Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33437204C>T | CA2654302729 | IFNGR2,TMEM50B | c.1247C>T (n.1247C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*2120+2010G>A (n.*2120+2010G>A) c.176+4333C>T n.616-212G>A n.359+2010G>A n.268-212G>A n.2810+2010G>A c.*2121-212G>A (n.*2121-212G>A) n.2775+2010G>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437205T>G | CA2654302730 | IFNGR2,TMEM50B | c.1248T>G (n.1248T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*2120+2009A>C (n.*2120+2009A>C) c.176+4334T>G n.616-213A>C n.359+2009A>C n.268-213A>C n.2810+2009A>C c.*2121-213A>C (n.*2121-213A>C) n.2775+2009A>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437206T>C | CA2654302731 | IFNGR2,TMEM50B | c.1249T>C (n.1249T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*2120+2008A>G (n.*2120+2008A>G) c.176+4335T>C n.616-214A>G n.359+2008A>G n.268-214A>G n.2810+2008A>G c.*2121-214A>G (n.*2121-214A>G) n.2775+2008A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437207C= | CA2386675882 | IFNGR2,TMEM50B | c.1250C= (n.1250C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*2120+2007G= (n.*2120+2007G=) c.176+4336C= n.616-215G= n.359+2007G= n.268-215G= n.2810+2007G= c.*2121-215G= (n.*2121-215G=) n.2775+2007G= | |
21 | g.33437207C>T | CA748793030 | IFNGR2,TMEM50B | c.1250C>T (n.1250C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*2120+2007G>A (n.*2120+2007G>A) c.176+4336C>T n.616-215G>A n.359+2007G>A n.268-215G>A n.2810+2007G>A c.*2121-215G>A (n.*2121-215G>A) n.2775+2007G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437211T>G | CA2654302732 | IFNGR2,TMEM50B | c.1254T>G (n.1254T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*2120+2003A>C (n.*2120+2003A>C) c.176+4340T>G n.616-219A>C n.359+2003A>C n.268-219A>C n.2810+2003A>C c.*2121-219A>C (n.*2121-219A>C) n.2775+2003A>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437211T= | CA2386675883 | IFNGR2,TMEM50B | c.1254T= (n.1254T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*2120+2003A= (n.*2120+2003A=) c.176+4340T= n.616-219A= n.359+2003A= n.268-219A= n.2810+2003A= c.*2121-219A= (n.*2121-219A=) n.2775+2003A= | |
21 | g.33437212A= | CA2386675884 | IFNGR2,TMEM50B | c.1255A= (n.1255A=) c.*250A= (n.*250A=) c.*2120+2002T= (n.*2120+2002T=) c.176+4341A= n.616-220T= n.359+2002T= n.268-220T= n.2810+2002T= c.*2121-220T= (n.*2121-220T=) n.2775+2002T= | |
21 | g.33437212A>G | CA748793035 | IFNGR2,TMEM50B | c.1255A>G (n.1255A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*2120+2002T>C (n.*2120+2002T>C) c.176+4341A>G n.616-220T>C n.359+2002T>C n.268-220T>C n.2810+2002T>C c.*2121-220T>C (n.*2121-220T>C) n.2775+2002T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437212_33437213insCA | CA748793032 | IFNGR2,TMEM50B | c.1255_1256insCA (n.1255_1256insCA) c.*250_*251insCA (n.*250_*251insCA) c.*2120+2002_*2120+2003insGT (n.*2120+2002_*2120+2003insGT) c.176+4341_176+4342insCA n.616-220_616-219insGT n.359+2002_359+2003insGT n.268-220_268-219insGT n.2810+2002_2810+2003insGT c.*2121-220_*2121-219insGT (n.*2121-220_*2121-219insGT) n.2775+2002_2775+2003insGT | dbSNP |
21 | g.33437214dup | CA748793031 | IFNGR2,TMEM50B | c.1257dup (n.1257dup) c.*252dup (n.*252dup) c.*2120+2002dup (n.*2120+2002dup) c.176+4343dup n.616-220dup n.359+2002dup n.268-220dup n.2810+2002dup c.*2121-220dup (n.*2121-220dup) n.2775+2002dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437213_33437214dup | CA2654302733 | IFNGR2,TMEM50B | c.1256_1257dup (n.1256_1257dup) c.*251_*252dup (n.*251_*252dup) c.*2120+2001_*2120+2002dup (n.*2120+2001_*2120+2002dup) c.176+4342_176+4343dup n.616-221_616-220dup n.359+2001_359+2002dup n.268-221_268-220dup n.2810+2001_2810+2002dup c.*2121-221_*2121-220dup (n.*2121-221_*2121-220dup) n.2775+2001_2775+2002dup | gnomAD v4 |
21 | g.33437214A>C | CA2654302734 | IFNGR2,TMEM50B | c.1257A>C (n.1257A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*2120+2000T>G (n.*2120+2000T>G) c.176+4343A>C n.616-222T>G n.359+2000T>G n.268-222T>G n.2810+2000T>G c.*2121-222T>G (n.*2121-222T>G) n.2775+2000T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437215C>A | CA2654302735 | IFNGR2,TMEM50B | c.1258C>A (n.1258C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*2120+1999G>T (n.*2120+1999G>T) c.176+4344C>A n.616-223G>T n.359+1999G>T n.268-223G>T n.2810+1999G>T c.*2121-223G>T (n.*2121-223G>T) n.2775+1999G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437219A= | CA2386675885 | IFNGR2,TMEM50B | c.1262A= (n.1262A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*2120+1995T= (n.*2120+1995T=) c.176+4348A= n.616-227T= n.359+1995T= n.268-227T= n.2810+1995T= c.*2121-227T= (n.*2121-227T=) n.2775+1995T= | |
21 | g.33437219A>G | CA320128661 | IFNGR2,TMEM50B | c.1262A>G (n.1262A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*2120+1995T>C (n.*2120+1995T>C) c.176+4348A>G n.616-227T>C n.359+1995T>C n.268-227T>C n.2810+1995T>C c.*2121-227T>C (n.*2121-227T>C) n.2775+1995T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437223dup | CA2654302736 | IFNGR2,TMEM50B | c.1266dup (n.1266dup) c.*261dup (n.*261dup) c.*2120+1995dup (n.*2120+1995dup) c.176+4352dup n.616-227dup n.359+1995dup n.268-227dup n.2810+1995dup c.*2121-227dup (n.*2121-227dup) n.2775+1995dup | gnomAD v4 |
21 | g.33437223del | CA2654302737 | IFNGR2,TMEM50B | c.1266del (n.1266del) c.*261del (n.*261del) c.*2120+1995del (n.*2120+1995del) c.176+4352del n.616-227del n.359+1995del n.268-227del n.2810+1995del c.*2121-227del (n.*2121-227del) n.2775+1995del | gnomAD v4 |
21 | g.33437221A>C | CA2654302738 | IFNGR2,TMEM50B | c.1264A>C (n.1264A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*2120+1993T>G (n.*2120+1993T>G) c.176+4350A>C n.616-229T>G n.359+1993T>G n.268-229T>G n.2810+1993T>G c.*2121-229T>G (n.*2121-229T>G) n.2775+1993T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437222A>C | CA2654302739 | IFNGR2,TMEM50B | c.1265A>C (n.1265A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*2120+1992T>G (n.*2120+1992T>G) c.176+4351A>C n.616-230T>G n.359+1992T>G n.268-230T>G n.2810+1992T>G c.*2121-230T>G (n.*2121-230T>G) n.2775+1992T>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437222A>G | CA2654302740 | IFNGR2,TMEM50B | c.1265A>G (n.1265A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*2120+1992T>C (n.*2120+1992T>C) c.176+4351A>G n.616-230T>C n.359+1992T>C n.268-230T>C n.2810+1992T>C c.*2121-230T>C (n.*2121-230T>C) n.2775+1992T>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437224G>A | CA2654302741 | IFNGR2,TMEM50B | c.1267G>A (n.1267G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*2120+1990C>T (n.*2120+1990C>T) c.176+4353G>A n.616-232C>T n.359+1990C>T n.268-232C>T n.2810+1990C>T c.*2121-232C>T (n.*2121-232C>T) n.2775+1990C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437225G= | CA2386675886 | IFNGR2,TMEM50B | c.1268G= (n.1268G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*2120+1989C= (n.*2120+1989C=) c.176+4354G= n.616-233C= n.359+1989C= n.268-233C= n.2810+1989C= c.*2121-233C= (n.*2121-233C=) n.2775+1989C= | |
21 | g.33437225G>T | CA320128666 | IFNGR2,TMEM50B | c.1268G>T (n.1268G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*2120+1989C>A (n.*2120+1989C>A) c.176+4354G>T n.616-233C>A n.359+1989C>A n.268-233C>A n.2810+1989C>A c.*2121-233C>A (n.*2121-233C>A) n.2775+1989C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437226C>A | CA2654302742 | IFNGR2,TMEM50B | c.1269C>A (n.1269C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*2120+1988G>T (n.*2120+1988G>T) c.176+4355C>A n.616-234G>T n.359+1988G>T n.268-234G>T n.2810+1988G>T c.*2121-234G>T (n.*2121-234G>T) n.2775+1988G>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437228T>C | CA320128673 | IFNGR2,TMEM50B | c.1271T>C (n.1271T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*2120+1986A>G (n.*2120+1986A>G) c.176+4357T>C n.616-236A>G n.359+1986A>G n.268-236A>G n.2810+1986A>G c.*2121-236A>G (n.*2121-236A>G) n.2775+1986A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437228T= | CA2386675887 | IFNGR2,TMEM50B | c.1271T= (n.1271T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*2120+1986A= (n.*2120+1986A=) c.176+4357T= n.616-236A= n.359+1986A= n.268-236A= n.2810+1986A= c.*2121-236A= (n.*2121-236A=) n.2775+1986A= | |
21 | g.33437229G= | CA2386675888 | IFNGR2,TMEM50B | c.1272G= (n.1272G=) c.*267G= (n.*267G=) c.*2120+1985C= (n.*2120+1985C=) c.176+4358G= n.616-237C= n.359+1985C= n.268-237C= n.2810+1985C= c.*2121-237C= (n.*2121-237C=) n.2775+1985C= | |
21 | g.33437229G>T | CA1021939679 | IFNGR2,TMEM50B | c.1272G>T (n.1272G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*2120+1985C>A (n.*2120+1985C>A) c.176+4358G>T n.616-237C>A n.359+1985C>A n.268-237C>A n.2810+1985C>A c.*2121-237C>A (n.*2121-237C>A) n.2775+1985C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437230T>C | CA2654302743 | IFNGR2,TMEM50B | c.1273T>C (n.1273T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*2120+1984A>G (n.*2120+1984A>G) c.176+4359T>C n.616-238A>G n.359+1984A>G n.268-238A>G n.2810+1984A>G c.*2121-238A>G (n.*2121-238A>G) n.2775+1984A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437233T>C | CA637668520 | IFNGR2,TMEM50B | c.1276T>C (n.1276T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*2120+1981A>G (n.*2120+1981A>G) c.176+4362T>C n.616-241A>G n.359+1981A>G n.268-241A>G n.2810+1981A>G c.*2121-241A>G (n.*2121-241A>G) n.2775+1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437233T= | CA2386675889 | IFNGR2,TMEM50B | c.1276T= (n.1276T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*2120+1981A= (n.*2120+1981A=) c.176+4362T= n.616-241A= n.359+1981A= n.268-241A= n.2810+1981A= c.*2121-241A= (n.*2121-241A=) n.2775+1981A= | |
21 | g.33437234T>C | CA2386675890 | IFNGR2,TMEM50B | c.1277T>C (n.1277T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*2120+1980A>G (n.*2120+1980A>G) c.176+4363T>C n.616-242A>G n.359+1980A>G n.268-242A>G n.2810+1980A>G c.*2121-242A>G (n.*2121-242A>G) n.2775+1980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33437234T= | CA2386675891 | IFNGR2,TMEM50B | c.1277T= (n.1277T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*2120+1980A= (n.*2120+1980A=) c.176+4363T= n.616-242A= n.359+1980A= n.268-242A= n.2810+1980A= c.*2121-242A= (n.*2121-242A=) n.2775+1980A= | |
21 | g.33437236C= | CA2386675892 | IFNGR2,TMEM50B | c.1279C= (n.1279C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*2120+1978G= (n.*2120+1978G=) c.176+4365C= n.616-244G= n.359+1978G= n.268-244G= n.2810+1978G= c.*2121-244G= (n.*2121-244G=) n.2775+1978G= | |
21 | g.33437236C>G | CA637668521 | IFNGR2,TMEM50B | c.1279C>G (n.1279C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*2120+1978G>C (n.*2120+1978G>C) c.176+4365C>G n.616-244G>C n.359+1978G>C n.268-244G>C n.2810+1978G>C c.*2121-244G>C (n.*2121-244G>C) n.2775+1978G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437239G>A | CA637668522 | IFNGR2,TMEM50B | c.1282G>A (n.1282G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*2120+1975C>T (n.*2120+1975C>T) c.176+4368G>A n.616-247C>T n.359+1975C>T n.268-247C>T n.2810+1975C>T c.*2121-247C>T (n.*2121-247C>T) n.2775+1975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33437239G>C | CA2654302744 | IFNGR2,TMEM50B | c.1282G>C (n.1282G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*2120+1975C>G (n.*2120+1975C>G) c.176+4368G>C n.616-247C>G n.359+1975C>G n.268-247C>G n.2810+1975C>G c.*2121-247C>G (n.*2121-247C>G) n.2775+1975C>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437239G= | CA2386675893 | IFNGR2,TMEM50B | c.1282G= (n.1282G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*2120+1975C= (n.*2120+1975C=) c.176+4368G= n.616-247C= n.359+1975C= n.268-247C= n.2810+1975C= c.*2121-247C= (n.*2121-247C=) n.2775+1975C= | |
21 | g.33437241T>C | CA2654302745 | IFNGR2,TMEM50B | c.1284T>C (n.1284T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*2120+1973A>G (n.*2120+1973A>G) c.176+4370T>C n.616-249A>G n.359+1973A>G n.268-249A>G n.2810+1973A>G c.*2121-249A>G (n.*2121-249A>G) n.2775+1973A>G | gnomAD v4 |
21 | g.33437242A= | CA2386675894 | IFNGR2,TMEM50B | c.1285A= (n.1285A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*2120+1972T= (n.*2120+1972T=) c.176+4371A= n.616-250T= n.359+1972T= n.268-250T= n.2810+1972T= c.*2121-250T= (n.*2121-250T=) n.2775+1972T= | |
21 | g.33437242A>G | CA2386675895 | IFNGR2,TMEM50B | c.1285A>G (n.1285A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*2120+1972T>C (n.*2120+1972T>C) c.176+4371A>G n.616-250T>C n.359+1972T>C n.268-250T>C n.2810+1972T>C c.*2121-250T>C (n.*2121-250T>C) n.2775+1972T>C | dbSNP |
21 | g.33437243G>T | CA2654302746 | IFNGR2,TMEM50B | c.1286G>T (n.1286G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*2120+1971C>A (n.*2120+1971C>A) c.176+4372G>T n.616-251C>A n.359+1971C>A n.268-251C>A n.2810+1971C>A c.*2121-251C>A (n.*2121-251C>A) n.2775+1971C>A | gnomAD v4 |
21 | g.33437245A>G | CA2654302747 | IFNGR2,TMEM50B | c.1288A>G (n.1288A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*2120+1969T>C (n.*2120+1969T>C) c.176+4374A>G n.616-253T>C n.359+1969T>C n.268-253T>C n.2810+1969T>C c.*2121-253T>C (n.*2121-253T>C) n.2775+1969T>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437247_33437251delinsAATGG | CA2386675896 | IFNGR2,TMEM50B | c.1290_1294delinsAATGG (n.1290_1294delinsAATGG) c.*285_*289delinsAATGG (n.*285_*289delinsAATGG) c.*2120+1963_*2120+1967delinsCCATT (n.*2120+1963_*2120+1967delinsCCATT) c.176+4376_176+4380delinsAATGG n.616-259_616-255delinsCCATT n.359+1963_359+1967delinsCCATT n.268-259_268-255delinsCCATT n.2810+1963_2810+1967delinsCCATT c.*2121-259_*2121-255delinsCCATT (n.*2121-259_*2121-255delinsCCATT) n.2775+1963_2775+1967delinsCCATT | |
21 | g.33437248A>G | CA2654302748 | IFNGR2,TMEM50B | c.1291A>G (n.1291A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*2120+1966T>C (n.*2120+1966T>C) c.176+4377A>G n.616-256T>C n.359+1966T>C n.268-256T>C n.2810+1966T>C c.*2121-256T>C (n.*2121-256T>C) n.2775+1966T>C | gnomAD v4 |
21 | g.33437250_33437253del | CA2386675897 | IFNGR2,TMEM50B | c.1293_1296del (n.1293_1296del) c.*288_*291del (n.*288_*291del) c.*2120+1963_*2120+1966del (n.*2120+1963_*2120+1966del) c.176+4379_176+4382del n.616-259_616-256del n.359+1963_359+1966del n.268-259_268-256del n.2810+1963_2810+1966del c.*2121-259_*2121-256del (n.*2121-259_*2121-256del) n.2775+1963_2775+1966del | dbSNP |
21 | g.33437250G>A | CA2654302749 | IFNGR2,TMEM50B | c.1293G>A (n.1293G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*2120+1964C>T (n.*2120+1964C>T) c.176+4379G>A n.616-258C>T n.359+1964C>T n.268-258C>T n.2810+1964C>T c.*2121-258C>T (n.*2121-258C>T) n.2775+1964C>T | gnomAD v4 |
21 | g.33437252A= | CA2386675898 | IFNGR2,TMEM50B | c.1295A= (n.1295A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*2120+1962T= (n.*2120+1962T=) c.176+4381A= n.616-260T= n.359+1962T= n.268-260T= n.2810+1962T= c.*2121-260T= (n.*2121-260T=) n.2775+1962T= | |
21 | g.33437252A>T | CA2386675899 | IFNGR2,TMEM50B | c.1295A>T (n.1295A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*2120+1962T>A (n.*2120+1962T>A) c.176+4381A>T n.616-260T>A n.359+1962T>A n.268-260T>A n.2810+1962T>A c.*2121-260T>A (n.*2121-260T>A) n.2775+1962T>A | dbSNP gnomAD v4 |