Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33437293_33437298del | CA2558278091 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336_1341del (n.1336_1341del) c.*331_*336del (n.*331_*336del) c.*2120+1916_*2120+1921del (n.*2120+1916_*2120+1921del) c.176+4422_176+4427del n.616-306_616-301del n.359+1916_359+1921del n.268-306_268-301del n.2810+1916_2810+1921del c.*2121-306_*2121-301del (n.*2121-306_*2121-301del) n.2775+1916_2775+1921del | |
21 | g.33437297C>A | CA2654302787 | IFNGR2,TMEM50B | c.1340C>A (n.1340C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*2120+1917G>T (n.*2120+1917G>T) c.176+4426C>A n.616-305G>T n.359+1917G>T n.268-305G>T n.2810+1917G>T c.*2121-305G>T (n.*2121-305G>T) n.2775+1917G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437297C>T | CA2654302788 | IFNGR2,TMEM50B | c.1340C>T (n.1340C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*2120+1917G>A (n.*2120+1917G>A) c.176+4426C>T n.616-305G>A n.359+1917G>A n.268-305G>A n.2810+1917G>A c.*2121-305G>A (n.*2121-305G>A) n.2775+1917G>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437298A>G | CA658118449 | IFNGR2,TMEM50B | c.1341A>G (n.1341A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*2120+1916T>C (n.*2120+1916T>C) c.176+4427A>G n.616-306T>C n.359+1916T>C n.268-306T>C n.2810+1916T>C c.*2121-306T>C (n.*2121-306T>C) n.2775+1916T>C | COSMIC |
21 | g.33437299G>A | CA2654302792 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>A (n.1342G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*2120+1915C>T (n.*2120+1915C>T) c.176+4428G>A n.616-307C>T n.359+1915C>T n.268-307C>T n.2810+1915C>T c.*2121-307C>T (n.*2121-307C>T) n.2775+1915C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437299G>C | CA2654302791 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>C (n.1342G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*2120+1915C>G (n.*2120+1915C>G) c.176+4428G>C n.616-307C>G n.359+1915C>G n.268-307C>G n.2810+1915C>G c.*2121-307C>G (n.*2121-307C>G) n.2775+1915C>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437299G>T | CA2654302790 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>T (n.1342G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*2120+1915C>A (n.*2120+1915C>A) c.176+4428G>T n.616-307C>A n.359+1915C>A n.268-307C>A n.2810+1915C>A c.*2121-307C>A (n.*2121-307C>A) n.2775+1915C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437299_33437300del | CA2654302789 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342_1343del (n.1342_1343del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.*2120+1914_*2120+1915del (n.*2120+1914_*2120+1915del) c.176+4428_176+4429del n.616-308_616-307del n.359+1914_359+1915del n.268-308_268-307del n.2810+1914_2810+1915del c.*2121-308_*2121-307del (n.*2121-308_*2121-307del) n.2775+1914_2775+1915del | gnomAD v4 |
21 | g.33437301C>A | CA2654302793 | IFNGR2,TMEM50B | c.1344C>A (n.1344C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*2120+1913G>T (n.*2120+1913G>T) c.176+4430C>A n.616-309G>T n.359+1913G>T n.268-309G>T n.2810+1913G>T c.*2121-309G>T (n.*2121-309G>T) n.2775+1913G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437302A>C | CA2654302794 | IFNGR2,TMEM50B | c.1345A>C (n.1345A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*2120+1912T>G (n.*2120+1912T>G) c.176+4431A>C n.616-310T>G n.359+1912T>G n.268-310T>G n.2810+1912T>G c.*2121-310T>G (n.*2121-310T>G) n.2775+1912T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437302_33437303delinsAG | CA2386675913 | IFNGR2,TMEM50B | c.1345_1346delinsAG (n.1345_1346delinsAG) c.*340_*341delinsAG (n.*340_*341delinsAG) c.*2120+1911_*2120+1912delinsCT (n.*2120+1911_*2120+1912delinsCT) c.176+4431_176+4432delinsAG n.616-311_616-310delinsCT n.359+1911_359+1912delinsCT n.268-311_268-310delinsCT n.2810+1911_2810+1912delinsCT c.*2121-311_*2121-310delinsCT (n.*2121-311_*2121-310delinsCT) n.2775+1911_2775+1912delinsCT | |
21 | g.33437303del | CA1021939703 | IFNGR2,TMEM50B | c.1346del (n.1346del) c.*341del (n.*341del) c.*2120+1911del (n.*2120+1911del) c.176+4432del n.616-311del n.359+1911del n.268-311del n.2810+1911del c.*2121-311del (n.*2121-311del) n.2775+1911del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437304A= | CA2386675914 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A= (n.1347A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*2120+1910T= (n.*2120+1910T=) c.176+4433A= n.616-312T= n.359+1910T= n.268-312T= n.2810+1910T= c.*2121-312T= (n.*2121-312T=) n.2775+1910T= | |
21 | g.33437304A>C | CA2654302797 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A>C (n.1347A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*2120+1910T>G (n.*2120+1910T>G) c.176+4433A>C n.616-312T>G n.359+1910T>G n.268-312T>G n.2810+1910T>G c.*2121-312T>G (n.*2121-312T>G) n.2775+1910T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437304A>T | CA2386675915 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A>T (n.1347A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2120+1910T>A (n.*2120+1910T>A) c.176+4433A>T n.616-312T>A n.359+1910T>A n.268-312T>A n.2810+1910T>A c.*2121-312T>A (n.*2121-312T>A) n.2775+1910T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437304_33437305dup | CA2654302795 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347_1348dup (n.1347_1348dup) c.*342_*343dup (n.*342_*343dup) c.*2120+1909_*2120+1910dup (n.*2120+1909_*2120+1910dup) c.176+4433_176+4434dup n.616-313_616-312dup n.359+1909_359+1910dup n.268-313_268-312dup n.2810+1909_2810+1910dup c.*2121-313_*2121-312dup (n.*2121-313_*2121-312dup) n.2775+1909_2775+1910dup | gnomAD v4 |
21 | g.33437305del | CA2654302796 | IFNGR2,TMEM50B | c.1348del (n.1348del) c.*343del (n.*343del) c.*2120+1910del (n.*2120+1910del) c.176+4434del n.616-312del n.359+1910del n.268-312del n.2810+1910del c.*2121-312del (n.*2121-312del) n.2775+1910del | gnomAD v4 |
21 | g.33437305A>G | CA2654302798 | IFNGR2,TMEM50B | c.1348A>G (n.1348A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*2120+1909T>C (n.*2120+1909T>C) c.176+4434A>G n.616-313T>C n.359+1909T>C n.268-313T>C n.2810+1909T>C c.*2121-313T>C (n.*2121-313T>C) n.2775+1909T>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437306G>T | CA2654302799 | IFNGR2,TMEM50B | c.1349G>T (n.1349G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*2120+1908C>A (n.*2120+1908C>A) c.176+4435G>T n.616-314C>A n.359+1908C>A n.268-314C>A n.2810+1908C>A c.*2121-314C>A (n.*2121-314C>A) n.2775+1908C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437307A= | CA2386675916 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A= (n.1350A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*2120+1907T= (n.*2120+1907T=) c.176+4436A= n.616-315T= n.359+1907T= n.268-315T= n.2810+1907T= c.*2121-315T= (n.*2121-315T=) n.2775+1907T= | |
21 | g.33437307A>C | CA2654302800 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A>C (n.1350A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*2120+1907T>G (n.*2120+1907T>G) c.176+4436A>C n.616-315T>G n.359+1907T>G n.268-315T>G n.2810+1907T>G c.*2121-315T>G (n.*2121-315T>G) n.2775+1907T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437307A>G | CA748793057 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A>G (n.1350A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*2120+1907T>C (n.*2120+1907T>C) c.176+4436A>G n.616-315T>C n.359+1907T>C n.268-315T>C n.2810+1907T>C c.*2121-315T>C (n.*2121-315T>C) n.2775+1907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437307_33437308insTCTACACCAT | CA2654302801 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350_1351insTCTACACCAT (n.1350_1351insTCTACACCAT) c.*345_*346insTCTACACCAT (n.*345_*346insTCTACACCAT) c.*2120+1906_*2120+1907insATGGTGTAGA (n.*2120+1906_*2120+1907insATGGTGTAGA) c.176+4436_176+4437insTCTACACCAT n.616-316_616-315insATGGTGTAGA n.359+1906_359+1907insATGGTGTAGA n.268-316_268-315insATGGTGTAGA n.2810+1906_2810+1907insATGGTGTAGA c.*2121-316_*2121-315insATGGTGTAGA (n.*2121-316_*2121-315insATGGTGTAGA) n.2775+1906_2775+1907insATGGTGTAGA | gnomAD v4 |
21 | g.33437308C>T | CA2654302802 | IFNGR2,TMEM50B | c.1351C>T (n.1351C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*2120+1906G>A (n.*2120+1906G>A) c.176+4437C>T n.616-316G>A n.359+1906G>A n.268-316G>A n.2810+1906G>A c.*2121-316G>A (n.*2121-316G>A) n.2775+1906G>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437310T>C | CA2654302803 | IFNGR2,TMEM50B | c.1353T>C (n.1353T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*2120+1904A>G (n.*2120+1904A>G) c.176+4439T>C n.616-318A>G n.359+1904A>G n.268-318A>G n.2810+1904A>G c.*2121-318A>G (n.*2121-318A>G) n.2775+1904A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437311G>A | CA2386675918 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>A (n.1354G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*2120+1903C>T (n.*2120+1903C>T) c.176+4440G>A n.616-319C>T n.359+1903C>T n.268-319C>T n.2810+1903C>T c.*2121-319C>T (n.*2121-319C>T) n.2775+1903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437311G= | CA2386675917 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G= (n.1354G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*2120+1903C= (n.*2120+1903C=) c.176+4440G= n.616-319C= n.359+1903C= n.268-319C= n.2810+1903C= c.*2121-319C= (n.*2121-319C=) n.2775+1903C= | |
21 | g.33437311G>T | CA2654302805 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>T (n.1354G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*2120+1903C>A (n.*2120+1903C>A) c.176+4440G>T n.616-319C>A n.359+1903C>A n.268-319C>A n.2810+1903C>A c.*2121-319C>A (n.*2121-319C>A) n.2775+1903C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437312del | CA2654302804 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355del (n.1355del) c.*350del (n.*350del) c.*2120+1903del (n.*2120+1903del) c.176+4441del n.616-319del n.359+1903del n.268-319del n.2810+1903del c.*2121-319del (n.*2121-319del) n.2775+1903del | gnomAD v4 |
21 | g.33437312G>A | CA2654302806 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G>A (n.1355G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*2120+1902C>T (n.*2120+1902C>T) c.176+4441G>A n.616-320C>T n.359+1902C>T n.268-320C>T n.2810+1902C>T c.*2121-320C>T (n.*2121-320C>T) n.2775+1902C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437312G= | CA2386675919 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G= (n.1355G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*2120+1902C= (n.*2120+1902C=) c.176+4441G= n.616-320C= n.359+1902C= n.268-320C= n.2810+1902C= c.*2121-320C= (n.*2121-320C=) n.2775+1902C= | |
21 | g.33437312G>T | CA320128693 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G>T (n.1355G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*2120+1902C>A (n.*2120+1902C>A) c.176+4441G>T n.616-320C>A n.359+1902C>A n.268-320C>A n.2810+1902C>A c.*2121-320C>A (n.*2121-320C>A) n.2775+1902C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437313T>C | CA2654302807 | IFNGR2,TMEM50B | c.1356T>C (n.1356T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*2120+1901A>G (n.*2120+1901A>G) c.176+4442T>C n.616-321A>G n.359+1901A>G n.268-321A>G n.2810+1901A>G c.*2121-321A>G (n.*2121-321A>G) n.2775+1901A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437314C>A | CA2654302808 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>A (n.1357C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*2120+1900G>T (n.*2120+1900G>T) c.176+4443C>A n.616-322G>T n.359+1900G>T n.268-322G>T n.2810+1900G>T c.*2121-322G>T (n.*2121-322G>T) n.2775+1900G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437314C= | CA2386675920 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C= (n.1357C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*2120+1900G= (n.*2120+1900G=) c.176+4443C= n.616-322G= n.359+1900G= n.268-322G= n.2810+1900G= c.*2121-322G= (n.*2121-322G=) n.2775+1900G= | |
21 | g.33437314C>G | CA748793064 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>G (n.1357C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*2120+1900G>C (n.*2120+1900G>C) c.176+4443C>G n.616-322G>C n.359+1900G>C n.268-322G>C n.2810+1900G>C c.*2121-322G>C (n.*2121-322G>C) n.2775+1900G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437314C>T | CA230534 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>T (n.1357C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*2120+1900G>A (n.*2120+1900G>A) c.176+4443C>T n.616-322G>A n.359+1900G>A n.268-322G>A n.2810+1900G>A c.*2121-322G>A (n.*2121-322G>A) n.2775+1900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437315G>A | CA320128704 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G>A (n.1358G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*2120+1899C>T (n.*2120+1899C>T) c.176+4444G>A n.616-323C>T n.359+1899C>T n.268-323C>T n.2810+1899C>T c.*2121-323C>T (n.*2121-323C>T) n.2775+1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437315G= | CA2386675921 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G= (n.1358G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*2120+1899C= (n.*2120+1899C=) c.176+4444G= n.616-323C= n.359+1899C= n.268-323C= n.2810+1899C= c.*2121-323C= (n.*2121-323C=) n.2775+1899C= | |
21 | g.33437315G>T | CA2654302809 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G>T (n.1358G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*2120+1899C>A (n.*2120+1899C>A) c.176+4444G>T n.616-323C>A n.359+1899C>A n.268-323C>A n.2810+1899C>A c.*2121-323C>A (n.*2121-323C>A) n.2775+1899C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437317C>A | CA2654302810 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C>A (n.1360C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*2120+1897G>T (n.*2120+1897G>T) c.176+4446C>A n.616-325G>T n.359+1897G>T n.268-325G>T n.2810+1897G>T c.*2121-325G>T (n.*2121-325G>T) n.2775+1897G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437317C= | CA2386675922 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C= (n.1360C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*2120+1897G= (n.*2120+1897G=) c.176+4446C= n.616-325G= n.359+1897G= n.268-325G= n.2810+1897G= c.*2121-325G= (n.*2121-325G=) n.2775+1897G= | |
21 | g.33437317C>T | CA320128708 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C>T (n.1360C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*2120+1897G>A (n.*2120+1897G>A) c.176+4446C>T n.616-325G>A n.359+1897G>A n.268-325G>A n.2810+1897G>A c.*2121-325G>A (n.*2121-325G>A) n.2775+1897G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437318G>A | CA320128710 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>A (n.1361G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*2120+1896C>T (n.*2120+1896C>T) c.176+4447G>A n.616-326C>T n.359+1896C>T n.268-326C>T n.2810+1896C>T c.*2121-326C>T (n.*2121-326C>T) n.2775+1896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437318G>C | CA2386675924 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>C (n.1361G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*2120+1896C>G (n.*2120+1896C>G) c.176+4447G>C n.616-326C>G n.359+1896C>G n.268-326C>G n.2810+1896C>G c.*2121-326C>G (n.*2121-326C>G) n.2775+1896C>G | dbSNP |
21 | g.33437318G= | CA2386675923 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G= (n.1361G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*2120+1896C= (n.*2120+1896C=) c.176+4447G= n.616-326C= n.359+1896C= n.268-326C= n.2810+1896C= c.*2121-326C= (n.*2121-326C=) n.2775+1896C= | |
21 | g.33437318G>T | CA2654302811 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>T (n.1361G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*2120+1896C>A (n.*2120+1896C>A) c.176+4447G>T n.616-326C>A n.359+1896C>A n.268-326C>A n.2810+1896C>A c.*2121-326C>A (n.*2121-326C>A) n.2775+1896C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437319T>A | CA2654302812 | IFNGR2,TMEM50B | c.1362T>A (n.1362T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*2120+1895A>T (n.*2120+1895A>T) c.176+4448T>A n.616-327A>T n.359+1895A>T n.268-327A>T n.2810+1895A>T c.*2121-327A>T (n.*2121-327A>T) n.2775+1895A>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437319T>C | CA2654302813 | IFNGR2,TMEM50B | c.1362T>C (n.1362T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*2120+1895A>G (n.*2120+1895A>G) c.176+4448T>C n.616-327A>G n.359+1895A>G n.268-327A>G n.2810+1895A>G c.*2121-327A>G (n.*2121-327A>G) n.2775+1895A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437320C>A | CA2654302814 | IFNGR2,TMEM50B | c.1363C>A (n.1363C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*2120+1894G>T (n.*2120+1894G>T) c.176+4449C>A n.616-328G>T n.359+1894G>T n.268-328G>T n.2810+1894G>T c.*2121-328G>T (n.*2121-328G>T) n.2775+1894G>T | gnomAD v4 |