Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33241950T>ACA10005497IFNAR2c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.238T>A
n.262T>A
c.-119-3001T>A (n.-119-3001T>A)
n.300T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241950T>CCA410093761IFNAR2c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.238T>C
n.262T>C
c.-119-3001T>C (n.-119-3001T>C)
n.300T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
 dbSNP
21g.33241950T>GCA10005496IFNAR2c.28T>G (p.Phe10Val)
n.238T>G
n.262T>G
c.-119-3001T>G (n.-119-3001T>G)
n.300T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241950T=CA2386585059IFNAR2c.28T= (p.Phe10=)
n.238T=
n.262T=
c.-119-3001T= (n.-119-3001T=)
n.300T=
c.100T= (p.Phe34=)
21g.33241950_33241951insCGTCGGCAGCGCA2817743697IFNAR2c.28_29insCGTCGGCAGCG (p.Phe10SerfsTer?)
n.238_239insCGTCGGCAGCG
n.262_263insCGTCGGCAGCG
c.-119-3001_-119-3000insCGTCGGCAGCG (n.-119-3001_-119-3000insCGTCGGCAGCG)
n.300_301insCGTCGGCAGCG
c.100_101insCGTCGGCAGCG (p.Phe34SerfsTer?)
21g.33241951T>ACA410093764IFNAR2c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.239T>A
n.263T>A
c.-119-3000T>A (n.-119-3000T>A)
n.301T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
21g.33241951T>CCA410093767IFNAR2c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.239T>C
n.263T>C
c.-119-3000T>C (n.-119-3000T>C)
n.301T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
21g.33241951T>GCA410093765IFNAR2c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.239T>G
n.263T>G
c.-119-3000T>G (n.-119-3000T>G)
n.301T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241951T=CA2386585060IFNAR2c.29T= (p.Phe10=)
n.239T=
n.263T=
c.-119-3000T= (n.-119-3000T=)
n.301T=
c.101T= (p.Phe34=)
21g.33241952C>ACA410093769IFNAR2c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.240C>A
n.264C>A
c.-119-2999C>A (n.-119-2999C>A)
n.302C>A
c.102C>A (p.Phe34Leu)
21g.33241952C>GCA410093771IFNAR2c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.240C>G
n.264C>G
c.-119-2999C>G (n.-119-2999C>G)
n.302C>G
c.102C>G (p.Phe34Leu)
21g.33241952C>TCA512177398IFNAR2c.30C>T (p.Phe10=)
n.240C>T
n.264C>T
c.-119-2999C>T (n.-119-2999C>T)
n.302C>T
c.102C>T (p.Phe34=)
21g.33241953A=CA2386585061IFNAR2c.31A= (p.Arg11=)
n.241A=
n.265A=
c.-119-2998A= (n.-119-2998A=)
n.303A=
c.103A= (p.Arg35=)
21g.33241953A>CCA512177399IFNAR2c.31A>C (p.Arg11=)
n.241A>C
n.265A>C
c.-119-2998A>C (n.-119-2998A>C)
n.303A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
21g.33241953A>GCA10005498IFNAR2c.31A>G (p.Arg11Gly)
n.241A>G
n.265A>G
c.-119-2998A>G (n.-119-2998A>G)
n.303A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241953A>TCA410093776IFNAR2c.31A>T (p.Arg11Ter)
n.241A>T
n.265A>T
c.-119-2998A>T (n.-119-2998A>T)
n.303A>T
c.103A>T (p.Arg35Ter)
21g.33241954G>ACA410093778IFNAR2c.32G>A (p.Arg11Lys)
n.242G>A
n.266G>A
c.-119-2997G>A (n.-119-2997G>A)
n.304G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
21g.33241954G>CCA10005499IFNAR2c.32G>C (p.Arg11Thr)
n.242G>C
n.266G>C
c.-119-2997G>C (n.-119-2997G>C)
n.304G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241954G=CA2386585062IFNAR2c.32G= (p.Arg11=)
n.242G=
n.266G=
c.-119-2997G= (n.-119-2997G=)
n.304G=
c.104G= (p.Arg35=)
21g.33241954G>TCA410093779IFNAR2c.32G>T (p.Arg11Ile)
n.242G>T
n.266G>T
c.-119-2997G>T (n.-119-2997G>T)
n.304G>T
c.104G>T (p.Arg35Ile)
21g.33241955A>CCA410093780IFNAR2c.33A>C (p.Arg11Ser)
n.243A>C
n.267A>C
c.-119-2996A>C (n.-119-2996A>C)
n.305A>C
c.105A>C (p.Arg35Ser)
21g.33241955A>GCA512177400IFNAR2c.33A>G (p.Arg11=)
n.243A>G
n.267A>G
c.-119-2996A>G (n.-119-2996A>G)
n.305A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
21g.33241955A>TCA410093781IFNAR2c.33A>T (p.Arg11Ser)
n.243A>T
n.267A>T
c.-119-2996A>T (n.-119-2996A>T)
n.305A>T
c.105A>T (p.Arg35Ser)
 ClinVar
21g.33241956T>ACA410093782IFNAR2c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.244T>A
n.268T>A
c.-119-2995T>A (n.-119-2995T>A)
n.306T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
 dbSNP
21g.33241956T>CCA410093783IFNAR2c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.244T>C
n.268T>C
c.-119-2995T>C (n.-119-2995T>C)
n.306T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
 gnomAD v4
21g.33241956T>GCA410093784IFNAR2c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.244T>G
n.268T>G
c.-119-2995T>G (n.-119-2995T>G)
n.306T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
21g.33241956T=CA2386585063IFNAR2c.34T= (p.Ser12=)
n.244T=
n.268T=
c.-119-2995T= (n.-119-2995T=)
n.306T=
c.106T= (p.Ser36=)
21g.33241957C>ACA410093786IFNAR2c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.245C>A
n.269C>A
c.-119-2994C>A (n.-119-2994C>A)
n.307C>A
c.107C>A (p.Ser36Ter)
21g.33241957C>GCA410093787IFNAR2c.35C>G (p.Ser12Ter)
n.245C>G
n.269C>G
c.-119-2994C>G (n.-119-2994C>G)
n.307C>G
c.107C>G (p.Ser36Ter)
21g.33241957C>TCA410093790IFNAR2c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.245C>T
n.269C>T
c.-119-2994C>T (n.-119-2994C>T)
n.307C>T
c.107C>T (p.Ser36Leu)
 dbSNP
21g.33241958A=CA2386585064IFNAR2c.36A= (p.Ser12=)
n.246A=
n.270A=
c.-119-2993A= (n.-119-2993A=)
n.308A=
c.108A= (p.Ser36=)
21g.33241958A>CCA512177401IFNAR2c.36A>C (p.Ser12=)
n.246A>C
n.270A>C
c.-119-2993A>C (n.-119-2993A>C)
n.308A>C
c.108A>C (p.Ser36=)
21g.33241958A>GCA10005500IFNAR2c.36A>G (p.Ser12=)
n.246A>G
n.270A>G
c.-119-2993A>G (n.-119-2993A>G)
n.308A>G
c.108A>G (p.Ser36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241958A>TCA320114999IFNAR2c.36A>T (p.Ser12=)
n.246A>T
n.270A>T
c.-119-2993A>T (n.-119-2993A>T)
n.308A>T
c.108A>T (p.Ser36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241959C>ACA410093792IFNAR2c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.247C>A
n.271C>A
c.-119-2992C>A (n.-119-2992C>A)
n.309C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
21g.33241959C=CA2386585065IFNAR2c.37C= (p.Leu13=)
n.247C=
n.271C=
c.-119-2992C= (n.-119-2992C=)
n.309C=
c.109C= (p.Leu37=)
21g.33241959C>GCA410093794IFNAR2c.37C>G (p.Leu13Val)
n.247C>G
n.271C>G
c.-119-2992C>G (n.-119-2992C>G)
n.309C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
21g.33241959C>TCA10005501IFNAR2c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.247C>T
n.271C>T
c.-119-2992C>T (n.-119-2992C>T)
n.309C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241960T>ACA410093805IFNAR2c.38T>A (p.Leu13His)
n.248T>A
n.272T>A
c.-119-2991T>A (n.-119-2991T>A)
n.310T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
21g.33241960T>CCA410093807IFNAR2c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.248T>C
n.272T>C
c.-119-2991T>C (n.-119-2991T>C)
n.310T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
21g.33241960T>GCA410093802IFNAR2c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.248T>G
n.272T>G
c.-119-2991T>G (n.-119-2991T>G)
n.310T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
21g.33241961T>ACA512177402IFNAR2c.39T>A (p.Leu13=)
n.249T>A
n.273T>A
c.-119-2990T>A (n.-119-2990T>A)
n.311T>A
c.111T>A (p.Leu37=)
21g.33241961T>CCA512177403IFNAR2c.39T>C (p.Leu13=)
n.249T>C
n.273T>C
c.-119-2990T>C (n.-119-2990T>C)
n.311T>C
c.111T>C (p.Leu37=)
 gnomAD v4
21g.33241961T>GCA512177404IFNAR2c.39T>G (p.Leu13=)
n.249T>G
n.273T>G
c.-119-2990T>G (n.-119-2990T>G)
n.311T>G
c.111T>G (p.Leu37=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241961T=CA2386585066IFNAR2c.39T= (p.Leu13=)
n.249T=
n.273T=
c.-119-2990T= (n.-119-2990T=)
n.311T=
c.111T= (p.Leu37=)
21g.33241962A=CA2386585067IFNAR2c.40A= (p.Asn14=)
n.250A=
n.274A=
c.-119-2989A= (n.-119-2989A=)
n.312A=
c.112A= (p.Asn38=)
21g.33241962A>CCA410093812IFNAR2c.40A>C (p.Asn14His)
n.250A>C
n.274A>C
c.-119-2989A>C (n.-119-2989A>C)
n.312A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241962A>GCA410093810IFNAR2c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.250A>G
n.274A>G
c.-119-2989A>G (n.-119-2989A>G)
n.312A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
21g.33241962A>TCA410093815IFNAR2c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.250A>T
n.274A>T
c.-119-2989A>T (n.-119-2989A>T)
n.312A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
21g.33241963A>CCA410093819IFNAR2c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.251A>C
n.275A>C
c.-119-2988A>C (n.-119-2988A>C)
n.313A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)

Number of alleles fetched