Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33241955A>C | CA410093780 | IFNAR2 | c.33A>C (p.Arg11Ser) n.243A>C n.267A>C c.-119-2996A>C (n.-119-2996A>C) n.305A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) | |
21 | g.33241955A>G | CA512177400 | IFNAR2 | c.33A>G (p.Arg11=) n.243A>G n.267A>G c.-119-2996A>G (n.-119-2996A>G) n.305A>G c.105A>G (p.Arg35=) | |
21 | g.33241955A>T | CA410093781 | IFNAR2 | c.33A>T (p.Arg11Ser) n.243A>T n.267A>T c.-119-2996A>T (n.-119-2996A>T) n.305A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) | ClinVar |
21 | g.33241956T>A | CA410093782 | IFNAR2 | c.34T>A (p.Ser12Thr) n.244T>A n.268T>A c.-119-2995T>A (n.-119-2995T>A) n.306T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) | dbSNP |
21 | g.33241956T>C | CA410093783 | IFNAR2 | c.34T>C (p.Ser12Pro) n.244T>C n.268T>C c.-119-2995T>C (n.-119-2995T>C) n.306T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.33241956T>G | CA410093784 | IFNAR2 | c.34T>G (p.Ser12Ala) n.244T>G n.268T>G c.-119-2995T>G (n.-119-2995T>G) n.306T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) | |
21 | g.33241956T= | CA2386585063 | IFNAR2 | c.34T= (p.Ser12=) n.244T= n.268T= c.-119-2995T= (n.-119-2995T=) n.306T= c.106T= (p.Ser36=) | |
21 | g.33241957C>A | CA410093786 | IFNAR2 | c.35C>A (p.Ser12Ter) n.245C>A n.269C>A c.-119-2994C>A (n.-119-2994C>A) n.307C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) | |
21 | g.33241957C>G | CA410093787 | IFNAR2 | c.35C>G (p.Ser12Ter) n.245C>G n.269C>G c.-119-2994C>G (n.-119-2994C>G) n.307C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) | |
21 | g.33241957C>T | CA410093790 | IFNAR2 | c.35C>T (p.Ser12Leu) n.245C>T n.269C>T c.-119-2994C>T (n.-119-2994C>T) n.307C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) | dbSNP |
21 | g.33241958A= | CA2386585064 | IFNAR2 | c.36A= (p.Ser12=) n.246A= n.270A= c.-119-2993A= (n.-119-2993A=) n.308A= c.108A= (p.Ser36=) | |
21 | g.33241958A>C | CA512177401 | IFNAR2 | c.36A>C (p.Ser12=) n.246A>C n.270A>C c.-119-2993A>C (n.-119-2993A>C) n.308A>C c.108A>C (p.Ser36=) | |
21 | g.33241958A>G | CA10005500 | IFNAR2 | c.36A>G (p.Ser12=) n.246A>G n.270A>G c.-119-2993A>G (n.-119-2993A>G) n.308A>G c.108A>G (p.Ser36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241958A>T | CA320114999 | IFNAR2 | c.36A>T (p.Ser12=) n.246A>T n.270A>T c.-119-2993A>T (n.-119-2993A>T) n.308A>T c.108A>T (p.Ser36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241959C>A | CA410093792 | IFNAR2 | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.247C>A n.271C>A c.-119-2992C>A (n.-119-2992C>A) n.309C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) | |
21 | g.33241959C= | CA2386585065 | IFNAR2 | c.37C= (p.Leu13=) n.247C= n.271C= c.-119-2992C= (n.-119-2992C=) n.309C= c.109C= (p.Leu37=) | |
21 | g.33241959C>G | CA410093794 | IFNAR2 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.247C>G n.271C>G c.-119-2992C>G (n.-119-2992C>G) n.309C>G c.109C>G (p.Leu37Val) | |
21 | g.33241959C>T | CA10005501 | IFNAR2 | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.247C>T n.271C>T c.-119-2992C>T (n.-119-2992C>T) n.309C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241960T>A | CA410093805 | IFNAR2 | c.38T>A (p.Leu13His) n.248T>A n.272T>A c.-119-2991T>A (n.-119-2991T>A) n.310T>A c.110T>A (p.Leu37His) | |
21 | g.33241960T>C | CA410093807 | IFNAR2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.248T>C n.272T>C c.-119-2991T>C (n.-119-2991T>C) n.310T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
21 | g.33241960T>G | CA410093802 | IFNAR2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.248T>G n.272T>G c.-119-2991T>G (n.-119-2991T>G) n.310T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
21 | g.33241961T>A | CA512177402 | IFNAR2 | c.39T>A (p.Leu13=) n.249T>A n.273T>A c.-119-2990T>A (n.-119-2990T>A) n.311T>A c.111T>A (p.Leu37=) | |
21 | g.33241961T>C | CA512177403 | IFNAR2 | c.39T>C (p.Leu13=) n.249T>C n.273T>C c.-119-2990T>C (n.-119-2990T>C) n.311T>C c.111T>C (p.Leu37=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241961T>G | CA512177404 | IFNAR2 | c.39T>G (p.Leu13=) n.249T>G n.273T>G c.-119-2990T>G (n.-119-2990T>G) n.311T>G c.111T>G (p.Leu37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241961T= | CA2386585066 | IFNAR2 | c.39T= (p.Leu13=) n.249T= n.273T= c.-119-2990T= (n.-119-2990T=) n.311T= c.111T= (p.Leu37=) | |
21 | g.33241962A= | CA2386585067 | IFNAR2 | c.40A= (p.Asn14=) n.250A= n.274A= c.-119-2989A= (n.-119-2989A=) n.312A= c.112A= (p.Asn38=) | |
21 | g.33241962A>C | CA410093812 | IFNAR2 | c.40A>C (p.Asn14His) n.250A>C n.274A>C c.-119-2989A>C (n.-119-2989A>C) n.312A>C c.112A>C (p.Asn38His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241962A>G | CA410093810 | IFNAR2 | c.40A>G (p.Asn14Asp) n.250A>G n.274A>G c.-119-2989A>G (n.-119-2989A>G) n.312A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
21 | g.33241962A>T | CA410093815 | IFNAR2 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.250A>T n.274A>T c.-119-2989A>T (n.-119-2989A>T) n.312A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) | |
21 | g.33241963A>C | CA410093819 | IFNAR2 | c.41A>C (p.Asn14Thr) n.251A>C n.275A>C c.-119-2988A>C (n.-119-2988A>C) n.313A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) | |
21 | g.33241963A>G | CA410093821 | IFNAR2 | c.41A>G (p.Asn14Ser) n.251A>G n.275A>G c.-119-2988A>G (n.-119-2988A>G) n.313A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) | |
21 | g.33241963A>T | CA410093823 | IFNAR2 | c.41A>T (p.Asn14Ile) n.251A>T n.275A>T c.-119-2988A>T (n.-119-2988A>T) n.313A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) | |
21 | g.33241964T>A | CA410093824 | IFNAR2 | c.42T>A (p.Asn14Lys) n.252T>A n.276T>A c.-119-2987T>A (n.-119-2987T>A) n.314T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) | |
21 | g.33241964T>C | CA512177405 | IFNAR2 | c.42T>C (p.Asn14=) n.252T>C n.276T>C c.-119-2987T>C (n.-119-2987T>C) n.314T>C c.114T>C (p.Asn38=) | |
21 | g.33241964T>G | CA410093825 | IFNAR2 | c.42T>G (p.Asn14Lys) n.252T>G n.276T>G c.-119-2987T>G (n.-119-2987T>G) n.314T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) | |
21 | g.33241965T>A | CA410093827 | IFNAR2 | c.43T>A (p.Leu15Met) n.253T>A n.277T>A c.-119-2986T>A (n.-119-2986T>A) n.315T>A c.115T>A (p.Leu39Met) | |
21 | g.33241965T>C | CA512177406 | IFNAR2 | c.43T>C (p.Leu15=) n.253T>C n.277T>C c.-119-2986T>C (n.-119-2986T>C) n.315T>C c.115T>C (p.Leu39=) | |
21 | g.33241965T>G | CA410093829 | IFNAR2 | c.43T>G (p.Leu15Val) n.253T>G n.277T>G c.-119-2986T>G (n.-119-2986T>G) n.315T>G c.115T>G (p.Leu39Val) | |
21 | g.33241966T>A | CA410093831 | IFNAR2 | c.44T>A (p.Leu15Ter) n.254T>A n.278T>A c.-119-2985T>A (n.-119-2985T>A) n.316T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) | |
21 | g.33241966T>C | CA410093840 | IFNAR2 | c.44T>C (p.Leu15Ser) n.254T>C n.278T>C c.-119-2985T>C (n.-119-2985T>C) n.316T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) | |
21 | g.33241966T>G | CA10005502 | IFNAR2 | c.44T>G (p.Leu15Trp) n.254T>G n.278T>G c.-119-2985T>G (n.-119-2985T>G) n.316T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241966T= | CA2386585068 | IFNAR2 | c.44T= (p.Leu15=) n.254T= n.278T= c.-119-2985T= (n.-119-2985T=) n.316T= c.116T= (p.Leu39=) | |
21 | g.33241967G>A | CA512177407 | IFNAR2 | c.45G>A (p.Leu15=) n.255G>A n.279G>A c.-119-2984G>A (n.-119-2984G>A) n.317G>A c.117G>A (p.Leu39=) | |
21 | g.33241967G>C | CA410093846 | IFNAR2 | c.45G>C (p.Leu15Phe) n.255G>C n.279G>C c.-119-2984G>C (n.-119-2984G>C) n.317G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) | |
21 | g.33241967G>T | CA410093849 | IFNAR2 | c.45G>T (p.Leu15Phe) n.255G>T n.279G>T c.-119-2984G>T (n.-119-2984G>T) n.317G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) | |
21 | g.33241968G>A | CA320115004 | IFNAR2 | c.46G>A (p.Val16Ile) n.256G>A n.280G>A c.-119-2983G>A (n.-119-2983G>A) n.318G>A c.118G>A (p.Val40Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241968G>C | CA410093854 | IFNAR2 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.256G>C n.280G>C c.-119-2983G>C (n.-119-2983G>C) n.318G>C c.118G>C (p.Val40Leu) | |
21 | g.33241968G= | CA2386585069 | IFNAR2 | c.46G= (p.Val16=) n.256G= n.280G= c.-119-2983G= (n.-119-2983G=) n.318G= c.118G= (p.Val40=) | |
21 | g.33241968G>T | CA410093851 | IFNAR2 | c.46G>T (p.Val16Phe) n.256G>T n.280G>T c.-119-2983G>T (n.-119-2983G>T) n.318G>T c.118G>T (p.Val40Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241969T>A | CA410093859 | IFNAR2 | c.47T>A (p.Val16Asp) n.257T>A n.281T>A c.-119-2982T>A (n.-119-2982T>A) n.319T>A c.119T>A (p.Val40Asp) |