n.*2121-323C=) n.2775+1899C= | |
21 | g.33437315G>T | CA2654302809 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G>T (n.1358G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*2120+1899C>A (n.*2120+1899C>A) c.176+4444G>T n.616-323C>A n.359+1899C>A n.268-323C>A n.2810+1899C>A c.*2121-323C>A (n.*2121-323C>A) n.2775+1899C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437317C>A | CA2654302810 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C>A (n.1360C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*2120+1897G>T (n.*2120+1897G>T) c.176+4446C>A n.616-325G>T n.359+1897G>T n.268-325G>T n.2810+1897G>T c.*2121-325G>T (n.*2121-325G>T) n.2775+1897G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437317C= | CA2386675922 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C= (n.1360C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*2120+1897G= (n.*2120+1897G=) c.176+4446C= n.616-325G= n.359+1897G= n.268-325G= n.2810+1897G= c.*2121-325G= (n.*2121-325G=) n.2775+1897G= | |
21 | g.33437317C>T | CA320128708 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C>T (n.1360C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*2120+1897G>A (n.*2120+1897G>A) c.176+4446C>T n.616-325G>A n.359+1897G>A n.268-325G>A n.2810+1897G>A c.*2121-325G>A (n.*2121-325G>A) n.2775+1897G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437318G>A | CA320128710 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>A (n.1361G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*2120+1896C>T (n.*2120+1896C>T) c.176+4447G>A n.616-326C>T n.359+1896C>T n.268-326C>T n.2810+1896C>T c.*2121-326C>T (n.*2121-326C>T) n.2775+1896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437318G>C | CA2386675924 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>C (n.1361G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*2120+1896C>G (n.*2120+1896C>G) c.176+4447G>C n.616-326C>G n.359+1896C>G n.268-326C>G n.2810+1896C>G c.*2121-326C>G (n.*2121-326C>G) n.2775+1896C>G | dbSNP |
21 | g.33437318G= | CA2386675923 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G= (n.1361G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*2120+1896C= (n.*2120+1896C=) c.176+4447G= n.616-326C= n.359+1896C= n.268-326C= n.2810+1896C= c.*2121-326C= (n.*2121-326C=) n.2775+1896C= | |
21 | g.33437318G>T | CA2654302811 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>T (n.1361G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*2120+1896C>A (n.*2120+1896C>A) c.176+4447G>T n.616-326C>A n.359+1896C>A n.268-326C>A n.2810+1896C>A c.*2121-326C>A (n.*2121-326C>A) n.2775+1896C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437319T>A | CA2654302812 | IFNGR2,TMEM50B | c.1362T>A (n.1362T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*2120+1895A>T (n.*2120+1895A>T) c.176+4448T>A n.616-327A>T n.359+1895A>T n.268-327A>T n.2810+1895A>T c.*2121-327A>T (n.*2121-327A>T) n.2775+1895A>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437319T>C | CA2654302813 | IFNGR2,TMEM50B | c.1362T>C (n.1362T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*2120+1895A>G (n.*2120+1895A>G) c.176+4448T>C n.616-327A>G n.359+1895A>G n.268-327A>G n.2810+1895A>G c.*2121-327A>G (n.*2121-327A>G) n.2775+1895A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437320C>A | CA2654302814 | IFNGR2,TMEM50B | c.1363C>A (n.1363C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*2120+1894G>T (n.*2120+1894G>T) c.176+4449C>A n.616-328G>T n.359+1894G>T n.268-328G>T n.2810+1894G>T c.*2121-328G>T (n.*2121-328G>T) n.2775+1894G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437321T>C | CA2654302815 | IFNGR2,TMEM50B | c.1364T>C (n.1364T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*2120+1893A>G (n.*2120+1893A>G) c.176+4450T>C n.616-329A>G n.359+1893A>G n.268-329A>G n.2810+1893A>G c.*2121-329A>G (n.*2121-329A>G) n.2775+1893A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437322T>A | CA320128712 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T>A (n.1365T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*2120+1892A>T (n.*2120+1892A>T) c.176+4451T>A n.616-330A>T n.359+1892A>T n.268-330A>T n.2810+1892A>T c.*2121-330A>T (n.*2121-330A>T) n.2775+1892A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437322T>C | CA2654302816 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T>C (n.1365T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*2120+1892A>G (n.*2120+1892A>G) c.176+4451T>C n.616-330A>G n.359+1892A>G n.268-330A>G n.2810+1892A>G c.*2121-330A>G (n.*2121-330A>G) n.2775+1892A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437322T= | CA2386675925 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T= (n.1365T=) c.*360T= (n.*360T=) c.*2120+1892A= (n.*2120+1892A=) c.176+4451T= n.616-330A= n.359+1892A= n.268-330A= n.2810+1892A= c.*2121-330A= (n.*2121-330A=) n.2775+1892A= | |
21 | g.33437323G>A | CA2654302817 | IFNGR2,TMEM50B | c.1366G>A (n.1366G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*2120+1891C>T (n.*2120+1891C>T) c.176+4452G>A n.616-331C>T n.359+1891C>T n.268-331C>T n.2810+1891C>T c.*2121-331C>T (n.*2121-331C>T) n.2775+1891C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437323G>T | CA2654302818 | IFNGR2,TMEM50B | c.1366G>T (n.1366G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*2120+1891C>A (n.*2120+1891C>A) c.176+4452G>T n.616-331C>A n.359+1891C>A n.268-331C>A n.2810+1891C>A c.*2121-331C>A (n.*2121-331C>A) n.2775+1891C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437325C>A | CA2654302819 | IFNGR2,TMEM50B | c.1368C>A (n.1368C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*2120+1889G>T (n.*2120+1889G>T) c.176+4454C>A n.616-333G>T n.359+1889G>T n.268-333G>T n.2810+1889G>T c.*2121-333G>T (n.*2121-333G>T) n.2775+1889G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437325C= | CA2386675926 | IFNGR2,TMEM50B | c.1368C= (n.1368C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*2120+1889G= (n.*2120+1889G=) c.176+4454C= n.616-333G= n.359+1889G= n.268-333G= n.2810+1889G= c.*2121-333G= (n.*2121-333G=) n.2775+1889G= | |
21 | g.33437325C>T | CA2386675927 | IFNGR2,TMEM50B | c.1368C>T (n.1368C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*2120+1889G>A (n.*2120+1889G>A) c.176+4454C>T n.616-333G>A n.359+1889G>A n.268-333G>A n.2810+1889G>A c.*2121-333G>A (n.*2121-333G>A) n.2775+1889G>A | dbSNP |
21 | g.33437327T>C | CA637668529 | IFNGR2,TMEM50B | c.1370T>C (n.1370T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*2120+1887A>G (n.*2120+1887A>G) c.176+4456T>C n.616-335A>G n.359+1887A>G n.268-335A>G n.2810+1887A>G c.*2121-335A>G (n.*2121-335A>G) n.2775+1887A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437327T>G | CA2654302820 | IFNGR2,TMEM50B | c.1370T>G (n.1370T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*2120+1887A>C (n.*2120+1887A>C) c.176+4456T>G n.616-335A>C n.359+1887A>C n.268-335A>C n.2810+1887A>C c.*2121-335A>C (n.*2121-335A>C) n.2775+1887A>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437327T= | CA2386675928 | IFNGR2,TMEM50B | c.1370T= (n.1370T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*2120+1887A= (n.*2120+1887A=) c.176+4456T= n.616-335A= n.359+1887A= n.268-335A= n.2810+1887A= c.*2121-335A= (n.*2121-335A=) n.2775+1887A= | |
21 | g.33437328T>C | CA2654302821 | IFNGR2,TMEM50B | c.1371T>C (n.1371T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*2120+1886A>G (n.*2120+1886A>G) c.176+4457T>C n.616-336A>G n.359+1886A>G n.268-336A>G n.2810+1886A>G c.*2121-336A>G (n.*2121-336A>G) n.2775+1886A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437329G>A | CA1021939729 | IFNGR2,TMEM50B | c.1372G>A (n.1372G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*2120+1885C>T (n.*2120+1885C>T) c.176+4458G>A n.616-337C>T n.359+1885C>T n.268-337C>T n.2810+1885C>T c.*2121-337C>T (n.*2121-337C>T) n.2775+1885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437329G= | CA2386675929 | IFNGR2,TMEM50B | c.1372G= (n.1372G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*2120+1885C= (n.*2120+1885C=) c.176+4458G= n.616-337C= n.359+1885C= n.268-337C= n.2810+1885C= c.*2121-337C= (n.*2121-337C=) n.2775+1885C= |