Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33241955A>CCA410093780IFNAR2c.33A>C (p.Arg11Ser)
n.243A>C
n.267A>C
c.-119-2996A>C (n.-119-2996A>C)
n.305A>C
c.105A>C (p.Arg35Ser)
21g.33241955A>GCA512177400IFNAR2c.33A>G (p.Arg11=)
n.243A>G
n.267A>G
c.-119-2996A>G (n.-119-2996A>G)
n.305A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
21g.33241955A>TCA410093781IFNAR2c.33A>T (p.Arg11Ser)
n.243A>T
n.267A>T
c.-119-2996A>T (n.-119-2996A>T)
n.305A>T
c.105A>T (p.Arg35Ser)
ClinVar
21g.33241956T>ACA410093782IFNAR2c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.244T>A
n.268T>A
c.-119-2995T>A (n.-119-2995T>A)
n.306T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
dbSNP
21g.33241956T>CCA410093783IFNAR2c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.244T>C
n.268T>C
c.-119-2995T>C (n.-119-2995T>C)
n.306T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
gnomAD v4
21g.33241956T>GCA410093784IFNAR2c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.244T>G
n.268T>G
c.-119-2995T>G (n.-119-2995T>G)
n.306T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
21g.33241956T=CA2386585063IFNAR2c.34T= (p.Ser12=)
n.244T=
n.268T=
c.-119-2995T= (n.-119-2995T=)
n.306T=
c.106T= (p.Ser36=)
21g.33241957C>ACA410093786IFNAR2c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.245C>A
n.269C>A
c.-119-2994C>A (n.-119-2994C>A)
n.307C>A
c.107C>A (p.Ser36Ter)
21g.33241957C>GCA410093787IFNAR2c.35C>G (p.Ser12Ter)
n.245C>G
n.269C>G
c.-119-2994C>G (n.-119-2994C>G)
n.307C>G
c.107C>G (p.Ser36Ter)
21g.33241957C>TCA410093790IFNAR2c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.245C>T
n.269C>T
c.-119-2994C>T (n.-119-2994C>T)
n.307C>T
c.107C>T (p.Ser36Leu)
dbSNP
21g.33241958A=CA2386585064IFNAR2c.36A= (p.Ser12=)
n.246A=
n.270A=
c.-119-2993A= (n.-119-2993A=)
n.308A=
c.108A= (p.Ser36=)
21g.33241958A>CCA512177401IFNAR2c.36A>C (p.Ser12=)
n.246A>C
n.270A>C
c.-119-2993A>C (n.-119-2993A>C)
n.308A>C
c.108A>C (p.Ser36=)
21g.33241958A>GCA10005500IFNAR2c.36A>G (p.Ser12=)
n.246A>G
n.270A>G
c.-119-2993A>G (n.-119-2993A>G)
n.308A>G
c.108A>G (p.Ser36=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241958A>TCA320114999IFNAR2c.36A>T (p.Ser12=)
n.246A>T
n.270A>T
c.-119-2993A>T (n.-119-2993A>T)
n.308A>T
c.108A>T (p.Ser36=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241959C>ACA410093792IFNAR2c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.247C>A
n.271C>A
c.-119-2992C>A (n.-119-2992C>A)
n.309C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
21g.33241959C=CA2386585065IFNAR2c.37C= (p.Leu13=)
n.247C=
n.271C=
c.-119-2992C= (n.-119-2992C=)
n.309C=
c.109C= (p.Leu37=)
21g.33241959C>GCA410093794IFNAR2c.37C>G (p.Leu13Val)
n.247C>G
n.271C>G
c.-119-2992C>G (n.-119-2992C>G)
n.309C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
21g.33241959C>TCA10005501IFNAR2c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.247C>T
n.271C>T
c.-119-2992C>T (n.-119-2992C>T)
n.309C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241960T>ACA410093805IFNAR2c.38T>A (p.Leu13His)
n.248T>A
n.272T>A
c.-119-2991T>A (n.-119-2991T>A)
n.310T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
21g.33241960T>CCA410093807IFNAR2c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.248T>C
n.272T>C
c.-119-2991T>C (n.-119-2991T>C)
n.310T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
21g.33241960T>GCA410093802IFNAR2c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.248T>G
n.272T>G
c.-119-2991T>G (n.-119-2991T>G)
n.310T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
21g.33241961T>ACA512177402IFNAR2c.39T>A (p.Leu13=)
n.249T>A
n.273T>A
c.-119-2990T>A (n.-119-2990T>A)
n.311T>A
c.111T>A (p.Leu37=)
21g.33241961T>CCA512177403IFNAR2c.39T>C (p.Leu13=)
n.249T>C
n.273T>C
c.-119-2990T>C (n.-119-2990T>C)
n.311T>C
c.111T>C (p.Leu37=)
gnomAD v4
21g.33241961T>GCA512177404IFNAR2c.39T>G (p.Leu13=)
n.249T>G
n.273T>G
c.-119-2990T>G (n.-119-2990T>G)
n.311T>G
c.111T>G (p.Leu37=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241961T=CA2386585066IFNAR2c.39T= (p.Leu13=)
n.249T=
n.273T=
c.-119-2990T= (n.-119-2990T=)
n.311T=
c.111T= (p.Leu37=)
21g.33241962A=CA2386585067IFNAR2c.40A= (p.Asn14=)
n.250A=
n.274A=
c.-119-2989A= (n.-119-2989A=)
n.312A=
c.112A= (p.Asn38=)
21g.33241962A>CCA410093812IFNAR2c.40A>C (p.Asn14His)
n.250A>C
n.274A>C
c.-119-2989A>C (n.-119-2989A>C)
n.312A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241962A>GCA410093810IFNAR2c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.250A>G
n.274A>G
c.-119-2989A>G (n.-119-2989A>G)
n.312A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
21g.33241962A>TCA410093815IFNAR2c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.250A>T
n.274A>T
c.-119-2989A>T (n.-119-2989A>T)
n.312A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
21g.33241963A>CCA410093819IFNAR2c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.251A>C
n.275A>C
c.-119-2988A>C (n.-119-2988A>C)
n.313A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
21g.33241963A>GCA410093821IFNAR2c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.251A>G
n.275A>G
c.-119-2988A>G (n.-119-2988A>G)
n.313A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
21g.33241963A>TCA410093823IFNAR2c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.251A>T
n.275A>T
c.-119-2988A>T (n.-119-2988A>T)
n.313A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
21g.33241964T>ACA410093824IFNAR2c.42T>A (p.Asn14Lys)
n.252T>A
n.276T>A
c.-119-2987T>A (n.-119-2987T>A)
n.314T>A
c.114T>A (p.Asn38Lys)
21g.33241964T>CCA512177405IFNAR2c.42T>C (p.Asn14=)
n.252T>C
n.276T>C
c.-119-2987T>C (n.-119-2987T>C)
n.314T>C
c.114T>C (p.Asn38=)
21g.33241964T>GCA410093825IFNAR2c.42T>G (p.Asn14Lys)
n.252T>G
n.276T>G
c.-119-2987T>G (n.-119-2987T>G)
n.314T>G
c.114T>G (p.Asn38Lys)
21g.33241965T>ACA410093827IFNAR2c.43T>A (p.Leu15Met)
n.253T>A
n.277T>A
c.-119-2986T>A (n.-119-2986T>A)
n.315T>A
c.115T>A (p.Leu39Met)
21g.33241965T>CCA512177406IFNAR2c.43T>C (p.Leu15=)
n.253T>C
n.277T>C
c.-119-2986T>C (n.-119-2986T>C)
n.315T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
21g.33241965T>GCA410093829IFNAR2c.43T>G (p.Leu15Val)
n.253T>G
n.277T>G
c.-119-2986T>G (n.-119-2986T>G)
n.315T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
21g.33241966T>ACA410093831IFNAR2c.44T>A (p.Leu15Ter)
n.254T>A
n.278T>A
c.-119-2985T>A (n.-119-2985T>A)
n.316T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
21g.33241966T>CCA410093840IFNAR2c.44T>C (p.Leu15Ser)
n.254T>C
n.278T>C
c.-119-2985T>C (n.-119-2985T>C)
n.316T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
21g.33241966T>GCA10005502IFNAR2c.44T>G (p.Leu15Trp)
n.254T>G
n.278T>G
c.-119-2985T>G (n.-119-2985T>G)
n.316T>G
c.116T>G (p.Leu39Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241966T=CA2386585068IFNAR2c.44T= (p.Leu15=)
n.254T=
n.278T=
c.-119-2985T= (n.-119-2985T=)
n.316T=
c.116T= (p.Leu39=)
21g.33241967G>ACA512177407IFNAR2c.45G>A (p.Leu15=)
n.255G>A
n.279G>A
c.-119-2984G>A (n.-119-2984G>A)
n.317G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
21g.33241967G>CCA410093846IFNAR2c.45G>C (p.Leu15Phe)
n.255G>C
n.279G>C
c.-119-2984G>C (n.-119-2984G>C)
n.317G>C
c.117G>C (p.Leu39Phe)
21g.33241967G>TCA410093849IFNAR2c.45G>T (p.Leu15Phe)
n.255G>T
n.279G>T
c.-119-2984G>T (n.-119-2984G>T)
n.317G>T
c.117G>T (p.Leu39Phe)
21g.33241968G>ACA320115004IFNAR2c.46G>A (p.Val16Ile)
n.256G>A
n.280G>A
c.-119-2983G>A (n.-119-2983G>A)
n.318G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
dbSNP gnomAD v4
21g.33241968G>CCA410093854IFNAR2c.46G>C (p.Val16Leu)
n.256G>C
n.280G>C
c.-119-2983G>C (n.-119-2983G>C)
n.318G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
21g.33241968G=CA2386585069IFNAR2c.46G= (p.Val16=)
n.256G=
n.280G=
c.-119-2983G= (n.-119-2983G=)
n.318G=
c.118G= (p.Val40=)
21g.33241968G>TCA410093851IFNAR2c.46G>T (p.Val16Phe)
n.256G>T
n.280G>T
c.-119-2983G>T (n.-119-2983G>T)
n.318G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241969T>ACA410093859IFNAR2c.47T>A (p.Val16Asp)
n.257T>A
n.281T>A
c.-119-2982T>A (n.-119-2982T>A)
n.319T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)

Number of alleles fetched